Sndrome X Frgil

Miercoles 15 de Octubre de 2014

1-Introduccin
2-Diagnstico
3-Caractersticas fsicas (fenotipo)
4-Problemas orgnicos y evolutivos asociados al SXF
5-Perfil Conductual y Cognitivo
6-Evaluacin e Intervencin en el SXF
7- Enlaces de inters
1- Introduccin
-El Sndrome del Cromosoma X Frgil (SXF), llamado tambin de Martin & Bell,
es la primera causa de retraso mental hereditario y la segunda despus del
Sndrome de Down. Se hereda ligado al cromosoma X lo que determina que lo
padecen los varones y lo transmiten las mujeres.
-El nmero de personas afectadas se sita alrededor de 1 de cada 1.200
varones y 1 de cada 2.000 mujeres, siendo "portadores", sin llegar a estar
afectados, 1 de cada 700 personas. Existen discrepancias con respecto a estas
cifras, sin embargo parece irrefutable el hecho de que el SXF es uno de los

trastornos genticos ms comunes en los humanos. Pese a ello, se calcula que

entre el 70 y el 80% de las personas afectadas no han sido correctamente
diagnosticadas.
-El origen del problema consiste en la expansin anmala (presencia de
material gentico adicional) del trinucleotido CGG (Citosina-Guanina-Guanina)
en el gen FMR-1, localizado en la regin Xq27.3. Esta expansin (junto con una
metilacin), da lugar a la inactivacin del gen, cuya protena llamada FMRP, no
se sintetiza, dando lugar al SXF.

-Los varones afectados tienen la llamada "mutacin completa" (ms de 200

CGGs), este grupo constituyen los de mayor afectacin.
-Las madres portadoras tienen lo que se denomina un "premutacin" (de 50 a
200 CGGs), que es inestable y puede llegar a expandirse a "mutacin
completa", al tener descendencia. La poblacin normal o no afectada por el
SXF, tiene entre 5 y 50 CGGs.
-No existe, sin embargo, una correlacin directa y proporcional entre la
mutacin o premutacin gentica y el tipo de dficit que se va a desarrollar.
2- Diagnstico
Actualmente se efecta un anlisis directo del ADN pudindose detectar el
tamao de la expansin y el nmero de CGGs, respectivamente (premutacin y

mutacin). Ello permite la diagnosis tanto en hombres como mujeres y en todo

tipo de poblacin (individuos sanos, portadores y afectados) y por tanto un
asesoramiento gentico de vital importancia.
Como se afirma desde la Asociacin X Frgil (http://www.xfragil.org/):
-La Importancia del diagnstico es doble:
1-Permite detectar otros portadores en la familia y asesorarles genticamente y
2-Las personas afectadas pueden recibir una ayuda ms especfica a nivel:
mdico, psicolgico y educativo.
3- Caracterstcas fsicas (Fenotipo)
El SXF, suele ir asociado a unas caractersticas fsicas que pueden servir tan
slo de orientacin, ya que no siempre estn presentes en todos los casos y con
igual magnitud, dependiendo del nivel de afectacin.

Nio

Macrocefalia (mayor permetro craneal). Orejas grandes y/o

separadas. Normalmente no suelen ser deformes pero s
pueden presentan una hendidura en la parte superior del
lbulo.
Cara alargada y estrecha, paladar ojival (alargado y muy
arqueado), mentn prominente. Laxitud articular y pies
planos.

Joven

La macrocefalia no suele ser tan evidente. La cara continua

alargada y estrecha. Mandbula inferior saliente, dientes
apelotonados. La laxitud articular es ms relevante en las
articulaciones de los dedos producindose una
hiperextensibilidad que se puede detectar al doblar los dedos
hacia atrs (se produce un ngulo de 90 o ms).
Con la llegada de la pubertad se constata el macroorquidismo
(aumento del tamao de los testculos).

Adulto

No se detecta la macrocefalia, continan las orejas grandes

y/o prominentes y el paladar ojival. Continua la laxitud

articular y aumenta en frecuencia el macroorquidismo.
4- Problemas orgnicos y evolutivos asociados
-En el SXF, existe una alteracin en el tejido conectivo, lo que provoca la laxitud
articular antes mencionada, y favorece la otitis recurrente. Estas infecciones
pueden comenzar durante el primer ao y persistir hasta los cinco.
Segn algunos estudios, ms del 50% de los casos, padecen o han padecido
problemas crnicos de garganta, nariz y odo.
-Con frecuencia aparecen tambin problemas visuales. El de mayor incidencia
es el estrabismo seguido de los problemas refractivos (miopa y hipermetropa).
-En el SXF, se dan alteraciones en la actividad bioelctrica del cerebro que
pueden generar convulsiones. La edad en la que pueden aparecer dichas
convulsiones oscilara entre el perodo neonatal y los 14 aos. Algunos estudios
sitan la edad media en que los afectados pueden convulsionar sobre los 5
aos.
-Otra rea afectada es la del sueo. Dos son los problemas asociados al
trastorno, el insomnio y los ronquidos. La explicacin hay que encontrarla en
una disfuncin del hipotlamo que altera la produccin de Melatonina, hormona
responsable de la regulacin de los ciclos de vigilia-sueo. Las consecuencias
son dificultad para iniciar el sueo y/o despertarse a lo largo de la noche sin
poder conciliar el sueo de nuevo. Respecto a los ronquidos son consecuencia
de la hipotona de la musculatura buco-faringea.
Un trastorno relacionado y ms preocupante son las apneas de sueo, en las
que existe una interrupcin ms o menos prolongada de la respiracin y que
deberan someterse a control mdico caso de producirse.
-Finalmente sealar la posible existencia de problemas cardiolgicos asociados
al SXF (prolapso mitral).
-A nivel evolutivo se constata una retardo significativo en las adquisiciones
bsicas del desarrollo. El nio SXF empezar la marcha autnoma o a emitir las
primeras palabras ms tarde que la mayora de los dems nios. En el caso de
la emisin de las primeras palabras con significado se situara por encima de los
2,5 aos (respecto al grupo general que sera de 1 ao aproximadamente). En
el caso de las nias no se produce tanto retardo (aprox. 1,8 aos para las
primeras palabras con significado).
5- Perfil conductual y cognitivo

-Los nios afectados por el SXF, muestran un patrn de conductas muy

caractersticas. Independientemente de su pas de procedencia, cultura, nivel
econmico, tipo familia, educacin recibida, etc..., stos patrones se mantienen
comunes a pesar de que cada nio forjar una personalidad particular a partir
de sus propias experiencias. Hay que tener en cuenta, de nuevo, que el nivel de
afectacin vara de un individuo a otro y, por tanto, la magnitud y frecuencia de
los rasgos caractersticos pueden variar sustancialmente. El retraso mental, que
es una de las caractersticas del sndrome, puede oscilar entre leve o severo,
dependiendo de la afectacin:
-En el caso de producirse la mutacin completa, el C.I.(Cociente Intelectual) se
situara, segn algunos estudios, sobre 40 (Retraso mental grave a moderado).
En el caso de mutacin completa con metilacin parcial el C.I=80-88 (el corte
para diagnosis de retraso mental se sita en un C.I.= 70 o inferior). Alrededor
del 10-15% de las personas SXF, no presentaran Retraso Mental.
-A nivel cognitivo parece ser que uno de los factores comunes es la dificultad en
la integracin sensorial. El cerebro est constantemente procesando
informacin que le llega desde los diferentes sentidos (vista, odo, tacto,
posturales, etc...) y la poblacin SXF tiene dificultad para organizar dicha
informacin y actuar sobre la misma de forma eficaz, emitiendo la respuesta
pertinente. Si el procesamiento viso-espacial no se realiza adecuadamente, no
se tiene una percepcin real de las distancias y de las relaciones del propio
cuerpo con el espacio, provocando inseguridad e incluso ansiedad ante posibles
cadas. Esta es una de las causas por lo que, a menudo, son vistos como torpes
a nivel motriz y su rendimiento acadmico en procesos como la lectura o de
orden superior como el pensamiento, presentan alteraciones.
-Algunos estmulos intensos pueden provocar cierto desasosiego en el nio al
no poder ser procesados adecuadamente. El estmulo visual derivado de una
mirada puede resultar muy intenso y desagradable. Por este motivo el SXF,
tiende a evitar el contacto visual directo, sobretodo ante personas extraas. En
su entorno natural con su familia el contacto visual puede ser bastante
"normal". Los ruidos, aglomeraciones de gente, o el exceso de estmulos puede
provocar en el nio conductas reactivas, como aleteos de manos, estereotipias,
gritos o rabietas. Suelen ser tmidos pero a la vez afables para quienes saben
dedicarles el tiempo necesario. Son obstinados y reacios a los cambios.
-Otra de las caractersticas ms comunes es la presencia de la sintomatologa
del T.D.A.H.(Trastorno Deficit Atencin con Hiperactividad), si bien la
hiperactividad no est siempre presente. El dficit atencional puede ser

bastante acusado as como la impulsividad ante ciertas tareas.

-Son frecuentes tambin los cambios de humor, sobretodo en la etapa
adolescente, donde pueden aparecer o incrementarse las conductas de
agresividad verbal o fsicas.
-Estudios efectuados con el cuestionario para padres C.B.C.L.(Achenbach y
Edelbrock, 1991), que permite valorar varias escalas del funcionamiento
conductual-social del nio, concluyen que las escalas ms afectadas seran las
que corresponden a la triada:
1-Problemas de Atencin
2-Problemas Sociales
3-Problemas de Pensamiento
Los problemas de conducta ms frecuentes en el SXF pueden resumirse en las
siguientes:
-Parece actuar segn un patrn de primero hacer y luego pensar (impulsividad).
-No puede mantener por mucho tiempo la atencin en algo concreto.
-Acta de forma muy inmadura para su edad.
-Es vergonzoso y tmido
-Es inquieto, se mueve constantemente.
-Demasiado dependiente de los adultos.
-Se enfada con facilidad.
-Presenta episodios de rabietas. Dice palabrotas.
-Trabajo escolar deficiente. Problemas con la pronunciacin o el habla.
-Repite ciertos actos una y otra vez.
-Teme a ciertas situaciones, lugares o animales.
-Es visto por sus compaeros como torpe e incordiador.
-Puede presentar conductas de comer en exceso.
6- Evaluacin e intervencin
-Al igual que ocurre con otros trastornos que afectan al desarrollo humano, la
intervencin deber ser multidisciplinaria. Se ha puesto de manifiesto el
historial de complicaciones mdicas que pueden surgir a largo del ciclo vital,
siendo en primer lugar imprescindible el seguimiento peditrico o mdico.
-Hemos dicho tambin que el grado de afectacin es muy variable, por lo que
cualquier intervencin deber pasar antes por una evaluacin escrupulosa tanto
a nivel mdico-neurolgico como psicolgica.
-La intervencin deber efectuarse a medida del individuo concreto. Tiene, por

tanto, que ser personalizada.

-A nivel psicolgico y educativo sabemos de las discapacidades que presentan
los nios con SXF, sin embargo, tanto padres como educadores, estn de
acuerdo en afirmar que estos nios poseen un potencial real sin explotar y unas
aptitudes que, debidamente educadas, pueden llevar al nio a un nivel de
independencia cotidiana e incluso a desarrollar, en lo posible, inquietudes
vocacionales.
-Las pruebas tpicas para el C.I. (WISC-R, etc...) deben utilizarse con cautela y,
en todo caso, deberan complementarse con otras ya que pueden presentar
resultados que no se ajusten a la evaluacin cognoscitiva real del individuo.
Debern evaluarse otras reas como la psico-motricidad, la adquisicin del
lenguaje, atencin-concentracin, y aspectos de su funcionamiento social.
-A nivel conductual, sealar que sus conductas no son caprichosas, sino que son
totalmente coherentes con su especial forma de integrar y percibir la
informacin del mundo exterior. Una evaluacin detallada en este campo
tambin nos ayudar.
-En resumen, los nios X Frgil necesitarn apoyo en las siguientes reas:
1-Atencin, Hiperactividad e impulsividad.
2-Aprendizaje general.
3-Habla y Lenguaje
4-Procesamiento de la Informacin sensorial. Habilidades motoras
5-Problemas de comportamiento.
-Para combatir los problemas de atencin y comportamiento se pueden utilizar
tcnicas de autocontrol, reforzamiento, etc...Si los sntomas son muy severos
suele recurrirse al tratamiento farmacolgico segn prescripcin mdica
(estimulantes del S.N como el metilfenidato u otros) conjuntamente con la
terapia de modificacin de conducta.
-Como parte de la intervencin debe tambin ensearse a los padres los
diferentes estrategias para regular las contingencias del entorno y modular, en
lo posible, las conductas deseadas en los nios (sistemas de economa de
fichas, principios reforzamiento, extincin, etc...).
-El habla y el lenguaje, requerirn la intervencin de logopedas y educacin
especial. Siendo necesaria la modificacin del formato instructivo con un diseo
curricular a medida.
-Es importante, tambin, conocer algunos de los aspectos positivos de su
funcionamiento para ayudarnos en la confeccin de las lneas de intervencin

concretas, a destacar :
1-Buena capacidad de imitacin.
2-Su estilo de aprendizaje es global y simultneo.
3-Una vez aprenden no olvidan. Buena memoria a largo plazo.
4-Son afables y cariosos con aquellos que les dedican el tiempo necesario.
5-Pueden funcionar bien en el trabajo en pequeos grupos.
6-Buena memoria visual.
1-La buena capacidad de imitacin puede ser utilizada para el aprendizaje
vicario utilizando modelos adecuados para el nio. De esta forma, pueden
trabajarse aspectos del rea social.
2-El aprendizaje es bsicamente simultneo, ello implica que la informacin
ser mejor integrada cuando se presente simultneamente que de forma
secuencial. Tareas que requieren procesos secuenciales, como las matemticas,
son de difcil, comprensin.
Cuando se den instrucciones verbales, es necesario que sean frases cortas,
simples y sin ambigedades.
3-Una vez asumido el aprendizaje parece que permanece constante en la
memoria y no se producen olvidos significativos. La memoria a largo plazo es
muy buena. El problema es que el nuevo aprendizaje pase de la memoria a
corto plazo a la de largo plazo y que, durante este proceso, el exceso de seales
llegue a interferir en su consolidacin.
4-Sus relaciones sociales se ven tambin afectadas por la hipersensibilidad
sensorial, por ello suelen ser tmidos pero afables, rutinarios y obstinados a las
variaciones estimulares en un comportamiento casi autstico. Sin embargo,
sern cariosos, llegando a establecer fuertes vnculos afectivos para aquellos
que tengan paciencia para esperar el tiempo que necesitan para asimilar e
integrar la nueva informacin.
5-El trabajo de grupo, manejado con cautela y hacindolo en cierto modo
previsible para el nio, puede aportar buenos resultados.
6- La buena capacidad visual hace del uso de material grfico un elemento
imprescindible en la intervencin psicopedaggica. Este tipo de material (fotos,
dibujos, pictogramas, etc..), permanece en el tiempo y el espacio y es asumido
con mucha ms facilidad. Adems es una herramienta, haya o no lenguaje, para
que el nio estructure su tiempo y se comunique, ya sea para pedir o expresar
algo. Pueden efectuarse mediante secuencias de fotos o dibujos, por ejemplo,

actividades del colegio o de la vida diaria que ayuden al nio a integrar hbitos
de conducta diarios.
-Finalmente apuntar la importancia de la coordinacin entre todas las personas
y profesionales que atiendan al nio (padres, profesores, psiclogos, mdicos,
etc...), conociendo al nio y aprovechando aquellas cualidades que nos van a
permitir avanzar hacia las metas teraputicas, a la vez que minimicemos las
conductas no deseadas.
7- Enlaces de inters:
Video sobre el Sndrome X Frgil: Reportaje emitido por tv. en el que varias
familias de afectados exponen el problema.
Libro: "Sndrome X Frgil, libro de consulta para familias y
profesionales" [897 KB]
Federacin espaola de asociaciones de Sndrome X Frgil

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