Enfermedad de Gaucher

La enfermedad
de
Gaucher (GD)
es
una
enfermedad congnita autosmica recesiva caracterizada por un
dficit
de
la enzimaglucocerebrosidasa (participante
en
la
degradacin lisosmica de los glucolpidos), lo que conlleva un
acmulo
deglucocerebrsido (un
tipo
de esfingolpido)
en
las clulas del sistema fagoctico mononuclear. Est considerada
como una "enfermedad rara". Se incluye dentro del grupo de
las lipidosis que son enfermedades producidas por almacenamiento de
lpidos y pertenecen al ms amplio grupo de las enfermedades por
depsito lisosomal. Los sntomas principales consisten en alteraciones
hemticas, hepatomegalia y esplenomegalia.
Las
clulas
que
acumulan
el
glucocerebrsido
son
denominadas clulas de Gaucher, y adquieren un aspecto
caracterstico:1se
muestran
grandes,
con
aspecto
mesenquimatoso, ncleo no desplazado y citoplasma con aspecto de
"celofn arrugado". Las podemos ver sobre todo en mdula
sea, hgado, bazo y ganglios linfticos.1
Las
manifestaciones
de
la
enfermedad
de
Gaucher
incluyen anemia, trombocitopenia, hepatoesplenomegalia y lesiones
seas. Ms del 90 % de los pacientes sufren trastornos seos. El
malestar, el dolor caracterstico y la incapacidad producidos por estos
trastornos seos afectan gravemente a la calidad de vida de quienes
la padecen.
Se puede manifestar en cualquier momento de la vida: nios, jvenes,
adultos o ancianos. Es importante realizar el diagnsticoprecoz e
instaurar tratamiento lo antes posible, para lograr la mejora de los
sntomas y las deficiencias que presenta el paciente.
Las tcnicas principales para su diagnstico son el ensayo
fluoromtrico de la actividad de la enzima responsable, la bsqueda de
macrfagos que tienen el citoplasma con aspecto de "celofn
arrugado" y el ncleo excntrico en la mdula sea conocidas como
"clulas Gaucher".
Tambin se realizan estudios genticos, pero estos son menos
comunes pues se han identificado 200 mutaciones diferentes del gen

que codifica la glucocerebrosidasa. Este se basa en el estudio de 4

mutaciones comunes y otras 7 menos frecuentes.
La enfermedad de Gaucher recibe su nombre en honor del mdico
francs Philippe Charles Ernest Gaucher, que realiz por primera vez
la descripcin del trastorno en el ao 1882, tras observar a un paciente
que presentaba aumento del tamao del hgado y bazo
(hepatoesplenomegalia).
Caractersticas
La identificacin de los tres principales tipos clnicos (1, 2 y 3) y otros
dos subtipos (perinatal letal y cardiovascular) es til para determinar el
pronstico y la gestin de la enfermedad. GD tipo 1 se caracteriza por
la presencia de signos clnicos o radiolgicos de enfermedad de los
huesos (osteopenia, las lesiones focales lticas o esclerticas, y
osteonecrosis), hepatoesplenomegalia, anemia y trombocitopenia,
enfermedad pulmonar, y la ausencia de enfermedad primaria
del sistema nervioso central. GD tipos 2 y 3 se caracterizan por ser
una enfermedad neurolgica primaria, en el pasado se distinguan por
la edad de inicio y la tasa de progresin de la enfermedad, pero estas
comparaciones no son absolutas y fueron desechadas. Es una
enfermedad con inicio antes de los dos aos de edad del individuo,
caracterizado por un desarrollo psicomotor limitado, y por la muerte a
la edad de dos a cuatro aos para la enfermedad tipo 2. Las personas
con la enfermedad de Gaucher tipo 3 pueden presentar el inicio de los
sntomas antes de los dos aos, pero a menudo tienen un curso ms
lento y progresivo y pueden vivir hasta la tercera o cuarta dcada. La
forma perinatal letal se asocia con alteraciones o ictiosiforme colodin
de la piel o con hidropesa fetal no inmune. La forma cardiovascular se
caracteriza por la calcificacin de las vlvulas artica y mitral,
esplenomegalia leve, opacidades de la crnea, y oftalmologa supra
nuclear. Tambin se han descrito complicaciones cardiopulmonares en
todos los subtipos clnicos, aunque varan en frecuencia y gravedad.