Genotipo

Una molcula de ADN: las dos cadenas se componen denucletidos, cuya secuencia es la informacin
gentica.

El genotipo se refiere a la informacin gentica que posee un organismo en particular, en

forma de ADN.1 Normalmente el genoma de una especie incluye numerosas variaciones
o polimorfismos en muchos de sus genes. El genotipado se usa para determinar qu
variaciones especficas existen en el individuo. El genotipo, junto con factores ambientales
que actan sobre el ADN, determina las caractersticas del organismo, es decir, su fenotipo.
De otro modo, el genotipo puede definirse como el conjunto de genes de un organismo y el
fenotipo como el conjunto de rasgos de un organismo. Por tanto, los cientficos y los mdicos
hablan a veces por ejemplo del genotipo de un cncer particular, separando as la enfermedad
del enfermo. Aunque pueden cambiar los codones para distintos aminocidos por una
mutacin aleatoria (combinando la secuencia que codifica un gen, eso no altera
necesariamente el fenotipo).
ndice
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1Genotipo y fenotipo

2Estudios de asociacin

3Informtica

4Vase tambin

5Referencias

6Enlaces externos

Genotipo y fenotipo[editar]
Toda la informacin contenida en los cromosomas se conoce como genotipo, sin embargo
dicha informacin puede o no manifestarse en el individuo. El fenotipo se refiere a la expresin
del genotipo ms la influencia del medio.
El botnico holands Wilhelm Johannsen acu tanto el trmino gen como la distincin entre
genotipo y fenotipo. Normalmente se refiere al genotipo de un individuo con respecto a
un gen de inters particular y, en individuos poliploides, se refiere a la combinacin de
los alelos que porta el individuo (homocigoto y heterocigoto). Un cambio en un cierto gen
provocar normalmente un cambio observable en un organismo, conocido como el fenotipo.
Los trminos genotipo y fenotipo son distintos por al menos dos razones:
1. Para distinguir la fuente del conocimiento de un observador (uno puede conocer el
genotipo observando el ADN; uno puede conocer el fenotipo observando la apariencia
externa de un organismo).
2. El genotipo y el fenotipo no estn siempre correlacionados directamente. Algunos
genes solo expresan un fenotipo dado bajo ciertas condiciones ambientales.
Inversamente, algunos fenotipos pueden ser el resultado de varios genotipos, lo que
se conoce como pleiotropismo. La distincin entre genotipo y fenotipo se constata a
menudo al estudiar los patrones familiares para ciertas enfermedades o condiciones
hereditarias, por ejemplo la hemofilia. Algunas personas que no tienen hemofilia
pueden tener hijos con la enfermedad, porque ambos padres "portaban" los genes de
la hemofilia en su cuerpo, aunque stos no tenan efecto en la salud de los padres.
Los padres, en este caso, se llaman portadores. La gente sana que no es portadora y
la gente sana que es portadora del gen de la hemofilia tienen la misma apariencia
externa (es decir, no tienen la enfermedad), y por tanto se dice que tienen el mismo
fenotipo. Sin embargo, los portadores tienen el gen y el resto de la gente no (tienen
distintos genotipos).

Estudios de asociacin[editar]
Artculo principal: Estudio de asociacin del genoma completo

Con un diseo experimental adecuado, uno puede utilizar mtodos estadsticos

para correlacionar diferencias en los genotipos de las poblaciones con diferencias en sus
fenotipos observados. Estos estudios de asociacin se pueden utilizar para determinar

los factores de riesgo asociados con una enfermedad. Pueden servir incluso para diferenciar
entre poblaciones que pueden responder favorablemente o no a un
tratamiento medicamentoso particular. Este enfoque se conoce como genmica
personalizada.

Informtica[editar]
Inspirada por el concepto biolgico y la utilidad de los genotipos, la informtica emplea
genotipos simulados en la programacin gentica y los algoritmos genticos. Estas tcnicas
pueden ayudar a evolucionar soluciones matemticas a ciertos tipos de problemas difciles.2

Vase tambin[editar]

Fenotipo

Alelo

Haplotipo

Polimorfismo de nucletido nico (SNP)

Referencias[editar]
1.

Volver arriba Feito Grande L. El sueo de lo posible: biotica y terapia gnica. Madrid:
Universidad Pontificia Comillas; 1999. p.35.

2.

Volver arriba M. Domnguez-Dorado (Septiembre de 2005). Programacin de

algoritmos genticos. Todo Programacin (Iberprensa (Madrid). DL M-13679-2004) (12): 1620.

Enlaces externos[editar]

Fenotipo

Los individuos de la especie demoluscos Donax variabilis muestran una extraordinaria diversidad
fenotpica, tanto en el color como en el patrn de sus conchas.

En biologa y especficamente en gentica, se denomina fenotipo a la expresin

del genotipo en funcin de un determinado ambiente.1Los rasgos fenotpicos cuentan con
rasgos tanto fsicos como conductuales. Es importante destacar que el fenotipo no puede
definirse exclusivamente como la "manifestacin visible" del genotipo, pues a veces las
caractersticas que se estudian no son visibles en el individuo, como es el caso de la
presencia de una enzima.
Un fenotipo es cualquier caracterstica o rasgo observable de un organismo, como su
morfologa, desarrollo, propiedades bioqumicas, fisiologa y comportamiento. La diferencia
entre genotipo y fenotipo es que el genotipo se puede distinguir observando el ADN y el
fenotipo puede conocerse por medio de la observacin de la apariencia externa de un
organismo.
ndice
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1Etimologa

2Especificaciones

3Ejemplo

4Vase tambin

5Referencias

6Enlaces externos

Etimologa[editar]
Procede del griego phainein, aparecer, y typhos, huella. Lo cual significa las
manifestaciones aparentes del patrimonio hereditario del individuo ms o menos modificado
por el medio ambiente. En otro tiempo, por oposicin al genotipo, se defina como el conjunto
de los caracteres no hereditarios imprimidos al individuo por el medio ambiente. Actualmente

se designa este conjunto por el trmino peristasis, empleando la palabra fenotipo nicamente
en el sentido antes mencionado.

Especificaciones[editar]
El fenotipo est determinado fundamentalmente por el genotipo, o por la identidad de
los alelos, los cuales, individualmente, cargan una o ms posiciones en los cromosomas.
Algunos fenotipos estn determinados por los mltiples genes, y adems influidos por factores
del medio. De esta manera, la identidad de uno, o de unos pocos alelosconocidos, no siempre
permite una prediccin del fenotipo. En este sentido, la interaccin entre el genotipo y el
fenotipo ha sido descrita usando la simple ecuacin que se expone a continuacin:
Ambiente + Genotipo + Ambiente* Genotipo = Fenotipo
En conclusin, el fenotipo es cualquier caracterstica detectable de un organismo (estructural,
bioqumico, fisiolgico o conductual) determinado por una interaccin entre sugenotipo y
su medio.
El conjunto de la variabilidad fenotpica recibe el nombre de polifasia o polifenismo.

Ejemplo[editar]
Se sabe que el color dominante en el iris del ojo humano es oscuro, negro o pardo (N),
mientras el azul es recesivo (n). As, mientras en un individuo de ojos azules sern iguales
fenotipo y genotipo (color azul del iris y genes n y n), en un individuo con ojos oscuros esta
correspondencia fenotipo-genotipo puede existir (genes N y N) o no (genes N y n),
manifestndose entonces el fenotipo con el carcter genotpico dominante (N).

Determinacin del carcter color de ojos; genotipo, arriba, y fenotipo, abajo.

Dado que los fenotipos son mucho ms fciles de observar que los genotipos,
la gentica clsica usa los fenotipos para determinar las funciones de los genes. Experimentos
de reproduccin pueden probar estas interferencias. De esta forma, estudios genticos
tempranos son capaces de rastrear los patrones hereditarios sin hacer uso de labiologa
molecular.
La idea de fenotipo como el producto del genotipo ha sido generalizada por Richard
Dawkins en su libro El fenotipo extendido (1982).

Vase tambin[editar]

Plasticidad fenotpica

Cromosoma

Vista general de los cromosomas y su aspecto cambiante dentro de las clulas: (a) Clula sin dividirse,
obsrvese la red de cromatina y elnuclolo intensamente teido; (b) ncleos preparados para la divisin
celular, puede observarse que la cromatina se ha condensado; (c) Clulas en distintos estadios de
divisin mittica, se pueden observar que la cromatina se ha terminado de condensar y se han formado
los cromosomas. En un pice de raz de cebolla, observado con 800 aumentos.

En biologa y citogentica, se denomina cromosoma (del griego , - chroma, color y

, -soma, cuerpo o elemento) a cada una de las estructuras altamente organizadas,
formadas por ADN y protenas, que contiene la mayor parte de la informacin gentica de un
individuo.
En las divisiones celulares (mitosis y meiosis) presenta su forma ms conocida, cuerpos bien
delineados en forma de X, debido al grado de compactacin y duplicacin.
En la interfase no pueden ser visualizados mediante el microscopio ptico de manera ntida ya
que ocupanterritorios cromosmicos discretos. En las clulas eucariotas y en las arqueas (a
diferencia que en lasbacterias), el ADN siempre se encontrar en forma de cromatina, es decir
asociado fuertemente a unasprotenas denominadas histonas y no-histonas. La cromatina,
organizada en cromosomas, se encuentra en el ncleo de las clulas eucariotas y se visualiza
como una maraa de hebras delgadas. Cuando comienza el proceso de duplicacin y divisin
del material gentico llamado (cariocinesis), esa maraa de hebras inicia un fenmeno de
condensacin progresivo que permite visualizar cada uno de los cromosomas.

Diagrama esquemtico de un cromosoma eucaritico ya duplicado y condensado

(enmetafase mittica). (1) Cromtida, cada una de las partes idnticas de un cromosoma luego de la
duplicacin del ADN. (2)Centrmero, el lugar del cromosoma en el cual ambas cromtidas se tocan. (3)
Brazo corto. (4) Brazo largo.

Cuando se examinan con detalle durante la mitosis, se observa que cada uno de los
cromosomas presenta una forma y un tamao caractersticos.
Cada cromosoma tiene una regin condensada, o constreida, llamadacentrmero, que
confiere la apariencia particular a cada cromosoma y que permite clasificarlos segn la
posicin del centrmero a lo largo del cromosoma.
Otra observacin que se puede realizar es que el nmero de cromosomas de los individuos de
la misma especie es constante. Esta cantidad de cromosomas se denomina nmero
o Ploida y se simboliza como 2n o 4n o 1n dependiendo del tipo de clula.
Cuando se examina la longitud de tales cromosomas y la situacin del centrmero surge el
segundo rasgo general: para cada cromosoma con una longitud y una posicin del centrmero
determinada existe en el ncleo otro cromosoma con caractersticas idnticas, o sea, en las
clulas diploides 2n los cromosomas se encuentran formando pares. Los miembros de
cada par se denominan cromosomas homlogos.

Mapa citogentico o cariograma de una nia antes de nacer, resultado de una amniocentesis.

En la figura de la derecha se presentan todos los cromosomas de interfase de una nia

(obsrvese los dos cromosomas X abajo derecha), ordenados por parejas de homlogos y por
su longitud, lo que se denomina cariotipo. Puede observarse que en este cariotipo hay 46
cromosomas (o sea, 2n=46) que es el nmero cromosmico de la especie humana. Se puede

advertir, tambin, que los cromosomas homlogos aqu han sido colocados paralelos entre s
y no estn unidos por un nico centrmero. Durante la mitosis cada uno de los cromosomas
homlogos se duplica y entonces las cromtidas hermanas ya duplicadas se separan una de
otra hacia dos nuevas clulas.
Las parejas de cromosomas homlogos que se observan en la imagen tienen, adems, una
semejanza gentica fundamental: presentan los mismos genes situados en los mismos
lugares a lo largo del cromosoma (tales lugares se denominan locus o loci en plural). Esto
indica que cada miembro del par de homlogos lleva informacin gentica para las mismas
caractersticas del organismo. En organismos con reproduccin sexual, uno de los miembros
del par de cromosomas homlogos proviene de la madre (a travs delvulo) y el otro del
padre (a travs del espermatozoide). Por ello, y como consecuencia de la herencia biparental,
cada organismo diploide tiene dos copias de cada uno de los genes, cada una ubicada en uno
de los cromosomas homlogos.
Una excepcin importante al concepto de parejas de cromosomas homlogos es que en
muchas especies los miembros de la pareja de los cromosomas sexuales, no tienen el mismo
tamao, ni igual situacin del centrmero, ni la misma proporcin entre los brazos o, incluso,
no tienen los mismos loci. Por ejemplo, el cromosoma Y (que determina el sexo masculino en
humanos) es de menor tamao y carece de la mayora de los loci que se encuentran en
el cromosoma X.1