El sndrome de Down

El sndrome de Down es una alteracin

gentica que se produce por la presencia de
un cromosoma extra (el cromosoma es la
estructura que contiene el ADN) o una parte
de l. Las clulas del cuerpo humano tienen
46 cromosomas distribuidos en 23 pares. Uno
de estos pares determina el sexo del
individuo, los otros 22 se numeran del 1 al 22 en
funcin de su tamao decreciente. Las
personas con sndrome de Down tienen tres
cromosomas en el par 21 en lugar de los dos que existen habitualmente; por ello,
este sndrome tambin se conoce como trisoma 21. El sndrome de Down es la
principal causa de discapacidad intelectual y la alteracin gentica humana ms
comn. Se produce de forma espontnea, sin que exista una causa aparente
sobre la que se pueda actuar para impedirlo. Se produce en todas las etnias, en
todos los pases, con una incidencia de una por cada 600-700 concepciones en el
mundo. nicamente se ha demostrado un factor de riesgo, la edad materna
(especialmente cuando la madre supera los 35 aos) y, de manera muy
excepcional, en un 1% de los casos, se produce por herencia de los progenitores.
El sndrome de Down no es una enfermedad. Tampoco existen grados de
sndrome de Down, pero el efecto que la presencia de esta alteracin produce en
cada persona es muy variable. Las personas con sndrome de Down muestran
algunas caractersticas comunes pero cada individuo es singular, con una
apariencia, personalidad y habilidades nicas. Los bebs con sndrome de Down
tendrn muchos rasgos fsicos propios de su familia, adems de los caractersticos
de las personas con sndrome de Down y algn grado de discapacidad intelectual.
Su personalidad, aficiones, ilusiones y proyectos sern los que verdaderamente
les definan como personas y su discapacidad ser slo una caracterstica ms de
su persona. DOWN ESPAA ha editado una gua para ayudar a los padres a
entender qu es el sndrome de Down y qu implica para el beb esta
discapacidad. Se puede descargar desde el siguiente enlace: Somos padres de un
beb con sndrome de Down. Se estima que en Espaa viven unas 34.000
personas con sndrome de Down, y un total de seis millones en el mundo. Los
clculos indican que entre el 30% y el 40% de las personas con discapacidad
intelectual tienen sndrome de Down. La esperanza de vida de una persona con
sndrome de Down ha aumentado considerablemente situndose en torno a los 60
aos en la actualidad.
 El sndrome de Turner

El sndrome de Turner fue descrito por vez primera en

1938 por el Dr. Henry Turner, un endocrinlogo que not
un conjunto de rasgos fsicos que compartan algunas de
sus pacientes. Es el resultado de una anomala
cromosmica en la cual un beb de gnero femenino
nace con un solo cromosoma X (en vez de dos) o bien le
falta parte de un cromosoma X.

En la mayora de los casos, las mujeres que lo padecen

son de estatura baja (el promedio de altura final adulta es de 1,40 m [4 pies con 7
pulgadas]) y pueden presentar una variedad de rasgos fsicos y de problemas
mdicos asociados.

Puesto que las mujeres con sndrome de Turner no tienen un desarrollo adecuado
de los ovarios, no suelen desarrollan todas las caractersticas sexuales
secundarias (los rasgos corporales que se empiezan a desarrollar a partir de la
pubertad) durante la adolescencia, y son estriles (no pueden tener hijos) en la
etapa adulta. De todos modos, los avances en la tecnologa mdica, como el
tratamiento hormonal y la fecundacin in vitro, pueden ayudar a ser madres a las
mujeres que padecen de esta afeccin.

Otros problemas de salud que se pueden asociar al sndrome de Turner son las
anomalas renales y cardiacas, la hipertensin arterial, la obesidad, la diabetes
Mellitus, problemas en la vista, problemas en la glndula tiroidea y el desarrollo
seo anormal.

Las nias con sndrome de Turner suelen tener una inteligencia normal, pero
algunas pueden presentar dificultades de aprendizaje, sobre todo en las
matemticas. Muchas de ellas tambin pueden tener problemas en las tareas que
requieren habilidades espaciales, como la lectura de mapas o la organizacin
visual. Los problemas auditivos tambin son ms frecuentes en las nias
afectadas por un sndrome de Turner.

Aunque su riesgo de padecer problemas psicolgicos no es mayor, algunas nias

tienen problemas con su imagen corporal y/o de autoestima; tambin hay algunas
que son hiperactivas.
A pesar de sus diferencias corporales y de otros problemas asociados, si una nia
con sndrome de Turner recibe una atencin mdica
apropiada, una intervencin precoz y un apoyo
continuo, podr llevar una vida normal, sana y
productiva.

Fenilcetonuria
La fenilcetonuria, tambin conocida como PKU, es
una alteracin congnita del metabolismo causada
por la carencia de la enzima fenilalanina hidroxilasa,
lo que se traduce en la incapacidad
de metabolizar el aminocido tirosina a partir de fenilalanina en el hgado. Es una
enfermedad congnita con un patrn de herencia autosmico recesivo. Es un tipo
de hiperfenilalaninemia.

La fenilcetonuria (del ingls phenylketonuria = PKU) es un trastorno del

metabolismo; el cuerpo no metaboliza adecuadamente un aminocido,
la fenilalanina, por la deficiencia o ausencia de una enzima llamada fenilalanina
hidroxilasa. Como consecuencia, la fenilalanina se acumula y resulta txica para el
sistema nervioso central, ocasionando dao cerebral.

La fenilcetonuria tiene como rasgo principal la herencia gentica autosmica

recesiva, es decir, los padres son portadores de los genes defectuosos y al ser
traspasados de ambos progenitores la enfermedad se expresa en los
descendientes.

La causa de la enfermedad es la carencia de la enzima fenilalanina

hidroxilasa (FAOH) o de la dihidropterina reductasa (DHPR). La fenilalanina
hidroxilasa cataliza la hidroxilacin de fenilalanina en tirosina, pero esta reaccin
solo es posible acoplada a la accin de la dihidropterina reductasa. Por ello, el
defecto o falta de alguna de ellas determina un incremento de
la concentracin sangunea de fenilalanina al impedirse su transformacin en
tirosina. Tambin se aumenta la transaminacin de la fenilalanina como va
metablica alternativa, y asimismo se acumulan
los metabolitos fenilpiruvato, fenilactato y fenilacetato. El defecto en la
sntesis de FAOH se debe a una anomala gnica localizada en
el cromosoma 12, y el de la DHPR en el cromosoma 4. Existen tambin formas
de la enfermedad con dficits parciales.

El fenilpiruvato es un metabolito neurotxico que afecta gravemente

al cerebro durante el crecimiento y el desarrollo. Los efectos de su acumulacin
causan oligofrenia fenilpirvica, caracterizada por un cociente
intelectual inferior a 20. Los primeros meses de vida los nios que padecen esta
enfermedad parecen estar sanos. Entre los tres y los seis meses pierden el inters
por el entorno, y al ao se evidencia un retraso importante en su desarrollo.

Galactosemia
La galactosemia es una enfermedad caracterizada
por la incapacidad de metabolizar
la galactosa en glucosa. Esto se debe a que el
sujeto hereda un gen defectuoso de cada progenitor.
La galactosa es un monosacrido obtenido
principalmente de la hidrlisis de
la lactosa contenida en la leche, aunque tambin
puede estar presente en otros alimentos. La
galactosa se absorbe en el intestino y
principalmente se transforma en glucosa en el hgado.

Existe una deficiencia en la enzima galactosa-1-fosfato uridiltransferasa, que es

imprescindible para pasar de galactosa a glucosa. Normalmente cuando una
persona consume un producto que contiene lactosa, el metabolismo degrada la
lactosa en galactosa y luego a glucosa. Una cantidad excesiva de galactosa en
sangre causa la dicha galactosemia. sta se caracteriza por causar daos en el
hgado, riones y sistema nervioso central, entre otros sistemas.

Existe una forma de menor gravedad de galactosemia, que se debe a la

deficiencia de galactoquinasa. Esta variante, por el contrario, se puede tratar a
base de una dieta estricta y no provoca daos hepticos y/o neurolgicos.

Tal y como se ver a continuacin, hay varios tipos de galactosemia, causadas por
el dficit de distintas enzimas. Las consecuencias de esta enfermedad pueden
llegar a ser mortales, por lo que es muy importante una deteccin precoz del
problema. Adems, requiere un buen tratamiento para superar esta enfermedad.

Gentica

La galactosemia sigue un patrn de herencia mendeliana de tipo autosmico

recesivo, eso quiere decir que para que el sujeto en cuestin presente la
enfermedad, ha de presentar dos copias de un gen anormal. Adems,
la penetrancia en homocigosis es completa.
Si ambos padres son portadores sanos heterocigotos, stos transmitirn la
enfermedad a un 25% de sus hijos, que tendrn dos copias del gen de la
enfermedad y habrn heredado una copia del gen alterado de cada uno de sus
progenitores. Otro 25% de los hijos sern totalmente sanos (no padecern ni
sern portadores de la enfermedad); y finalmente un 50% de los descendientes
sern portadores asintomticos.

Enzima
Estructura de la triosafosfato isomerasa.
Conformacin en forma de diagrama de
cintas rodeado por el modelo de relleno de
espacio de la protena. Esta protena es una
eficiente enzima involucrada en el proceso de
transformacin de azcares en energa en las
clulas.

Las enzimas1 2 son molculas de naturaleza proteica que catalizan reacciones

qumicas, siempre que sean termodinmicamente posibles: una enzima hace que
una reaccin qumica que es energticamente posible (ver Energa libre de Gibbs),
pero que transcurre a una velocidad muy baja, sea cinticamente favorable, es
decir, transcurra a mayor velocidad que sin la presencia de la enzima.3 4 En estas
reacciones, las enzimas actan sobre unas molculas denominadas sustratos, las
cuales se convierten en molculas diferentes denominadas productos. Casi todos
los procesos en las clulas necesitan enzimas para que ocurran a unas tasas
significativas. A las reacciones mediadas por enzimas se las
denomina reacciones enzimticas.

Debido a que las enzimas son extremadamente selectivas con sus sustratos y su
velocidad crece solo con algunas reacciones, el conjunto (set) de enzimas
presentes en una clula determina el tipo de metabolismo que tiene esa clula. A
su vez, esta presencia depende de la regulacin de la
expresin gnica correspondiente a la enzima.

Como todos los catalizadores, las enzimas funcionan disminuyendo la energa de

activacin (G) de una reaccin, de forma que la presencia de la enzima acelera
sustancialmente la tasa de reaccin. Las enzimas no alteran el balance energtico
de las reacciones en que intervienen, ni modifican, por lo tanto, el equilibrio de la
reaccin, pero consiguen acelerar el proceso incluso en escalas de millones de
veces. Una reaccin que se produce bajo el control de una enzima, o de un
catalizador en general, alcanza el equilibrio mucho ms deprisa que la
correspondiente reaccin no catalizada.
Al igual que ocurre con otros catalizadores, las enzimas no son consumidas en las
reacciones que catalizan, ni alteran su equilibrio qumico. Sin embargo, las
enzimas difieren de otros catalizadores por ser ms especficas. La gran
diversidad de enzimas existentes catalizan alrededor de 4000 reacciones
bioqumicas distintas.

Aminocido
Un aminocido es una molcula
orgnica con un grupo amino (-NH2) y
un grupo carboxilo (-COOH).1 Los
aminocidos ms frecuentes y de
mayor inters son aquellos que forman
parte de las protenas. Dos aminocidos
se combinan en una reaccin de
condensacin entre el grupo amino de
uno y el carboxilo del otro, liberndose una molcula de agua y formando un
enlace amida que se denomina enlace peptdico; estos dos "residuos" de
aminocido forman un dipptido. Si se une un tercer aminocido se forma
un tripptido y as, sucesivamente, hasta formar un polipptido. Esta reaccin
tiene lugar de manera natural dentro de las clulas, en los ribosomas.

Todos los aminocidos componentes de las protenas son L-alfa-aminocidos.

Esto significa que el grupo amino est unido al carbono contiguo al grupo carboxilo
(carbono alfa) o, dicho de otro modo, que tanto el carboxilo como el amino estn
unidos al mismo carbono; adems, a este carbono alfa se unen un hidrgeno y
una cadena (habitualmente denominada cadena lateral o radical R) de estructura
variable, que determina la identidad y las propiedades de cada uno de los
diferentes aminocidos. Existen cientos de radicales por lo que se conocen cientos
de aminocidos diferentes, pero slo 22 (los dos ltimos fueron descubiertos en
los aos 1986 -selenocistena- y 2002 -pirrolisina-)2 forman parte de las protenas
y tienen codones especficos en el cdigo gentico.

La unin de varios aminocidos da lugar a cadenas llamadas pptidos o

polipptidos, que se denominan protenas cuando la cadena polipeptdica supera
una cierta longitud (entre 50 y 100 residuos aminocidos, dependiendo de los
autores) o la masa molecular total supera las 5000 uma y, especialmente, cuando
tienen una estructura tridimensional estable definida.
Fisin binaria
La fisin binaria o biparticin es una
manera de reproduccin asexual que se
lleva a cabo
en arqueas, bacterias, levaduras de
fisin, algas unicelulares y protozoos.
Consiste en la duplicacin del ADN,
seguida de la divisin del citoplasma
(citocinesis), dando lugar a dos clulas
hijas.

La mayor parte de las bacterias se

reproducen por biparticin, lo que produce una tasa de crecimiento exponencial.
Por ejemplo, bajo condiciones ptimas, la bacteria Escherichia coli se puede dividir
una vez cada 20 minutos.

El ADN bacteriano tiene tasas de mutacin elevadas. De esta manera, la rpida

reproduccin bacteriana da amplias oportunidades para que se produzcan nuevas
cepas capaces de desarrollar resistencia a antibiticos y les ayuda a proliferar en
una gran variedad de ambientes.

La fisin binaria comienza con la replicacin del ADN que en procariotas consta de
una sola molcula circular. Esta tiene lugar desde el origen de replicacin, que se
abre formando una burbuja de replicacin que separa el ADN doble hebra. Este
nuevo ADN se va a anclar a la membrana plasmtica en los polos de la clula a
travs de desmosomas.1

En el caso de E. coli antes de que ocurra la replicacin, el origen de replicacin

(OriC) se ubica en un polo de la bacteria. Luego de finalizada la replicacin
de OriC, la secuencia migra hacia el polo opuesto de la clula, continuando el
proceso de replicacin del resto del cromosoma. Los cromosomas as ubicados en
los polos celulares van a determinar la posicin del plano de divisin celular,
asegurando que se d en el ecuador de la clula. La fisin binaria depende de la
protena FtsZ, la cual es un GTPasa del citoesqueleto que forma filamentos
similares a los de tubulina. Estos filamentos forman un anillo en el ecuador de la
clula y reclutan a las dems protenas que van a dar lugar a la divisin. Estas
protenas dirigen el crecimiento de la pared celular y de la membrana plasmtica
hacia el interior, formando un septo que divide a la clula en dos en un proceso
llamado citocinesis.
Ano Imperforado
El ano imperforado es un defecto que est
presente al nacer (congnito), en el cual el
ano no tiene abertura o est obstruida. El
ano es la abertura del recto a travs de la
cual las heces salen del cuerpo. El ano
imperforado puede terminar en un saco que
no se conecta con el colon o que conecta
con otras estructuras del cuerpo (como la
uretra, la vejiga, la base del pene o el escroto en los nios, o la vagina en las
nias) o puede estar muy estrecho (estenosis) o ausente.[1] Los sntomas en los
bebs afectados incluyen la ausencia del orificio anal o tenerlo en un lugar
anormal, no poder eliminar las heces dentro de 24 a 48 horas despus del
nacimiento, y tener la barriga hinchada. En algunos casos, cuando hay
comunicacin con otras estructuras, las heces salen por los orificios de la vagina
(en nias) o la base del pene (en nios) o la uretra. La causa exacta no se sabe,
pero es debido a un desarrollo anormal del recto del embrin cuando est dentro
del tero de la mam. La mayora de las veces no hay otros afectados en la
familia. Muchas formas de ano imperforado ocurren junto con otras anomalas
congnitas y puede ser encontrado como parte de un sndrome de varias
malformaciones. El tratamiento es con ciruga y vara dependiendo de las
anomalas que haya.

Sntomas

Las seales y los sntomas varan dependiendo de los problemas asociados que
existan. Pueden incluir:[1]

Ausencia o desplazamiento del orificio anal.

Orificio anal en un lugar anormal, muy cerca de la abertura vaginal en las
mujeres.
Ausencia de heces durante las primeras 24 a 48 horas despus del
nacimiento.
Heces que salen a travs de la vagina, la base del pene, el escroto o la
uretra, en los casos en que hay comunicacin con estas estructuras (fistulas).
Barriga hinchada.
 Gastroclisis.
Son las maniobras que se realizan para
introducir alimentos en forma lquida licuada
gota a gota a travs de un equipo de venoclisis
y una sonda nasogstrica.

OBJETIVOS:
Alimentar al paciente cuando est
incapacitado para hacerlo por s solo.
Proporcionar al paciente los requerimientos
nutricionales de acuerdo a sus necesidades.

PRINCIPIOS:
Una nutricin adecuada comprende cantidades suficientes de carbohidratos,
protenas, lpidos, vitaminas y minerales.
Los nutrientes proporcionan la energa que requiere el organismo para realizar sus
procesos orgnicos.
Si el paciente se encuentra sentado disminuye el reflejo nauseoso y la deglucin
se facilita.
La cavidad bucal y el estmago estn recubiertos por mucosa que al estimularse
secretan moco y facilita la introduccin de la sonda.
La capacidad y longitud del tracto digestivo, vara de acuerdo a la constitucin
corporal.

PRECAUCIONES:
Verificar que la sonda no se encuentre en vas areas.
Verificar que el alimento se encuentre en ptimas condiciones.
Proporcionar los alimentos a la temperatura indicada (37 a 38 grados C).
Suspender la alimentacin si se presenta vmito o nusea.

EQUIPO:
Carro pasteur o charola con cubierta que contenga:
Un frasco limpio.
Un equipo de venoclisis.
Tripi.
Guantes
Sonda nasogstrica (levin) del nmero indicado.
Jeringa asepto.
Jeringa de 20 ml.
Frasco con alimento indicado
Vaso con agua
Frasco con solucin fisiolgica.
Tela adhesiva.
Gasas estriles.
Toalla o hule clnico
 Rin.