Sindrome de Klinefelter

Definicin

Cuadro
Clnico

Tratamiento

UAN

Es la cromosomopata ms frecuente
Causa ms habitual de hipogonadismo
hipergonadotrpico en el varn
Patologa gentica, cuya alteracin ms frecuente es
la presencia de un cromosoma X adicional.
Refleja un cariotipo 47 XXY, presente en el 80% de los
casos
Talla alta (proporciones corporales eunucoides)
Velocidad de crecimiento aumentada
Alteraciones genitales (testculos pequeos y duros)
Presenciad de criptorquidea, micropene, hipospadias
Atrofia testicular
Ginecomastia
Alteraciones hormonales
Mayor acumulacin de grasa subcutnea
Dismorfia facial discreta
Esterilidad por azoospermia.
Retraso en el rea del lenguaje, lectura y
comprensin
Lentitud, apata, falta de autoestima
Administracin temprana de Testosterona
A partir de los 11-12 aos de edad
Dosis: 50 mg cada 3 semanas
En especial en aquellos nios en los que se
constata dficit de testosterona, aumentando
progresivamente la dosis.
La precocidad del manejo consigue:
Mejor virilizacin
Aumento de la masa muscular-sea
Menor hbito eunucoide
Mejor calidad de vida
Mejora en aspectos psicolgicos y de personalidad.
La realizacin de un diagnstico precoz en la infancia
permite:
Trabajar de forma especial sobre rea psicomotora
Dar apoyo escolar
Incitar de forma temprana el desarrollo adecuado
del lenguaje

NEURO