MALFORMACIONES DEL SNC

Microcefalia Hidrocefalia
Generalidades:
La frecuencia de malformaciones estructurales del SNC oscila entre 0,5 5% en
RN.
Representan el 20% de Malformaciones Congnitas.
Son responsables del 70% de muertes fetales y del 40% en el primer ao de vida.
El SNC y el perifrico derivan del ectodermo.
I. Microcefalia:
Permetro craneal inferior a 2DS del normal para la edad.
Es consecuencia de un trastorno del desarrollo cerebral (Microcefalia Primaria)
Como secuela de procesos patolgicos durante los 2 ltimos meses de embarazo o
primeras semanas de vida extrauterina (Microcefalia Secundaria). Son las ms
frecuentes.
La primaria suele asociarse a otras malformaciones enceflicas:
a)
Sndromes Cromosmicos: Ej.: Trisoma 13 (Patau, Trisoma 18, 21, 22, etc.)
b)
Resultante de afecciones maternas durante el embarazo: Radiaciones,
rubeola, citomegalovirus, toxoplasmosis, diabetes, alcoholismo, exposicin a
agentes qumicos, etc.
c)
Anomalas genticas que forman parte de Sndromes Poliformativos: Prader
Willi, Cornelia de Lange, Anemia de Fanconi, etc.
Las suturas craneales se cierran prematuramente.
Clnica:
Es variable segn la intensidad de los defectos cerebrales.
El retraso mental suele ser constante con PC < 3DS.
Se observan distintos gados de espasticidad, convulsiones y dficit sensoriales.
Diagnstico:
Debe incluir los posibles factores causales: Infecciones prenatales,
cromosomopatas, etc.
Rx simple de crneo excluye una craneosinostosis (Indica el cierre prematuro de
una o varias suturas del crneo, independientemente de su etiologa, que
condiciona un crecimiento anormal del mismo. Comienza el cierre in tero).
La TC o RM suelen constatar la dilatacin de los ventrculos y las alts. estructurales
asociadas.
Tratamiento:
Es sintomtico y rehabilitador.
En las formas familiares, no olvidar el consejo gentico
II. Hidrocefalia:
Afecciones frecuentes en la infancia.
Hay aumento excesivo de LCR en el interior la Cavidad craneal en relacin con el
volumen cerebral.
Este aumento del LCR condiciona:
Aumento de la presin intraventricular y/o subaracnoidea
Aumento en el vol de LCR intraventricular o subaracnoideo
Aumento en el tamao ventricular o subaracnoideo hipertensin
endocraneal y aumento del tamao del crneo.
Es un sndrome relacionado con factores causales mltiples y difciles de diluidas en
bastante casos (La produccin, circulacin y reabsorcin de LCR no son an
totalmente conocidos).
No siempre su etiologa es malformativa.
Puede formar parte de ciertos Sndromes de herencia: Meckel-Guber, Vacteral, etc.
Factores Patognicos:
La formacin Licuoral es debida ante todo a la difusin (dilisis) a travs de todos
los epitelios que tapizan los sistemas ocupados por el LCR, con un proceso activo
de secrecin a nivel de los plexos coroideos intraventriculares, en especial el
ventrculo lateral, lo que representa de 25 50% de la produccin total.
En cuanto a la circulacin:

El LCR procedente de los ventrculos cerebrales desciende hasta el extremo

caudal del IV ventrculo (Vallcula del cerebelo).

A travs de los agujeros de Magendi y Lusch ka, alcanza las cisternas de la

base y, seguidamente los espacios subaracnoideos espinales y los cerebrales de la
convexidad.

La reabsorcin hacia los senos venosos esta localizada en los espacios

subaracnoideos de la convexidad, pero tambin en los espacios subaracnoideos
medulares, en vasos cerebrales y aun en condiciones patolgicas, en el interior de
los ventrculos.
En la gnesis de las hidrocefalias pueden intervenir:
1.
Hipersecrecin: Poco frecuente.
2.
Defecto de reabsorcin: Raro como causa exclusiva.
3.
Obstruccin: Causa ms frecuente
4.
Mecanismo mixto: Frecuente

Clasificacin:
a) Segn la localizacin del acumulo licuoral: Es artificiosa

Hidrocefalia interna: Dilatacin de los sistemas ventriculares.

Hidrocefalia externa: Dilatacin subaracnoidea hemisfricos.

b) Segn el momento de la instauracin:

Hidrocefalia Congnita

Hidrocefalia Adquirida

Segn que la causa radique o no en una alteracin primaria en la

dinmica del LCR:
Hidrocefalia Activa
Hidrocefalia Pasiva
c) De acuerdo a la etiopatogenia:
1)
Hidrocefalia Obstructiva: El LCR no puede abandonar las
cavidades ventriculares debido a alguna obstruccin a nivel de alguna de sus
intercomunicaciones.
2)
Hidrocefalia Comunicante: El LCR puede circular
libremente por los ventrculos y salir de su interior, pero no se puede
reabsorber debido a un bloqueo en las cisternas basales o espacios
subaracnoideos; o bien por un defecto primario en la reabsorcin, o por una
hiperproduccin de licuor.
3)
Hidrocefalia Constrictiva: Caracterizada por la obliteracin
del bulbo, de la parte inferior del cerebelo, de las cisternas magnas, bulbar,
pontina, disminuyendo la salida del LCR del interior del IV ventrculo.
4)
Hidrocefalia Normotensiva con circulacin invertida: Se
define por la presencia de dilatacin ventricular, con ngulo del cuerpo
calloso <120, tensin del LCR normal, circulacin del LCR alterada Reflujo
Ventricular y obstruccin a nivel de las cisternas o espacios subaracnoideos.
5)
Hidrocefalia Pasiva: El exceso de LCR es compensatoria
de una atrofia cerebral.
Etiologa:
Los principales factores causales son:
1. Hidrocefalias Obstructivas:
A.
Entre las causas congnitas:
a. Atresia de los agujeros de monro:
En general unilateral
Condiciona una hidrocefalia univentricular homnima.
Es rara, generalmente secundaria a infeccin intrauterina o neonatal.
b. Obstruccin del Acueducto de Silvio:
Causa ms frecuente de hidrocefalia obstructiva congnita.
Existen cuatro grupos:
b.1.- Gliosis del Acueducto: Obstruccin secundaria a proliferacin
de astrocitos fibrilares subependimarios, de carcter inflamatorio. No
aclarado.
b.2.- Ahorquillamiento del Acueducto: Este es substituido por
canalculos muy delgados, muchos de los cuales terminan en fondo
de saco ciego, induciendo una hidrocefalia precoz e intensa cuando
el flujo licuoral esta gravemente interrumpido.
b.3.- Estenosis verdadera: Poco frecuente. El acueducto es
histolgicamente normal; pero congnitamente pequeo. Existen
formas familiares con herencia recesiva ligada al Cromosoma X,
afectando slo a varones (Sndromes de Bickers y Adams)
b.4.- Septo del Acueducto: Consiste en una delgada membrana de
neuroglia que interrumpe su continuidad.
c. Sndrome de Dandy - Walker:
Da una dilatacin ventricular.
d. Malformaciones Vasculares:
Las fstulas arterio venosas, a nivel de la lnea media, pueden
condicionar hidrocefalia. La causa ms frecuente es la dilatacin
aneurismtica de la Vena de Galeno.
e. Quistes Aracnoideos de Fosa Posterior:
Situados por detrs del III y IV ventrculo o del acueducto.
Rechazan hacia adelante dichas estructuras, provocando dificultades
de la circulacin licuoral (= puede ocurrir con tumores congnitos de
la lnea media o intraventriculares).
B.
De las causas adquiridas son destacables:
a. Estenosis de acueducto secundaria a inflamaciones ventriculares
b. Tumores infratentoriales
c. Hemorragias ventriculares del RN prematuro o de bajo peso. La sangre
tiende a acumularse en la fosa posterior, originando aracnoiditis
obliterante a la salida del IV ventrculo o bloqueo del acueducto.
d. Tumores intraventriculares que bloquean el agujero de Monro o el
acueducto.
e. Lesiones o tabicamientos ventriculares secundario a ventriculitis y los
raros cuerpos extraos o heridas ventriculares.
2.

Hidrocefalias Comunicantes:
A. Causas Congnitas:
a)
Inflamaciones leptomenngeas:
Secundaria a infecciones antenatales.
b)
Lisencefalia Tipo II:

La H es secundaria a hipoplasia cerebral (Hidrocefalia pasiva)

Agenesia de vellosidades aracnoideas:
Condicionan defecto de reabsorcin de LCR.
d)
Enfermedades de depsito y del Mesnquima:
Condicionan engrosamiento de las envolturas menngeas y el
angostamiento de los espacios subaracnoideos ( la gangliosidosis
GM2), o bien secundaria a alts. seas en la unin crneo cervical
(Las Mucopolisacaridosis y la acondroplasia)
B. Causas Adquiridas:
Meningitis y meningoencefalitis.
Hemorragias subaracnoideas espontneas o traumticas: Condicionan
aracnoiditis con organizacin de los exudados inflamatorios o
hemorrgicos y consiguientes sinequias y obliteraciones.
Hematomas subdurales de evolucin crnica.
Efusiones subdurales
Trombosis de senos durales
Papiloma de plexos coroideos (condicionan produccin de Licuor)
Desconocido
c)

7.

EEG: Manifiesta generalmente signos de sufrimiento cerebral con

enlentecimiento y aumento de amplitud de trazado.
8. Estudio del LCR: En obstructivos suele haber incremento de protenas (liq. espinal).
En infecciones: hipoalbuminorraquia, pleocitosis, xantocroma.
9.
Monitorizacin de PIC (dimetro de fontanela anterior >1 x 1. Patolgico valores
superiores a 15mmHg.
1.
2.
3.

3. Hidrocefalia Constrictiva:
Su etiologa ms frecuente: Malformacin de Arnold Chiari tipo 2, que acompaa
4.
al mielomeningocele.
Otras causas: La impresin basilar y la platibastia.
5.
6.
4. Hidrocefalia Normotensiva con circulacin invertida:
Poco frecuente en la infancia.
7.
En ocasiones tiene origen incierto.
Puede relacionarse con: TEC, hemorragias subaracnoideas, meningoencefalitis
intervenciones neuroquirrgicas, excepcional con mielomeningocele.
Clnica:
La sintomatologa est determinada por: La edad, rapidez del crecimiento ventricular
y por la enfermedad bsica.
En periodo neonatal y lactancia faltan los signos clsicos de aumento de la PIC.
Cuanto ms rpida sea la alteracin en la dinmica del LCR, ms fcilmente
aparecern las manifestaciones clnicas.
Los casos de instauracin lenta pueden cursar con escasos sntomas.
En el periodo neonatal y la lactancia:
Crecimiento anormal del crneo. Medir peridicamente.
Desproporcin crneo facial.
La piel que cubre el crneo est atrfica y tensa con circulacin venosa
epicraneal muy marcada.
Desplazamiento hacia abajo y atrs de pabellones auriculares.
Mirada en sol poniente por desplazamiento de globos oculares hacia abajo.
Agrandamiento y abombamiento de las fontanelas.
Ensanchamiento de las suturas del crneo.

1.
2.
3.
4.
5.
6.

Diagnstico:
Una buena historia clnica: Embarazo, periodo neonatal, antecedentes familiares.
Hacer las siguientes exploraciones:
Medicin peridica del P. Ceflico.
Serologa de infecciones antenatales.
Percusin dgito digital del crneo con fontanela cerrada: Olla de cascada
(por suturas separadas por exceso de PIC).
Auscultacin del crneo: auscultacin de un soplo craneal por sospecha de una
anomala vascular.
Transiluminacin del crneo: A mayor transiluminacin, menor contenido de
tejido enceflico.
Examen de fondo de ojo: Edema de papila o evidencia una coriorretinitis (por
toxoplasmosis, citomegalovirus).

Diagnstico Diferencial:
Macrocefalias Fisiolgicas: En RN, prematuros, constitucional.
Macrocefalias Patolgicas:
Hidranencefalia: Difcil con la obstructiva extrema
Colecciones Subdurales: Una puncin subdural, ecografa y TC aclaran el dx.
Megalencefalia.
Enfermedades seas: Raquitismo, acondroplasia, hipofosfatasia, etc.
Gigantismo Cerebral: El tamao ventricular es proporcionado al tamao de la
cabeza o ligeramente aumentado: Sndrome de Sotos.
Efusin Subdural benigna o Hidrocefalia externa benigna: Cursa con
macrocefalia asociada a dilatacin de los espacios subaracnoideos
frotoparietotemporales y tamao ventricular normal. Desaparece
espontneamente con la edad.
Pronstico:
La hidrocefalia progresiva precoz sin tratamiento, conduce al exitus a los pocos
meses o aos.
La hidrocefalia tratada a tiempo tiene buen pronstico evolutivo.
Con una teraputica precoz y correcta es posible alcanzar supervivencias y buen
desarrollo intelectual en ms del 70% de casos.
La evolucin es mejor en quienes lograron una compensacin espontnea del
proceso, que en los que precisaron de un vlvula.
Cuando el grosor del manto cerebral es menor de 2 cm, o el volumen de masa
cerebral es inferior al 60%, el desarrollo psicomotor suele evolucionar por debajo de
la normalidad.

Sntomas Generales:
Suelen ser escasos.
A veces letrgicos, poco inters por el medio.
Si progresa en forma rpida la Hidrocefalia, suelen presentar intranquilidad, temblor,
llanto agudo e hipersensibilidad al ruido y tacto.
La nutricin se afecta progresivamente.
Puede haber obesidad, por afectacin hipotlamo hipofisiaria.
Signos Neurolgicos:
Espasticidad e incoordinacin en extremidades (ms comunes).
Pueden existir signos de focalizacin.
Despus del cierre de fontanelas: Vmitos, cefaleas, vrtigos y edema de papila.
El agrandamiento de la cabeza y separacin de suturas son menos manifiestos.
Parlisis de nervios craneales relativamente frecuentes (VI par).
Hiperreflexia, ataxia, estrabismo.
Las manifestaciones epilpticas son raras.
La afectacin mental es menos intensa.
Oscilacin rtmica dela cabeza en la extensin del acueducto.
Estridor laringeo atribuido a distorsin bulbar.

Neuroimagen:
La Ecografa Transfontanelar.
Estudios ecogrficos en las embarazadas: Descubre hidrocefalias
prenatales a partir de las 20 semanas.
Rx simple de crneo:
En RN y lactantes: Desproporcin crneo facial, dehiscencias de fontanelas
y suturas, adelgazamiento de bveda craneal.
Nios con fontanelas cerradas: signos radiolgicos de hipertensin
endocraneal (estallidos de suturas, aumento de impresiones digitiformes,
deformidad de la silla turca y apfisis clinoides erosionada.
Descubrir tumores: (Calcificaciones del crneofaringioma o pinealoma u otros)
Procesos malformativos: Plastibasia, encefalocele, etc.
Procesos inflamatorios: Calcificaciones fronto parietales o de los ncleos de la
base en la toxoplasmosis congnita. Periventriculares en citomegalovirus.
La cisternografa y ventriculografa isotpicas: se aplica seroalbumina marcada con
tecnecio. Se puede observar la circulacin y reabsorcin del LCR.
La TC y la RM es el mtodo de eleccin para la demostracin de hidrocefalia.
La angiografa cerebral o la Angio RM: Indicado en sospecha de malformacin
vascular como causa de hidrocefalia.
Eco Doppler: Valora la repercusin que ejerce la hipertensin endocraneal sobre el
flujo sanguneo cerebral.

Tratamiento:
Tratamiento Quirrgico:
Se usan mltiples tcnicas, acorde con el diagnstico de base establecido.
En nios con hidrocefalia descompensada se debe implantar una vlvula de
derivacin ventrculo peritoneal.
En el futuro un alto porcentaje de las hidrocefalias obstructivas se resolvern
por neurociruga endoscpica.
b)
Tratamiento Farmacolgico:
Uso de frmacos que disminuyen la produccin de LCR: Acetazolamina y la
isosorbida (est contraindicada en RN por efectos colaterales).
Acetazolamina: 25 100mgr/kg/da
Furosemida: 1mgr/kg/da
a)

Conducta expectante:
No todos los hidroceflicos son candidatos de entrada a una vlvula de derivacin.
En algunos con hidrocefalia comunicante se produce una compensacin
espontnea. Se determinar el ndice de Evans: Mximo dimetro
biventricular/mximo dimetro biparietal.
Un ndice de Evans igual o inferior a 0,4 presumiblemente evolucionarn hacia la
autocompensacin.
Criterios bioqumicos: Miden la concentracin de oxipurinas (hipoxantina y xantina)
en el LCR ventricular. Los que tengan una concentracin normal (Hipoxantina: 5,94
0,74, xantina: 5,20 0,87) evolucionaran hacia la autocompensacin.
Se puede usar la valoracin del flujo sanguneo cerebral (Dopler transcraneal). Si
esta normal indicara la posibilidad de autocompensacin.