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FENOTIPO
En biologa y especficamente en gentica, se denomina fenotipo a la
expresin del genotipo en funcin de un determinado ambiente.1 Los rasgos
fenotpicos cuentan con rasgos tanto fsicos como conductuales. Es
importante destacar que el fenotipo no puede definirse exclusivamente
como la "manifestacin visible" del genotipo, pues a veces las
caractersticas que se estudian no son visibles en el individuo, como es el
caso de la presencia de una enzima.
Un fenotipo es cualquier caracterstica o rasgo observable de un organismo,
como su morfologa, desarrollo, propiedades bioqumicas, fisiologa y
comportamiento. La diferencia entre genotipo y fenotipo es que el genotipo
se puede distinguir observando el ADN y el fenotipo puede conocerse por
medio de la observacin de la apariencia externa de un organismo
FUENTE: https://es.wikipedia.org/wiki/Fenotipo
EL SNDROME X FRGIL
El sndrome X frgil es una enfermedad gentica que causa
fundamentalmente problemas de desarrollo incluyendo dificultades de
aprendizaje y retraso mental, de hecho, es la forma hereditaria ms comn
de retraso mental en hombres y una de las ms importantes en mujeres.
Los sntomas pueden variar entre leves y severos y por lo general son ms
graves en hombres que en mujeres, Los individuos con esta enfermedad
suelen presentar ansiedad y conducta hiperactiva que se manifiesta como
inquietud, exceso de movimientos fsicos o acciones impulsivas. Tambin
pueden presentar trastorno por dficit de atencin que consiste en el
deterioro de la capacidad para mantener la atencin, y la dificultad para
concentrarse en ciertas tareas.
Alrededor de un tercio de los varones con sndrome de X frgil tienen
autismo o conductas autistas, como agitar las manos o morderlas, que
afectan a la comunicacin y la interaccin social. Aproximadamente un 15%
de los varones y un 5% de las mujeres presentan tambin convulsiones. A
principios de los noventa se descubri que el sndrome X frgil est causado
por una mutacin en un gen llamado FMR-1 situado en el cromosoma X que
codifica una protena llamada FMRP. La funcin de esta protena todava no
se conoce bien, aunque parece que puede jugar un papel importante en las
conexiones entre clulas nerviosas, fundamentales para la transmisin de
impulsos nerviosos.
FUENTE: http://www.genagen.es/area-pacientes/informacion-geneticay-enfermedades-hereditarias/enfermedades-geneticas-masfrecuentes/sindrome-x-fragil/