Narcolepsia, concepto, causas,

consecuencias fisiolgicas y
psicolgicas en el hombre
Ftima Venegas Collavinos
Universidad Catlica de Santa Mara Facultad de Medicina Humana
fati4006@gmail.com

ABSTRACT
Narcolepsy, emblematic and unique
disease in sleep disorders, the
disease usually occurs in childhood
or adolescence, but usually spend
unnoticed until symptoms worsen.
The disease is characterized by a
typical pentad: excessive daytime
sleepiness,
cataplexy,
manifestations in the vigil to sleep
and REM (rapid eye movement)
sleep paralysis and hypnagogic
hallucinations transition.
The cause its cause loss of
hypothalamic
neurons
that
synthesize
hypocretin
neurotransmitter hitherto unknown,
is related to an autoimmune
problem in the genetic factor and
the presence of HLA DR and DQ * 15
* 06 and its disorders.
From a psychological point of view
would subject patients with diffuse
personal identity, have sensibility
for aesthetics, are suggestible

people and overreact to stress. Also

they show a marked self-imposed
perfectionism and against both
external and internal reality and,
finally, used preferably hypomanic
defense mechanisms.
Here we describe the most common
characteristics of people who have
this disease in addition to advances
in science and shed light on their
treatment in general.
Keywords
Narcolepsy, cataplexy, autoimmune
disease, personality problems.

RESUMEN
Narcolepsia,
enfermedad
emblemtica y nica dentro de los
trastornos
del
sueo,
esta
enfermedad suele aparecer en la
infancia
o
adolescencia,
pero
generalmente
la
pasamos
desapercibida
hasta
que
los
sntomas se agravan.

La enfermedad se caracteriza por

una
pentada
tpica:
excesiva
somnolencia
diurna,
catapleja,
manifestaciones en la transicin
vigilia
a
sueo
como
MOR
(movimientos oculares rpidos),
parlisis del sueo y alucinaciones
hipnaggicas.
La causa : una prdida de las
neuronas
hipotalmicas
que
sintetizan
hipocretina,
un
neurotransmisor hasta entonces
desconocido, se relaciona con un
problema autoinmune y en el factor
gentico la presencia de los alelos
HLA DR*15 y DQ*06 y sus
trastornos.
Desde un punto de vista psicolgico
los pacientes seran sujetos con una
identidad personal difusa, presentan
sensibilidad por lo esttico, son
personas sugestionables y que
reaccionan de manera exagerada
frente
al
estrs.
Asimismo
manifiestan una acentuada auto
exigencia y perfeccionismo tanto
frente a la realidad externa e
interna y, por ltimo, utilizan
mecanismos
defensivos
preferentemente hipomanacos.

reversible de la percepcin del

medio externo con la conservacin
de cierto grado de reactividad al
medio
y
de
las
funciones
autnomas (Valencia, Salim &
Prez, 2000, pp.2).
La narcolepsia es un trastorno del
sueo que fue por primera vez
definido
en
el
Simposio
Internacional de Narcolepsia en
1975 como: excesiva somnolencia
que est asociada con catapleja y
otros fenmenos del sueo REM
tales como parlisis del sueo y
alucinaciones hipnaggicas (Mignot
& Guilleminault, 2000, p. 663).
Clnica
La narcolepsia tiene cuatro sntomas
principales (conocidos como ttrada
narcolptica),
manifestados
normalmente en la infancia y
adolescencia, aunque slo un 1015% de los pacientes los presentar
de forma conjunta:

Aqu
describiremos
las
caractersticas ms comunes de
personas que experimentan esta
enfermedad adems de los avances
en la ciencia que ya dan luces de su
tratamiento en general.

1.

INTRODUCCIN

Primero definiremos el Sueo como:

la disminucin natural peridica y

Somnolencia
diurna:
el
paciente
presenta
varios
episodios
de
sueo,
repentinos e intensos. Puede
dormirse a cualquier hora del
da y en cualquier situacin.
La entrada en el sueo puede
ser tan brusca que el
paciente no se da cuenta de
que se duerme. Tras dormir,
suele
despertarse
descansado
y
despejado
durante un tiempo variable.
Catapleja: brusca relajacin
muscular, sin prdida de
conciencia,
desencadenada
por estmulos como la risa,

emociones intensas como el

miedo, el enfado o la alegra,
o por realizar movimientos
bruscos;
pero
tambin
pueden ocurrir sin que exista
ningn
factor
desencadenante.
Alucinaciones hipnaggicas:
se trata de experiencias muy
reales (imgenes y sonidos),
que se producen cuando la
persona pasa de la vigilia al
sueo.
Parlisis del sueo: consiste
en
la
incapacidad
para
moverse o hablar durante un
breve periodo de tiempo al
despertar o al quedarse
dormido. Puede acompaarse
de una sensacin de zumbido
o presin en los odos. Cede
de
forma
espontnea
o
gracias a estmulos o ruidos
externos.
Otros sntomas asociados a la
narcolepsia son: despertares
nocturnos, fatiga y sensacin
de
cansancio
constante,
depresin,
insomnio
nocturno,
dificultad
para
concentrarse y memorizar y
sensacin de hambre que
impulsa a comer sin control, y
puede ocasionar sobrepeso.

Causas

Estudios fisiopatolgicos han

mostrado
que
esta
enfermedad se produce por la
prdida
temprana
de
neuronas
del
hipotlamo
productoras de hipocretina,
un neurotransmisor presente

en el fluido cerebroespinal.
Como
muchas
de
las
enfermedades asociadas al
HLA,
son
de
naturaleza
autoinmune, se ha propuesto
la hiptesis de que esta
prdida neuronal podra ser
de origen autoinmune, pues
la mayora de los pacientes
narcolpticos son portadores
del alelo HLA DQB1*0602 que
predispone a los individuos a
padecer dicha enfermedad.
Tras la vacunacin frente a la
gripe pandmica en 2009, se
comenzaron a registrar casos
de narcolepsia que afectaban
con ms frecuencia a nios
de los pases del norte de
Europa
(en
especial
Finlandia), vacunados con la
vacuna pandemrix. Se trata
de una vacuna frente a H1N1
adyuvada con ASO3.
En muchas ocasiones existe
un
proceso
mdico
o
neurolgico
subyacente
(enfermedad de Niemann-Pick
tipo
C
o
tumores
diencefalicos) que provoca los
sntomas
de
narcolepsia,
caracterizada
por
un
comienzo muy precoz y una
catapleja grave. Se debe
realizar una RMN cerebral
para excluir estas u otras
causas
de
narcolepsia
secundaria.
Estudios con tomografa por
emisin de fotn nico en
pacientes narcolepticos han
demostrado que existe una
hipoperfusion
en
el
hipotlamo anterior y otras

estructuras, mientras que el

estudio con tomografa por
emisin de positrones ha
puesto en evidencia un
incremento
de
la
disponibilidad del receptor de
serotonina en narcolepsia.
Consecuencias fsicas

Como ya describimos, Se
caracteriza
por
excesiva
somnolencia
diurna,
catapleja
y
otras
manifestaciones incompletas
del
sueo
REM
en
la
transicin vigilia a sueo,
como la parlisis del sueo y
alucinaciones hipnaggicas. A
esta ttrada clsica se aade,
con frecuencia, un quinto
sntoma, la presencia de
disrupcin
del
sueo
nocturno, para formar la
pentada
tpica
de
la
enfermedad.

Consecuencias psicolgicas

Sujetos con una identidad

personal difusa, presentan
sensibilidad por lo esttico,
son personas sugestionables
y que reaccionan de manera
exagerada frente al estrs.
Asimismo manifiestan una
acentuada auto exigencia y
perfeccionismo tanto frente a
la realidad externa e interna
y,
por
ltimo,
utilizan
mecanismos
defensivos
preferentemente
hipomanacos.
Presentan
trastornos
psicopatolgicos, dficits de

atencin
y
memoria,
problemas en las relaciones
con los dems.
1. Materiales y mtodo
MTODO
PARA
DIAGNOSTICAR
PACIENTES CON NARCOLEPSIA
a) La PSG permite el estudio del
sueo
de
forma
objetiva
y
estandarizada mediante el registro
simultneo de la actividad elctrica
cerebral, los movimientos oculares
(electrooculograma) y el tono y
actividad
muscular
axial
(electromiograma).
b) El TLMS es un mtodo que
permite confirmar la presencia de
somnolencia
patolgica
y
de
episodios de sueo REM durante las
siestas diurnas.
c) La tipificacin del HLA muestra
una
asociacin
con
el
HLA
DQB1*0602 en el 9092% de los
casos, pero tambin aparece hasta
en el 38% de las personas normales.
La existencia del HLA DQB1*0602
implica una susceptibilidad para
tener la enfermedad.
d) Niveles bajos de hipocretina en el
LCR (cifras inferiores a 110 pg/ml)
son
altamente
especficos
de
narcolepsia con catapleja.
e)
La
RMN-espectroscopica
determina que el cociente de Nacetilaspartato/creatinafosfocreatina esta reducido en el
hipotlamo, hallazgo que implica la
afectacin
de
esta
estructura
cerebral. Estudios con tomografa

por emisin de fotn nico en

pacientes
narcolepticos
han
demostrado
que
existe
una
hipoperfusion en el hipotlamo
anterior
y
otras
estructuras,
mientras que el estudio con
tomografa
por
emisin
de
positrones ha puesto en evidencia
un incremento de la disponibilidad
del receptor de serotonina en
narcolepsia.
MTODO
PARA
DESCRIBIR
EL
ESTUDIO MOLECULAR PRELIMINAR
DE LA ASOCIACIN
DE LOS ALELOS HLA DR*15 Y DQ*06
CON LA NARCOLEPSIA:
Eleccin de los pacientes
Extraccin de ADN
La extraccin del ADN se realiz por
el mtodo de Bunce y Welsh, 16 a
partir de 5 mL de sangre perifrica.
La concentracin exacta de ADN se
calcul a partir de la medicin de la
densidad
ptica
en
espectrofotmetro y se ajustaron a
100 ng/L.
Deteccin de los alelos HLA-DR*15 y
HLA
DQ*06
La deteccin de estos alelos se
realiz mediante la tcnica de
reaccin en cadena de la polimerasa
con
cebadores
de
secuencia
especfica.
Para
evidenciar
la
presencia del producto amplificado
se realiz una electroforesis en
agarosa al 2% teida con bromuro
de etidio.
Para la identificacin de las bandas
correspondientes al control interno y
a cada alelo se emplearon dos
marcadores de peso molecular de
100 pb y 200 pb (Invitrogen-

GIBCO, EU)
en
electrofortica.

cada

corrida

MTODO PARA DESCRIBIR LOS

PROBLEMAS PSICOLGICOS:
La primera prueba que se les realiz
la
llevaron
a
cabo
mdicos
especializados en la
Unidad ya que las pruebas son un
Polisomnograma (PSG) y la prueba
mltiple de latencia del sueo
(MSLT).
Una
vez
seleccionados
los
participantes del estudio se les
pasar el cuestionario sobre
Habilidades sociales, que incluye
aspectos como la comunicacin y la
asertividad, y el
Cuestionario
sobre
expresin
emocional.
Y por ltimo, al da siguiente deben
acudir al Hospital para realizarles la
prueba de
Stroop que mide el grado de
atencin de los pacientes y la
prueba de memoria.
RESULTADOS
Hasta la fecha han sido estudiados
slo algunos cerebros narcolpticos.
Por tcnicas de hibridacin in situ,
se encontr ausencia de neuronas
con ARNm de hipocretinas en el
hipotlamo
de
dos
pacientes
narcolpticos. Otro estudio reporto
una reduccin entre 85% y 95% de
la inmunorreactividad en la misma
regin hipotalmica en 4 cerebros
de pacientes narcolpticos en
comparacin
con
cerebros
controles.
En el segundo estudio se evidenci
incremento de gliosis en el rea

perifornical
de
los
sujetos
narcolpticos, lo que podra sugerir
una reaccin cicatricial en el rea

emocional, comportamental y con

una negativa repercusin a nivel
estudiantil.

De acuerdo al estudio de los alelos:

Los por cientos de positividad de los
alelos DR*15 y DQ*06 se reportaron
alterados. No se observ una
diferencia
estadsticamente
significativa al aplicar el estadgrafo
2 en cuanto al comportamiento de
ambos
alelos
en
los
grupos
analizados. La frecuencia de ambos
alelos en los grupos de pacientes
narcolpticos fue mayor que la
reportada para la poblacin sana.

Los resultados expuestos entregan

elementos para describir algunas
caractersticas psicolgicas de las
personas con narcolepsia de la
muestra extrada. El grupo de
personas con narcolepsia present
elevada la escala de hipocondra, lo
cual era esperable debido a que los
sujetos presentan una enfermedad
que los hace estar acudiendo a
controles mdicos y que les provoca
dificultades
atribuibles
a
la
enfermedad, ya que la escala mide
la cantidad de quejas somticas que
manifiesta
una
persona,
sin
distinguir entre las quejas reales y
las imaginarias. La escala de
histeria aparece moderadamente
elevada, es decir, hay concordancia
entre ambos test de que el grupo
con
narcolepsia
presentara
caractersticas
psicolgicas
asociadas al tipo Histrico, es decir,
pueden dar un tono dramtico o
exagerado
a
las
situaciones
estresantes.

De acuerdo al estudio psicolgico:

Los pacientes con narcolepsia
presentan elevaciones significativas
en la escala de Hipocondra, la que
fue
creada
para
medir
las
caractersticas de personalidad que
se asocian al patrn neurtico de la
hipocondra, es decir, preocupacin
excesiva por el cuerpo y temores
referentes a las enfermedades. En
cuanto a la escala de Histeria, que
tambin
result
estar
significativamente
elevada,
fue
creada para identificar personas que
muestran
reacciones
de
tipo
histrico en situaciones de estrs.
Tambin presentan un cuadro de
hipomana. As como un estado de
nimo general equilibrado lo que no
permite diferenciarlos bien de las
otras personas.
DISCUSION
La narcolepsia
constituye un
problema de salud de primera
magnitud,
con
importantes
consecuencias
en
la
esfera

Este grupo de personas con

Narcolepsia seran sugestionables y
vulnerables al medio, lo cual se ve
apoyado por el test de Luscher y por
el test de Rorschach en la
manifestacin de una identidad
personal difusa y en el bajo nivel de
autoafirmacin.
CONCLUSIONES
Con todo este anlisis, llegamos a la
conclusin de que la narcolepsia es
una enfermedad cada vez ms

comn, las personas generalmente

no nos damos cuenta de este
problema, pero los sntomas y
dems aqu referidos nos pueden
ayudar a hacer un mejor diagnstico
clnico y psicolgico para que esta
enfermedad
no
cause
inconvenientes en nuestra vida y as
poder ser ms eficientes en todo lo
que hagamos sin esperar que los
sntomas se agraven.
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