Documentos de Académico
Documentos de Profesional
Documentos de Cultura
6 Down
6 Down
CONCEPTO
El Sndrome de Down (SD), tambin llamado trisoma 21, es la causa mas frecuente de retraso mental identificable de origen
gentico. Se trata de una anomala cromosmica que tiene una incidencia de 1 de
cada 800 nacidos, y que aumenta con la
edad materna. Es la cromosomopata mas
frecuente y mejor conocida.
ETIOLOGA
En el 95% de casos, el SD se produce por
una trisoma del cromosoma 21 debido
generalmente a la no disyuncin meitica
en el vulo. Aproximadamente un 4% se
debe a una traslocacin robertsoniana
entre el cromosoma 21 y otro cromosoma
acrocntrico que normalmente es el 14 o el
22. Ocasionalmente puede encontrarse
una traslocacin entre dos cromosomas 21.
Por ltimo un 1% de los pacientes presentan un mosaico, con cariotipo normal y trisoma 21. No existen diferencias fenotpicas entre los diferentes tipos de SD. La realizacin del cariotipo es obligada para realizar un adecuado asesoramiento gentico
dado que el riesgo de recurrencia depende
del cariotipo del paciente.
CLNICA
Los nios con SD se caracterizan por presentar una gran hipotona e hiperlaxitud
ligamentosa. Fenotpicamente presentan
unos rasgos muy caractersticos. (figura 1)
RIESGO DE
RECURRENCIA
El SD puede diagnosticarse prenatalmente
realizando un estudio citogentico de
vellosidades corinicas o de lquido amnitico. El riesgo depende de la edad materna,
pero tambin del cariotipo de los progenitores. (tabla I).
DIAGNSTICO
Las caractersticas fenotpicas del SD pueden no ser muy evidentes en el perodo
neonatal inmediato. En este momento la
gran hipotona y el llanto caracterstico,
agudo y entrecortado, pueden ser la clave
para el diagnstico. Al poco tiempo se
define el fenotipo caracterstico, aunque
cada uno tendr sus propias peculiaridades.
El diagnstico definitivo vendr dado por
el estudio de los cromosomas.
Retraso mental
Occipuccio plano
Pabellones auriculares
displsicos
Surco simiesco
Cardiopatia congnita
(canal atrio-ventricular)
Atresia/estenosis G-I
Enf. de Hirschprung
Pelvis displsica
Hipotona muscular
Escesiva separacin de
dedos I y II de pies
38
SEGUIMIENTO
Los nios con SD deben seguir los controles peridicos (tabla II) y vacunas como
cualquier otro nio de la misma edad, pero
adems se debe prestar especial atencin a
las complicaciones que pueden aparecer
inherentes a su cromosomopata.. Deben
usarse grficas de crecimiento especficas
para el SD (www.growthcharts.com), y si
existe un retraso pondoestatural muy marcadas nos puede orientar hacia la existencia de una patologa cardaca, endocrina o
a una alteracin nutricional.
TABLA I
RIESGO DE RECURRENCIA EN SUCESIVOS EMBARAZOS, SEGUN EL
CARIOTIPO DEL PACIENTE AFECTO DE S. DOWN, (*)
Cariotipo
HIJO PRECEDENTE
PADRE
MADRE
RIESGO RECURRENCIA
Trisomia
Normal
Normal
Mosaico
Traslocacin
Normal
Normal
21/D
Normal
21/22
Normal
21/21
Normal
Normal
Normal
Normal
21/D
Normal
21/22
Normal
21/21
39
40
Las apneas obstructivas del sueo son frecuentes en stos individuos. Las manifestaciones clnicas habituales segn la edad del
paciente pueden ser desde ronquidos hasta
posturas inusuales al dormir, fatigabilidad
diurna, aparicin de enuresis en individuo
previamente continente e incluso cambio
de carcter. En algunos nios estos sntomas aparecen por la propia hipotona sin
que el tejido linfoide de amgdalas y adenoides produzca una obstruccin al flujo
areo. El diagnstico se realiza mediante
polisomnografa. Existen varios procedimientos quirrgicos recomendados pero si
no funcionan o no estn indicados, puede
aplicarse una presin continua parcial en
la va area (CPAP) mediante mscara o
tubo, para mantenerla abierta durante el
sueo.
Desde el punto de vista digestivo, un 1012% nacen con malformaciones intestinales que requerirn abordaje quirrgico,
41
BIBLIOGRAFA
NOTAS
43