Enfermedades genticas

Enfermedad de Huntington
La enfermedad de Huntington (EH) causa la degeneracin de las clulas nerviosas en el
cerebro y sistema nervioso central.

Sndrome de Down
El sndrome de Down, una anormalidad cromosmica comn que afecta a aproximadamente 1
en 1000 recin nacidos (particularmente en embarazos a edad avanzada), se produce cuando
se genera una copia extra de genes en el cromosoma 21.

Distrofia Muscular de Duchenne

Los sntomas de la Distrofia Muscular de Duchenne se muestran tpicamente antes de los 6
aos. La condicin causa fatiga y debilidad de los msculos, la cual comienza en las piernas y
luego progresa gradualmente a la parte superior del cuerpo

Anemia de Clulas Falciformes

La Anemia de Clulas Falciformes (ACF) se produce cuando los glbulos rojos son incapaces
de llevar suficiente oxgeno a travs del cuerpo debido a su deformacin los glbulos rojos
sanos tienen forma de disco, pero aquellos con ACF tienen glbulos rojos con forma de media
luna).

Enfermedad Celaca
Este trastorno gentico del aparato digestivo, inflige a los pacientes con intolerancia al gluten
bsicamente los afectados con la enfermedad celaca son incapaces de digerir cualquier
producto o alimento que contenga gluten

Distrofia Muscular de Becker

La distrofia Muscular de Becker es similar en sntomas a la Distrofia Muscular de Duchenne ya
que se muestra igual en la fatiga, el potencial retraso mental y el debilitamiento de los
msculos (especialmente en las piernas).

Sndrome de Noonan

El sndrome de Noonan es un desorden congnito dominante autosmico bastante comn que

se produce cuando uno de los cuatro cromosomas se ve afectado

Talasemias
Las talasemias se refieren a un conjunto de trastornos genticos sanguneos. Se producen
cuando la hemoglobina (molculas transportadoras de oxgeno en la sangre) no puede ser
sintetizada por los glbulos rojos.

Sndrome de Bloom
Los judos Askenazi son la etnia ms propensa al sndrome de Bloom, con esta condicin
gentica que aflige a 1 en 110 en casos donde los padres llevan el ADN afectado y lo
transmiten a un hijo biolgico. El sndrome de Bloom aumenta el riesgo de ciertos tipos de
cncer en la infancia, as como la enfermedad pulmonar crnica y la diabetes de tipo 2.

Fibrosis Qustica
La fibrosis qustica es uno de los trastornos genticos hereditarios ms extendidos. Afecta
prominentemente a las personas de raza blanca que son judos de Askenazi. Ocurre slo
cuando ambos padres son portadores, lo que hace que sus hijos tengan un riesgo de 1 entre 4
de contraer la enfermedad. La fibrosis qustica resulta cuando la falta de una cierta protena
est presente y el equilibrio del cloruro en el cuerpo no est restringido. Los sntomas incluyen
dificultad para respirar, infecciones pulmonares recurrentes, problemas digestivos y
reproductivos.

Sndrome X Frgil

El sndrome X frgil est asociado con el tipo ms comn de retraso en el desarrollo

heredadas y retraso mental. Los retrasos y dificultades cognitivas pueden ser desde muy leve
a grave y, a veces estn asociados con el autismo. Acerca de 1/1500 varones y 1/2500
hembras tienen X frgil syndrome.4 Normalmente, los hombres tienen un cromosoma X y las
mujeres tienen dos. En el sndrome de X frgil, una parte del cromosoma X puede romperse.
El rea en el cromosoma X que causa la fragilidad se puede repetir en ese cromosoma-ms el
nmero de zonas repetidas, mayor es la fragilidad y el ms grave es el sndrome.

Hiperlipidemia familiar combinada y hypercholsterolemia familiar

Estos son trastornos hereditarios que dan como resultado un aumento de los lpidos en sangre
y colesterol. Estos trastornos que predisponen a la obesidad, intolerancia a la glucosa y la
diabetes, derrames cerebrales y enfermedades del corazn. El tratamiento incluye el estilo de
vida y cambios en la dieta.

Albinismo
Defecto de produccin de melanina que causa poco color en piel ojos y cabello el defecto se
puede transferir de padre a hijo.

Daltonismo.
Recibe su nombre por John Dalton, quien lo padeca. Es un defecto gentico que consiste en
la imposibilidad de distinguir los colores (discromatopsia).

Sndrome de Edwards.
Esta enfermedad gentica tambin se la conoce como trisoma 18. Es una aneuploida
humana que se caracteriza usualmente por la presencia de un cromosoma adicional completo
en el par 18.

Hipotiroidismo.
Se trata de la disminucin de los niveles de hormonas tiroideas en el plasma sanguneo y, por
consiguiente, en los tejidos.

Sndrome de Klinefelter.
Esta enfermedad gentica genera hipogonadismo: las caractersticas sexuales no estn
desarrolladas.

Fenilcetonuria

La fenilcetonuaria es una enfermedad gentica metablica relativamente comn en humanos

que se caracteriza por la incapacidad de metabolizar la fenilamina (un aminocido presente en
la mayora de los alimentos). Si no se metaboliza, la fenilalanina se acumula volvindose
txica para el sistema nervioso. Si no se trata a tiempo, puede haber dao cerebral irreversible
y retraso mental. La enfermedad se debe a una mutacin en el gen de la PAH, la enzima
encargada de metabolizar la fenilamina convirtindola en tirosina.

Hemofilia

La hemofilia es una de las enfermedades genticas ms conocidas. Como ya sabris, la

hemofilia impide que la sangre coagule como es debido. Eso pone en apuros a los hemoflicos

que se hagan algn tipo de herida, ya que cualquier sangrado ms o menos grave puede
acabar en hemorragia. Esta enfermedad est causada por mutaciones en los genes que
codifican los factores de coagulacin. Existen varios tipos de hemofilia, ms o menos grave,
dependiendo de qu factor de coagulacin est mutado.

El sndrome de Angelman
Es una enfermedad de causa gentica que se caracteriza por un estado aparente de alegra
permanente, con risas y sonrisas en todo momento, retraso en el desarrollo, una capacidad
lingstica reducida o nula, escasa receptividad comunicativa, escasa coordinacin motriz, con
problemas de equilibrio y movimiento, ataxia.