Biologia 1

Creatividad, responsabilidad y espritu cientfico son vida del Colegio
Biologa
Tema:
Enfermedades
Integrantes: Thalia Minalla

Curso: 3ero B.G.U
Paralelo: M
Licenciada: Elcy Barragn
AO ACADMICO 2014 2015
Enfermedad de Gaucher
Qu es?
La enfermedad de Gaucher es una enfermedad hereditaria autosmica recesiva, causada por la
deficiencia de la enzima glucocerebrosidasa.
En qu cromosoma se encuentra?
Ubicado en el cromosoma 1
Ubicacin del gen que lo ocasiona
En el brazo largo del cromosoma 1.
Caractersticas
En esta enfermedad se presentan los siguientes sntomas:
a) Fatiga crnica
b) hemorragias en la nariz y en las encas
c) dolores seos
d) fracturas patolgicas.
la enfermedad de Gaucher afecta a 1 de cada 100,000 personas en la poblacin

general.
Esta enfermedad es autosmica recesiva, es decir, que tanto la madre como el padre
tendran que transmitirle 1 copia anormal del gen de la enfermedad a su nio para que
est presente la enfermedad.
Existen tres formas de la enfermedad de Gaucher:

Tipo I: El sntoma ms comn en este tipo es el aumento del brazo del hgado.
Tipo II: Comienza durante la lactancia, este tipo puede llevar a una muerte rpida.
Tipo III: Problemas en el hgado, brazo y cerebro, pueden vivir hasta la edad adulta.
Cncer de Colon
Qu es?
Tambin llamado cncer color rectal, es el cncer que ocurre en los ltimos centmetros del
colon, la porcin llamada recto, que luego se contina con el ano.
Se encuentra en el cromosoma 2
Localizado en la regin 2 del brazo largo del cromosoma 2
Caractersticas
El cncer de colon puede crecer de tres formas:

a. El tumor invade profundamente todas las capas de la pared del tubo digestivo.
b. El tumor va profundizando en la pared del intestino puede llegar a los rganos
c. El tumor se sirve del torrente sanguneo para esparcir las clulas cancergenas
al hgado, los pulmones, los huesos y el cerebro.
La principales causas son:

a. Se localizan en personas entre los 65 y los 75 aos.
b. El cncer de colon parece estar asociado a dietas ricas en grasas y pobres en
fibra.
c. Existe la posibilidad de que se transmita hereditariamente
d. Existen ciertos factores que dependen del estilo de vida y que predisponen a la
aparicin del cncer de colon, como, por ejemplo, la obesidad, la vida
sedentaria y el tabaquismo.
las tasas de curacin son elevadas si se detecta precozmente y tarda mucho en

desarrollarse.
Retinitis pigmentosa
Qu es?
La Retinitis Pigmentosa es un conjunto de enfermedades oculares que produce una grave
disminucin de la capacidad visual, y que en muchos casos conduce a la ceguera.
Situado en el brazo largo del cromosoma 3
Caractersticas
Las personas con retinitis pigmentaria a menudo presentan cataratas a temprana edad.
Tambin pueden presentar inflamacin de la capa de tejido que se ubica en la parte

posterior del ojo llamada retina.
Tienen dificultad en la identificacin de los colores.
Sienten un malestar a la luz intensa.
Esta enfermedad es crnica, no transmisible y de predominio hereditario.
El 50% de las Retinitis Pigmentosas no son hereditarias, es decir, el enfermo es el

primero en su familia que padece la enfermedad, y no la va a transmitir a su
descendencia.
Los sntomas a menudo aparecen primero en la niez, pero los problemas graves de la
visin a menudo no se presentan antes del comienzo de la adultez.
Enfermedad de Huntington
Qu es?
Es una enfermedad hereditaria que provoca el desgaste de algunas clulas nerviosas del
cerebro.
Localizado en el cromosoma 4
Se localiza en la regin 1 del brazo pequeo del cromosoma 4
Caractersticas
Al principio de la enfermedad la persona puede incluir movimientos descontrolados,

torpeza y problemas de equilibrio.
Con el paso del tiempo, esta enfermedad puede impedir caminar, hablar y tragar.
Algunas personas dejan de reconocer a sus familiares, otros estn conscientes de lo

que los rodea y pueden expresar sus emociones.
Las personas nacen con el gen defectuoso pero los sntomas no aparecen hasta despus
de los 30 o 40 aos.
Si uno de sus padres tiene la enfermedad de Huntington, es posible un 50% de

posibilidades de tenerla.
No existe una cura. Hay medicinas que pueden ayudarlo a controlar algunos sntomas,
pero no pueden retrasar ni detener la enfermedad.
Poliposis del colon

Qu es?
Los plipos son crecimientos anormales de tejido que surgen en la capa interior o mucosa del
intestino grueso.
Localizado en el brazo largo del cromosoma 5.
Caractersticas
Los plipos colorrectales generalmente son benignos. Eso significa que no son
cancerosos ni se esparcen.
Los plipos son uno de los problemas ms comunes que afectan al colon y al recto, y
se presentan en el 15 a 20% de la poblacin adulta.
La mayora de los plipos no presentan sntomas y, con frecuencia, se encuentran de

manera casual durante una radiografa del intestino.
Estos polis pueden causar hemorragias, secrecin de moco, alteracin de las funciones
del intestino o, en casos poco comunes, dolor abdominal.
Los plipos comunes incluyen:

a. Plipos que se pueden convertir en cncer de colon con el tiempo.
b. Plipos que generalmente no se transforman en cncer de colon.
c. Plipos serrados que son menos comunes pero que se pueden convertir en
cncer de colon con el tiempo.
Hemocromatosis
Qu es?
Es una enfermedad en la que exceso de hierro se acumula en su cuerpo. Su cuerpo necesita
hierro, pero demasiado resulta txico.
Localizado en el brazo corto del cromosoma 6.
Caractersticas
En esta enfermedad se presenta dolor en las articulaciones, fatiga, debilidad general,

prdida de peso y dolor de estmago.
El hierro acumulado se almacena en los tejidos del cuerpo, especialmente el hgado,

corazn y pncreas.
Esta enfermedad gentica ms comn de la poblacin de raza blanca .
Afecta a una de cada 200 o 300 personas.
En el caso de los hombres, suele manifestarse entre los 30 y los 50 aos, mientras que
en las mujeres los sntomas aparecen a una edad superior a los 50 aos.
Hay dos tipos de hemocromatosis:

a. La hemocromatosis primaria, que es una enfermedad hereditaria.
b. Hemocromatosis secundaria es generalmente el resultado de algo ms, como
la anemia, la talasemia, enfermedad heptica o transfusiones de sangre.
La hemocromatosis se diagnostica mediante exmenes sanguneos de rutina, ya que

los sntomas ms especficos suelen aparecer tardamente.
Fibrosis qustica
Qu es?
Es una enfermedad que provoca la acumulacin de moco espeso y pegajoso en los pulmones,
el tubo digestivo y otras reas del cuerpo.
Localizado en la regin 3 del brazo largo del cromosoma 7.
Caractersticas
Algunos sntomas que se presentan en los recin nacidos son:

a) retraso en el crecimiento,
b) incapacidad para aumentar el peso
c) piel con sabor salado.
Es uno de los tipos de enfermedad pulmonar crnica ms comn en nios y adultos

jvenes.
Es una enfermedad mortal.
Esta acumulacin de moco ocasiona infecciones pulmonares
Esta enfermedad tambin ocasiona serios problemas digestivos.
Existe un examen de sangre disponible para ayudar a detectar la fibrosis qustica. El

examen busca variaciones en un gen conocido como causante de la enfermedad.
Exostosis mltiple
Qu es?
Es una rara condicin mdica en la que tumores se desarrollan en los huesos de un nio.
Localizado en el cromosoma 8.
Caractersticas
Se estima que ocurre en 1 de cada 10 millones de personas.
Esta enfermedad puede provocar el acortamiento y arqueamiento de los huesos
Las personas afectadas suelen tener una baja estatura.
Dependiendo de su localizacin las exostosis pueden causar los siguientes problemas:

a) dolor o entumecimiento de la compresin del nervio,
b) compromiso vascular,
c) la desigualdad de la longitud del miembro
Un paciente con esta enfermedad tiene un 50% de probabilidades de transmitir esta

enfermedad a sus hijos.
La ciruga, la terapia fsica y el manejo del dolor son actualmente las nicas opciones
disponibles para las personas que tienen esta enfermedad.
Melanoma Maligno
Qu es?
Deleccion del cromosoma 9. El melanoma maligno son tumores pigmentados que producen
cncer a la piel.
Ubicado en el brazo corto del cromosoma 9.
Caractersticas
Referente al color de los melanomas son los diferentes tonos de pigmentacin de

pardo, caf, rojizo y negro.
Cerca de 160.000 casos nuevos de melanoma se diagnostican cada ao mundialmente.
Es ms frecuente en hombres y personas de raza blanca que habitan en regiones con

climas soleados.
El melanoma es ms frecuente en la espalda de los hombres y en las piernas de las

mujeres.
El uso de camas de bronceado con rayos ultravioleta penetrantes se ha asociado con la

aparicin del melanoma.
Esta enfermedad se localiza en 3 partes:

a. Melanoma cutneo: comienza en la piel.
b. Melanoma uveal: La melanoma se presenta en el ojo.
c. Melanoma intestinal: cuando aparece en el intestino.
Para prevenir esta enfermedades necesario utilizar gorras, gafas y protector solar.
Neoplasia endocrina
Qu es?
Es una enfermedad hereditaria en la cual una o ms de las glndulas endocrinas son
hiperactivas o forman un tumor.
Localizado en el brazo largo del cromosoma 11.
Caractersticas
Las glndulas endocrinas que estn involucradas son:

a) Pncreas
b) Paratiroides
c) Hipfisis
La causa de la esta enfermedad es un defecto en un gen que porta el cdigo para una
protena llamada menina.
La afeccin hace que muchos tumores de diversas glndulas aparezcan en la misma

persona, pero no necesariamente al mismo tiempo.
El trastorno puede ocurrir a cualquier edad y afecta a hombres y mujeres por igual.
Un antecedente familiar de este trastorno eleva el riesgo.
Los sntomas varan de una persona a otra y dependen de qu glndula est

involucrada.
Una persona con neoplasia endocrina casi siempre presenta dolor abdominal,
ansiedad, fatiga.
En las mujeres se ausenta la menstruacin y en los hombres se pierde el vello facial o

corporal.
Anemia falciforme
Qu es?
La anemia falciforme es una enfermedad en la que su cuerpo produce glbulos rojos con
forma anormal. Las clulas tienen forma semilunar o de una hoz, causando anemia en la
persona.
Cromosoma 11
Ubicado en la regin 1 del brazo corto del cromosoma 11
Caractersticas
Las clulas falciformes tambin se atascan en los vasos sanguneos y bloquean el

flujo, provocando dolor y lesionar los rganos.
La anemia falciforme es producto de un problema gentico.
Las personas con la enfermedad nacen con dos genes de clulas falciformes, uno de
cada padre.
Aproximadamente una de cada 12 personas de raza negra es portadora del rasgo

drepanoctico.
La anemia puede hacer que se sienta cansado o dbil.
Es posible que tenga dificultad para respirar, mareos, dolores de cabeza o fro en
manos y pies.
Para la anemia falciforme no hay una cura que se consiga con facilidad. Los
tratamientos pueden ayudar a aliviar los sntomas y reducir las complicaciones.
Fenilcetonuria
Qu es?
Es un trastorno del metabolismo; el cuerpo no metaboliza adecuadamente un aminocido que
juega un papel muy importante en la produccin de melanina responsable del color de la piel
y el cabello, llamado fenilalanina.
Cromosoma 12
En la regin 2 del brazo largo del cromosoma 12
Caractersticas
La fenilcetonuria es una enfermedad hereditaria, lo cual significa que se transmite de

padres a hijos.
Se presenta un caso por cada 10.000 20.000 recin nacidos vivos. No hay distincin
de sexos.
Los nios con esta afeccin usualmente tienen un cutis, cabello y ojos ms claros que
sus hermanos o hermanas sin la enfermedad.
Los sntomas ms comunes en esta enfermedad son: retraso de las habilidades

mentales y sociales, tamao de la cabeza mucho ms pequea de lo normal,
discapacidad mental, convulsiones entre otras.
El tipo de fenilcetonuria ms grave se conoce como fenilcetonuria clsica. En este

caso, los nios aparentan estar sanos al nacer, pero si no reciben el tratamiento
adecuado, padecen retrasos en el desarrollo intelectual.
Retinoblastoma
Qu es?
Deleccion del cromosoma 13. Es un raro tumor canceroso de una parte del ojo llamada retina.
Cromosoma 13
Regin 1 del brazo largo del cromosoma 13.
Caractersticas
Las personas con esta enfermedad tienen una visin doble.
Los sntomas que se da en esta enfermedad son

a) el enrojecimiento
b) dolor de ojo.
c) Ojos desalineados
La pupila del ojo puede aparecer blanca o tener manchas blancas.
Unos o ambos ojos pueden estar afectados.
En aproximadamente la mitad de los casos, esta mutacin se desarrolla en un nio

cuya familia nunca ha tenido cncer en el ojo.
En otros casos, la mutacin est presente en varios miembros de la familia. Si la

mutacin es hereditaria, existe un 50% de probabilidades de que los hijos de una
persona afectada tambin tengan la mutacin.
El cncer generalmente afecta a nios menores de 6 aos. Se diagnostica con mayor

frecuencia en nios entre 1 y 2 aos.
Alzheimer
Qu es?
La enfermedad de Alzheimer es la forma ms comn de demencia entre las personas mayores.
Se localiza en el brazo largo del cromosoma 14
Caractersticas
El Alzheimer comienza lentamente. Primero afecta las partes del cerebro que
controlan el pensamiento, la memoria y el lenguaje.
En 1901 fue cuando el psiquiatra alemn Alois Alzheimer identific el primer caso de
lo que se conoce hoy como enfermedad de Alzheimer, en una mujer de cincuenta aos
de edad.
Las personas con el mal pueden tener dificultades para recordar cosas que ocurrieron
en forma reciente o los nombres de personas que conocen.
Con el paso del tiempo esta enfermedad empeora hasta el punto que la persona olvide
como cepillarse.
El Alzheimer suele comenzar despus de los 60 aos. El riesgo aumenta a medida que
la persona envejece.
El riesgo es mayor si hay personas en la familia que tuvieron la enfermedad.
Ningn tratamiento puede detener la enfermedad. Sin embargo, algunos frmacos

pueden ayudar a impedir por un tiempo limitado que los sntomas empeoren.
Enfermedad de Tay-Sachs
Qu es?
Es una enfermedad potencialmente mortal del sistema nervioso que se transmite de padres a
hijos.
Se localiza en la regin 2 del brazo largo del cromosoma 15.
Caractersticas
Esta enfermedad produce:

a) Sordera
b) Demencia
c) Irritabilidad
d) apata o desgano
e) convulsiones entre otras
Ocurre cuando el cuerpo carece de una protena que ayuda a descomponer un grupo de
qumicos que se encuentra en el tejido nervioso.
Cuando ambos padres portan el gen defectuoso para esta enfermedad, el hijo tiene un
25% de probabilidades de presentarla.
La enfermedad es ms comn entre la poblacin juda asquenazLa enfermedad de

Tay-Sachs se divide en sus formas infantil, juvenil y adulta.
Los sntomas que se dan en esta enfermedad son: sordera, demencia, irritabilidad,
apata o desgano, convulsiones entre otras.
No existe tratamiento para esta enfermedad en s, slo formas para hacer la vida de la
persona ms cmoda.
Rin Poliqustico
Qu es?
Es una condicin hereditaria caracteriza por la presencia de numerosos quistes llenos de
fluido que se desarrollan en los tbulos del rin pudiendo alcanzar un gran tamao y peso.
Se localiza en la regin 1 del brazo pequeo del cromosoma 16
Caractersticas
Es una de las enfermedades hereditarias ms frecuentes y la causa gentica ms

frecuente de las insuficiencias renales terminales.
Los hijos de padres que portan esta enfermedad tienen una probabilidad del 50% de
tener la enfermedad.
Esta enfermedad puede provocar insuficiencia renal.
En esta enfermedad existe una forma autosmica dominante, la cual se presenta tanto
en nios como en adultos, pero es mucho ms comn en estos ltimos.
Tambin existe una forma autosmica recesiva de la PQR y aparece durante la

lactancia o la infancia.
El rin poliqustico est asociad con las siguientes dolencias:

a) Aneurismas cerebrales
b) Quistes en el hgado, el pncreas y los testculos

c) Divertculos del colon
Los sntomas son: sensibilidad abdominal, sangre en la orina, somnolencia, dolor

articular.
Cncer de pulmn
Qu es?
Es el cncer que comienza en los pulmones.
Localizado en la regin 1 del brazo pequeo del cromosoma 17.
Caractersticas
Este tipo de cncer se produce por los siguientes factores: Exposicin al gas radn,
altos niveles de contaminacin en el aire o radioterapias en los pulmones.
Existen dos tipos principales de cncer pulmonar:

a) Cncer pulmonar de clulas no pequeas: que es el tipo ms comn.
b) Cncer pulmonar de clulas pequeas: que conforma aproximadamente el 20%
de todos los casos.
Si el cncer pulmonar est compuesto de ambos tipos, se denomina cncer mixto de

clulas grandes/clulas pequeas.
Si el cncer comenz en otro lugar del cuerpo y se disemin a los pulmones, se

denomina cncer metastsico al pulmn.
El cncer pulmonar es ms comn en adultos mayores y es poco comn en personas

menores de 45 aos.
El consumo de cigarrillo es la principal causa de este tipo de cncer.
El cncer pulmonar es el tipo de cncer ms mortfero tanto para hombres como para
mujeres.
Amiloidosis
Qu es?
Monosomia del cromosoma 18. Es un grupo de enfermedades raras y de causa desconocida,
que implica el depsito de ciertas protenas y fibrillas en distintos tipos de tejidos del cuerpo,
lo que produce un fallo orgnico y eventualmente la muerte.
Se localiza en la regin 1 del brazo lago del cromosoma 18
Caractersticas
Los sintomas se presentan depende del rgano o el sistema afectado, y en algunos

casos pueden estar enmascarados por la enfermedad subyacente.
Existen tres formas en las que se presentan esta enfermedad:

a) Amiloidosis primaria
b) Amiloidosis secundaria
c) Amiloidosis familiar
Alrededor del 75% de los pacientes que la padecen tienen una amiloidosis primaria, el
5% del total presenta amiloidosis secundaria (asociada a otra enfermedad), y menos
del 5% desarrolla una forma de amiloidosis familiar.
El promedio de supervivencia es entre 1 y 4 aos siendo las principales causas

de muerte la insuficiencia renal, las infecciones y la afectacin cardiolgica.
y sntomas son inespecficos, determinados por el rgano o el sistema afectado, y en

algunos casos pueden estar enmascarados por la enfermedad subyacente.
Hipercolestiremia
Qu es?
Es un trastorno que se transmite de padres a hijos. Esta enfermedad provoca que el nivel de
colesterol sea muy alto.
Se localiza en la regin 1 del brazo pequeo del cromosoma 19.
Caractersticas
La afeccin empieza al nacer y puede causar ataques cardacos a temprana edad.
Es un trastorno gentico causado por un defecto en el cromosoma 19.
El defecto hace que el cuerpo sea incapaz de eliminar la lipoprotena (molculas

compuestas de protenas y de grasa) de baja densidad de la sangre.
La afeccin se hereda tpicamente de forma autosmica dominante. Esto significa que

slo se necesita recibir un gen anormal de uno de los padres para heredar la
enfermedad.
En casos excepcionales, un nio puede heredar el gen de ambos padres. Cuando esto
ocurre, el incremento en el nivel de colesterol es mucho ms grave.
Los sntomas que se pueden presentar son: Depsitos de grasa en la piel llamados
xantomas sobre partes de las manos, los codos, las rodillas, los tobillos y alrededor de
la crnea del ojo, calambres en una o ambas pantorrillas al caminar, Llagas en los
dedos de los pies que no sanan.
Deficiencia de DAD
Qu es?
Es una alteracin caracterizada por la inflamacin anormal de diversos tejidos, especialmente
los vasos sanguneos.
Se localiza en la regin 1 del brazo largo del cromosoma 20
Caractersticas
Consiste en un desorden en el metabolismo de las purinas que conduce a una

inmunodeficiencia combinada grave.
Es autosmico recesivo.
Lesiones seas sugestivas de raquitismo.
Cataliza la desanimacin irresistible e la adenosina a inosina.
Su deficiencia provoca acumulacin de desoxiadenosina y de sus precursores.
Es una enfermedad muy poco comn.
Esclerosis lateral
Qu es?
Es una enfermedad crnica neurodegenerativa que afecta al sistema nervioso y provoca la
muerte de las neuronas motoras, dando lugar a una atrofia muscular que desemboca en una
parlisis
Caractersticas
Estas neuronas motoras se encuentran en el cerebro, la mdula espinal y el tronco

cerebral, y son las encargadas de conectar el sistema nervioso con los msculos del
cuerpo.
Esta enfermedad afecta a 5 personas de cada 100.000 en todo el mundo.
Es ms frecuente en hombres que en mujeres y, por lo general, los sntomas

comienzan a manifestarse entre los 50 y los 60 aos.
No se conocen sus causas, los factores de riesgo de padecerla tampoco estn claros, si
bien, se considera que cerca de un 10% de casos podra tener un origen hereditario.
El primer sntoma en aparecer es una progresiva debilidad muscular que, a menudo,

tiene lugar en las extremidades superiores.
El paciente comienza a sufrir una prdida de coordinacin que le provoca torpeza en

los movimientos y dificultad a la hora de realizar ejercicios aparentemente sencillos
como pueden ser los de coger objetos o subir escaleras.
La enfermedad avanza hasta ocasionar una parlisis completa, y en ltimo trmino

provoca la muerte.
Neurofibromatosis
Qu es?
Es un trastorno hereditario en el cual se forman tumores de tejidos nerviosos en la capa
profunda de la piel, los nervios del cerebro y la medula espinal.
En la regin 1 del brazo largo del cromosoma 22.
Caractersticas
Esta enfermedad es ocasionada por problemas con un gen para una protena llamada
neurofibromina.
Si cualquiera de los padres la padece, cada uno de sus hijos tiene un 50% de
probabilidades de tener la enfermedad.
Tambin aparece en familias sin antecedentes previos de la afeccin. En estos casos,

es causada por un cambio nuevo en un gen (mutacin) en el espermatozoide o en el
vulo.
La neurofibromatosis causa crecimiento incontrolado de tejido a lo largo de los

nervios y esto puede ejercer presin sobre los nervios afectados.
Si el crecimiento se presenta en otros nervios u otras partes del cuerpo, pueden causar
dolor, dao nervioso grave y prdida de la funcin en la zona estimulada por dicho
nervio.
Las manchas de color caf con leche son el sntoma distintivo de la neurofibromatosis.
Muchas personas tienen 1 o 2 manchas pequeas de color caf con leche; sin embargo,
los adultos con 6 o ms manchas superiores a 1.5 cm.
Hemofilia
Qu es?
La hemofilia es un trastorno poco comn en el cual la sangre no coagula normalmente y
ocurre ms en hombres.
Se encuentra en el cromosoma X
En la regin 2 del brazo largo del cromosoma X.
Caractersticas
Las personas con hemofilia carecen de un factor de coagulacin o lo tienen en baja

cantidad.
Las personas pueden sangrar mucho tiempo despus de una lesin o un accidente.
Tambin pueden sangrar internamente por las rodillas, tobillos y codos.
Los principales signos y sntomas de la hemofilia son el sangrado excesivo y la

aparicin fcil de moretones.
El tratamiento principal es la inyeccin del factor de coagulacin faltante en el torrente

sanguneo que puede realizarse regularmente o slo cuando la persona lo necesite.
Al ser una enfermedad de origen gentico no existe ningn tratamiento que d lugar a
la desaparicin definitiva de la hemofilia.
Parkinson
Qu es?
La enfermedad de Parkinson es un tipo de trastorno del movimiento.
Se encuentra en el cromosoma 4.
Caractersticas
Ocurre cuando las clulas nerviosas (neuronas) no producen suficiente cantidad de una
sustancia qumica importante en el cerebro conocido como dopamina.
Algunos casos son genticos pero la mayora no parece darse entre miembros de una
misma familia.
Los sntomas comienzan lentamente, en general, en un lado del cuerpo. Luego afectan
ambos lados
Algunos sntomas que se presentan en esta enfermedad son temblor en las manos, los
brazos, las piernas, la mandbula y la cara, rigidez en los brazos, las piernas y el
tronco, lentitud de los movimientos y problemas de equilibrio y coordinacin.
A medida que los sntomas empeoran, las personas con la enfermedad pueden tener
dificultades para caminar o hacer labores simples.
Tambin pueden tener problemas como depresin, trastornos del sueo o dificultades
para masticar, tragar o hablar.
La enfermedad de Parkinson suele comenzar alrededor de los 60 aos, pero puede

aparecer antes.
Distrofia muscular de Deuchenne

Qu es?
Es un trastorno hereditario que implica debilidad muscular causada por un gen defectuoso
para la distrofina (protena en los musculos) que empeora rpidamente.
Ligada al cromosoma X
En la regin 2 del brazo largo del cromosoma X
Caractersticas
Generalmente se presenta en personas con familias sin antecedentes conocidos de esta

afeccin.
Debido a la forma en que la enfermedad es hereditaria, por lo general afecta a los

nios.
Los hijos de mujeres portadoras de la enfermedad tienen cada uno un 50% de

probabilidades de tener la enfermedad y las hijas tienen un 50% de probabilidades de
ser portadoras, muy rara vez, una chica puede ser afectada por la enfermedad.
Se presenta en aproximadamente 1 de cada 3,600 varones.
Los sntomas generalmente aparecen antes de los 6 aos de edad y pueden darse
incluso en el perodo de la lactancia.
Los sntomas que se presentan en esta enfermedad pueden ser la fatiga, problemas de
aprendizaje, discapacidad intelectual.
No existe curacin conocida para la distrofia muscular de Duchenne pero existe un

tratamiento para controlar los sntomas para optimizar la calidad de vida.
Osteognesis imperfecta
Qu es?
Es una enfermedad que ocasiona huesos extremadamente frgiles.
Localizada en el cromosoma7
Caractersticas
Esta enfermedad est presente al nacer.
Es causada por un defecto en un gen que produce el colgeno tipo 1, un pilar

fundamental del hueso.
Existen muchos defectos diferentes que pueden afectar este gen y la gravedad de esta
enfermedad depende del defecto especfico de dicho gen.
La ontognesis imperfecta es una enfermedad autosmica dominante, lo que quiere

decir que la persona lo padecer si tiene una copia del gen.
Las personas con esta enfermedad generalmente tienen una estatura baja.
Los sntomas que se presentan en esta enfermedad es tinte azul en la parte blanca del
ojo, fracturas seas mltiples. perdida temprana de la audicin.
No existe an una cura para la osteognesis imperfecta; sin embargo, hay terapias
especficas que pueden reducir el dolor y las complicaciones asociadas con esta
enfermedad.
Polidactilia
Qu es?
Es una afeccin en la cual una persona tiene ms de cinco dedos en cada mano o en cada pie.
Localizada en el cromosoma 7
En la regin 1 del brazo corto del cromosoma 7.
Caractersticas
La polidactilia se puede transmitir de padres a hijos.
Este rasgo involucra nicamente un gen que puede causar algunas variaciones.
Las personas de raza negra, ms que otros grupos tnicos, pueden heredar un sexto
dedo. En la mayora de los casos, esto no es causado por una enfermedad gentica.
Los dedos adicionales pueden tener un desarrollo insuficiente y estar unidos por un
pequeo pedculo.
Esto casi siempre ocurre en el lado de la mano donde se encuentra ubicado el dedo
meique.
Los dedos malformados generalmente se extirpan atando una cuerda bien apretada
alrededor del pedculo para que se desprenda a su tiempo si no hay huesos en el dedo.
En algunos casos, los dedos adicionales pueden estar bien formados y pueden incluso
ser funcionales.
Vitligo
Qu es?
Es una enfermedad cutnea en la cual hay una prdida del color caf de reas de piel,
ocasionando parches blancos.
Ubicado en la regin 1 del brazo corto del cromosoma 17.
Caractersticas
Ocurre cuando las clulas inmunitarias destruyen las clulas que producen el pigmento
de color caf.
Se cree que esta destruccin se debe a un problema inmunitario, pero se desconoce la

causa.
El vitligo puede aparecer a cualquier edad.
El vitligo esta asociado con otras tres enfermedades:

a) Enfermedad de Addison
b) Hipertiroidismo
c) Anemia perniciosa
Esta enfermedad afecta con mayor frecuencia a la cara, los codos y las rodillas, las
manos y los pies, al igual que los genitales.
El vitligo es ms notorio en las personas de piel oscura debido al contraste de los

parches blancos frente a la piel oscura.
.
Lupus eritematoso
Qu es?
Es una enfermedad crnica que puede afectar a las articulaciones y a los msculos, puede
daar la piel y casi todos los rganos del cuerpo, y la causa exacta es desconocida.
En el cromosoma 1

Caractersticas
Se calcula que aparecen alrededor de 7 enfermos nuevos por 100.000

habitantes al ao.
Puede aparecer a cualquier edad, aunque la mayora aparecen entre los 17 y 35

aos.
Esta defeccin es 10 veces ms alta en las mujeres que en los hombres.
La causa es desconocida, aunque parece que existe la intervencin de factores

genticos, hormonales, inmunolgicos y ambientales, que pueden influir en el
sistema inmunitario y provocar el lupus eritematoso.
Los sntomas son fiebre, cansancio, malestar general y tambin depende de los
rganos y sistemas afectados.
Ictiosis
Qu es?
Es un trastorno cutneo comn transmitido de padres a hijos que lleva a que se presente piel
seca y escamosa.
En el cromosoma X
Localizado en la regin 2 del brazo corto del cromosoma X
Caractersticas
Puede empezar en la primera infancia.
La afeccin se hereda en un patrn autosmico dominante, esto significa que basta

recibir el gen anormal de uno de los padres para heredar la enfermedad.
Esta afeccin a menudo es ms notoria en invierno asma, queratosis pilar (pequeas

protuberancias en la regin posterior de los brazos) u otros trastornos de la piel.
Los sntomas que pueden presentarse en esta enfermedad es la resequedad de la piel,

piel escamosa, posible engrosamiento de la piel, picazn leve en la piel.
La piel seca y escamosa generalmente es ms grave en las piernas, pero tambin puede
comprometer los brazos, las manos y la parte media del cuerpo.
Las personas con esta afeccin pueden tener muchas lneas finas en la palma de la
mano.
Esta afeccin generalmente desaparece en la edad adulta, pero puede reaparecer aos
ms tarde.
Sndrome de Marfn
Qu es?
Es un trastorno del tejido conectivo, el cual se encarga de fortalecer las estructuras corporales,
estos trastornos del tejido conectivo afectan los sistemas esqueltico y cardiovascular, al igual
que los ojos y la piel.
Ubicado en el cromosoma 15
Se encuentra en la regin 2 del brazolargo del cromosoma 15.
Caractersticas
El defecto en el gen tambin causa crecimiento excesivo de los huesos largos del
cuerpo.
Las personas con este sndrome tienen estatura elevada y las piernas y manos largas.
Otras reas del cuerpo que resultan afectadas son el tejido pulmonar, la piel, el tejido
que cubre la medula espinal.
En la mayora de los casos, el sndrome de marfn se transmite de padres a hijos.
Los pacientes que no tienen antecedentes familiares se denomina espordico.
Las personas con el sndrome de Marfan generalmente son altas con brazos y piernas
delgadas y largas, y dedos en forma de araa.
Los sntomas que se dan en este trastorno son el pie plano, paladar muy arqueado,
dificultades de aprendizaje, miopa.
Sndrome de cr|i du chat

Qu es?
Deleccion del cromosoma 5. Este sndrome tambin se l conoce con el nombre del sndrome
del maullido de gato y se debe al llanto de tono alto del beb que suena como si fuera un gato.
Localizada en el brazo corto del cromosoma 5.
Caractersticas
Se cree que la mayora de los casos ocurre durante el desarrollo del vulo o del
espermatozoide.
Un pequeo nmero de casos ocurre cuando uno de los padres le transmite una forma
reordenada y diferente del cromosoma a su hijo.
Los sntomas que se presentan en esta enfermedad son la inclinacin de los ojos hacia
abajo, bajo peso al nacer y crecimiento lento, discapacidad intelectual, una sola lnea
en la palma de la mano, entre otras.
Los padres de un nio con este sndrome deben recibir asesora gentica y someterse a
pruebas para determinar si uno de ello tiene un cambio en el cromosoma 5.
Sndrome de Edwards
Qu es?
Trisoma del cromosoma 18. Es una alteracin gentica en la que las clulas del organismo
presentan un cromosoma de ms produciendo anomalas en el feto.
Localizada en la regin 1 del brazo largo del cromosoma 18.
Caractersticas
Anomalas en el desarrollo del feto y posteriores defectos en rganos internos, como el

corazn o el cerebro, en el sistema inmunitario, en el control de la temperatura y en
otros procesos inconscientes como el control de la respiracin, con posibilidad de
padecer apneas.
Aquellos nios que sobreviven a la enfermedad, presentan retraso en el desarrollo

mental y motor.
Estos nios no pueden llevar una vida independiente y tendrn que recibir cuidados y
atenciones bsicas.
Las personas con este sndrome tienen cara empequeecida y orejas malformadas.
Pueden presentar labio leporino, anomalas de pies y manos.
Se dan malformaciones cardiacas, pulmonares y genitourinarias.
Sndrome de Patau
Qu es?
Trisoma del cromosoma 13. El paciente tiene una copia extra del cromosoma trece. Se
caracteriza por presentar mltiples alteraciones graves en rganos y sistemas vitales.
Localizada en la regin 1 del brazo largo del cromosoma 13.
Caractersticas
Los recin nacidos afectados son muy pequeos y tienen bajo peso al nacer.
Tienen tendencia de sufrir crisis de apnea y presentan retraso mental grave.
Tienen numerosas anomalas fsicas como el paladar hendido, labio leporino, sordera.
Sufren de malformaciones cardiovasculares.
No suele ser hereditario.
Aproximadamente se presenta en 1 de cada 10 000 recin nacidos.
La esperanza de vida es muy corta.
No existe tratamiento.
Sndrome de Klinefelter
Qu es?
Trisoma del cromosoma sexual X. El sndrome de Klinefelter es un cuadro que ocurre entre
los hombres que tienen un cromosoma X adicional en la mayora de sus clulas.
No existe un gen especifico, ya que este sndrome se produce por la presencia de un
cromosoma X dems en los hombres.
Caractersticas
El sndrome puede afectar las diversas etapas del desarrollo fsico, social y del
lenguaje.
El sntoma ms comn es la infertilidad debido a que generalmente no producen la

misma cantidad de testosterona que los dems varones,
Pueden presentar dificultades para usar el lenguaje y expresarse, es posible que sean
tmidos y tengan problemas de adaptacin.
Los hombres con sndrome de Klinefelter tienen tpicamente testculos muy

pequeos que no son capaces de producir testosterona.
La disminucin de las cantidades de testosterona durante la pubertad puede producir

un aumento del tamao de las glndulas mamarias, disminucin del vello corporal y
de la barba.
Presentan sobrepeso, ya que tienen tendencia a la acumulacin de grasa sobre todo a

nivel de las caderas.
Nios y jvenes que padecen este sndrome suelen ser de talla alta con respecto a los
de su misma edad.
Sndrome de Turner
Qu es?
Monosomia del cromosoma sexual. Es un trastorno gentico que afecta el desarrollo de las
nias, la causa es un cromosoma X ausente o incompleto.
No existe una localizacin exacta, ya que este sndrome se produce por la prdida de un
cromosoma X.
Caractersticas
Las nias que lo presentan son de baja estatura y sus ovarios no funcionan en forma
adecuada.
Las caractersticas fsicas de este sndrome es la lnea de cabello bajo la espalda, baja
ubicacin de las orejas, manos y pies inflamados.
La mayora de las mujeres con sndrome de Turner son infrtiles.
Corren el riesgo de tener problemas de salud como la hipertensin arterial, problemas

renales, diabetes, cataratas.
. No existe una cura para el sndrome de Turner, pero hay algunos tratamientos para
los sntomas.
Las tcnicas de reproduccin asistida pueden ayudar a algunas mujeres con el

sndrome de Turner a lograr embarazarse.
Sndrome de las sper hembras
Qu es?
Tambin llamado sndrome de triple X y se caracteriza por una trisoma X.
No existe una ubicacin exacta, ya que este sndrome se produce por la presencia de un
cromosoma X dems.
Caractersticas
El sndrome de Triple XXX se caracteriza por una trisoma X
Este sndrome se detecta en 1 de cada 2.000 nias que nacen.
el riesgo aumenta con la edad de la mujer: a los 37 aos, el riesgo de que nazca
un beb afecto del sndrome es de 1 de cada 1250 y este sigue en aumento a
medida que avanza la edad materna.
Las mujeres afectas del sndrome de Triple X no presentan casi ninguna

complicacin.
Generalmente son ms altas y poseen una inteligencia normal
Probabilidad muy alta de tener problemas en el lenguaje y el habla que pueden

causar retrasos en las habilidades sociales y en el aprendizaje.
Este sndrome aparece espontneamente y no es heredado ya que el problema

se genera en el momento de la formacin de las clulas germinales debido a un
error en la divisin celular.
Sndrome de los supermachos
Qu es?
Es un sndrome que es provocado por la presencia de un cromosoma Y de ms en el hombre.
Se encuentra en el cromosoma Y.
No existe ubicacin exacta, ya que este sndrome se da por la presencia de un cromosoma Y
de ms.
Caractersticas
El sndrome del sper hombre (XYY) es una enfermedad cromosmica rara que
afecta a varones.
Este sndrome no es heredable, pero usualmente ocurre como evento aleatorio

durante la formacin del espermatozoide.
Los individuos afectados son generalmente muy altos y delgados y la mayora

presenta un acn severo durante la adolescencia.
Pueden asociar tambin problemas antisociales o del comportamiento o tener una

inteligencia inferior a la media.
La incidencia es de 1/1000 en hombres.
Este sndrome no se ha identificado en las caractersticas fsicas, este sndrome es

usualmente detectado en un anlisis gentico.
Diabetes Mellitus
Qu es?
Es una enfermedad que se produce cuando el pncreas no puede fabricar insulina suficiente o
cuando sta no logra actuar en el organismo porque las clulas no responden a su estmulo.
En el cromosoma 11.
Localizado en la regin 1 del brazo corto del cromosoma 11.
Caractersticas
Quienes padecen este trastorno tienen ms riesgo de sufrir una enfermedad

cardiovascular.
Hay dos tipos principales de diabetes:

a) Diabetes mellitus tipo 1: Es frecuente que se diagnostique antes de los 35
aos.
b) Diabetes mellitus tipo 2: Se diagnostica alrededor de los 40 aos.
c) Diabetes gestacional: es una alteracin del organismo que no le permite
producir ni utilizar la insulina necesaria para el desarrollo embrionario.
Los sntomas principales de la diabetes mellitus es aumento anormal de la necesidad

de comes, incremento de la sed y prdida de peso sin razn aparente.
Se estim que alrededor de 171 millones de personas en el mundo eran diabticas.
Daltonismo
Qu es?
El daltonismo es la incapacidad para ver algunos colores en la forma normal.
En el cromosoma X.
Localizado en la regin 2 del brazo largo del cromosoma X.
Caractersticas
El daltonismo ocurre cuando hay un problema con los pigmentos en ciertas clulas
nerviosas del ojo que perciben el color.
Si slo falta un pigmento, se puede tener dificultad para diferenciar entre el rojo y el
verde, que es el tipo ms comn de daltonismo.
Si falta un pigmento diferente, se puede tener dificultad para ver los colores azul y
amarillo.
La forma ms grave de daltonismo es la acromatopsia; se trata de una rara afeccin en

la cual una persona no puede ver ningn color, solamente sombras de gris.
La mayora de los casos de daltonismo se deben a un problema gentico.
Muy pocas mujeres son daltnicas y aproximadamente 1 de cada 10 hombres sufren

alguna forma de daltonismo.
Los sntomas que se presentan en esta enfermedad es la dificultad de ver los colores y
su brillo en la forma usual.
No hay tratamiento conocido pero si existen gafas y lentes de contacto especiales que
le pueden ayudar a las personas con daltonismo a diferenciar entre colores similares.
Sordera Congnita
Qu es?
Es la incapacidad de or claramente los sonidos. Puede ser parcial o puede ser total; de
presentacin unilateral o bilateral.
Ubicado en el cromosoma X.
Localizado en el brazo largo del cromosoma X.
Caractersticas
Es un trastorno relativamente comn, de causa variada, que inicia en cualquier poca

de la vida.
Aproximadamente la mitad de los casos de sordera se debe a causas genticas.
Puede ser causada por cambios (mutaciones) en los genes, o por agentes que daaron
el odo durante el desarrollo dentro del tero
Afecta a uno de cada 400 bebes que suelen ser por lo dems normales, sin ninguna
caracterstica que los diferencie de otros.
Puede ser provocada por teratgenos, agentes que causan defectos congnitos en el
feto de una mujer expuesta, daando el nervio auditivo.
Si uno o ambos progenitores o un familiar nacen con sordera, el riesgo de que un nio
nazca con el mismo problema es ms elevado.
El uso inadecuado de medicamentos ototxicos durante el embarazo; y la ictericia,

que puede daar el nervio auditivo del recin nacido.
Displasia de cadera
Qu es?
Es una dislocacin de la articulacin de la cadera que est presente al nacer y es una afeccin
que se encuentra en bebs o nios pequeos
Caractersticas
En algunos recin nacidos, el receptculo est demasiado superficial y la bola (fmur)

puede salirse ya sea parcial o completamente.
La causa se desconoce.
Los bajos niveles de lquido amnitico en el tero durante el embarazo pueden

incrementar el riesgo para el beb de padecer esta enfermedad.
Otros factores de riesgo pueden ser el ser primognito, ser de sexo femenino, posicin
de nalgas durante el embarazo, en la cual los glteos del bebe estn abajo, gran peso al
nacer.
Esta enfermedad se presenta en aproximadamente 1 a 1.5 de cada 1,000 nacimientos.
Los sntomas en esta enfermedad pueden ser que la pierna esta ms corta en el lado
con la dislocacin de la cadera, la pierna con el problema de la cadera puede parecer
que se sale ms.
Aracnodactilia
Qu es?
Es una condicin en la que los dedos son anormalmente largos y delgados. En algunas
personas, los dedos pueden ser extremadamente flexibles, lo que permite que los dedos se
pueden doblar hacia atrs hasta 180 grados.
Cromosoma 15
Caractersticas
Es una forma autosmica dominante heredado el trastorno del tejido conectivo que
comparte caractersticas fenotpicas con sndrome de Marfan.
El principal sntoma es el sndrome de Marfan.
Las personas con esta enfermedad pueden ser fcilmente identificado en el momento
del nacimiento.
Los dedos son largos y hay alargamiento de las falanges en las radiografas.
Codos, rodillas y dedos son los ms comnmente involucrados.
La complicacin ms grave es la escoliosis y cifoscoliosis a veces obliga a la ciruga.
La tasa de recurrencia se estima en 50%
Catarata congnita
Qu es?
Es cuando un nio nace con catarata, es decir, que nace con el cristalino opaco y por lo tanto
no le permite ver.
Se encuentra en el cromosoma X.
Localizado en el brazo largo del cromosoma X.
Caractersticas
Las cataratas congnitas son poco comunes, y en la mayora de los pacientes, no se

puede encontrar una causa.
Las cataratas de desarrollo temprano y congnito son las anormalidades oculares ms

comunes y son una causa importante de deterioro visual en la niez.
Las cataratas congnitas estn presentes al momento del nacimiento.
Opacidad gris o blanca de la pupila.
En las fotos, falta el brillo de la pupila del "ojo rojo" o es diferente en ambos ojos.
Movimientos oculares rpidos inusuales
Cerca de una tercera parte de las cataratas congnitas son de origen hereditario.
Se ha estimado que entre 10 y 38.8% de toda la ceguera en nios es ocasionada por

cataratas congnitas.
Esquizofrenia
Qu es?
La esquizofrenia es una enfermedad cerebral grave.
Ubicado en el cromosoma 6.
Localizado en la regin 2 del brazo corto del cromosoma 6.
Caractersticas
Las personas que la padecen pueden escuchar voces que no estn all incluso pueden
pensar que otras personas quieren hacerles dao y casi siempre no tienen sentido
cuando hablan.
Los sntomas de la esquizofrenia suelen comenzar entre los 16 y 30 aos. Los hombres
a menudo desarrollan sntomas a una edad ms temprana que las mujeres.
Sus genes, el medio ambiente y la qumica del cerebro pueden tener un rol son la
causa de esta enfermedad.
Existen dos tipos de esquizofrenia:

a) Indiferenciada
b) Defectual o residual
Una persona con esquizofrenia presenta delirios, alucinaciones y lenguaje

desordenado.
Puede tener depresin, ansiedad, agitacin y querer suicidarse.
Bibliografa
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Creatividad, responsabilidad y espritu cientfico son vida del Colegio

Integrantes: Thalia Minalla

Licenciada: Elcy Barragn

AO ACADMICO 2014 2015

la enfermedad de Gaucher afecta a 1 de cada 100,000 personas en la poblacin

Existen tres formas de la enfermedad de Gaucher:

El cncer de colon puede crecer de tres formas:

La principales causas son:

las tasas de curacin son elevadas si se detecta precozmente y tarda mucho en

Tambin pueden presentar inflamacin de la capa de tejido que se ubica en la parte

Tienen dificultad en la identificacin de los colores.

Sienten un malestar a la luz intensa.

Esta enfermedad es crnica, no transmisible y de predominio hereditario.

El 50% de las Retinitis Pigmentosas no son hereditarias, es decir, el enfermo es el

Al principio de la enfermedad la persona puede incluir movimientos descontrolados,

Algunas personas dejan de reconocer a sus familiares, otros estn conscientes de lo

Si uno de sus padres tiene la enfermedad de Huntington, es posible un 50% de

Poliposis del colon

La mayora de los plipos no presentan sntomas y, con frecuencia, se encuentran de

Los plipos comunes incluyen:

En esta enfermedad se presenta dolor en las articulaciones, fatiga, debilidad general,

El hierro acumulado se almacena en los tejidos del cuerpo, especialmente el hgado,

Esta enfermedad gentica ms comn de la poblacin de raza blanca .

Afecta a una de cada 200 o 300 personas.

Hay dos tipos de hemocromatosis:

La hemocromatosis se diagnostica mediante exmenes sanguneos de rutina, ya que

Algunos sntomas que se presentan en los recin nacidos son:

Es uno de los tipos de enfermedad pulmonar crnica ms comn en nios y adultos

Es una enfermedad mortal.

Esta acumulacin de moco ocasiona infecciones pulmonares

Esta enfermedad tambin ocasiona serios problemas digestivos.

Existe un examen de sangre disponible para ayudar a detectar la fibrosis qustica. El

Se estima que ocurre en 1 de cada 10 millones de personas.

Esta enfermedad puede provocar el acortamiento y arqueamiento de los huesos

Las personas afectadas suelen tener una baja estatura.

Dependiendo de su localizacin las exostosis pueden causar los siguientes problemas:

Un paciente con esta enfermedad tiene un 50% de probabilidades de transmitir esta

Referente al color de los melanomas son los diferentes tonos de pigmentacin de

Cerca de 160.000 casos nuevos de melanoma se diagnostican cada ao mundialmente.

Es ms frecuente en hombres y personas de raza blanca que habitan en regiones con

El melanoma es ms frecuente en la espalda de los hombres y en las piernas de las

El uso de camas de bronceado con rayos ultravioleta penetrantes se ha asociado con la

Esta enfermedad se localiza en 3 partes:

Las glndulas endocrinas que estn involucradas son:

La afeccin hace que muchos tumores de diversas glndulas aparezcan en la misma

Un antecedente familiar de este trastorno eleva el riesgo.

Los sntomas varan de una persona a otra y dependen de qu glndula est

En las mujeres se ausenta la menstruacin y en los hombres se pierde el vello facial o

Las clulas falciformes tambin se atascan en los vasos sanguneos y bloquean el

La anemia falciforme es producto de un problema gentico.

Aproximadamente una de cada 12 personas de raza negra es portadora del rasgo

La anemia puede hacer que se sienta cansado o dbil.

La fenilcetonuria es una enfermedad hereditaria, lo cual significa que se transmite de

Los sntomas ms comunes en esta enfermedad son: retraso de las habilidades

El tipo de fenilcetonuria ms grave se conoce como fenilcetonuria clsica. En este

Las personas con esta enfermedad tienen una visin doble.

Los sntomas que se da en esta enfermedad son

La pupila del ojo puede aparecer blanca o tener manchas blancas.

Unos o ambos ojos pueden estar afectados.

En aproximadamente la mitad de los casos, esta mutacin se desarrolla en un nio

En otros casos, la mutacin est presente en varios miembros de la familia. Si la

El cncer generalmente afecta a nios menores de 6 aos. Se diagnostica con mayor

El riesgo es mayor si hay personas en la familia que tuvieron la enfermedad.