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Durante algin tiempo se consideré que no compensabs el esfuerz rerapéutico que se realizaba en comparacién con los resultados jbtenidos. Sin embargo, aunque todavia no exisia curacion no sigrifica que sean enfer: rmedades wintraubles», Hoy en dia se econo ce que la intervencién de la fisioterapia puede preven las complicaciones, preservar la funcién y mejorar ik calidad de vida del Bs importante que exista un diagnéstico precor y la necesidad de un trabajo en equipo, ya que las enfermedsdes.neuromusculaves Siguen un patrén predecible de progresion 0 regresién y las diferencias individuales en el curso de la enfermedad pueden ser sgnificai- Et progreso experimentado durante lo ti- snes dee aot en el conocimiento de exias patologias, junto con los avances genéticos, representan expectativas de curacin para estos. pacientes. Estos adelantos permiten suponer que en un futuro ni muy lejano se Pdr afrontar su curacin con la terapia gené- lies, Si bien algunas entidades neuromuscule res fueron deseitas clinicamente ya en el siglo xix y primera mitad del xx, no fue hasta Ia década de lot aiios 60 y primeros alos de In de los 70 cuando ta aplicacién de nuevas tGenieas enzimohistogufmicas, junto con la microscopia electrinien, permitié un mejor conoeimieno fstoatolégicn de al- n de un grupo importante de entidades, entre las que desta- ‘aban las «miopaties congénitas estructura- les». Al mismo tiempo se establecieron los fenoupos elinicas que slevieron posterior mente para esiablecer el ligamiento genetico la idemtiticaci6n genética. No cabe duda de ‘que las tSnicas mas avanzadas de le genéti- a molecular y la bioguimica han contribuido al gran avance que. ha experimentado el cconocimiento de ta patologfa neuromuscular fen Jos uitimos aos y han permitide encon: trar el eslabén que faltaba para completar el genctipo En ocasiones, ha sido primero el conoc! miento de la proveina el que por enicas diversas (transripiasainversa) se ha llegado aa clonacién del gen. En otros casos, han sido los genetistas quienes, mediante téoni 289290 Fisioerapia on pediatia ‘cas de ligumiento, hun fogrago In identifies cidn det focus genémico con clonacién det {gen en muchos cases, y el conocumiento sub- siguiente de In proteina codifieada. Tanto en tun eo como ea otro el reseliado fa sido cel mismo: el conocinmiento del gen y Su pro- duct. La dentificacién de las mutaciones, causa etiolégien de la mayoria de las enfermeda- es, resulta en ocasiones muy dificultosa 0 imposible de conocer. Cuando el defecto ‘genético esté consttuido por deleciones, su ‘entficaciéa por técnicas de biologia mole- cular resulta en ocasiones. mis féeil que cevando la causa son mutaciones puntuales. En algunas entidades, Ia secuenciacién del ‘gen resulta en la préctica totalmente imposi ble debido al tumano de éste. Como conse- ‘cuencia de esas dificultades en el diagndsti- co genética, resulta obvio el estudio del producto del gen o de In proteina coditienda pordl. El uso y la especificidad de los enticuerpos ‘monoclonales, obtenidos de péptidos, compo- nentes de la misma proteina que hay que ‘entfiear y tilizades mediante téenicas ‘nmunahistoqufmicas, conslituye un método ‘complementario de gran valor y a veces dnico ‘para confiemar el diagndstico. Por otro lado, ‘uso ha facilitado enormemente el conoci- mmiento de Ia intereelacién ertre las diversas proteinas componentes de la membrana mus- colar FI descubrimiento de la distrofina por Hoffman y colaboradores en 1987 condujo a In identiicacién de un complejo de prote ras componentes estructurales d la mem brana sarcaplésmica, conocido como el ds Irophin associated licoprotein (DAG), 0 slicoproiefnas asociadas a la distrofina, fntze ellos el complejo Sarcoglicano, asi ‘como otras relacionadas 0 dystrophin relared protein (DRP), Recientemente se ha asocia- do un tipo de ) Hay que evitar que e nifo se enfie, por el riesgo de que surjan graves ‘complicaciones respntorias a caus ‘de i insuficiencia de la muscular respirator ‘) Hay que procurar que la actividad implique movimientos amplios que ‘ncidan en tas Uimitaciones aticu- lares. = Asesoruimiente 2 los padres sobre fis ‘Mlaptaciones que el nilo puede nece- sitar, ya sea en la vivienda 0 en la escuela, Estas adaptaciones o cambios en el entomno son, entre etre, supre ‘tin de buererus arquitect6miess, uso de una cama elcirica y gra, ordena- dor, ete. Todo ello favorece e1 manejo ‘el nfo por parte de in familia y faci lit in funein del paciente (Febrer er al, 2001). Distrofia muscular de Becker La distofia muscular de Becker (DMB) es ‘una enfermedad neuromuscular aléica a la linia tmlyss, genetic and pathologic comeltions Fev Newa, 995; 3384089 CColomer, 1 Sacoplyeanopathies. Rev Newal 1990, Jan 1631:28 (2) 150-3 CColomer J, lturiags, C, Bese, M, Artuch, R, Briones, F. Monoys J, Vilseea, MA, Pine, M, Aspects of neutopatny in mitochondrial iseases. Rev Newel, 2000 Jun 16-3030 (12) uri, Delplangue, D, Antoell, M. Kinéihérape et ‘animation respiraie: deta réoaimotion on ‘our di domicile Mason, Pais, 1994 Dubowir ¥. Infantile muscular stophy. A prspee tive sy with parila reference to slowly progressive varity. Bram, 1964; 87, S58 Dubowit, V. Ena hipovinco, Et. Peidiica Sims, (973, Debovwitn, V Muacle divans in child. Lon den: WB Saunders, (78:22 ery, AEH, Skinner, K. 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