Ao de la Inversin para el Desarrollo Rural y la Seguridad

Alimentaria

FACULTAD DE CIENCIAS DE LA SALUD

ESCUELA PROFESIONAL DE ESTOMATOLOGIA

TEMA

ENFERMEDADES METABLICAS -

NUCLEOTIDOS

DOCENTE :

OLINDA BUSTAMANTE CANELO

INTEGRANTES:
TORRES FLORES, GLORIA
ABAD SEGURA, FIORELA

SECCIN :
GRUPO

II A
3

21 de Noviembre del 2013

DEDICATORIAS

A Dios.
Por darme la oportunidad de vivir y por estar con nosotras en cada paso que damos, por
fortalecer mi corazn e iluminar mi mente.

A nuestros padres
Por ser el pilar fundamental en todo lo que somos, en toda nuestra educacin, tanto
acadmica, como de la vida, por su incondicional apoyo perfectamente mantenido a
travs del tiempo.

A nuestra maestra
Olinda Bustamante, debido a que confi en nosotras para la elaboracin de este trabajo.

Todo este trabajo ha sido posible gracias a ellos.

NDICE
2

1.INTRODUCCIN
4
2.- EL
ALBINISMO
..5
2.1.CONCEPTO
5
2.2.CLASIFICACIN
.6
2.3.RIESGOS
7
2.4.TRATAMIENTO
.7
3.- FUNDAMENTACIN SOBRE EL SEGUNDO
TEMA..9
4.- LA
GOTA
.10
4.1.CONCEPTO
.10
4.2.EVOLUCIN
..11
4.3.- A QU SE
DEBE?..........................................................................................................
12
4.4.HIPERURICEMIA
12

4.5.- QU SNTOMAS
PRODUCE?........................................................................................13
4.6.DIAGNSTICO
.14
4.7.TRATAMIENTO
15
5.CONCLUSIONES
.16
6.ANEXOS
..17
7.- REFERENCIAS
BIBLIOGRFICAS
.19

INTRODUCCIN
La razn de hablar sobre Enfermedades metablicas de los
nucletidos es
para
proporcionar
informacin
actualizada,
de
conocimientos relacionados con la bioqumica para enriquecer el
estudio, as como facilitarlo, ampliarlo y divulgarlo a un pblico
interesado en los temas que se presentan. Con esto, se pretende
proporcionar y explicar los datos necesarios vinculados con las distintas
enfermedades asociadas a los nucletidos, as como facilitar su
4

comprensin desde el punto de vista bioqumico y ampliar el panorama

acerca de los propios padecimientos.
Los datos obtenidos en este trabajo cuentan con una debida
investigacin. Por lo tanto, la presentacin de cada tema incluye las
diversas enfermedades producidas de cada una de ellas. Entre estas se
ofrecen su concepto, sus causas, la relacin qumica de la enfermedad,
las complicaciones que se pueden presentar, el tratamiento y las
medidas preventivas.
Se espera que, este trabajo le brinde la informacin confiable e
importante acerca de las enfermedades metablicas de los nucletidos.

2. - EL ALBINISMO
El albinismo es un trastorno gentico debido principalmente a la
deficiencia de la tirosina, desde el punto de vista gentico la
enfermedad est fundamentada en defectos de tipo autosmico
recesiva, autosmico dominante, ligada al cromosoma X o una mutacin
espontanea de la enzima, en algunos casos no se tiene conocimiento del
gen especifico.
La tirosinasa codifica la tirosina, lleva la informacin gentica de
una de las principales enzimas responsables del primer paso de la ruta
5

metablica de la sntesis de melanina; al haber un dficit en la tirosinasa

los melanocitos no pueden desarrollar sus etapas lo que impide que la
melanina se produzca y madure reaccionando ante la estimulacin de
los rayos solares.
El melanocito es una clula dendrtica que deriva de la cresta
neural y que migra hacia la epidermis y el folculo piloso durante la
embriognesis. Su principal funcin es la produccin de melanina que
tiene importancia cosmtica y de proteccin solar. En el melanocito, la
sntesis del complejo tirosinasa y la formacin de los melanosomas es
un proceso paralelo que se inicia en el retculo endoplasmtico rugoso
(RER). La tirosinasa pasa al aparato de Golgi donde es activada por la
presencia de cobre. Una vez activada constituye vesculas citoplsmicas
que se unirn a los melanosomas, los cuales parten a su vez del RER
como premelanosomas y una vez autnomos constituyen los
melanosomas de nivel I y evolucionan hacia melanosomas de nivel II,
que al asociarse a las vesculas citoplasmticas que contienen tirosinasa
activada darn origen a los melanosomas de nivel III en los cuales se va
a proceder a la sntesis de melanina. Los melanosomas alcanzan el nivel
IV y pierden su actividad tirosinsica.
En situaciones normales los melanocitos se disponen a nivel de la
capa basal epidrmica y contactan con los queratinocitos por medio de
sus dendritas, se estima que, existe un melanocito por cada 36-40
queratinocitos (unidad melnica epidrmica) o un melanocito por cada
9 clulas basales.

2.2.- CLASIFICACIN DEL ALBINISMO

El albinismo se puede clasificar en varios tipos de la siguiente manera:

Cutneo o llamado tambin piebaldismo

Es el menos comn, se hereda de forma autosmico dominante. Las

personas se caracterizan por tener la piel y el cabello parcial o
completamente despigmentados, ojos sin deficiencia de pigmentacin
en el iris y en algunos casos con problemas visuales.

Ocular -AO

Es heredado por alteraciones o mutaciones en un gen situado en el

cromosoma X o a genes implicados los cuales no se conocen con
exactitud.
Las personas se caracterizan por la disminucin pigmentaria en los ojos,
algunas veces est acompaado de un leve dficit pigmentario en la piel
y el pelo; deficiencia de la agudeza visual, nistagmos (temblor de ojos
lateralmente), fotosensibilidad, en algunos casos ceguera parcial o total
y estrabismo (desviaciones de un ojo con respecto al otro o de las dos).

culo-cutneo AOC

Es el albinismo ms frecuente y se divide en cuatro tipos pero

conservando en estos cuatro casos la despigmentacin de ojos, pelo y
piel.

AOC1

Producido por mutaciones o alteraciones en el gen de la tirosinasa que

est ubicado en el cromosoma 11, este tipo de defectos son ms
comunes en la raza caucsica (blanca indo europea), y se dividen en:

Negativo: Mutaciones o alteraciones del gen de la tirosinasa que

interrumpe la produccin del pigmento, es decir, con el tiempo no
oscurece su pigmentacin en general.

Positivo: se Interrumpe la produccin de pigmento parcialmente

lo provoca una leve pigmentacin con el tiempo.

ACO2: Mutaciones o alteraciones en el "gen p" cromosoma 15, se

da principalmente en personas de raza negra de origen Africano.

ACO3: Asociado a mutaciones o alteraciones del gen de la

protena relacionada a la tirosina de tipo 1.

ACO4: Corresponde a mutaciones del "gen MAPT", es el ms

frecuente en Japn.

2.3.- LAS PERSONAS EN RIESGO DE HEREDAR ALBINISMO SON:

Hijos de padres que tienen albinismo.

Hijos de padres que no tienen albinismo, pero llevan los genes

alterados que causan este trastorno.

Un historial familiar positivo para albinismo en un hermano u otro

pariente.

Ascendencia puertorriquea (esto aumenta significativamente el

riesgo de padecer una forma atpica de albinismo conocida como
sndrome de Hermansky-Pudlak).

La mayora de nios con albinismo nacen de padres con color normal de

cabello y piel para su procedencia tnica.
No hay cura para el albinismo. Existen tratamientos con el objetivo de
prevenir o limitar los sntomas. En algunos casos, se necesita
tratamiento especfico para ciertos sntomas.

2.4.- TRATAMIENTOS

2.4.1.- Tratamiento Preventivo

El tratamiento preventivo puede incluir:

Proteger la piel:
Los riesgos de padecer cncer de piel y quemaduras de sol se
pueden reducir al evitar la exposicin al sol siempre que sea
posible.
Use un factor de proteccin solar (SPF) de 15 o ms.
8

Cubra la mayor cantidad de piel posible con ropa cuando se

exponga al sol o con ropa con filtro solar.

Proteger los ojos:

Use gafas con proteccin UV cada vez que se exponga al sol.

Los lentes para el sol (con proteccin UV) pueden aliviar la

fotofobia.

2.4.2.- Tratamiento Especfico de Sntomas

El tratamiento especfico de sntomas de albinismo puede incluir:

Para los ojos:

Gafas, lentes de contacto, y/o auxiliares pticos para ayudar a

mejorar la visin.

Ciruga para corregir determinados problemas oculares, incluido el

estrabismo o la ambliopata.

Auxiliares visuales (en el saln de clases) para ayudar a nios con

albinismo.

Para la piel:
En caso de desarrollar cncer de piel: ciruga de la parte afectada
antes de que se desarrolle la metstasis.
9

3.- FUNDAMENTACIN SOBRE EL SEGUNDO TEMA A

CONOCER
Las purinas son unos componentes esenciales del ncleo de las
clulas, particularmente de los cidos nucleicos que forman los genes;
por ello son compuestos esenciales. Cuando una clula muere, las
purinas se degradan lo que se llama catabolismo hasta formar el
cido rico, que es en el hombre el ltimo compuesto del catabolismo
de las purinas
Existen errores congnitos del metabolismo que ocasionan la
elevacin del cido rico. En la infancia no es detectada por
10

laboratorio, ni clnica, entonces es bueno conocer los antecedentes

familiares. En la pubertad la hiperuricemia se desarrolla en varones
ms precozmente. Entre los 50 60 aos puede presentarse un
ataque agudo de gota. Se observa ms en varones de estratos
sociales altos. Sin embargo todos podemos padecerla.

4.- LA GOTA
4.1.- CONCEPTO
La gota es una enfermedad conocida desde la antigedad. Se
caracteriza por episodios bruscos de dolor intenso, hinchazn, en
ocasiones enrojecimiento, una gran sensibilidad al tacto y aumento de la
temperatura local, afectado a una o ms articulaciones. Esto es debido
11

al depsito de cristales de urato

(UMS) en articulaciones y otros
tejidos.
Este
depsito
es
consecuencia
directa
de
la
hiperuricemia, y es reversible, ya
que cuando la uricemia se normaliza
los cristales lentamente se disuelven
y acaban por desaparecer; por ello se ha
considerado a la gota como una enfermedad
curable.

monosdico

El cido rico es un producto de desecho procedente de la

descomposicin de unas sustancias llamadas purinas, que se encuentra
normalmente en pequeas cantidades en la orina. Si se presenta un
exceso de cido rico en el organismo, este puede acumularse en
distintas partes del cuerpo como las articulaciones, los riones, o los
tejidos blandos. Si se acumula en las articulaciones, concretamente en el
lquido sinovial, se produce la formacin de cristales de cido rico, que
son los responsables de la inflamacin y la hinchazn. Es importante
aclarar que un individuo con hiperuricemia (niveles elevados de cido
rico en sangre) no tiene por qu desarrollar necesariamente la
enfermedad de la gota.
Los puntos que se ven afectados con mayor frecuencia por este
tipo de artritis son las zonas inferiores del cuerpo, tobillos, pies (sobre
todo los dedos gordos) y rodillas, pero tambin ataca a manos y
muecas.

4.2.- EVOLUCIN DE ENFERMEDAD GOTOSA

12

La evolucin normal de la
enfermedad gotosa primaria. Los
factores genticos ya estn presentes
en
el
nacimiento,
aunque
la
sintomatologa aparece con la llegada
de una hiperuricemia, que en el sexo
masculino aparece en la pubertad,
mientras que en la mujer se presenta
ms
tarde.
Clnicamente
la
enfermedad se manifiesta por regla
general entre los 30 y 50 aos, y como
decimos, en la mujer esto ocurre con posterioridad. Mientras no se
produzca
una
hiperuricemia
prolongada,
dicha
enfermedad
permanecer. Por eso suele ocurrir que en estados de penuria o de
escasez, esta enfermedad es difcil de encontrar, mientras que en
periodos de prosperidad, aparece con frecuencia.
Despus de aos de recidivas o de repeticin de cuadros de gota, y en
caso de persistencia de la hiperuricemia, podemos ver como al final se
forman depsitos de cristales de monourato sdico en las articulaciones
y otros tejidos, denominados tofos, que representan la evidencia
inequvoca de la existencia de una gota crnica o tofosa.
A menudo los tofos se forman a nivel extraarticular, sobre todo sobre los
ligamentos extensores de los dedos de las manos y de los pies, as como
en el olcranon a nivel del codo, en el cartlago auricular y en el
parnquima renal, como muestran las imgenes. En el rin los cristales
de urato suelen provocar nefropata y nefrolitiasis o clculos renales.
La articulacin afectada por los tofos
se puede llegar a presentar una
grave deformacin con formaciones
tofosas y parcialmente ulceradas.
La gota es ms frecuente en los
adultos y afecta a entre 5 y 10
personas por cada mil habitantes, lo
que representa el doble que la artritis reumatoide. Es ms
frecuente en hombres, pudiendo llegar al 5% de los varones mayores de
70 aos; aunque tambin es comn entre las mujeres tras la
menopausia.
13

4.3.- A QU SE DEBE?
Esta inflamacin de las articulaciones en la gota se debe a que se
forman en su interior microcristales de una sal de cido rico (el urato
monosdico).
Los ataques de inflamacin son una consecuencia de la presencia de
estos cristales en la articulacin, y nunca ocurren en su ausencia. Para
que se formen cristales de urato es necesario que los niveles de cido
rico en la sangre estn elevados, lo que se conoce como hiperuricemia;
aunque la hiperuricemia es frecuente (la presenta un 7% de la
poblacin), no en todas las personas que la tienen se llegan a formar
cristales en cantidad suficiente para padecer sntomas de gota.
En las personas que ya padecen gota, la persistencia del cido rico
elevado har que cada vez sufran ms ataques y que se afecten cada
vez ms articulaciones. Por el contrario, si mediante el tratamiento se
reducen los niveles de cido rico por debajo del nivel de cristalizacin,
los cristales de urato se irn disolviendo lentamente hasta llegar a
desaparecer, y con ellos la posibilidad de sufrir nuevos ataques de gota.

4.4.- LA HIPERURICEMIA
Las purinas son unos componentes de las clulas. Cuando una
clula muere, las purinas se degradan hasta formar el cido rico.
Se suele hablar de hiperuricemia cuando los niveles de cido rico
son superiores a 7 mg/dl. Si stos se mantienen anormalmente elevados
se pueden formar cristales de urato en las articulaciones y padecer gota.
La hiperuricemia y la gota son ms frecuentes en los hombres. Las
mujeres sin embargo mantienen niveles de cido rico bajos,
acercndose, despus de la menopausia, al nivel que tienen los
hombres. En general la causa de la hiperuricemia en la gota es una
dificultad para eliminar el cido rico de la sangre y con mucha menos
frecuencia se debe a una formacin excesiva de cido rico. Los excesos
dietticos frecuentes o las dietas desordenadas pueden favorecer la
aparicin de hiperuricemia y gota.
Algunos medicamentos tambin interfieren con la excrecin renal
de cido rico y resultan en hiperuricemia y gota.

14

4.5.- QU SNTOMAS PRODUCE?

Generalmente la gota produce inflamacin articular, casi siempre en
forma de artritis aguda en una sola articulacin. La
articulacin pasa
en pocas horas de estar normal a inflamarse
intensamente;
al inflamarse la articulacin se hincha, su superficie puede
enrojecerse, duele intensamente y su movimiento se hace
dificultoso por el propio dolor y la hinchazn, aunque
algunas veces la inflamacin puede ser menos intensa y
las molestias ms llevaderas. Las articulaciones en las
que se puede sufrir ataques de gota son diversas, pero
las
ms habituales son el dedo gordo y el empeine del pie, el
tobillo y
la rodilla, aunque tambin puede afectar a las

articulaciones de las manos.

DIVIDIDO EN FASES:

Elevacin del cido rico sin sntomas En esta fase a pesar de

que el cido rico est elevado, las personas no tienen ninguna
molestia. Puede durar hasta 10 o ms aos antes de dar sntomas
y no siempre acaba produciendo la enfermedad.

Gota aguda Es la forma de comienzo en la mayora de los casos.

Se caracteriza por la aparicin brusca a menudo durante la noche,
de intenso dolor e inflamacin en una nica articulacin,
generalmente del pie (dedo gordo, empeine del pie), tobillo y con
menos frecuencia la rodilla. Al principio los ataques ceden en 3 a 7
das y el siguiente ataque puede ocurrir en meses, aos o no
repetir nunca.

Anlisis de lquido sinovial: para realizar esta prueba es

necesario extraer el lquido de la articulacin. Una vez extrado se
comprobar de forma rutinaria su color y claridad; un lquido
normal debe ser prcticamente transparente y nada turbio. A
continuacin se observar bajo el microscopio; en caso de que la
muestra pertenezca a un paciente con gota, podrn apreciarse los
cristales de cido rico.
15

Niveles de cido rico en sangre: este es uno de los anlisis

que junto a otros y hay recordar que la presencia de hiperuricemia
no es por s sola indicativa de la enfermedad.

4.6.- CMO SE DIAGNOSTICA?

El mdico le preguntar acerca de los sntomas, antecedentes personales y
familiares de la gota. Las seales y los sntomas de la gota incluyen:

Hiperuricemia (altas concentraciones de cido rico en la

sangre)

Cristales de cido rico en el lquido de las articulaciones

Ms de un ataque de artritis aguda

Artritis que se presenta en un da y produce hinchazn,

enrojecimiento y calor en la articulacin

Ataque de artritis en una sola articulacin, usualmente en el

dedo gordo del pie, el tobillo o la rodilla.

Para confirmar el diagnstico de la gota, el mdico deber de realizar una

serie de pruebas:

Anlisis de lquido sinovial: para realizar esta prueba es necesario

extraer el lquido de la articulacin. Una vez extrado se comprobar de
forma rutinaria su color y claridad; un lquido normal debe ser
prcticamente transparente y nada turbio. A continuacin se observar
bajo el microscopio; en caso de que la muestra pertenezca a un paciente
con gota, podrn apreciarse los cristales de cido rico.

Niveles de cido rico en sangre: este es uno de los anlisis que

junto a otros y hay recordar que la presencia de hiperuricemia no es por
s sola indicativa de la enfermedad.

Niveles de cido rico en orina.

Radiografa de la articulacin: la lesin producida por la enfermedad,

en algunos casos puede ser detectada con una radiografa (no siempre).
Lo que principalmente podr observarse mediante esta tcnica es la
aparicin de tofos.
16

Biopsia sinovial: consiste en la toma de una muestra de tejido de la

articulacin, concretamente de la membrana que la recubre, la
membrana sinovial.

Respuesta a la administracin de colchicina: la colchicina es un

compuesto antiinflamatorio. La respuesta positiva del paciente frente a
esta sustancia es considerada como prueba diagnstica.

4.7.- CMO SE TRATA?

La gota es una enfermedad con un tratamiento actualmente muy eficaz.
Debe enfocarse como dos problemas independientes:
Tratamiento y prevencin del ataque agudo de gota.
Tratamiento del depsito de cido rico en las articulaciones.
En primer lugar se prescribirn analgsicos y antiinflamatorios no
esteroideos. Estos debern comenzar a tomarse en cuanto se adviertan
las primeras seales de un nuevo ataque. Tambin puede ayudar a
aliviar el dolor el reposo y la aplicacin de compresas fras en la zona
afectada. Actualmente la colchicina se emplea menos que en el pasado,
porque est siendo sustituida por otros compuestos que no presentan
sus efectos adversos (nuseas, vmitos, diarreas...). Adems, este
frmaco solo es eficaz si se administra al inicio del ataque.
Para disminuir los niveles de cido rico en sangre, el medicamento ms
empleado es el alopurinol. Este compuesto reduce la formacin de cido
rico por el organismo.

Significado Clnico del Metabolismo de Purina

Desord
en
Gota

Defecto
Tres defectos enzimticos
diferentes pueden llevar a la
Gota:
PRPP sintetasa

Naturaleza
del defecto

Comentar
ios
hiperurice
mia

actividad
incrementada
17

HGPRTa
Glucosa-6 fosfatasa
a

deficiencia
deficiencia

hipoxantina-guanina fosforibosiltransferasa

5.- CONCLUSIONES
Antes de comenzar el tratamiento para la gota, editar siempre si el
diagnstico es el adecuado. Eliminar los factores que pueden
contribuir a la hiperuricemia es importante en la prevencin
primaria, secundaria o terciaria de la enfermedad.
La dieta, en una poca el pilar del tratamiento, no est hoy
generalmente indicada. El desafo continuo es la educacin de los
pacientes acerca de la importancia en la modificacin de su estilo
de vida y en la continuidad de la medicacin para asegurarse que
los ataques de gota no recurran y para evitar la morbilidad a largo
plazo de los depsitos tofceos.
La gota consiste en una alteracin del metabolismo de las purinas,
caracterizada clnicamente por crisis agudas y recurrentes de
artritis que evolucionan hacia lesiones articulares y periarticulares
permanentes.
La gota constituye uno de los ms tpicos ejemplos de ditesis, es
decir, de una tendencia constitucional a una enfermedad.

18

6.- ANEXOS
El albinismo:

19

20

La
gota:

7. BIBLIOGRAFAS Y LINCOGRAFAS
Robert K.Murray; Daryl K.Granner; Victor W.Rodwell,

HARPER: Libro de bioqumica ilustrada 17

ava

edicin

traducida de la 27ava edicin en ingls.

http://es.scribd.com/doc/33492904/Bioquimica-de-Harper-14Edicion-Ocr

Thomas M. Devlin. Bioqumica: libro de texto con

aplicaciones clnicas.

21