Enfermedad de Huntington

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Es un trastorno en el cual las neuronas en ciertas partes del cerebro se
desgastan o se degeneran. La enfermedad se transmite de padres a hijos.

Causas
La enfermedad de Huntington es causada por un defecto gentico en el
cromosoma N. 4. El defecto hace que una parte del ADN ocurra muchas
ms veces de las debidas. El defecto se llama repeticin CAG. Normalmente,
esta seccin del ADN se repite de 10 a 28 veces, pero en una persona con la
enfermedad de Huntington, se repite de 36 a 120 veces.

A medida que el gen se transmite de padres a hijos, el nmero de

repeticiones tiende a ser ms grande. Cuanto mayor sea el nmero de
repeticiones, mayor ser la posibilidad de que una persona presente
sntomas a una edad ms temprana. Por lo tanto, como la enfermedad se
transmite de padres a hijos, los sntomas se desarrollan a edades cada vez
ms tempranas.

Hay dos formas de la enfermedad de Huntington:

La ms comn es la de aparicin en la edad adulta. Las personas con esta

forma de la enfermedad generalmente presentan sntomas a mediados de la
tercera y cuarta dcada de sus vidas.
Una forma de la enfermedad de Huntington de aparicin temprana
representa un pequeo nmero de personas y se inicia en la niez o en la
adolescencia.
Si uno de sus padres tiene la enfermedad de Huntington, usted tiene un
50% de probabilidad de recibir el gen. Si usted recibe el gen de sus padres,
tambin puede transmitir el gen a sus hijos, quienes tambin tendrn un
50% de probabilidades de heredar el gen. Si usted no recibe el gen de sus
padres, no es posible para que usted pueda pasar el gen a sus hijos.

Sntomas
Los cambios de comportamiento pueden ocurrir antes de los problemas de
movimiento y pueden incluir:

Comportamientos antisociales
Alucinaciones
Irritabilidad
Malhumor
Inquietud o impaciencia
Paranoia
Psicosis
Los movimientos anormales e inusuales incluyen:

Movimientos faciales, incluso muecas

Girar la cabeza para cambiar la posicin de los ojos
Movimientos espasmdicos rpidos y sbitos de los brazos, las piernas, la
cara y otras partes del cuerpo
Movimientos lentos e incontrolables
Marcha inestable
Demencia que empeora lentamente, incluso:

Desorientacin o confusin
Prdida de la capacidad de discernimiento
Prdida de la memoria
Cambios de personalidad
Cambios en el lenguaje
Los sntomas adicionales que pueden estar asociados con esta enfermedad
son:

Ansiedad, estrs y tensin

Dificultad para deglutir
Deterioro del habla
Sntomas en los nios:

Rigidez
Movimientos lentos
Temblor
Qu es la esquizofrenia?

La esquizofrenia es un trastorno mental que se encuentra dentro del grupo de los llamados
trastornos psicticos. Las personas afectadas de esquizofrenia pueden presentar una grave
distorsin en el pensamiento, la percepcin y las emociones, manifiestan prdida de contacto con
la realidad y experimentan alucinaciones (fenmeno en el que las personas escuchan y/o sienten
cosas que los otros no escuchan ni sienten).

Las personas que padecen esquizofrenia tambin manifiestan otros sntomas, como los delirios, en
que se tienen ideas extraas que no se ajustan a la realidad o al consenso social. Adems, sus
emociones se ven afectadas con prdida de hbitos e inters, aislamiento social, depresin y/o
irritabilidad.

No hay ningn sntoma que, por s mismo, sea caracterstico de este trastorno, ni todas las
personas afectadas muestran todos y cada uno de los sntomas descritos.

Quin la padece?

Cualquier persona puede padecer esquizofrenia, y se da de manera similar en hombres y mujeres.

El inicio del trastorno se produce a menudo durante la adolescencia incluso en la infancia- o al

principio de la edad adulta. En los hombres parece que empieza a una edad ms precoz.

Qu provoca esquizofrenia?

No se conoce qu provoca la esquizofrenia, pero las investigaciones indican que tiene que ver con
una combinacin de factores genticos y ambientales que crean un estado de vulnerabilidad en la
persona y una predisposicin a desarrollar el trastorno si se dan circunstancias facilitadoras para
ello.

Se cura?

Puede tener diversas evoluciones, entre ellas la remisin total. El trastorno tambin puede
progresar a largo plazo con remisiones y exacerbaciones. Sin embargo, mucho se conoce ya sobre
las posibilidades de tratamiento para las personas que padecen esquizofrenia a fin de poder
mejorar su calidad de vida.

La remisin y estabilizacin del trastorno permite a los pacientes desarrollar una vida autnoma
pudiendo asumir responsabiliades familiares y laborales.

Una persona vulnerable al trastorno debe estar alerta a los factores que pueden desencadenar una
crisis, a fin de intentar evitarla o de minimizar sus efectos. Es importante que en los momentos de
inicio de una crisis pueda movilizar los recursos de ayuda: familia, profesionales, etc.

La enfermedad de Parkinson es un tipo de trastorno del movimiento. Ocurre cuando las

clulas nerviosas (neuronas) no producen suficiente cantidad de una sustancia qumica
importante en el cerebro conocida como dopamina. Algunos casos son genticos pero la
mayora no parece darse entre miembros de una misma familia.

Los sntomas comienzan lentamente, en general, en un lado del cuerpo. Luego afectan
ambos lados. Algunos son:
 Temblor en las manos, los brazos, las piernas, la mandbula y la cara
Rigidez en los brazos, las piernas y el tronco
Lentitud de los movimientos
Problemas de equilibrio y coordinacin
A medida que los sntomas empeoran, las personas con la enfermedad pueden tener
dificultades para caminar o hacer labores simples. Tambin pueden tener problemas como
depresin, trastornos del sueo o dificultades para masticar, tragar o hablar.

No existe un examen de diagnstico para esta enfermedad. Los doctores usan el historial
del paciente y un examen neurolgico para diagnosticarlo.

La enfermedad de Parkinson suele comenzar alrededor de los 60 aos, pero puede

aparecer antes. Es mucho ms comn entre los hombres que entre las mujeres. No existe
una cura para la enfermedad de Parkinson. Existen diversas medicinas que a veces
ayudan a mejorar enormemente los sntomas. En casos severos, una ciruga y
estimulacin cerebral profunda (electrodos implantados en el cerebro que envan pulsos
para estimular las partes del cerebro que controlan el movimiento) pueden ayudar.

La nictalopa (del griego , nykt 'noche', y , alaos 'ceguera') es una dolencia que
hace difcil o imposible ver con relativa poca luz. Es un sntoma de varias enfermedades
oculares. La ceguera nocturna puede existir desde el nacimiento, o ser causado por una
lesin o por desnutricin (por ejemplo, falta de vitamina A). Puede ser descrita como
insuficiente adaptacin a la oscuridad. El problema contrario, la incapacidad de ver con luz
brillante, es mucho ms raro y se conoce como hemeralopa, aunque ambos trminos son
utilizados por muchos autores como sinnimos, o dando a nictalopa el significado de ver
mejor durante la noche, debido a una confusin etimolgica, por lo que se recomienda
usar mejor los trminos ceguera nocturna y ceguera diurna.1

La causa ms comn de la nictalopa (entendida como "ceguera nocturna") es la retinitis

pigmentosa, un trastorno en el que las clulas de tipo bastn de la retina pierden
gradualmente su capacidad para responder a la luz. Las personas que padecen esta
condicin gentica sufren una nictalopa progresiva, finalmente vindose afectada tambin
su visin diurna. En la ceguera nocturna estacionaria congnita ligada al cromosoma X, los
bastones no funcionan parcial o totalmente. Otras causas de la nictalopa son la deficiencia
de retinol, la enfermedad de Oguchi, la miopa patolgica, las cataratas corticales
perifricas, las miodesopsias o la ciruga refractiva (RK, PRK, LASIK).

El rea externa de la retina est formada por ms bastones que conos. Los bastones son
las clulas que nos permiten ver con escasa iluminacin. Esta es la razn por la que la
prdida de visin lateral a menudo termina en ceguera nocturna. Las personas que sufren
de ceguera nocturna no slo ven afectada su visin nocturna, si no que tambin requieren
de algn tiempo para que sus ojos se adapten desde las zonas muy iluminadas a cuando
pasan a las oscuras. Tambin se encuentra afectada su visin de contraste siendo ms
reducida.

La ceguera nocturna es mucho ms comn en hombres que en mujeres.

 Distrofia muscular de Duchenne

Es un trastorno hereditario. Este implica debilidad muscular, la cual empeora

rpidamente.

Causas

La distrofia muscular de Duchenne es una forma de distrofia muscular que

empeora rpidamente. Otras distrofias musculares (incluida la distrofia
muscular de Becker) empeoran mucho ms lentamente.

La distrofia muscular de Duchenne es causada por un gen defectuoso para la

distrofina (una protena en los msculos). Sin embargo, a menudo se presenta
en personas con familias sin antecedentes conocidos de esta afeccin.

La afeccin afecta con mayor frecuencia a los nios debido a la manera en que
la enfermedad se hereda. Los hijos de mujeres portadoras de la enfermedad
(mujeres con un cromosoma defectuoso, pero que no presentan sntomas)
tienen cada uno un 50% de probabilidades de tener la enfermedad y las hijas
tienen cada una un 50% de probabilidades de ser portadoras. Muy rara vez, una
chica puede ser afectada por la enfermedad.

La distrofia muscular de Duchenne se presenta en aproximadamente 1 de cada

3,600 varones. Debido a que se trata de una enfermedad hereditaria, los
riesgos incluyen antecedentes familiares de la afeccin.

Sntomas
Los sntomas frecuentemente aparecen antes de los 6 aos de edad. Pueden
darse incluso desde el perodo de la lactancia. La mayora de los varones no
muestran sntomas en los primeros aos de vida.

Los sntomas pueden incluir:

Fatiga
Problemas de aprendizaje (el CI puede estar por debajo de 75)

Discapacidad intelectual (posible, pero que no empeora con el tiempo)

Debilidad muscular:

Comienza en las piernas y la pelvis, pero tambin se presenta con

menos gravedad en los brazos, el cuello y otras zonas del cuerpo

Problemas con habilidades motoras (correr, trotar, saltar)

Cadas frecuentes
 Dificultad para levantarse de una posicin de acostado o para subir
escaleras

Debilidad que empeora rpidamente

Dificultad al caminar progresiva:

La capacidad de caminar se puede perder hacia los 12 aos de edad y el

nio tendr que usar una silla de ruedas.

La dificultad para respirar y la cardiopata generalmente comienzan

hacia los 20 aos.

La azoospermia es una alteracin de la calidad del semen

caracterizada por la ausencia total de espermatozoides en el
eyaculado. En funcin de la causa que lo produzca podemos
definir dos tipos principales: la obstructiva y la secretora. En
este artculo hablaremos de la forma de diagnosticar este
problema de fertilidad en el varn as como de los sntomas y
tratamientos que existen para que un hombre con azoospermia
puede tener hijos.

A continuacin tienes un ndice con todos los puntos que vamos

a tratar en este artculo.

Tipos y causas
Como hemos comentado, existen dos tipos principales de
azoospermia:

Azoospermia obstructiva: aparece cuando la ausencia de

espermatozoides va asociada a problemas en los conductos
seminales pero no implica alteraciones en la produccin. Esto
significa que el testiculo, donde ocurre la espermatognsis
(produccin de espermatozoides) no est alterado pero existe
un bloqueo en los conductos de eyaculacin (epiddimo,
conductos deferentes o uretra) que impiden que los
espermatozoides formen parte del eyaculado.
Azoospermia secretora o no obstructiva: no se observan
espermatozoides en el eyaculado porque el testculo no los
 est produciendo debido a diferentes causas como por
ejemplo alteraciones de la regulacin hormonal, traumatismo,
aumento de la temperatura, alteraciones genticas, etc.

En base a esto, podemos decir que existen tres principales

causas de la azoospermia: las alteraciones hormonales, las
patologas del testculos y la obstruccin de los conductos
seminales. Si quieres conocer ms detalles sobre las causas que
llevan a la azoospermia, puedes visitar este enlace: Causas de
azoospermia.

Sntomas
La azoospermia no da lugar a sntomas notables en el da a da
como puedan ser dolor, molestias, hinchazn, etc. Por ello, la
forma segura de diagnosticarla no se basa en los sntomas sino
nicamente en el resultado del seminograma.

Por esta razn, existen muchos hombres que no saben si

presentan o no azoospermia hasta que llevan un ao buscando
el embarazo sin xito y acuden a una consulta de fertilidad.

No obstante, existen casos en los que la azoospemia puede ir

acompaada de problemas de ereccin o alteraciones sexuales
relacionadas con alguna alteracin hormonal, lo cual ha
derivado en la azoospermia secretora.

Tambin es posible, aunque complicado, que el varn intuya la

azoospermia por un cambio de color o apariencia del semen,
pues la ausencia de espermatozoide puede hacer que ste sea
algo ms acuoso, ligero y transparente. En cualquier casi, los
cambios en el semen no son un sntomas determinante ya que
pueden deberse tambin a otras razones como alteraciones de
la prstata o la vescula seminal, hbitos alimenticios, patologas
testiculares, etc.