Caso clnico

Paciente de 27 aos, sin antecedentes mrbidos de importancia, con un hijo

producto de un embarazo previo de curso fisiolgico. El embarazo actual fue
bien controlado, con exmenes normales a su ingreso a control prenatal. La
ecografa de rutina a las 24 semanas muestra hidrocefalia unilateral derecha
(atrium derecho: 41mm), con fosa posterior y tlamo normal. El resto de la
anatoma se describe normal. Se realiza una resonancia magntica fetal a las
25 semanas que reporta: importante dilatacin del ventrculo lateral derecho,
que se acompaa de leve disminucin del espesor del manto cortical respecto
al hemisferio contralateral y desviacin de las estructuras de la lnea media
hacia la izquierda . El tlamo del lado derecho es ms pequeo que el
contralateral. El hemisferio cerebral izquierdo no muestra lesiones focales. No
se observa lesiones en tronco ni cerebelo. El acueducto de Silvio es de aspecto
normal al igual que el cuarto ventrculo. Megacisterna magna. Hay una leve
mayor convexidad del crneo a derecha. Se aprecia un leve hipertelorismo . No
se observan signos de disrafia espinal o meningocele. No se evidencian
malformaciones a nivel de trax ni abdomen. Se solicita estudio para
descartar causa infecciosa, incluyendo RPR, anticuerpos IgG e IgM para
rubola, anticuerpos IgG e IgM para citomegalovirus y estudio serolgico para
toxoplasmosis (todos con resultado negativo). A las 33 semanas de realiza
nueva resonancia magntica donde se informa: falta de manto cortical frontoparieto-occipital mesial derecho, que da origen a quiste porenceflico, el cual
ha experimentado un significativo crecimiento en relacin a resonancia previa,
ocupando parte de la fosa posterior y hemicavidad craneana izquierda,
desplazando rostralmente el tronco cerebral y cerebelo. No se reconoce el
cuerpo calloso, pero no hay estigmas tpicos de su ausencia. El parnquima de
la fosa posterior est indemne. Existe un marcado descenso del piso de la fosa
craneana anterior que alcanza el nivel inferior de los globos oculares con
descenso de lquido cefalorraqudeo y parnquima enceflico, correspondiendo
a un probable encefalocele y marcado hipertelorismo secundario. La paciente
fue manejada de modo expectante, producindose el nacimiento a las 38
semanas por cesrea. Recin nacido masculino, Apgar 9-10, peso: 3.425 g,
talla: 51 cm, circunferencia craneana: 41,5 cm. Al examen fsico destaca gran
macrocefalia y distasis de suturas con hipertelorismo. Se realiza al tercer da
de vida tomografa axial computada con contraste que informa: malformacin
enceflica compleja con quiste porenceflico, encefalocele frontonasal y
probable trastorno de migracin cortical frontal parasagital izquierdo. Se
instal vlvula derivativa peritoneal al 4 dade vida sin complicaciones. El
estudio citoqumico de lquido cefalorraqudeo fue normal. Radiografa de trax,
ecografa abdominal y ecocardiograma normales. Evaluado por genetista se
solicita cariograma (46XY) y en la evaluacin por oftalmlogo se constata
exotropia intermitente asociada a hipertelorismo. El lactante evoluciona con
disminucin progresiva de la circunferencia craneana. En la tomografa axial
computada de control al mes de vida se observa: parnquima enceflico
estable, con quiste porenceflico, encefalocele frontonasal e hipertelorismo. Sin
signos de complicacin respecto a catter derivative En control con

neurocirujano a los tres meses de vida se constata un paciente conectado al

medio, levemente irritable. Seguimiento ocular presente pero con tendencia a
exotropia intermitente. Tono axial y apendicular adecuado, aunque el tono axial
es levemente aumentado. La motilidad est levemente disminuida en cantidad
y calidad con tendencia a la motilidad en extensin. Los pares craneanos y
reflejos osteotendneos son normales. Se decide iniciar neuro-rehabilitacin con
terapia ocupacional y kinesioterapia y reevaluacin con resonancia magntica
cerebral a los 6 meses para decidir eventual ciruga de encefalocele.