Articulo de Revisión

ARTICULO DE REVISIN
ALTERACIONES EN EL
METABOLISMO DE AMINOCIDOS
Andry Dayana Andrade Montoya, Juan Carlos Lozano Gaitn,
William Roberto Manjarres Otlora, Carlos Miguel Medina
Arciniegas e Ivn Andrs Mndez Donoso.
Estudiantes del programa de enfermera, Facultad de ciencias

de la salud, Universidad del Tolima, Ibagu, Colombia.
RESUMEN
Los aminocidos son compuestos orgnicos que se combinan
para formar protenas. Cuando, a travs de nuestra alimentacin,
ACCESO LIBRE
ingerimos protenas, el elemento inmediato que necesitamos de
Citacin: Andrade, Andry; Lozano,

Juan; Manjarres, William; Medina,
Carlos et Mndez, Ivn.
Alteraciones del metabolismo de
aminocidos. Universidad del
Tolima. 2016.
stas son los aminocidos. Las protenas son hidrolizadas

(descompuestas) durante la digestin y atraviesan la pared
intestinal en forma de aminocidos y cadenas cortas de pptidos
(unin de varios aminocidos). Estas sustancias se incorporan al
flujo sanguneo y son distribuidas hacia los tejidos. Las
alteraciones de aminocidos son un conjunto de patologas que
tienen en comn la imposibilidad de metabolizar diferentes
aminocidos debido a la alteracin en una va metablica
Contacto: Ivn Andres Mendez

Donoso
iamendezdon@ut.edu.co
Publicacin: julio 9, 2016
especfica por la disfuncin en un enzima. Las investigaciones y

hallazgos que se han realizado en cuanto a diferentes trastornos,
as como, las causas, complicaciones en el organismo
UNIVERSIDAD DEL TOLIMA Facultad de Ciencias de la Salud. Junio 9 de 2016
tratamientos para cada alteracin, han dado
digestive process and thought the intestinal
como conclusin que son generalmente
wall in form of amino acids and peptide chains
hereditarios y son el resultado de cualquier
(union of.many amino acids) those substances
defecto en la asimilacin o en la capacidad del
incorporated to the bloody flow and been
organismo para llevar los aminocidos a las
distributed to the tissues. The alterations of the
clulas. Dado que estos trastornos producen
amino acids are a group of pathologies than
sntomas a edad temprana, se realizan estudios
have
neonatales para detectar varios trastornos
metabolizing differents amino acids than the
frecuentes, por medio de la toma de plasma y
possibility of the alteration in a metabolic way
orina. Algunos aminocidos se sintetizan a
specific for a disfunction in a enzyme. The
partir de otros constituyentes de la dieta, la
investigations and findings than been realized
acumulacin de aminocidos que no fueron
to differents disorders, as well as the causes,
sintetizados
sustancias
the complications in the organism and the
toxicas, y por consiguiente generar daos en
treatment for each one alterations, have been
los diferentes rganos, sobre todo en el sistema
than results than they are generally hereditary
nervioso, hgado y riones.
and they are the result of any defect in the
pueden
generar
Palabras Clave: trastornos, metabolismo,

aminocidos, protenas, organismo, sntomas.
in
common
the
impossibility
of
assimilation or in the capacity form the

organism to carry the amino acids to other
cells given than all these disorders product
sntomas to early years, been realized neonatal
ABSTRACT
The amino acids are organics components
than theire combinate to create proteins.
When tough our alimentation eat proteins,
immediately the element than we need of this
are the amino acids. The proteins are
hidrolizate (decomposed) through the
studies to detect a lot of frequently disorders

throught the take of plasm and pee, some
amino acids are
create throught other
constitutents of the diet, the accumulation of

amino acids than don't be synthetised can
create toxic substances, and by that crate
lessons in differents organs, more in the
nervous system, liver and kidneys.
producto y se forman aminocidos esenciales
ACRNIMOS
aa:
Aminocidos
que se acumulan y se convierten en txicos.
CU:
Ciclo de la urea
Estas enfermedades tienen base gentica y se
AST: Es un examen que mide el nivel de

la enzima.
ALT: Enzima que se encuentra en
grandes cantidades en el hgado
CIT: Citrulinemia
TYR: Tirosinemia
HCY: Homocistinuria
PKU: Fenilcetonuria
ASA: Acidemia argininosuccnica
heredan de forma autosmica recesiva, a

excepcin de que sea una mutacin que
aparece por primera vez en la familia.
El tratamiento de las alteraciones metablicas
consiste en limitar el consumo de ciertos
alimentos ricos en aminocidos implicados en
el trastorno metablico.
INTRODUCCIN
DISCUSIN DE RESULTADOS
Los aminocidos son las unidades qumicas o

"bloques de construccin" del cuerpo que
forman las protenas. Las sustancias proteicas
construidas
gracias
estos 20
aminocidos forman los msculos, tendones,

rganos, glndulas, las uas y el pelo.
Las alteraciones del metabolismo de aa son el

resultado
de
cualquier
defecto
en
la
asimilacin de los aa o en la capacidad del

organismo para llevar los aa a las clulas. (Por
ejemplo: la fenilalanina hidroxilasa en la
fenilcetonuria. La deficiencia de enzimas
Existen dos tipos principales de aminocidos
implica, frecuentemente, la acumulacin de
que estn agrupados segn su procedencia y
sustancias txicas y el consecuente dao para
caractersticas. Estos grupos son aminocidos
los diferentes rganos, sobre todo sistema
esenciales y aminocidos no esenciales Las
nervioso, hgado y riones. Tambin se
patologas que se generan a partir del trastorno
incluyen dentro de este grupo los defectos del
de los aminocidos derivan de la imposibilidad
ciclo de la urea (CU).
de metabolizarlos a travs de una va

metablica especfica por la disfuncin de una
enzima, en consecuencia, no se genera un
Estas patologas tienen una base gentica y se

heredan
de
forma
autosmica
recesiva
(ilustracin 1), salvo que sea una mutacin de

Novo (ilustracin 2).
Los sntomas pueden aparecer a cualquier
edad dependiendo de mltiples factores:
intensidad del dficit enzimtico, ingesta
proteica, procesos infecciosos intercurrentes,
sensibilidad individual al txico, ingesta de
determinados frmacos. Las manifestaciones
clnicas dependen de la cantidad y toxicidad de
los
metabolitos
acumulados,
de
la
importancia del producto deficiente, de igual

forma el tratamiento se orienta a las mismas
Ilustracin 2: Alteracin por mutacin de Novo.
manifestaciones.
Las alteraciones del metabolismo de aa son
causadas por errores congnitos (mutacin del
ADN), alterando la estructura de una protena
(enzimtica, de transporte, etc.) y con ello su
funcin. Estas alteraciones afectan, en general,
al catabolismo y a veces transporte de los aa,
causando acumulacin de compuestos toxico
(ejemplo: el amonio, algunos metabolitos).
Que puede dar lugar al bloqueo metablico y
dficit de los productos no sintetizados
Ilustracin 1 Herencia autosmica recesiva.
seis enzimas no funciona correctamente. El

ciclo completo se localiza en el hgado, pero
algunos de los enzimas (carbamilfosfato
sintetasa 1 y ornitina transcarbamilasa) se
expresan tambin en las clulas de la mucosa
del intestino delgado, lo que nos es til a la
Ilustracin 3 Fuente: Principios de bioqumica
clnica y patologa molecular: Esquema general de
las alteraciones del metabolismo de aa.
hora del diagnstico ya que permite la

demostracin del defecto enzimtico en una
biopsia intestinal. El paciente con un defecto
del CU no puede eliminar correctamente el
amonio que, a concentraciones elevadas, es un
ALTERACIN DE METABOLISMO POR
txico que puede comprometer gravemente el
DEFECTO DEL CICLO DE LA UREA
estado neurolgico del paciente y la vida.

Entre los defectos del CU se pueden encontrar:
Dficit de N-acetilglutamato sintasa (NAGS)
Dficit de carbamilfosfato sintetasa 1 (CPS1)
Dficit de ornitina transcarbamilasa (OTC)
Dficit de arginasa (citrulinemia)
Dficit de argininsuccnico sintetasa (acidemia
Ilustracin 4: Ciclo de la Urea.
argininsuccnica)
Dentro de las alteraciones del metabolismo de

aa, se incluye el defecto en el CU. Es un
Argininsuccinato liasa
conjunto de seis reacciones metablicas
Diagnostico
encaminadas a eliminar el excedente de
La
amonio que se forma en la degradacin de los
aminocidos u otra prueba para la deteccin
aminocidos
de errores innatos del metabolismo implica,
otros
compuestos
dedicacin
la
interpretacin
de
nitrogenados. En los trastornos una de estas
necesariamente,
que
la
los
Ilustracin 4 Ejemplo de una cromatografa
resultados
de
las
persona encargada de diagnosticar posea un
diferentes pruebas se deben aclarar las posibles
amplio conocimiento de las enfermedades,
complicaciones Mdicas, cabe resaltar que los
rutas metablicas y bioqumica de las mismas.
aminocidos se usan como marcadores para
Antes de darle de alta a un bebe se deben
dilucidar las deficiencias de las enzimas
realizar un examen fsico y pruebas de
implicadas en el proceso del metabolismo de
diagnstico apropiadas para descartar posibles
aminocidos. El estudio de los aa en plasma y
trastornos
de los cidos orgnicos puede tardar desde
de
salud,
se
consideran
los
antecedentes familiares y clnicos e incluyen

datos clnicos tales como el estado del sistema
nervioso o el estado del sistema renal, se hacen
estudios analticos de: bioqumica general,
equilibrio cido-base, ionograma, glucosa,
ALT, AST, cido lctico, amonio, cuerpos
cetnicos (en orina), pruebas de coagulacin,
aminocidos, cidos orgnicos (en orina). El
cuadro clnico (aminograma) del neonato debe
interpretarse
con
bastante
criterio
pues
depende la vida del nio una vez analizados
horas hasta das

En el periodo postnatal se recurre a un test de
aminocidos
en
aminograma
patolgico
(ilustracin 4) o un tamizaje, que determina

cuantitativa aminocidos El aminograma se
trata de una cromatografa inica en la que se
pueden identificar diferentes aminocidos por
su carga inica y su pH, debido a que algunas
alteraciones se dan a escalas mnimas el
examen debe hacerse con la mxima exactitud
y prudencia para as evaluar correctamente el
estado
de
salud
en
el
individuo,
es
proteicas
como
medio
de
energa,
los
Indispensable el uso de sistemas de calidad a
carbohidratos tienen suficientes caloras y son
fin de mejorar los sistemas analticos y la
de fcil digestin, las grasas tienen alto
habilidad de la persona encargada de la
contenido calrico pero su metabolizacin es
interpretacin del aminograma, finalmente los
ms lenta y compleja.
informes de resultados deben verificarse para

un correcto diagnstico. En algunas naciones
han hecho obligatoria la realizacin de
pruebas
para
detectar
enfermedades
relacionadas con las alteraciones metablicas.
Compensar las necesidades proteicas de alto

valor biolgico del individuo, vigilar los
posibles efectos que tengan sobre este ya sean
beneficiosos o dainos pues depende de cmo
el organismo del individuo asimile las
protenas.
TRATAMIENTO
El tratamiento nutricional consiste en limitar
la ingesta de aminocidos especficos de los
cuales su va metablica se ve afectada, que
solo supla los requerimientos bsicos de la
protena para que el individuo puede crecer y
desarrollarse. Restringir la dieta en otras
palabras.
El tratamiento de las descompensaciones lo
que buscan es impedir que el individuo entre
en catabolismo (metabolizar las protenas
Se podra formular algunas medicinas y/o

suplementos como vitaminas, para mantener
los niveles bajos de amonio, que intervengan
para tratar los sntomas y ayuden en el
metabolismo. Aun as, en individuo deber
someterse a peridicas pruebas de sangre que
demuestren su estado de salud.
Otra alternativa muy recurrente es la del
trasplante de hgado que permite compensar
los desequilibrios enzimticos y sus problemas
derivados.
constituyentes de las clulas) y atrofie la masa

muscular del organismo. Aumentar la ingesta
de carbohidratos y lpidos que suplan la
demanda basal de las clulas, para que as el
organismo no tenga que recurrir a las fuentes
edades, los sntomas ms comunes en las
SNTOMAS
alteraciones del metabolismo de aminocidos

sin tomar en cuenta la edad, son:
Vmitos
Problemas respiratorios
Diarrea
Irritabilidad
Problemas motrices
Discapacidades intelectuales y del

desarrollo
Las
alteraciones
del
metabolismo
de
Sin
embargo,
se
mencionarn
aminocidos tienen una serie de caractersticas
sntomas
clnicas comunes asociadas con la intoxicacin
enfermedades relevantes:
especficos
para
algunos
algunas
con los aminocidos:

1. Existe un perodo de tiempo tras el
nacimiento durante el cual no hay una
sintomatologa.
La falta de una enzima para metabolizar la
2. La aparicin de los sntomas puede

desencadenarse por el catabolismo, la ingesta
de alimentos, fiebre u otra enfermedad
intercurrente.
tirosina (siendo la fenilalanina su precesor),

hay tres tipos de Tirosinemia tipo I, tipo II y
tipo III, la Tirosinemia de tipo I se caracteriza
en que los sntomas se manifiestan en los
3. Los sntomas suelen ser de aparicin brusca

e intermitente. stos pueden ser agudos
neonatales,
Tirosinemia:
con
vmitos,
convulsiones,
letargia y coma o aparecer ms adelante con

una sintomatologa ms suave.
primeros aos de vida y al parecer tiene

preferencia a los escandinavos o canadienses,
afecta el sistema nervioso, renal y heptico, sus
principales
sntomas
son
el
raquitismo,
irritabilidad e incluso la muerte, a menudo los
Los sntomas varan segn el individuo, los
nios con este problema requieren trasplante
sntomas se pueden manifestar en distintas
de hgado.
succinato-liasa lo que impide el normal
La Tirosinemia de tipo II:

Es menos frecuente, el nio con tirosinemia II
presenta problemas mentales, ulceras en la piel
y los ojos, la diferencia entre la de tipo I y II
radica en que la del tipo II puede ser tratada
por la restriccin de la ingesta de tirosina
mientras que la otra no.
metabolismo, causando una acumulacin de

amoniaco y cido arginosuccinico, causando
vmitos, hepatomegalia y cese del aumento de
peso. El cabello es seco y frgil
Esta
enfermedad se incluye dentro de los trastornos

metablicos del ciclo de la urea, junto a
la citrulinemia y la argininemia.
Citrulinemia:
Fenilcetonuria:
En la CIT el cuerpo tiene dificultades para
eliminar el exceso de amoniaco en la sangre ya
que
el
hgado
no
puede
funcionar
adecuadamente para la eliminacin del

amoniaco por un dficit de la sintetasa del
cido argininsuccinico, existen dos tipos de
CIT el de tipo I (citrulinemia clsica) y tipo II
( citrulinemia rara), el CIT normalmente se
manifiesta a los pocos das de nacido que si no
es tratado l bebe morir rpidamente, aunque
las formas dbiles de CIT se manifiestan hasta
la niez o ms tarde, los problemas que
presentan comnmente son dao cerebral y
retraso
mental
acompaado
con
dao
heptico, los sntomas del CIT son similares a

los del ASA.
Se pueden dar secuelas de Microcefalia, el

infante puede presentar una postura anormal
de las manos, convulsiones, hiperactividad,
aspecto tpico con piel plida, cabello rubio y
ojos azules, orina de olor a "ratn" (los nios
eliminan gran cantidad de cido fenilpirvico,
que es un derivado del cido actico que es el
que secretan los roedores en su orina) el
desarrollo fsico y la estatura son normales.
Homocistinuria
Es un conjunto de errores congnitos del
metabolismo
caracterizados
de
la
homocisteina,
bioqumicamente
por
una
elevada concentracin de homocistina en

plasma y en orina, como consecuencia de la
Aciduria Arginosuccinca:
acumulacin de este en tejidos.
Es la enfermedad congnita, provocado por
Esta enfermedad se produce a causa de las
una
deficiencias generalmente de la cistationina -
deficiencia
de
la
enzima arginino-
sintetasa (CBS), debido a que las personas que
mencionar: dieta baja en metionina (debido a
la padecen tienen un par de genes que no
que homocisteina se origina a partir de esta),
desempean correctamente su funcin y en
leches de formula y alimentos mdicos,
consecuencia
suplementos
esta
enzima
no
acta
apropiadamente o no se produce directamente.
de
vitamina
B6,
betaina,
vitamina B12, cido flico y L-cistina.
Son trastornos no muy comunes (uno entre

doscientos mil a trescientos mil bebes), pero
que pueden tener lugar, es posible evitarlos
buscando asesora gentica, pero aquellas
personas con antecedentes familiares de
homocistinuria o importante el diagnostico
intrauterino.
Los
recin
nacidos
que
presentan
la
homocistinuria no presentan sntomas obvios,

solo desarrollo levemente retardado o retraso
del crecimiento. Dentro de los sntomas
CONCLUSIONES:
generales se encuentran: deformidades en el
Las alteraciones en el metabolismo de
trax, enrojecimiento de las mejillas, arcos
aminocidos son un conjunto de patologas
elevados de los pies, discapacidad intelectual,
heredadas genticamente que tienen en comn
rodillas valgas, extremidades alargadas, dedos
la imposibilidad de metabolizar diferentes
como de araa (aracnodactilia) y contextura
aminocidos y la acumulacin es toxica, las
alta y delgada. Pero la forma ms adecuada
reas ms afectadas son la neurolgica,
para identificar este tipo de alteraciones es
heptica y renal.
haciendo exmenes como: radiografas, test de
Dentro de estas, se incluye los errores en el
Brant, biopsia de hgado y piel y mtodos de
ciclo de la Urea (CU), debido al mal
estimacin de homocisteina plasmtica.
funcionamiento de una de las enzimas que
En cuanto a cura, no existe especficamente,
participa. Como, por ejemplo, la deficiencia de
pero si hay una serie de recomendaciones a
arginasa, la cual se caracteriza por los
10
problemas para eliminar el amoniaco del
Para terminar, las deficiencias enzimticas en
cuerpo.
distintos
Entre otras enfermedades se encuentra la

hiperfenilalaninemia
fenilalanina
(deficiencia
hidroxilasa,
de
la
encargada
de
metabolizar la fenilalanina a tirosina) y

homocistinuria (concentraciones elevadas de
homocisteina total en plasma o en suero).
realizan una serie de exmenes que permiten

identificacin
anteriormente
de
las
enfermedades
mencionadas
por
consiguiente su inmediato tratamiento, entre

ellos, el cribado neonatal.
de:
intensidad
enzimtico,
ingesta
proteica,
metabolismo
de
aminocidos ramificados es lo que produce

acidemias orgnicas.
REFERENCIAS
1. Gmez, L., Ruiz, M., Valverde, F.,
Dalmau, J., Martnez, M. (2016)
AEP.
2. Sanjurjo, P., Urgencias metablicas en el
periodo neonatal y del lactante. Madrid:
Ergon; 2016.
3. Lopez, N.(8 de julio de 2016) Hospital
universitario la paz. Servicio de medicina
Los sntomas aparecen a cualquier edad

dependiendo
del
Hospital Sant Joan de Du. Barcelona:
Cada que un bebe nace, en el hospital se le

la
pasos
del
dficit
procesos
infecciosos incurrentes, sensibilidad individual

al toxico e ingesta de determinados frmacos.
interna.
4. Aldmiz-Echevarra, L., Prieto, L.,
(2010) Divisin de Metabolismo. Hospital
de
Cruces.
Baracaldo:
Vizcaya.
Espaa.
5. Pruebas de deteccin para trastornos
As mismo, para estos no existe una cura

especifica sino recomendaciones aportadas
por el mdico, a manera de ejemplo, la
limitacin de la ingesta proteica que obliga a el
paciente a aumentar la ingesta calrica. A
diferencia de cuando el paciente se encuentra
hospitalizado, en ese momento se le brinda
del
metabolismo
de
aminocidos
(enero del 2014) March of Dimes

Foundation.
6. Gick, J., (2016) Guia sobre trastornos del
ciclo de la urea, European registry and
network for intoxication type metabolic
diseases, Espaa: EIMD.
tratamiento nutricional y farmacolgico.
11
7. Folleto informativo sobre gentica para

los padres enfermedades relacionadas
con los aminocidos (4 de septiembre
de 2004) Screening, Technology, and
Research
in
Genetics.
California:
HRSA.
8. Arosteguy, E., Bonaglia. R., Cabrera,
A.,
Castro,
M.,
Fernndez,
M.,
Parallada, G., Olivencia, M., Lemes.

A., Herrero, D. (2014) Gua clnica
errores innatos del metabolismo de
aminocidos. Crenadecer: BPS.
9. Cartin,
J.,
(2012)
Enfermedades
metablicas producidas por enzimas

defectuosas.
10. Bioqumica estructural y metablica,
(2011) Open course ware. Universidad de
Cantabria.
11. Michael, W., (2016) The biomedical
Chemistry page.
12

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ingerimos protenas, el elemento inmediato que necesitamos de

Citacin: Andrade, Andry; Lozano,

stas son los aminocidos. Las protenas son hidrolizadas

Contacto: Ivn Andres Mendez

especfica por la disfuncin en un enzima. Las investigaciones y

UNIVERSIDAD DEL TOLIMA Facultad de Ciencias de la Salud. Junio 9 de 2016

tratamientos para cada alteracin, han dado

digestive process and thought the intestinal

como conclusin que son generalmente

wall in form of amino acids and peptide chains

hereditarios y son el resultado de cualquier

(union of.many amino acids) those substances

defecto en la asimilacin o en la capacidad del

incorporated to the bloody flow and been

organismo para llevar los aminocidos a las

distributed to the tissues. The alterations of the

clulas. Dado que estos trastornos producen

amino acids are a group of pathologies than

sntomas a edad temprana, se realizan estudios

neonatales para detectar varios trastornos

metabolizing differents amino acids than the

frecuentes, por medio de la toma de plasma y

possibility of the alteration in a metabolic way

orina. Algunos aminocidos se sintetizan a

specific for a disfunction in a enzyme. The

partir de otros constituyentes de la dieta, la

investigations and findings than been realized

acumulacin de aminocidos que no fueron

to differents disorders, as well as the causes,

the complications in the organism and the

toxicas, y por consiguiente generar daos en

treatment for each one alterations, have been

los diferentes rganos, sobre todo en el sistema

than results than they are generally hereditary

nervioso, hgado y riones.

and they are the result of any defect in the

Palabras Clave: trastornos, metabolismo,

assimilation or in the capacity form the

studies to detect a lot of frequently disorders

create throught other

constitutents of the diet, the accumulation of

UNIVERSIDAD DEL TOLIMA Facultad de Ciencias de la Salud. Junio 9 de 2016

producto y se forman aminocidos esenciales

que se acumulan y se convierten en txicos.

Estas enfermedades tienen base gentica y se

AST: Es un examen que mide el nivel de

heredan de forma autosmica recesiva, a

Los aminocidos son las unidades qumicas o

aminocidos forman los msculos, tendones,

Las alteraciones del metabolismo de aa son el

asimilacin de los aa o en la capacidad del

Existen dos tipos principales de aminocidos

implica, frecuentemente, la acumulacin de

que estn agrupados segn su procedencia y

sustancias txicas y el consecuente dao para

caractersticas. Estos grupos son aminocidos

los diferentes rganos, sobre todo sistema

esenciales y aminocidos no esenciales Las

nervioso, hgado y riones. Tambin se

patologas que se generan a partir del trastorno

incluyen dentro de este grupo los defectos del

de los aminocidos derivan de la imposibilidad