Elemento/ Enfermedad
Anemia Hemoltica
Hiperamoniemia tipo I
Hiperamoniemia tipo II
Citrulinemia
Aciduria arginino-succnica
Hiperargininemia
Coma Heptico
Histidinasa
Enfermedad de Parkinson
Albinismo
Tirosinosis (tirosinemia tipo I)
Sindrome de Richner- Hanhart
(tirosinemia tipo II)
Tirosinemia neonatal
Alcaptonuria
Enfermedad de Hartnup
Enfermedad de la orina de jarabe
de arce
Acidemia isovalerica
Causa/ Sintomas/ Definicin
Falta de sntesis de glutatin.
Incremento de niveles de glutamina
plasmtica, padecimiento familiar.
Niveles altos de glutamina y glicina
plasmticas, acumulacin de
amoniaco.
Elevaciones de citrulina en plasma y
orina, incrementa la excrecin.
Deficiencia de arginino-succinato
liasa, aparicin de pelo
empenachado.
Deficiencia de arginasa, anomalias en
S.N.C.
Es la prdida de la funcin cerebral
que ocurre cuando el hgado ya no es
capaz de eliminar las toxinas de la
sangre.
Acumulacin de Histidinasa que tiene
como causa retraso mental.
Enfermedad crnica y degenerativa
del sistema nervioso que se
caracteriza por falta de coordinacin
y rigidez muscular y temblores.
Ausencia congnita de pigmentacin
en un ser vivo, por lo que su piel,
pelo, etc., son ms o menos blancos.
(carencia de melanina)
Cursa con diarrea, vomito, olor a
col y falta de crecimiento corporal.
Se presenta con lesiones oculares y
cutneas, con retraso mental
moderado.
Concentraciones elevadas de
fenilalanina y tirosina, presentan
anomalas como microcefalia.
Carencia de homogentisato oxidasa,
se acumula el cido homogentistico
en la sangre.
Carencia de triptfano, contiene
sintomatologa de pelagra.
La orina tiene un olor caracterstico
de azcar quemada, se daa
gravemente el funcionamiento
cerebral.
Aliento como olor intenso a queso as

Cistinuria
Cistationinuria y homocistinuria
como otras secreciones corporales,
con vmito, acidosis y coma.
Se debe a una anormalidad
hereditaria de la resorcin tubular de
los aminocidos dibasicos
Concentraciones elevadas de stas
en sangre y orina.