El misterio de la lactosa
Cuando la poblacin humana an era pequea, era
Una de las cosas ms sorprendentes de la leche es la
presencia de lactosa. Este azcar un disacrido de glucosa
y galactosaSu sntesis es muy compleja desde el punto de
vista bioqumico, est finamente regulada para que ocurra
solo en las hembras que deben amamantar y demanda
muchsima energa (cualquier mujer que haya amamantado
puede dar fe de esto). Sin embargo, este es solo el inicio de
los problemas con la lactosa, ya que existe un asunto an
ms complejo: la enzima que rompe la lactosa y que permite
que sea metabolizada la lactasa no se expresa en el
intestino delgado de los mamferos. De hecho, los recin
nacidos humanos casi no expresan lactasa. Inicialmente esto
no es un problema, ya que cuando los recin nacidos
comienzan a amamantarse, es la misma leche la que induce
la expresin de lactasa en su intestino. Sin embargo, la
expresin de lactasa no se mantiene durante mucho tiempo:
en algunos nios ya a los dos aos hay una muy baja
expresin de lactasa en el intestino, lo que bsicamente no
les permite metabolizar la lactosa. Uno podra preguntarse
por qu demonios la naturaleza desarrollo una solucin tan
compleja para producir el azcar de la leche, pensando que
hay soluciones ms obvias y sencillas, como la glucosa. Por
qu la leche tiene un azcar que no podemos metabolizar
cuando crecemos? Una hiptesis, que personalmente
encuentro muy elegante, es la siguiente: la succin del
recin nacido estimula la secrecin de leche en la madre, lo
que a su vez gatilla el cese de la ovulacin. Esto es muy
lgico desde el punto de vista evolutivo, ya que una mujer
amamantando y embarazada al mismo tiempo estara sujeta
a un estrs energtico altsimo. Ahora bien, este circuito
regulatorio negativo que bloquea la ovulacin en las
mujeres mientras amamantan es un callejn sin salida.
necesario encontrar un mecanismo que permitiera a las
hembras volver a ovular rpidamente. Es aqu donde la
presencia de lactosa y la regulacin de la lactasa juegan un
rol fundamental: cuando la expresin de lactasa cesa en las
cras, estas ya no pueden metabolizar la lactosa. Esta pasa
al intestino grueso donde produce dos efectos bien notorios:
diarrea y flatulencia (la primera por efecto osmtico, la
segunda por accin de las bacterias en el intestino grueso).
Ambos sntomas son reconocidos por la madre, la que deja
de amamantar a la cra. De esta forma, el cese del estmulo
de succin har que la madre deje de producir leche y
volver a ovular.
Las poblaciones humanas tolerantes a la lactosa (que
expresan lactasa de manera persistente) poseen dos
mutaciones en el gen de la lactasa y habran aparecido en
un perodo que va entre los 20.000 y 5.000 aos atrs. Esta
mutacin est muy representada en el norte de Alemania y
Dinamarca, zonas lecheras por excelencia y que muestran la
mayor diversidad de genes de leche en el ganado, lo que
sugiere una co-evolucin de este rasgo. La pregunta es se
seleccion la mutacin por que producan mucha leche o
producen mucha leche por que adquirieron la mutacin y
podan tomarla? Es muy difcil saberlo, aunque la pregunta
ms importante es otra: qu ventaja evolutiva confiere ser
tolerante a la lactosa? Existen mltiples hiptesis al
respecto. Algunas de carcter nutricional, como la ventaja
de poder acceder a ms caloras o mejorar la ingesta de
calcio, muy abundante en la leche y esencial para los
humanos. Existen otras hiptesis no relacionadas con la
nutricin. Una de ellas establece que las poblaciones
tolerantes a la lactosa se hicieron adems resistentes a los
patgenos adquiridos desde las vacas. Cuando estas
poblaciones introducan la costumbre de beber leche en
otras comunidades, estos enfermaban y moran, haciendo
que la tolerancia a la lactosa fuera siendo seleccionada por
eliminacin de la intolerancia. En cualquier escenario,
resulta tremendamente desafiante averiguar por qu se
seleccion la capacidad de tomar leche en la adultez.
El gen de la lactasa est situado en el cromosoma 2. El alelo
dominante LCT*P (lactosa persistente) es responsable de
que la enzima se siga producindose en la edad adulta.
Curiosamente, la enzima en s es idntica en individuos
tolerantes o intolerantes: la diferencia radica en la
regulacin del gen (su persistencia ms all de la lactancia).
La tolerancia a lactosa es frecuente en poblaciones con una
larga tradicin en el uso de leche y productos lcteos. Los
individuos tolerantes europeos han heredado (de un
antecesor comn) un fragmento de DNA de tamao
respetable, que incluye al gen de la lactasa y bastantes ms.
Esto constituye un indicio de seleccin reciente, ya que de
no ser as, los procesos de recombinacin gnica tienden a
disminuir el tamao de un fragmento de estas
caractersticas. Los anlisis genticos sugieren que este
bloque empez a ser abundante entre 20.000 y 2.000 aos
antes del presente. Algunos autores han asociado esta
diferencia gentica a la denominada Cultura de los Vasos
de Embudo y que floreci en Europa del Norte y Central
entre el 4000 y el 2800 BC. Aunque se sabe poco de esta
cultura, no hay dudas de que conoca y practicaba la
ganadera.
La hiptesis que se baraja (llamada hiptesis histrico-
cultural) (Bersaglieri et al., 2004) afirma que ha habido una
fuerte presin selectiva en estas poblaciones a favor del
alelo LCT*P. De paso, la seleccin favoreci a genes que se
encontraban fsicamente cerca de ste y que seguramente
no producen ninguna ventaja al individuo que los posee (a
estos genes se los conoce como autoestopistas). En
poblaciones no-ganaderas la distribucin de los alelos no
persistentes puede explicarse por deriva gentica. Esta
hiptesis est reforzada por los datos procedentes de frica,
donde en algunas culturas ganaderas (p.e. watutsi) la
tolerancia es bastante frecuente, aunque es rara en la
mayora de los africanos. Parece tratarse de una mutacin
diferente a LCT*P, por lo que estaramos hablando de un
proceso de convergencia.
EVOLUCION DEL COLOR DE PIEL
Nuestros antepasados humanos en frica probablemente
tenan la piel oscura, que es producida por una abundancia
de la eumelanina de pigmento en clulas de la piel. (Vase
la relacionada con la animacin .) En el entorno de alta
radiacin ultravioleta (UV) del subsahariana (o ecuatorial) en
frica, la piel ms oscura ofrece proteccin contra los
efectos dainos de la radiacin UV. El Dr. Jablonski explica
que la variacin en el color de la piel que ha evolucionado
desde que nuestros antepasados humanos emigraron de
frica puede explicarse por el equilibrio entre la proteccin
de los rayos UV y la necesidad de cierta absorcin UV para la
produccin de vitamina D.
 Las caractersticas biolgicas no son ni buenas ni malas.
Son caractersticas que han ido evolucionando dentro de
poblaciones porque mejoran las probabilidades de que un
organismo sobreviva y transmita sus genes a su
descendencia. El color de la piel es un marcador de
variabilidad fcilmente observable. La ausencia de pelaje
(pelo en el cuerpo) y el color variable de la piel son algunas
de las caractersticas que nos distinguen de nuestros
parientes primates ms cercanos. Las longitudes de onda de
la luz son reflejadas o absorbidas por un pigmento de la piel
llamado melanina. La melanina es sintetizada en estructuras
llamadas melanosomas producidas por clulas llamadas
melanocitos. En los humanos hay dos tipos principales de
melanina: la feomelanina, de color amarillo rojizo y la
eumelanina, de color negro marrn.
La radiacin UV puede penetrar clulas vivientes y provocar
mutaciones en el ADN. La melanina absorbe rayos UV,
protegiendo a las clulas humanas de los efectos dainos de
la radiacin UV. Existe una clara correlacin entre la
intensidad de la radiacin UV y la latitud. La radiacin UV es
ms intensa en el ecuador y menos intensa en los polos.
La intensidad de radiacin UV predice el color de la piel de
las poblaciones indgenas. Una radiacin UV ms fuerte se
correlaciona con un color de piel ms oscuro. Los datos
sugieren que la variacin en la melanina de la piel humana
surgi a medida que diferentes poblaciones se fueron
adaptando biolgicamente a diferentes condiciones solares
alrededor del mundo. Muy temprano en la evolucin
humana, nuestros antepasados perdieron la mayor parte del
pelo del cuerpo y aumentaron la produccin cutnea de
melanina. El genoma contiene evidencia de seleccin
natural. MC1R es un gen que codifica una protena
involucrada en la produccin de eumelanina. Un muestreo
de alcance mundial del genoma humano revel que entre
las poblaciones Africanas, la gran mayora de los individuos
posee un alelo de MC1R que resulta en piel ms oscura.
Evidencias fsiles y genticas sugieren que hace unos 1,2
millones de aos la mayora de los humanos tena piel
oscura. La radiacin UV descompone el folato que circula
por los vasos sanguneos de la piel.
La absorcin de radiacin UV-B es crucial para la sntesis de
vitamina D, un proceso que empieza en la piel. La menor
intensidad y la mayor variabilidad de radiacin UV-B a lo
largo del ao en reas cercanas a los polos ponen a
personas de piel oscura en riesgo de deficiencia de vitamina
D. Hacia los polos, disminuye la presin selectiva para piel
oscura (para proteger el folato) y aumenta la presin
selectiva para piel ms clara (para permitir la sntesis de
vitamina D)
La seleccin de variantes de piel clara sucedi mltiples
veces en diferentes grupos alrededor del mundo. En la
actualidad, la migracin humana no tarda generaciones. Por
lo tanto, existe mucha discordancia entre el color de la piel y
la geografa. El color de la piel es una caracterstica flexible
que se hereda independientemente de otras caractersticas.
"Melanina" es el trmino colectivo para una familia de
pigmentos que se encuentran en la mayora de los
organismos, desde las bacterias hasta los humanos. Esto
sugiere que la melanina tiene una larga historia evolutiva y
un amplio espectro de funciones importantes. En los
humanos, los pigmentos de melanina se encuentran
principalmente en piel, pelo y ojos, e incluyen la
feomelanina de color amarillo rojizo y las eumelaninas
marrones y negras. En las clulas del cerebro se encuentra MELANISMO INDUSTRIAL (BISTUM BITULRIA)
una molcula relacionada, llamada neuromelanina. En la piel
humana, los pigmentos de melanina se sintetizan en
organelos llamados melanosomas que se encuentran en
clulas especializadas de la epidermis llamadas melanocitos.
Los melanosomas se llenan con una cantidad y tipo de
melanina que son genticamente determinados, y luego
migran hacia otras clulas cutneas llamadas
queratinocitos.

La sntesis de melanina involucra una serie de reacciones

qumicas que comienzan con el aminocido tirosina. Una
enzima llamada tirosinasa promueve la conversin de
tirosina en DOPA, y luego en dopaquinona. La dopaquinona
puede convertirse en eumelanina o bien combinarse con el
aminocido cistena para producir feomelanina. La
produccin ya sea de eumelanina o de feomelanina depende
en parte de la actividad de la protena receptora de la
melanocortina 1 (MC1R) (Figura 1). La eumelanina es una
molcula extraordinaria capaz de absorber una amplia gama
de longitudes de onda de la radiacin solar, en particular la
radiacin de mayor energa, que es la UV. La radiacin UV
puede daar molculas biolgicas, incluido el ADN. Cuando
la radiacin UV alcanza la eumelanina, sta la absorbe y la
transforma principalmente en energa trmica, sin la mariposa del abedul (Biston betularia) es una
descomponerse, por lo que constituye un potente protector especie de lepidptero que tiene poblaciones
solar contra dao. naturales en Inglaterra y Amrica. Se conocen dos
coloraciones diferentes en esta especie, una blanca,
llamada comn, y otra oscura (melnica), conocida
como carbonaria. El caso de la Biston betularia no
slo ha sido tremendamente importante en la
Ecologa Evolutiva, sino que adems puede
proporcionar un ejemplo muy claro e ilustrativo de la
importancia de la adaptacin en cualquier mbito.
Polimorfismo significa muchas formas y describe una
situacin donde un alelo tiene dos formas diferentes,
que pueden ser seleccionados para diferentes
medios. Si los medios son estables las frecuencias
relativas de los diferentes alelos no cambian y se
conoce como polimorfismo estable. Si los medios
cambian, la frecuencia de las diferentes formas
empiezan a cambiar y se conoce como polimorfismo
transitorio
Polimorfismo transitorio
El ejemplo de polimorfismo transitorio es dado por la
polilla moteada y es conocido como melanismo
industrial. La polilla moteada se produce en un rango
de formas a partir de gris y moteado a melnico
(negro).
La polilla sale de noche y descansa en el tronco de los
rboles durante el da cuando necesita estar
camuflada para evitar ser comida por pjaros. La
forma moteada le sirve para camuflarse en los
rboles cubiertos de lquenes, por lo tanto en zonas
con lquenes esta polilla est mejor adaptadas y por
tanto sobrevivir a la seleccin natural, mientras que
las polillas oscuras son visibles y comidas por los
pjaros.
Durante la Revolucin Industrial se produjo mucha
contaminacin en las ciudades cercanas a las
industrias, esto provoc que los troncos de los
rboles perdieran los lquenes y se ennegrecieran.
Las polillas grises eran muy visibles para los
depredadores y su nmero descendi. Las polillas
negras sin embargo se camuflaban fcilmente. En los
rboles cubiertos de holln, las polillas negras eran
favorecidas por la seleccin natural, lo que permiti
que se reprodujeran. En zonas contaminadas, la
seleccin natural favoreci a las polillas mlanicas,
esto produjo un polimorfismo transitorio, el nmero
de individuos de las dos poblaciones cambi. Cuando
acab la contaminacin y el humo desapareci, en los
rboles volvieron a crecer lquenes. El polimorfismo
transitorio cambi, favoreciendo a las polillas
moteadas y no a las melnicas.
EVOLUCION DE LOS PINZONES
Trece especies de pinzones viven en las Islas
Galpagos, el famoso archipilago visitado por
Darwin alrededor de 1830. Los pinzones poseen una
gran variedad de picos tanto en sus formas como en
sus tamaos, cada uno adaptado a su dieta y estilo
de vida particular. La explicacin dada por Darwin fue
que todos ellos son descendientes de una pareja
original de pinzones, y que la seleccin natural caus
las diferencias. en pinzones terrestres, todos ellos
pertenecientes al Gnero Geospiza (cuyos
representantes se cree que se encuentran ms
prximos a la forma primitiva)
Darwin especulaba que cuando uno o varios
miembros de una especie llegan a un ambiente
nuevo, pueden desarrollar ciertos comportamientos
de adaptacin a las nuevas condiciones. El saba que
esto ocurra, ya que pudo ir acumulando pruebas
provenientes de diversas partes acerca de la
variacin geogrfica entre los organismos, los cuales
presentaban diversas formas, razas o variedades en
diferentes partes de su rea de distribucin. Estas
variaciones geogrficas se presentan en los pinzones.
Tres de las especies terrestres se encuentran en casi
todas las islas y se diferencian por el tamao del pico
(pequeo, mediano y grande) y, consecuentemente,
por el tamao de los frutos con que se alimentan
Al observar pinzones estrechamente relacionados que
tienen diferentes formas de pico, los investigadores
fueron capaces de identificar los genes responsables
de la morfologa del pico. Uno de esos genes, el ALX1,
est involucrado en el desarrollo facial de los
vertebrados, incluyendo a los peces y mamferos. En
los seres humanos, por ejemplo, la prdida del ALX1
conduce a graves deformidades faciales.
En los pinzones, el gen mostr dos variantes distintas
que coincidieron con la forma del pico. Los individuos
de una especie con una forma del pico muy variable
el pinzn terrestre mediano (Geospiza fortis) En un
estudio anterior este equipo de investigadores
descubri el papel del gen ALX1 en el control de la
forma del pico, pero ahora han descubierto que otro
gen, el HMGA2, tiene un importante papel en la
determinacin del tamao del pico. Pero lo ms
importante, es que sus nuevos resultados sugieren
que este ltimo gen tiene la capacidad de explicar un
proceso de evolucin en los pinzones que ocurri
hace apenas diez aos.
Se trata del desplazamiento ecolgico de
caracteres, un proceso que ocurre cuando especies
similares compiten por una fuente muy limitada de
recursos, momento en el que lo ms inteligente es
desarrollar estrategias distintas para explotar esos
recursos. Este proceso sera una parte crucial en la
formacin de comunidades complejas de seres vivos,
y tambin una base para favorecer la aparicin de
nuevas especies a partir de una. En el caso de los
pinzones de las Islas Galpagos, explicara el proceso
por el cual una nica especie lleg a las islas hace
unos dos millones de aos, y con el tiempo la escasez
de recursos le llev a desarrollar distintas estrategias
para vivir y alimentarse. Y an ms all, explicara
por qu con el tiempo, aparecieron 18 nuevas
especies, cada una de ellas especializada en una
fraccin de ese pequeo universo, en un fenmeno
que se conoce como radiacin adaptativa
La radiacin adaptativa o evolucin divergente es un
proceso que describe la rpida especiacin de una o
varias especies para llenar muchos nichos ecolgicos.
Este es un proceso de la evolucin cuyas
herramientas son la mutacin y la seleccin natural.
La radiacin adaptativa ocurre con frecuencia cuando
se introduce una especie en un nuevo ecosistema, o
cuando hay especies que logran sobrevivir en un
ambiente que le era hasta entonces inalcanzable.