Los genes del BRCA y el cncer de mama

ASPECTOS GENTICOS
DEL CNCER

La Revista de la American Medical Association

HOJA PARA EL PACIENTE DE JAMA

ntre las mujeres, el riesgo de padecer cncer de mama durante la vida es de 1 en 8, y esta enfermedad es la segunda
causa ms importante de muerte por cncer (despus del cncer de pulmn). La presencia de una mutacin (anomala
heredada) en el gen1 2 de susceptibilidad al cncer de mama (BRCA1/2) aumenta considerablemente el riesgo de
cncerde mama y de ovario.

ASPECTOS GENTICOS

TRATAMIENTO DEL CNCER

Las mutaciones del BRCA son autosmicas dominantes; esto significa que afectan al
50% de la descendencia del portador del gen. Estas mutaciones estn presentes solo
en el 5% de las mujeres a quienes se les diagnostica cncer de mama. Sin embargo, su
presencia puede aumentar el riesgo de sufrir cncer de mama durante la vida a entre
40% y 85%, y el de sufrir cncer de ovario a entre 20% y 50%. Tambin aumenta el
riesgo de cncer de prstata y de mama en los hombres que portan estos genes.

DIAGNSTICO
La presencia de una mutacin del BRCA se determina mediante el anlisis gentico
de una pequea muestra de sangre. Una mujer debera considerar realizarse el anlisis
si en su familia (como por ejemplo su madre, hija, hermana, abuela o ta) se cumple
alguna de las siguientes condiciones:
3parientes con cncer de mama
2parientes con cncer de mama si a al menos 1 de ellas se le diagnostic a los
50aos de edad o antes
Diagnstico de cncer en ambas mamas
Cncer de ovario, especialmente si hay ms de 1pariente o si tambin hay cncer
de mama en la familia
Cncer de mama en un pariente de sexo masculino
Las mujeres que cumplan con estos criterios deben consultar con su mdico.
Si a una mujer le extirpan un cncer de mama que es triple negativo (un tumor sin
estrgeno, progesterona ni receptores del factor de crecimiento) o si tiene ancestros
judos askenazes, debe considerar orientarse y hacerse anlisis genticos.
RIESGOS
El riesgo de tener una mutacin del BRCA1/2 en la poblacin general es de
aproximadamente 1 en 400. Sin embargo, en la poblacin de judos askenazes, es
10veces ms alto (aproximadamente 1 en 40). El riesgo individual de tener una mutacin
del BRCA1/2 puede evaluarse usando una de las muchas calculadoras a las que puede
tener acceso a travs de su mdico.
DETECCIN Y PREVENCIN DEL CNCER
Las mujeres con mutaciones del BRCA deben realizarse exmenes precoces y regulares
de las mamas, que pueden incluir mamografas y resonancias magnticas (magnetic
resonance imaging, MRI) de mama, as como tambin recibir orientacin oncolgica y
gentica. Las portadoras del BRCA tambin pueden considerar someterse a mastectoma
(extirpacin de la mama) u ovariectoma (extirpacin del ovario) profilcticas
(preventivas). Las portadoras del BRCA que estn considerando tener hijos pueden
optar por procedimientos de recoleccin de vulos con anlisis genticos para descartar
mutaciones del BRCA que afecten a sus hijos.

Ryszard M. Pluta, MD, PhD, Writer

Robert M. Golub, MD, Editor

La tumorectoma (extirpacin del tumor

de la mama) seguida de quimioterapia
y radioterapia es el tratamiento habitual
para las portadoras del BRCA1/2 con
cncer de mama. Sin embargo, debido
al mayor riesgo de desarrollo de un
segundo tumor en la misma mama o
en la otra, una mujer puede considerar
una mastectoma bilateral profilctica,
especialmente si es joven y portadora
del BRCA1. La quimioprofilaxis
(tamoxifeno) y/o la ovariectoma
pueden disminuir el riesgo de desarrollo
de un segundo cncer de mama.
PRONSTICO
Con mamografas de deteccin
y MRI de mama, el tratamiento
oportuno y/o la ciruga profilctica,
la esperanza de vida de las
portadoras del BRCA se aproxima a
la de quienes no lo portan.
PARA OBTENER MS
INFORMACIN
National Cancer Institute
(InstitutoNacional del Cncer)
www.cancer.gov/cancertopics/
factsheet/Risk/BRCA
INFRMESE
Para encontrar esta y otras Hojas para
el paciente de JAMA anteriores, vaya
al enlace Hoja para el paciente del sitio
web de JAMA en www.jama.com.
Muchas estn disponibles en ingls
yespaol.
Fuentes: National Cancer Institute at the National
Institutes of Health

La Hoja para el paciente de JAMA es un servicio al pblico de JAMA. La informacin

y las recomendaciones que aparecen en esta hoja son adecuadas en la mayora de los
casos, pero no reemplazan al diagnstico mdico. Para obtener informacin especfica
relacionada con su afeccin mdica personal, JAMA le sugiere que consulte a su mdico.
Los mdicos y otros profesionales del cuidado de la salud pueden fotocopiar esta hoja
con fines no comerciales para compartirla con pacientes. Para comprar reimpresiones en
grandes cantidades llame al 312/464-0776.

2244 JAMA, 1 de junio de 2011Vol. 305, nm. 21

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