7) MUTACIONES

El ADN sufre mutaciones a menudo. Muchas de ellas son las responsable de las
enfermedades genticas pero muchas otras mutaciones tiene efectos positivos
mejorando las especies y participando de la evolucin de las especies
Aunque la replicacin del ADN es muy precisa, no es perfecta. Muy rara vez se
producen errores, y el ADN nuevo contiene uno o ms nucletidos cambiados. Un
error de este tipo, que recibe el nombre de mutacin, puede tener lugar en
cualquier zona del ADN.
Varias actuaciones humanas recientes, como la exposicin a los rayos X con fines
mdicos, losmateriales radiactivos y las mutaciones producidas por compuestos
qumicos, son responsables de su aumento.
En 1929 el bilogo estadounidense Hermann Joseph Muller observ que la tasa
de mutaciones aumentaba mucho con los rayos X. Ms tarde, se vio que otras
formas de radiacin, as como las temperaturas elevadas y varios compuestos
qumicos, podan inducir mutaciones con frecuencia las mutaciones resultan en la
esterilidad o en la carencia de desarrollo normal de un organismo.
Si las mutaciones ocurren en los gametos humanos, pueden causar defectos de
nacimiento. Si ocurren en las clulas somticas, pueden desencadenar un cncer.
La tasa tambin se incrementa por la presencia de alelos especficos de ciertos
genes, conocidos como genes mutadores, algunos de los cuales parece ser que
producen defectos en los mecanismos responsables de la fidelidad de la
replicacin de ADN. Las mutaciones pueden encontrarse en cromosomas
autosmicos o en cromosomas sexuales. En los siguientes prrafos daremos
algunos ejemplos de enfermedades cromosmicas y genticas.

Enanismo acondroplsico: en este caso la mutacin afecta el gen de un receptor

de factor de crecimiento y est ubicado en un cromosoma autosmico. Es
dominante, es decir uno de los progenitores debera estar afectado con la
enfermedad y el riesgo de transmisin a la descendencia es del 50%.
Fibrosis qustica: esta enfermedad es causada por un gen localizado en el
cromosoma 7 y provoca mal funcionamiento de todo el sistema exocrino.
Sndrome de fragilidad del cromosoma X. Esta anomala provoca un importante
retraso mental y se genera por un nmero mayor de repeticiones de un triplete de
nucletidos, originando una zona de inestabilidad en el cromosoma, que tiende a
romperse. Esta es un enfermedad ligada al sexo ya que el cromosoma X es un

cromosoma sexual. En los varones se hereda solo de la madre y en las mujeres

se hereda un cromosoma de cada progenitor.
Hemofilia: Esta enfermedad est ligada al cromosoma X y puede afectar a ambos
sexos (pero es menos probable que afecte a una mujer, ya que para que esto
ocurra debe tener una madre portadora y un padre enfermo).
Finalmente, hay otro tipo de enfermedades ocasionadas por fallas en el genoma
de las mitocondrias, que es pequeo y altamente mutable. Estos tipos de
afecciones se denominan mitocondriales. Como dijimos antes, estas organelas
son aportadas por el vulo y, entonces, provienen solamente de la madre, con lo
cual tanto varones como mujeres tienen las mismas posibilidades de expresar la
enfermedad. Cuando se forman las gametas femeninas, un pequeo nmero de
mitocondrias es seleccionado al azar para cada vulo. Si la madre tena un 20%
de las mitocondrias con el genoma mutado, distintos vulos de la misma mujer
recibirn distintos sets de mitocondrias El porcentaje de mitocondrias anormales
en el vulo determinar la gravedad (o la ausencia) de la enfermedad en la
descendencia.