Bloque II.

Gentica aplicada

4. GENTICA APLICADA

CONTENIDOS
4.1. Enfermedades hereditarias: Concepto.
4.2. Mejora gentica de animales y plantas.
3.2.1. Procedimientos clsicos.
3.2.2. Ingeniera gentica.

ORIENTACIONES
1.
2.
3.
4.

Distinguir entre enfermedades hereditarias y no hereditarias.

Reconocer la seleccin artificial como mecanismo de mejora gentica de animales y plantas.
Reconocer a la ingeniera gentica como un procedimiento artificial de transferencia de genes.
Discutir las repercusiones sociales de la gentica.

A. Mellado P.Cadenas

2 de Bachillerato. Biologa

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4.- GENTICA APLICADA

4.1. Enfermedades hereditarias
Las enfermedades hereditarias son un tipo de enfermedades que se originan por un cambio en
el material gentico que se va heredando de padres a hijos. Para que ese cambio se herede tiene que
afectar a las clulas que originan los gametos. Puede ocurrir una alteracin espontnea durante la
meiosis o las divisiones celulares que siguen a la fecundacin; en este caso, se originar una lnea
hereditaria de la mutacin a partir de ese individuo, ya que el cambio afecta a todas sus clulas.
Se puede heredar la enfermedad, la propensin a padecerla en un futuro, o ser portador de ella.
Cuando el cambio se produce en el material gentico de las clulas somticas no es heredable,
y se denominan enfermedades genticas.
Se conocen actualmente ms de 5000 enfermedades debidas a la alteracin en un solo gen.
Algunas se deben a alelos mutantes recesivos, como la anemia falciforme, la hemofilia, el albinismo
o la fenilcetonuria; otras muchas a alelos dominantes, como la hipermetropa, astigmatismo o la
acondroplasia (una de las causas del enanismo); algunas, como la miopa, pueden se recesivas o
dominantes.
Algunas enfermedades, entre ellas numerosas variedades de cncer, la artritis reumatoide o la
esclerosis mltiple, se deben a la combinacin de numerosos genes defectuosos, y tambin pueden
estar influidas por factores ambientales.
4.2. Mejora gentica de animales y plantas: procedimientos clsicos. Ingeniera gentica.
4.2.1. Procedimientos clsicos
La mejora gentica, que no la manipulacin, se conoce y aplica desde antiguo, y su finalidad es
mejorar la calidad de vida del ser humano, consiguindose mejores rendimientos tanto en ganadera
como de la agricultura.
Los procedimientos clsicos consistan en realizar cruces selectivos durante muchas
generaciones, entre individuos que reunan una serie de caractersticas que se deseaban mantener, y
as ir consiguiendo las distintas razas de perros, las numerosas variedades de pollos, vacas, caballos,
flores, semillas que conocemos en la actualidad. Este proceso, incluso en las mejores condiciones, es
muy lento y, adems, puede presentar dificultades, por ejemplo, la seleccin de un determinado
carcter puede suponer la prdida de otras caractersticas ventajosas, tales como la resistencia a
determinadas plagas o enfermedades.

4.2.2. Ingeniera gentica

En las ltimas dcadas se puede conseguir una mejora, aplicando la ingeniera gentica o
tecnologa del ADN recombinante; que comprende un conjunto de tcnicas que permiten modificar
el patrimonio gentico de un organismo al introducir en l uno o ms genes procedentes de otro
organismo, obteniendo organismos transgnicos.
La tecnologa del ADN recombinante ofrece muchas ventajas frente a los cruces selectivos: es
un procedimiento ms rpido, permite transmitir slo los genes deseados, posibilita la transferencia
de genes de una especie a otra, lo cual provoca la aparicin de combinaciones gnicas nuevas.

A. Mellado P.Cadenas

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Herramientas en ingeniera gentica:

Enzimas "de corte" o de restriccin. Actan como "tijeras moleculares" que cortan el ADN por
lugares especficos.

Un "vehculo" o vector. Se utilizan para mover genes. Los vectores ms utilizados son plsmidos
bacterianos. Los plsmidos son pequeas molculas circulares de ADN que incorpora con
facilidad ADN forneo (procedente de otro organismo) y se pueden transferir a otras clulas.

Enzimas de "pegado" o ADN ligasas. Unen fragmentos de ADN de distinta procedencia y

originan un ADN "hbrido". Un plsmido bacteriano que lleva incorporado un fragmento de
ADN forneo es un ADN "hbrido" o ADN recombinante.

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Etapas en la transferencia de genes:

1) Aislamiento del gen especfico. Se utilizan enzimas de restriccin o endonucleasas, que cortan
el ADN de la clula donadora en pequeos fragmentos entre los que se encuentra el gen que
se quiere transferir (por ejemplo el gen de la insulina).Estas enzimas actan como tijeras
moleculares.
2) Introduccin de este gen en una molcula de ADN vector. Con las enzimas de restriccin
tambin se corta los plsmidos utilizados como vector. El gen aislado se une mediante una
ADN ligasa al ADN vector (plsmido bacteriano), obtenindose ADN recombinante.
3) Incorporacin de ADN recombinante en la clula hospedadora. El ADN recombinante
(plsmido hbrido) se introduce en la clula hospedadora, la cual proporciona la maquinaria
necesaria para la replicacin de las molculas recombinantes, es decir, para clonar el gen
deseado.
4) Comprobacin de la expresin del gen clonado y seleccin de las clulas hospedadoras que
lo llevan. Para tener certeza de que se ha logrado el resultado apetecido, los cientficos unen al
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gen elegido un marcador fcilmente detectable. Por ejemplo, si se han manipulado bacterias,
estas se inoculan en placas de Petri, que contienen un medio de cultivo en el que se han
incluido las sustancias necesarias para su crecimiento y se mantienen a una temperatura de 37
C. En estas condiciones las bacterias se multiplican cada 20 segundos, desarrollndose en una
sola noche multitud de colonias. Puesto que el gen elegido est unido a un gen marcador, si
este gen marcador est presente en las colonias cultivadas se manifestar, indicndonos as que
ha sido efectivamente incorporado al genoma bacteriano y, por tanto, que la manipulacin
gentica ha sido un xito. Estas clulas recombinantes se cultivan industrialmente,
obtenindose billones de clulas con billones de copias del nuevo gen, que al expresarse dan
lugar a una enorme cantidad de protenas, que como la insulina u otras sustancias similares
son muy importantes para la humanidad.
Aplicaciones de la ingeniera gentica:
a) Ingeniera gentica aplicada a la agricultura.
Mediante la ingeniera gentica han podido modificarse las caractersticas de gran cantidad de
plantas para hacerlas ms tiles para la humanidad, son las llamadas plantas transgnicas. Los
principales logros en plantas debidos a ingeniera gentica son:
Variedades transgnicas del maz que resisten las heladas gracias a la incorporacin de un gen
de un pez muy resistente al fro, variedades que resisten plagas gracias a la incorporacin de
un gen del trigo, y variedades que resisten herbicidas gracias a poseer un gen bacteriano.

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Variedades transgnicas de trigo ms nutritivas y ms resistentes a las plagas y a los

herbicidas, por haber incorporado ciertos genes de insectos y bacterias.
Una variedad de tomate que madura lentamente, lo que le permite ms das para su
transporte, gracias a anular el gen que regula su maduracin al haberlo insertado en sentido
inverso. Este fue el primer tomate transgnico que se comercializ en 1994.
Plantas de tabaco transgnicas que, se rocan con luciferina, emiten luz, gracias a la
introduccin en fragmentos hoja, mediante un plsmido, del gen de la enzima luciferasa de las
lucirnagas. La adicin de este gen a otros genes que se desean introducir permite reconocer
fcilmente si se han incorporado o no.
Asimilacin del nitrgeno atmosfrico. Se ensaya la insercin de los genes nif, que posibilitan
el aprovechamiento del nitrgeno atmosfrico de algunas bacterias y cianobacterias, en el
genoma de plantas superiores, para que stas no dependan de la cantidad de nitritos y nitratos
del suelo.
Mejora de la calidad de los productos agrcolas. Tal es el caso de la soja y la colza transgnicas
que producen aceites modificados, que no contienen los productos no deseados de las plantas
comunes.

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b) Ingeniera gentica aplicada a la ganadera

Los animales transgnicos se obtienen introduciendo genes clonados mediante microinyeccin en
vulos fecundados, principalmente. Las principales aplicaciones se han realizado en peces, porque
en la mayora de ellos la fecundacin es externa lo que facilita la introduccin de genes en el
embrin, consiguindose:
Carpas transgnicas que crecen entre un 20 y un 46% ms rpidamente, gracias al gen de la
hormona del crecimiento de la trucha arco iris.
Salmones transgnicos que resisten mejor las bajas temperaturas gracias a haber incorporado
un gen de una especie de platija que vive en el rtico.
En mamferos se han obtenido:
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Ratones transgnicos con ms del triple de peso y tamao que los normales al introducir el gen de
la hormona del crecimiento de rata. Esto puede tener un gran inters en la produccin animal.
Cerdos, cabras, ovejas y vacas que se utilizan en la produccin de protenas de inters mdico o
farmacolgico en la leche, mediante la introduccin de los genes correspondientes.

Transferencia de genes por medio de un

vector(plsmido o virus):

Se extrae un plsmido de una

bacteria.
Se une el gen que queremos
introducir al plsmido.
Se introduce el gen en clulas del
organismo receptor usando el
plsmido como vector.
Se transfieren las clulas con el
nuevo gen al organismo recptor.

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c) Ingeniera gentica aplicada a la sanidad

- Terapia gnica. Consiste en sustituir el gen
causante de la enfermedad por un alelo normal,
mediante ingeniera gentica. Aunque el gen
causante de la enfermedad se encuentre en todas las
clulas, solamente se expresa en algunas de ellas. Por
ello el gen normal slo tiene que introducirse en las
clulas que lo requieran.
- Obtencin de protenas, como algunas hormonas
(insulina, hormona del crecimiento) y protenas de la
sangre (factores de coagulacin).

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A. Mellado P.Cadenas

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- Obtencin de vacunas, como la de la hepatitis B.

- Utilizacin de organismos transgnicos para producir protenas humanas o para comprobar la
eficacia de algunos medicamentos.

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VOCABULARIO

Clon
Clonacin
Transgnico.

SELECTIVIDAD

2OO6 (8) N 5.

A. Mellado P.Cadenas

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