ALTERACIONES

CROMOSMICAS

Alteracin Cromosmica: Cualquier alteracin en el nmero y/o en

la morfologa de los cromosomas constituye una alteracin
cromosmica.

Tipos de alteraciones cromosmicas:

Alteraciones Estructurales: se refieren a cambios en la forma y/o

tamao de un cromosoma. Cuando el material gentico se conserva
en el cromosoma alterado, la alteracin es equilibrada, mientras que
si se gana o pierde material gentico, la alteracin es desequilibrada.
Son la consecuencia de la rotura y uniones anmalas de los
cromosomas bajo la influencia de agentes externos que la clula no
puede reparar.

Alteraciones numrica: son un cambio en la dotacin de

cromosomas. Cuando existen uno o ms juegos de cromosomas
completos, se habla de euploidia (triploida, tetraploida y en general
poliploida. Si el defecto o exceso es de cromosomas nicos, se
habla de aneuploidias

ALTERACIONES ESTRUCTURALES:

Variacin en el
nmero de
genes

Deleciones

Duplicaciones

Estructurales
Variacin en la
disposicin de
genes

Inversiones

Translocaciones

DELECIONES O DEFICIENCIAS:

Es la prdida de un segmento
cromosmico.

El principal efecto gentico de las

deleciones es que producen
monosomas parciales

Dos ejemplos de deleciones en la

especie humana son:
una la delecion en el brazo corto del
cromosoma 4 que causa el sndrome del
Wolff
la otra la delecin en el brazo corto del
cromosoma 5 que da lugar al sndrome
de Cri du Chat

Cabe destacar que podemos tener dos

tipos de deleciones:
Terminales, que se producen con una
nica rotura en el cromosoma y
Intersticiales, que se producen cuando
en el cromosoma se producen dos
roturas.

MICRODELECIONES:

Deleciones sumamente
pequeas, que suelen
involucrar un solo gen o
el gen y algunos de los
genes adyacentes.

No se ven con cariotipo

normal, de reconocen
por hibridacin in-situ
con fluorescencia

Ejemplos de sndromes
causados por
microdeleciones:
Prader Willi
Angelman
Miller Dieker
Williams
DiGeorge
Langer Giedion

DUPLICACIONES:

Representan adiciones de partes

cromosmicas.

Aportan material gentico adicional

capaz de evolucionar hacia nuevas
funciones (mientras que el
fragmento original puede seguir con
las funciones bsicas, el fragmento
duplicado puede sufrir mutaciones
gnicas, lo que permite diversidad
de las zonas duplicadas)

Las duplicaciones cromosmicas

producen un exceso de material
gentico y, en general, son ms
viables que las deleciones. La
redundancia de ese material, puede
proteger al organismo de los efectos
de segmentos mutados.

Duplicacin de 12p = Pallister Killian

INVERSIONES:

Ocurren cuando un segmento

cromosmico sufre una rotacin de
180 y se vuelve a unir al cromosoma.

Si los puntos de ruptura ocurren en

brazos diferentes, la inversin involucra
al centrmero y se llama pericntrica.

Si los puntos de ruptura ocurren en el

mismo brazo cromosmico, la inversin
no involucra al centrmero y se llama
paracntrica.

Aprox. en el 2% de los seres humanos

se observan inversiones.

Individuos portadores de inversiones

cromosmicas no suelen estar
afectados en su fenotipo sino en su
fertilidad.

Esterilidad parcial es la consecuencia

de aparicin de productos meiticos
desequilibrados .

TRANSLOCACIONES:

Implica intercambio entre cromosomas

NO HOMLOGOS.

Existen 2 tipos:
Recprocas: Las ms frecuentes y
consisten en la ruptura de dos
cromosomas no homlogos con posterior
intercambio de segmentos entre ellos.
Robertsonianas: que involucran la fusin
de dos cromosomas acrocntricos que
dan lugar a un cromosoma metacntrico
o submetacntrico. (ej. Sndrome Down)

Cuando los individuos son portadores de

translocaciones suelen ser
fenotpicamente normales ya que no hay
exceso ni deficiencia de material
gentico. Sin embargo, las
translocaciones suelen afectar la
fertilidad.

ISOCROMOSOMAS:

Se produce cuando hay

prdida de un brazo con
duplicacin del otro, es
decir el resultado es un
cromosoma de brazos
cortos y otro cromosoma
de brazos largos.

Resulta de la divisin
transversal del centrmero,
en vez de la divisin
longitudinal normal en las
CROMTIDES HERMANAS.

Se da en cromosomas 16,
X (causa S. Turner)

CROMOSOMAS EN ANILLO:

Resulta cuando ocurren dos

rupturas, una en cada parte
terminal de los brazos,
dejando dos extremos
pegajosos, los cuales se
unen entre s formando un
anillo.

Estas dos deleciones

terminales causa graves
defectos en el cromosoma,
inactivndolo.

Se da en cromosomas 6, 17
y X (S. Turner).

ALTERACIONES NUMRICAS:

Euploidas

Variacin en el
nmero de juegos
cromosmicos

Haploidas
(n)

Poliploides
Numricas

Triploidas
Tetraploidas

Nulisoma
2n 2 (homol)

Aneuploidas

Variacin en el
nmero de
cromosomas

Monosomas
2n - 1

Polisomas

Trisomas (2n +1)

Tetrasomas (2n
+2)

PRINCIPAL CAUSA: NO DISYUNCIN

EUPLOIDIAS:

Variacin en el nmero de
juegos de cromosomas.
Haploide: 1 juego
cromosmico = normal en
clulas reproductivas.
Diploide: 2 juegos
cromosmicos = clulas
somticas normales
Poliploide: 3 juegos o +
cromosmicos = anormal,
no compatible con vida.
Euploidias son ventajosas
para plantas.

ANEUPLOIDAS:

Ocurre cuando hay variacin en el nmero

cromosmico (+ o 1 cromosoma).

Monosomas: (2n-1), generalmente letales.

En la especie humana, la nica viable es la
monosoma para el cromosoma X (S.
Turner).

Trisomas: (2n+1) , ms viables que las

monosomas. En humanos hay varios
ejemplos:
Trisomas autosmicas: Trisoma 21 (S.
Down.), Trisoma 18 (S. Edwards) y la
trisoma 13 (S. Patau).
Trisomas gonosmicas: El sndrome triple
X , el sndrome de Klinefelter, el sndrome
XYY.

Nulisomas: (2n-2), pero la prdida

corresponde a ambos cromosomas
homlogos de un par, estn muy
escasamente representadas debido a que,
en general, son letales en los organismos
diploides normales.

ETIOLOGA DE LAS ALTERACIONES CROMOSMICAS:

Edad materna (avanzada y muy temprana)

Edad paterna (avanzada)
Radiaciones
Agentes Biolgicos (virus)
Agentes Qumicos (frmacos, drogas, cafena,
tabaco, etc.)
Mutaciones gnicas espontneas