DEFECTOS GENETICOS EN EL CICLO DE LA UREA PUEDEN SER LETALES

Las personas con defectos genticos en cualquiera de las enzimas que

intervienen en la formacin de la urea no toleran una dieta rica en
protenas.
La ausencia de una enzima puede producir hiperamonemia o la
acumulacin de uno o ms intermediarios segn cual sea la enzima
faltante.
Los aminocidos ingeridos en exceso se desaminan en el hgado,
produciendo amoniaco libre que no puede ser convertido en urea, ni
vertido en la sangre.
Gracias a que los pasos del ciclo son irreversibles, se puede identificar la
actividad enzimatica ausente, debido a la elevada concentracin de
cualquier intermediario en sangre y/o en la orina.
La degradacin de aminoacios puede traer consecuencias graves para la
salud en individuos con esta deficiencia, no pueden tener una dieta
carente de protenas.
A este tipo de Px se le administran diversos Tx.
La administracin de acidos aromticos (Benzoato o Fenilbutirato) es una
de ellas, ya que ayudan a reducir el amoniaco en la sangre.
En las deficiencias de ornitina transcarbamilasa, argininosuccinato
sintetasa y argininosuccinasa, puede ser til suplementar la dieta con
arginina.
Estos Tx deben ir acompaados de de un control en la dieta asi como
suplementos de aminocidos esenciales.