ESTUDIO DEL CARIOTIPO HUMANO

Mayerlis Rocha Toloza

Cd.16182026

Medicina
mayerlis00@hotmail.com

Universidad de Santander
(UDES)

Bucaramanga, 10 de marzo de 2017

RESUMEN

La citogentica es el estudio de los cromosomas y de las enfermedades relacionadas, causadas

por un nmero o una estructura anmalos de los cromosomas. Los cromosomas son estructuras
complejas ubicadas en el ncleo de las clulas, compuestos por DNA, histonas y otras protenas,
RNA y polisacridos. Son bsicamente los "paquetes" que contienen el DNA. Normalmente los
cromosomas no se pueden ver con un microscopio ptico, pero durante la divisin celular se
condensan lo suficiente como para poderse analizar fcilmente a 1.000 aumentos. Para obtener
clulas con sus cromosomas en este estado condensado, se las expone a un inhibidor de la
mitosis, que bloquea la formacin del huso mittico y detiene la divisin celular en la etapa de
metafase. Se pueden usar distintos tejidos para obtener preparaciones de cromosomas; por
ejemplo, sangre perifrica, medula sea, fluido amnitico y productos de la concepcin.

PALABRAS CLAVES: Cromosomas, cariotipo, alteraciones genticas, cromosomopatas.

INTRODUCCIN

El cariotipo es una prueba para examinar cromosomas en una muestra de clulas, la cual ayuda a
identificar alteraciones cromosmicas como la causa de un trastorno o enfermedad. A travs de
esta no solo se puede contar la cantidad de cromosomas, sino tambin los cambios estructurales
de estas. El nombre alternativo para esta prueba es anlisis cromosmico. Se pueden usar
distintos tejidos para obtener preparaciones de cromosomas; por ejemplo, sangre perifrica,
medula sea, fluido amnitico y productos de la concepcin. Aunque las tcnicas especficas
difieren segn cul sea el tejido, el mtodo bsico para obtener preparaciones de cromosomas es
as:

Recoleccin de la muestra y preparacin inicial.

Cultivo celular.

Adicin de un inhibidor de la mitosis para detener las clulas en la metafase.

Recogida de las clulas. Este paso es muy importante para obtener preparaciones de alta
calidad. Implica exponer las clulas a una disolucin hipotnica, seguida de una serie de
disoluciones fijadoras. Esto hace que las clulas se expandan, de modo que los
cromosomas se extiendan y puedan examinarse individualmente.

Tincin de las preparaciones cromosmicas para detectar los posibles cambios numricos
y estructurales.
 La dotacin cromosmica normal de la especie humana es de 46, XX para las mujeres y de 46,
XY para los varones. En el cariotipo humano los cromosomas se ordenan de mayor a menor. Hay
cromosomas grandes, medianos y pequeos. Al ordenar los cromosomas se constituyen 7 grupos
atendiendo no slo al tamao sino tambin a la forma de las parejas cromosmicas, dentro del
cariotipo humano podemos encontrar cromosomas metacntricos (tienen los dos brazos
aproximadamente iguales en longitud), submetacntricos (con un brazo ms pequeo que otro) y
acrocntricos (con un brazo corto muy pequeo).
Tabla N 1, Clasificacin de los cromosomas segn la posicin de su centrmero
Grupos Cromosomas Morfologa
Grupo A 1, 2 y 3 Metacntricos grandes
Grupo B 4y5 Submetacntricos grandes
Grupo C 6 al 12 y X Submetacntricos medianos
Grupo D 13, 14, 15 Acrocntricos grandes
Grupo E 16, 17 y 18 Submetacntricos pequeos
Grupo F 19 y 20 Metacntricos pequeos
Grupo G 21, 22 e Y Acrocntricos pequeos

Existen diversas anomalas cromosmicas, estas son de dos tipos bsicos: numricas y
estructurales. Las anomalas numricas implican la prdida o la ganancia de uno o varios
cromosomas completos, y pueden afectar tanto a autosomas como a cromosomas sexuales. Las
clulas que han perdido un cromosoma presentan monosoma para ese cromosoma, mientras que
aqullas con un cromosoma extra muestran trisoma para el cromosoma implicado. La anomala
autosmica numrica ms frecuente es el sndrome de Down o trisoma 21. Los individuos con
trisoma en los cromosomas 13 o 18 pueden tambin sobrevivir hasta el nacimiento, pero estn
ms severamente afectados que aqullos con sndrome de Down. Curiosamente, los individuos
con una condicin llamada triploida, en la cual hay una copia extra de todos los cromosomas
(69 en total), pueden ocasionalmente sobrevivir hasta el nacimiento, aunque habitualmente
mueren durante el periodo neonatal.

Otra regla general es que la prdida o ganancia de un autosoma tiene consecuencias ms graves
que la de un cromosoma sexual. La anomala de cromosomas sexuales ms comn es la
monosoma del cromosoma X (45,X) o sndrome de Turner. Otro ejemplo bastante comn es el
sndrome de Klinefelter (47,XXY). Aunque hay variaciones considerables dentro de cada
sndrome, los individuos afectados a menudo llevan vidas bastante normales.

Las anomalas estructurales implican cambios en la estructura de uno o varios cromosomas.

Pueden ser increblemente complejas, entre estas estn las deleciones, inversiones,
translocaciones, etc.

OBJETIVOS
 Reconocer un cariotipo humano y los criterios de clasificacin seguidos en l.
Identificar distintos tipos de mutaciones y sus consecuencias.
Conocer alguna tcnica de identificacin de mutaciones y sus posibles aplicaciones.

PROCEDIMIENTO

Se utiliz la foto Se Identificaron Se observaron

suministrada por y recortaron los los bandeos,
el profesor cromosomas formas y
tamao

Se escribi el
complemento
cromosmico
Se organizaron
de acuerdo a la
clasificacin de
letras.

Se determin el
sexo, y se
estableci si
presentaba alguna
anomala.

RESULTADOS
1.

La placa observada en el laboratorio

corresponda a una muestra de amniocitos
que generalmente es utilizada para
diagnstico Prenatal Citogentico (DPC),
el cual constituye la principal modalidad
para realizar los estudios cromosmicos
prenatales en aquellas embarazadas con
riesgos de tener un nio afectado con
algn desorden cromosmico
 Imagen N 1 Placa de amniocitos

2.

La segunda placa observada consiste en

linfocitos, con los cuales se realiza anlisis
citogentico de una manera ms rpida, provee
el nmero adecuado de clulas en divisin,
consiste en obtener una muestra de sangre con
una jeringa heparinizada, para evitar la
coagulacin de la sangre. Este procedimiento
se debe de hacer en condiciones de esterilidad.

Imagen N 2 Placa de linfocitos

2. Anlisis del cariotipo suministrado por el profesor

El individuo mostr un numero diploide de cromosomas (2n=46) caractersticos de la especie
humana, por lo que no se encontraron anomalas de tipo numrico en el cariotipo, corresponda a
un hombre (46, XY).

DISCUSIN DE RESULTADOS
Al analizar los resultados, no se evidenci una aberracin cromosmica, en el cariotipo
observado, y se hizo posible estudiar las muestras a partir de linfocitos y de amniocitos.
Normalmente pueden existir diferencias al compararlo con otros cariotipos normales o
controles, esto se debe a polimorfismos, es decir la ocurrencia de alelos mltiples en un locus. Es
importante resaltar que la mayora de polimorfismos no tienen efectos sobre el fenotipo del
individuo y pueden ocurrir en regiones no codificantes, es decir pueden ocurrir genotipos
alternativos que son normales en una poblacin. Los polimorfismos ms comunes en humanos
son respecto a la presencia de satlites y a la variacin del tamao.
Es de gran importancia resaltar, que El cariotipo es una actividad importante en la gentica
mdica, ya que permite una vista rpida de las anomalas cromosmicas comunes. Mientras que
muchos trastornos genticos requieren extensas pruebas para verificar la presencia y la extensin
de la enfermedad, el cariotipo implica una imagen de los cromosomas de un paciente para
identificar los cromosomas adicionales, que faltan o estn mal formados. El anlisis mediante
Cariotipo en algunos casos permite la identificacin de la causa de las manifestaciones clnicas
que presenta el paciente y este diagnstico puede ser muy til para poder ofrecer una mejor
atencin mdica al paciente (indicar un tratamiento adecuado para atenuar los problemas de
salud comunes que se presentan asociados con la enfermedad, as como predecir qu esperar a
medida que el nio crece). Adems, este diagnstico permite estudiar si los padres pueden ser
portadores de cambios en su ADN que podran suponer un mayor riesgo de tener ms hijos con
los mismos problemas o incluso ms graves en el futuro.

CONCLUSIONES
Se lograron identificar los cromosomas humanos con base en la morfologa, tamao y
patrn de bandas en un cariotipo de acuerdo al sistema internacional de nomenclatura
para citogentica humana (ISCN)

Se identificaron alteraciones cromosmicas numricas y estructurales en un cariotipo

Se interpret desde una situacin problema un posible diagnstico citogentico

BIBLIOGRAFA

GRIFFITHS, A. J. F., GELBART, W. M., MILLER, J. H., y LEWONTIN, R. C., 2.000.

Gentica Moderna. Interamericana/McGraw-Hill.

KLUG, W. S., y CUMMINGS, M. R., 1998. Conceptos de Gentica, 5 Ed. Prentice Hall
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1. Gentica en Medicina. Thompson & Thompson. 7 edicin (2008). R. L. Nussbaum,

R.R. McInnes y H.F. Willard. Elsevier-Masson, S.A., Barcelona. Edicin espaola de la
sptima americana.
INVITACIN AL ESTUDIANTE

1. Qu tipos de bandeo cromosmico existen y cul es su principio?

Bandeo Cromosmico
Consiste en someter a los cromosomas a desnaturalizaciones, a digestin enzimtica o a ambos,
seguido de una tincin con colorante especfico para ADN. Esto hace que los cromosomas se
tian con una serie de bandas claras y oscuras. Hay diversos tipos de bandeo:

Bandeo G
Los cromosomas son sometidos a digestin con la enzima tripsina de manera controlada. Los
cromosomas se desnaturalizan mediante calor en solucin salina (esto desnaturalizar ADN con
abundantes AT) y, a continuacin, se tien con Giemsa que es un colorante qumico que enlaza
ADN. Las bandas oscuras de tincin positiva, son las bandas G.
Las plidas son G negativas, se denominan bandas R. Las regiones
oscuras son las que se replican ms tarde en la fase S y contienen
cromatina ms condensada. Las bandas R suelen replicarse
temprano en la fase S y tienen menos condensada la cromatina.
Los genes se concentran sobre todo en esta banda, mientras que el
ADN de las bandas G es menos activo transcripcionalmente. Las
bandas R son Q negativas.

Bandeo Q
Se tien los cromosomas con un colorante fluorescente que se enlaza preferentemente a ADN
abundante en AT y se observan mediante fluorescencia UV. Las bandas fluorescentes indican los
mismos segmentos que las bandas G.
Bandeo T
Identifica un subgrupo de bandas R que estn concentradas sobre
todo en los telmeros. Las bandas T son las R que se tieron de
manera ms intensa.

Bandeo C
Muestra heterocromatina constitutiva sobre todo en los
centrmeros. Se hace mediante un tratamiento alcalino drstico.
2.Qu papel cumple la fitohemaglutinina y la colchicina en el
procedimiento del cariotipo? De donde se obtienen.
Fitohemaglutinina: Es una lecitina que acta como un agente mitognico, e induce la divisin
celular. La fitohemaglutinina (PHA) se obtiene a partir de diferentes variedades de frijol
pertenecientes a la especie Phaseolus vulgaris.

Coclchicina: es un frmaco antimittico que detiene o inhibe la divisin celular en metafase o en

anafase, es un agente que evita la polimerizacin del huso mittico. Se obtiene a partir de la
especie de plantas Colchicum autumnale de la familia de los clquicos.

3. Respecto a los siguientes tipos de ADN satlite, microsatlite y minisatelite, investigue; Qu

es y cul es su importancia en medicina forense?

El ADN repetitivo en tndem est formado por bloques de ADN que se repiten consecutivamente
y se suele dividir en ADN satlite, ADN minisatlite y ADN microsatlite.
ADN Satlite: Secuencias altamente repetitivas de ADN que se encuentran en la
Heterocromatina, fundamentalmente estn cerca de los centrmeros. Estn compuestos por
secuencias simples (muy cortas) repetidas de una en una y muchas veces para formar grandes
bloques de secuencias. Esto da lugar a regiones repetidas con tamaos que van desde 100 kb
hasta varias megabases.
El ADN minisatlite y microsatlite, que son los utilizados con fines forenses, consisten en
repeticiones de fragmentos de ADN de nmero variable, por lo que genricamente se denominan
VNTR ("variable number of tandem repeats"). La repeticiones en el ADN microsatlite son de
tamao pequeo (de 2 a 6 pares de bases) por lo que se suelen denominar STRs ("short tandem
repeats"). Las repeticiones en un locus minisatlite tienen un tamao entre 15 y 50 pares de bases
para un total de 300 bp hasta 20 Kb. El tamao total de los STRs es de 50 bp a 500 bp.
4. Cul es la importancia de las tcnicas de citogentica convencional y molecular y sus
implicacin y pronstico del cncer?
La citogentica convencional, se utiliza para el anlisis del cariotipo de las clulas tumorales. Se
complementa con tcnicas ms sofisticadas de anlisis de citogentica molecular, que pueden
aportar informacin complementaria o nica para identificar tanto anomalas cromosmicas
equilibradas como desequilibradas.
En algunos tipos de cncer, concretamente en neoplasia hematolgicos, los citogenticos pueden
determinar que translocaciones cromosmicas estn presentes en clulas malignas, facilitando el
diagnstico y la susceptibilidad al tratamiento.