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Trabajo de revisin

Artemisa
en lnea

Revista Mexicana de
MEDIGRAPHIC

Pediatra

Vol. 75, Nm. 2 Mar.-Abr. 2008

pp 71-74

Malformaciones congnitas: clasificacin y

bases morfognicas
(Congenital malformations: morphogenic fundaments and classification)
Jorge Arturo Avia Fierro,* Ayhan Tastekin**
RESUMEN
En el diagnstico de nios con malformaciones es necesario pensar si stas fueron ocasionadas durante la embriognesis o si ocurrieron en otros estadios del desarrollo intrauterino. La dismorfologa es el campo de estudio de los defectos congnitos del desarrollo humano que tiene como objeto organizar y estandarizar la descripcin clnica de las malformaciones. En este reporte se
hace un breve resumen de este nuevo enfoque diagnstico.
Palabras clave: Dismorfologa, malformaciones congnitas, defectos de nacimiento.
SUMMARY
In the diagnostic of children with malformations it is necessary to think if those were do produced during the embryomorphogenesis or in
other stages of the intrauterin development. The dysmorphology is the field for the study of the congenital developmental defects, it has
aim to organize and standardize the clinical descriptions of malformations. This report give a short summary of this approach.
Key words: Dysmorphology, congenital malformations, newborn defects.

Los rasgos corporales, y principalmente los craneofaciales, dan a cada sujeto individualidad y diferencias fsicas; sin embargo, hay estndares morfolgicos de normalidad con proporciones armnicas de variabilidad
que distinguen cada grupo tnico. Cuando un sujeto
muestra rasgos de consonancia peculiar, hablamos de
anomalas morfolgicas y empleamos la palabra dismorfologa propuesta por DW Smith en 1966 para
describir las anormalidades congnitas corporales por
defectos al nacimiento que afectaban la morfologa del
individuo.1
La dismorfologa es actualmente una subespecialidad
que comprende los aspectos clnicos que permiten plantear el diagnstico de sndromes a partir de rasgos faciales peculiares asociados a otras malformaciones congnitas; en base a una detallada descripcin clnica la dismorfologa permite sustentar el diagnstico, despus de

considerar otras posibilidades de diagnstico. As pues,

un sndrome dismrfico es el patrn de anormalidades fsicas reconocibles que guardan relacin patognica entre
s; la apariencia facial diferente y peculiar, integrada a varias malformaciones menores que permiten sugerir un
patrn fenotpico caracterstico que conduzca al clnico
al diagnstico nosolgico. A continuacin se describe la
clasificacin actual y los conceptos propuestos por la
Fundacin Europea de Gentica, en el Curso Dismorfologa Eurogene impartido por Albert Schinzel en Bolonia
Italia en 2007, donde propuso difundir estos conceptos,2
mientras Leslie Biesecker insisti en usar la terminologa
mdica uniforme en el lenguaje descriptivo de las malformaciones congnitas.3

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Dismorfologa Peditrica UMAE. Centro Mdico Nacional de

Occidente, IMSS, Guadalajara, Jalisco.
** Neonatlogo, Escuela de Medicina. Universidad Atatrk. Erzurum, Turqua.

DEFECTOS CONGNITOS
Las malformaciones fsicas congnitas son defectos o
anormalidades en alguna estructura corporal que ya se
encuentran presentes al momento del nacimiento. Algunas peculiaridades fenotpicas leves pueden corresponder a rasgos familiares y no ser patolgicas; stas son va-

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riantes congnitas menores de baja frecuencia y pueden

encontrarse en la poblacin normal: ejemplo de esto
pueden ser los pliegues epicnticos o la clinodactilia. Estas variaciones no tienen consecuencia mdica ni esttica
y se presentan en algunas familias, pero tambin pueden
ser parte de un sndrome congnito con anomalas mltiples; por otra parte, si las caractersticas fsicas en un
nio son notables pueden ser despus un obstculo para
su aceptacin social, y cuando estas alteraciones son discretas pueden afectar la imagen corporal del sujeto y ser
un problema esttico que le genere problemas de autoestima.
Hay una amplia variedad clnica de defectos congnitos, los que se clasifican en anormalidades mayores y menores, dependiendo de la repercusin anatmica y/o funcional a que den lugar. Las anormalidades mayores son
defectos que de no ser corregidos comprometen significativamente el funcionamiento corporal o reducen la expectativa normal de vida. Generalmente tienen un potencial de impacto mdico, quirrgico y psicolgico que interfiere con la aceptacin del sujeto en la sociedad;
como, por ejemplo, los pacientes con espina bfida y el
onfalocele. Una anomala menor es una alteracin con
significacin primariamente cosmtica que no compromete la forma o funcionalidad corporal y que puede
ser corregida o no requiere manejo mdico, por ejemplo
la clinodactilia, la rotacin externa de los pabellones auriculares y el pliegue palmar nico.4
La mayora de los defectos fsicos congnitos dan lugar a manifestaciones externas que son detectadas al hacer una exploracin clnica minuciosa en el recin nacido;
ocasionalmente los defectos fsicos de los rganos internos no dan lugar a cambios corporales ostensibles y slo
puede sospecharse su presencia cuando el paciente manifiesta alguna sintomatologa, o se hace un examen de
gabinete que muestra la alteracin morfolgica. Cincuenta por ciento de los defectos congnitos son desconocidos y se refieren como casos espordicos que no obedecen a factores de herencia; 15% de stos son de origen
teratognico asociado a la exposicin prenatal a factores
ambientales que afectan la embriognesis; 10% tienen
como etiologa una causa gentica, y 25% son de origen
multifactorial: por interaccin gentica y ambiental.5 En

cuanto a los trastornos genticos, stos pueden ser consecuencia de la alteracin en un solo gen, lo que da lugar
a las enfermedades llamadas mendelianas, pero en ocasiones son varios los genes alterados, por lo que la enfermedad se considera de etiologa multignica, regida por
las leyes de herencia, por lo que la enfermedad puede ser
dominante o recesiva, autosmica o ligada a sexo. Un
grupo aparte de anomalas es debido a anormalidades
cromosmicas, las que pueden ser o no heredables, dependiendo de la alteracin.6
CLASIFICACIN DE LAS ANOMALAS
MORFOLGICAS CONGNITAS
La clasificacin de los defectos congnitos mayores se
basa en el tiempo morfognico en que se producen y
comprende: malformacin, disrupcin y deformacin
(Cuadro 1). La malformacin se produce tempranamente
durante el periodo de embriognesis, abarca desde la ausencia completa de la estructura afectada o la constitucin de una formacin incompleta, la disrupcin ocurre
durante o despus del periodo de la organognesis; y la
deformacin se sucede tardamente durante la fenognesis, generalmente durante el periodo fetal y suele afectar
los tejidos musculoesquelticos. La prevalencia de los diferentes tipos de anormalidades mayores en las series de
pacientes con defectos congnitos suele ser la siguiente:
malformaciones 94%, deformaciones 4%, disrupciones
2%. La malformacin es una anomala primaria resultado
de un defecto estructural que produce una anormalidad
intrnseca en el proceso de desarrollo, ocasionando alteracin morfolgica de un rgano, parte de un rgano o
de una regin corporal; es una anormalidad permanente
causada por falla en el desarrollo estructural o por inadecuada conformacin de uno o ms procesos embriolgicos con pobre formacin de tejido. El mecanismo suele
ser desconocido y se debe a un defecto intrnseco del desarrollo, tiene moderada variabilidad clnica y su recurrencia relativa es muy alta: por ejemplo la craneosinostosis, la anoftalmia, la extrofia vesical.7
La disrupcin es el defecto morfolgico de un rgano,
parte de un rgano o de un rea corporal, producido
por la ruptura o interferencia del proceso en el desarro-

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Cuadro 1. Clasificacin morfolgica de los defectos congnitos.

Defecto congnito

Periodo de afeccin

Mecanismo

Variabilidad clnica

Malformacin
Disrupcin
Deformacin

Temprano: Embriognesis
Intermedio: Organognesis
Tardo: Fenognesis

Defecto intrnseco o desconocido

Ruptura o interferencia del desarrollo
Fuerzas mecnicas anormales

Moderada
Extrema
Moderada

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llo normal de un tejido. En tal caso, hay un agente externo, o extrnseco, que causa el dao o la destruccin en
una determinada zona del tejido sin correspondencia
embriolgica, causando una rotura o desorganizacin tisular y un defecto estructural ocasionado por la destruccin del tejido antes normal. Puede ser ocasionado por
fuerzas mecnicas que producen isquemia, hemorragia o
adhesin de tejidos denudados y la causa acta en el periodo de organognesis o en la etapa fetal; se presenta
con una amplia variabilidad clnica y el promedio de recurrencia es muy bajo.
El factor puede ser tambin de orden mecnico, como
en las hendiduras o las constricciones de las extremidades por bandas amniticas, que pueden llegar incluso a
amputacin del segmento constreido, o bien el paladar
hendido por presin de la lengua (glosoptosis), o el cuello alado por edema de la nuca en el feto. En otros casos
el compromiso isqumico puede producir afeccin vascular, como en el seudoquiste porenceflico por disrupcin del tejido cerebral normal debido a un proceso vascular que produce una regin necrtica cavitada en el tejido cerebral. Otros factores pueden ser de origen
infeccioso, como enfermedades virales en la madre durante el embarazo o el uso de medicamentos o sustancias
qumicas.
La deformacin es una anormalidad producida por accin de fuerzas mecnicas aberrantes que distorsionan las
estructuras de los tejidos normales produciendo alteraciones de la forma o posicin de un segmento corporal; el
mecanismo se explica por presin o constriccin mecnica, o bien puede ser secundario a efectos de otra anormalidad fetal. La deformacin ocurre en el periodo fetal o en
fenognesis, afectando toda una regin; tiene moderada
variabilidad clnica y su recurrencia es baja. Los mecanismos de compresin, restriccin o distorsin biomecnica,
en un segmento corporal ya formado, suelen ocurrir despus de la semana dcima del desarrollo fetal, lo que ocasiona una anormalidad de la forma, configuracin o posicin de la parte del cuerpo afectada. Los factores que
pueden condicionar la deformacin son: anomalas uterinas, embarazo mltiple, mala posicin del beb, escasez
de lquido amnitico y anomalas neurolgicas intrnsecas
que impiden el movimiento articular y muscular del beb.
Ejemplos son: la afeccin clnica por compresin de tejidos blandos de la nariz, el pabelln auricular, el mentn, la
torsin de algn hueso largo y anomalas articulares como
deformacin del pie o plagiocefalia.8

ne la forma y funcin de cada rgano o sistema; en esta

etapa las alteraciones producidas por algn factor que interfiere o altera la proliferacin celular da lugar a alteraciones estructurales y a la diferenciacin incompleta o
anormal de las clulas de los tejidos maduros, lo que produce una falla en la induccin celular. As, la displasia es
una alteracin en la proliferacin normal de las clulas y
la histognesis anormal afecta a un solo tipo de tejido u
rgano de una estirpe celular; es lo que causa la anormalidad intrnseca o defecto estructural por la anmala organizacin celular y la formacin incompleta de los tejidos o de la diferenciacin de stos, lo que explica la
anormalidad apreciable clnicamente y que se va haciendo ms evidente con el tiempo. Ejemplos de estas anomalas son las displasias seas: como acondroplasia y osteognesis imperfecta, y las enfermedades metablicas
de depsito, como glucogenosis.9
Las alteraciones que pueden ocurrir durante la morfognesis se clasifican en cuatro tipos: completas, incompletas, redundantes y aberrantes. La alteracin completa
es por una falta del desarrollo que afecta una estructura
determinada, generando una aplasia por no ocurrir proliferacin celular al grado de haber ausencia de un rgano; por ejemplo, en la agenesia renal o la atresia de coanas. En la morfognesis incompleta hay un desarrollo estructural hipoplsico, por falla de crecimiento por
hiperplasia (microcefalia o micrognatia); en el cierre incompleto de una estructura por inadecuada fusin
(como en el paladar hendido o coloboma del iris); o en
procesos incompletos de separacin (sindactilia), migracin (extrofia vesical), rotacin estructural (malrotacin
intestinal), resolucin de una formacin estructural primitiva (divertculo de Meckel) o persistencia de localizaciones corporales tempranas (como pabellones auriculares
bajos, testculos no descendidos).10
Los campos del desarrollo embrionario comprenden
unidades embriognicas y a partir de stas se inicia el desarrollo de estructuras con mayor complejidad; estos
campos son determinados y controlados en su desarrollo, mediante una coordinacin espacial sincronizada
temporalmente y de acuerdo a cierta jerarqua; son sistemas que reaccionan como unidades coordinadas en el
crecimiento y la diferenciacin tisular.
En este sentido, se entiende como campo monotpico
cuando ste comprende estructuras anatmicas vecinas,
por lo que su afectacin ocasiona anomalas en el desarrollo de los tejidos vecinos; por ejemplo, cuando en un
nio el labio leporino se acompaa de paladar hendido.
En cambio, se dice que existieron cambios en el campo
politpico cuando la afectacin de los tejidos ocurre en
estructuras anatmicas no colindantes; alejadas, pero dependientes de una misma naturaleza inductiva, por lo que

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TIPOS DE AFECCIONES MORFOGNICAS

Durante el desarrollo embrionario, en el periodo de
morfognesis el crecimiento y diferenciacin tisular defi-

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tienen alguna relacin durante su desarrollo; por ejemplo, alteraciones en el campo renal que interfieren el proceso inductivo del mesonefro ocasionando anomalas en
la proliferacin y diferenciacin celular en el primordio
tico. Por otro lado, la morfognesis redundante puede
dar lugar a estructuras corporales anormales, como
apndices cutneos preauriculares o polidactilia; por su
parte
morfognesis aberrante
genera tejidos
formadoESTElaDOCUMENTO
ES ELABORADO
POR
MEres
de rganos rudimentarios de localizacin aberrante:
DIGRAPHIC
como una glndula tiroidea mediastinal o restos de tejido
del bazo localizados en la regin paratesticular.11
Por todo esto, parece razonable pensar que la difusin de la clasificacin dismorfolgica de las malformaciones congnitas permite entender mejor la manera en
que se dio la desviacin en el desarrollo, lo que favorece
tanto el diagnstico como el manejo de los enfermos, y
todo esto a partir de las alteraciones craneofaciales que
alertan y estimulan la bsqueda de defectos mayores en
otros rganos,12 pues aunque ya se haba documentado
la frecuente relacin entre anormalidades morfolgicas
faciales con malformaciones del sistema nervioso central13 y en aos recientes se ha informado que los nios
con cncer suelen con frecuencia tener anormalidades
morfolgicas,14 ahora se ha adoptado como criterio que
un sujeto con dos anomalas mayores o tres menores
debe ser estudiado cuidadosamente para descartar que
sea portador de un sndrome subyacente, ya que el diagnstico temprano de una enfermedad grave conduce a la
aplicacin de medidas de manejo mdico multidisciplinario de los enfermos.15

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Correspondencia:
Dr. Jorge Arturo Avia Fierro.
Alberto Cosso Nm. 1432,
Huentitn El Alto.
Guadalajara 44390. Tel. 3336-743701.
avinafie@megared.net.mx

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