ANOMALAS MOLECULARES CARACTERSTICAS DE LOS CEREBROS

DE AUTISTAS

Los cerebros normalmente poseen un patrn

estndar en lo referente a qu genes estn
activos o inactivos (izquierda). En los de las
personas con autismo (derecha), los genes no
siguen ese patrn, pero s que siguen otro, que
en lneas generales es el mismo para todos los
cerebros con autismo.
Los trastornos del espectro autista estn
ocasionados por una serie de factores, tanto
genticos como ambientales. Pero un nuevo
estudio proporciona evidencias adicionales de
que los cerebros de las personas que lo padecen tienden a tener la misma firma de
alteraciones a nivel molecular .El equipo de Daniel Geschwind, Neelroop Parikshak, Vivek
Swarup y Grant Belgard, de la Universidad de California en Los ngeles (UCLA), en EE.UU.,
analiz 251 muestras de tejido cerebral de casi 100 personas fallecidas, 48 de las cuales tenan
autismo y 49 no. La mayora de las muestras del primer grupo mostraron huellas de un patrn
claro de actividad gentica inusual.
Lo hallado confirma y extiende los resultados de estudios previos ms pequeos, y proporciona
una imagen ms clara de aquello que se funciona mal, a nivel molecular, en los cerebros de las
personas con autismo. Este patrn de actividad gentica anmala sugiere que puede haber
algunos posibles blancos para futuros frmacos contra el autismo, en opinin del Dr.
Geschwind, quien cree factible usar los patrones anormales descubiertos para probar frmacos
que los reviertan, y que por tanto, quiz sean vlidos para tratar el trastorno.
El autismo est caracterizado por una merma en la capacidad de sostener interacciones
sociales y por otros problemas cognitivos y de comportamiento. En casos raros, el trastorno ha
sido vinculado a mutaciones de ADN especficas, infecciones maternas durante el embarazo o
a exposiciones a ciertas sustancias en el tero. Pero en la mayora de los casos, las causas
son desconocidas .En un estudio muy citado publicado en 2011 en la revista acadmica Nature,
Geschwind y sus colegas hallaron que regiones clave del cerebro en personas con diferentes
clases de autismo tenan el mismo patrn general de actividad gentica anormal. Ms
concretamente, los investigadores se dieron cuenta de que los cerebros de las personas con
autismo no tenan el patrn normal por el cual los genes estn activos o inactivos que s se
encontr en los cerebros de personas sin el trastorno. De hecho, los genes en los cerebros con
autismo no estaban activos o inactivos de forma aleatoria en estas regiones clave, sino que
ms bien tenan sus propios patrones y estos eran compartidos entre cerebros, incluso cuando
las causas del autismo parecan ser muy diferentes.
El descubrimiento sugiri que los diferentes activadores genticos y ambientales de los
trastornos del autismo llevan a la enfermedad principalmente a travs de las mismas vas
biolgicas en las clulas cerebrales.
En el nuevo estudio, Geschwind y sus colaboradores analizaron un nmero mayor de
muestras de tejido cerebral y encontraron el mismo patrn general de actividad gentica
anormal en las reas del cerebro que se ven afectadas por el autismo