Albinismo

El albinismo es un trastorno gentico heterogneo, causado por mutaciones

en diferentes genes, que produce una reduccin o ausencia total del
pigmento melnico de ojos, piel y pelo.1 Se da en los seres humanos y en
otros animales. Tambin puede ocurrir en los vegetales, donde faltan otros
compuestos como los carotenos. Es hereditario; aparece con la combinacin
de los dos padres portadores del gen recesivo.

En los individuos no-albinos, los melanocitos transforman el aminocido

tirosina en la sustancia conocida como melanina. La melanina se distribuye
por todo el cuerpo dando color y proteccin a la piel, el cabello y el iris del
ojo. Cuando el cuerpo es incapaz de producir esta sustancia o de distribuirla
se produce la hipopigmentacin, conocida como albinismo. La melanina se
sintetiza tras una serie de reacciones enzimticas (ruta metablica) por las
cuales se produce la transformacin del mencionado aminocido en
melanina por accin de la enzima tirosinasa.

Los individuos albinos, tienen esta ruta metablica interrumpida ya que su

enzima tirosinasa no presenta actividad alguna o muy poca (tan poca que es
insuficiente), de modo que no se produce la transformacin y estos
individuos no presentarn pigmentacin.

Existen diferentes tipos de albinismo y algunos pueden ser rubios o tan solo
presentar ojos claros pero no tener pelo rubio. Por eso es incorrecto concluir
que una persona albina tenga todas las caractersticas en una sola. Hoy en
da, est muy extendida esta condicin gentica en el mundo. Una de cada
17,000 personas presenta algn tipo de albinismo.

Herencia y tipos de albinismo

1.1

Albinismo oculocutneo y albinismo completo

Animales albinos famosos

Localidad famosa por elevado albinismo

Referencias

Vase tambin

Enlaces externos

Herencia y tipos de albinismo El albinismo es hereditario, (cromosoma 11) y

se transmite de forma autosmica recesiva.

Albinismo oculocutneo y albinismo completo[editar]

El albinismo oculocutneo (tambin llamado tirosinasa- negativo) se
caracteriza por la hipopigmentacin de la piel y el pelo y las caractersticas
oculares varan encontrndose en todos los tipos de albinismo, nistagmus,
reduccin de la pigmentacin del iris, reduccin de la pigmentacin retinal,
hipoplasia foveal asociada a reduccin de la agudeza visual, reduccin de la
visin estereoscpica. Individuos con OCA1A tienen el pelo blanco, piel clara
e iris translcidos que no oscurecen con la edad. En el momento del
nacimiento, los individuos con OCA1B tienen el pelo blanco o amarillo claro
que oscurece con la edad, piel blanca que desarrolla al tiempo cierto grado
de pigmentacin e iris azul que cambia a gris o verdoso con el paso del
tiempo. La mayora de la poblacin subsahariana afectada de albinismo
oculocutneo tipo 2 presenta una delecin en homocigosis de 2,7 kb en el
gen OCA2.

El albinismo completo se presenta cuando la carencia de la melanina se

percibe en la piel, el cabello y los ojos; y es conocido tambin como
tirosinasa-negativo. Estas personas presentan la piel y el cabello de color
blanco y los ojos de un color rosado. Presentan tambin unas caractersticas
manchas en forma de luna en los pezones, en pene, zona anal y labios
vaginales esto se debe esencialmente a la falta de enzima tirosinasa que es
la catalizadora de la reaccin que genera eumelanina. Si se exponen al sol
no se broncean y pueden sufrir severas quemaduras.

Animales albinos famosos[editar]

Pavo real albino en el zoolgico de Connecticut (EE. UU.).

Los animales albinos, por lo general, no sobreviven mucho tiempo en su
medio natural debido a su debilidad ante los rayos solares y a que su falta
de color los delata ante sus presas y depredadores. La vida en cautividad
es, por tanto, su nica salida. Entre los animales albinos que han habitado
en zoolgicos de todo el mundo destacan los siguientes:

En el zoolgico de Barranquilla (Colombia) se encuentra un espcimen de

mono araa albino perteneciente a la especie Ateles ater, conocida
popularmente por el nombre Marimonda.
En el Zoolgico Matecaa de Pereira (Colombia) se encuentran varios
espcimenes de Pitn albino perteneciente a la especie Pythonidae.
Snowdrop, un pingino sudafricano albino que viva en el zoolgico de
Bristol (Reino Unido) hasta que muri en agosto de 2004. Se trata de uno de
los cuatro nicos casos de albinismo documentados en esta especie.
Copito de Nieve, un gorila albino que vivi en el zoolgico de Barcelona
(Espaa) hasta 2003, y es el nico ejemplar de gorila albino del que se
tenga noticia.
Los singulares pavos reales albinos de los zoolgicos de Zacango (Estado de
Mxico), (Mxico), Connecticut (Estados Unidos), Matecaa Pereira
(Colombia), Lahore (Pakistn) y Jerez de la Frontera (Espaa).[cita requerida]
En el zoo de Castellar de la Frontera (Cdiz) existen dos ejemplares de
Puercoespn africano (Hystrix cristata) albinos (los nicos de Espaa).
Tambin hay otro ejemplar en el safari zoolgico en Nantes (Francia).
cristata albino
Sin embargo, debe diferenciarse los animales albinos de los blancos o
leucsticos. Comnmente se promocionan algunas ventas de animales como
albinos cuando en realidad se trata de animales de pelaje blanco pero que
aun as tienen melanina en su organismo, como les ocurre a los zorros
rticos y los osos polares.
Localidad famosa por elevado albinismo
En la pequea y aislada localidad montaosa de Aicua, en el oeste de la
provincia argentina de La Rioja, se registra un alto porcentaje de albinismo
oculocutneo, un fenmeno producido por la consanguineidad.

La isla de Puerto Rico es considerada como "La Capital Mundial del

Albinismo". De los 14 tipos de albinismo que han sido descritos, podemos
encontrar siete en Puerto Rico, donde 1/2,000 habitantes tiene algn tipo de
albinismo. El sndrome de Hermansky-Pudlak es el albinismo de mayor
prevalencia en la isla: 1/1,800 habitantes tiene HPS. En el rea norte de la
isla, 1/21 habitantes es portador del gen, mientras que en el rea centro-sur
1/36 lo porta. Considerando la isla entera, se ha calculado que 1/59
habitantes es portador del gen.