Malformaciones gneticas

Las malformaciones genticas son causadas por problemas durante el desarrollo del feto antes del
nacimiento. Gracias a la mejora en la atencin mdica durante el embarazo y al avance en la deteccin
temprana de anomalas cromosmicas y otras anomalas genticas a travs de la amniocentesis, muestreo de
vellosidades corinicas y otras pruebas diagnsticas ms recientes, hay menos y menos recin nacidos con
problemas congnitos. Aproximadamente tres de cada cien bebs nacidos en Estados Unidos tienen
malformaciones congnitas que afectarn la forma en que se ven, se desarrollan o se desempearn, en
algunos casos, por el resto de sus vidas.
Hay cinco categoras de estas malformaciones, agrupadas de acuerdo a la causa.

Malformaciones cromosmicas
Los cromosomas son las estructuras que llevan el material gentico heredado de una generacin a la
siguiente. Normalmente, veintitrs cromosomas vienen del padre y veintitrs vienen de la madre y todos se
encuentran en el centro de todas las clulas del cuerpo, excepto en las clulas sanguneas. Los genes en los
cromosomas determinan cmo crecer el beb, a quien se parecer y hasta cierto punto, cmo se
desempear.
Cuando un nio no tiene los cuarenta y seis cromosomas normales, o si faltan o existen partes duplicadas de
los cromosomas, se puede ver y comportar diferente a otros nios de su edad y tambin desarrollar
problemas graves de salud. El sndrome de Down es un ejemplo de una condicin que ocurre cuando un nio
nace con un cromosoma adicional.

Malformaciones de un solo gen

A veces los cromosomas estn normales en nmero, pero uno o ms de los genes en ellos son anormales.
Algunas de estas malformaciones genticas pueden pasar a un nio si uno de los padres padece la misma
malformacin. Esto se conoce como herencia autosmica dominante.
Otros problemas genticos se pueden transmitir al nio solo si ambos padres portan el mismo gen defectuoso.
(La fibrosis qustica, la enfermedad de Tay-Sachs y la anemia de clulas falciformes, son ejemplos de este tipo
de malformacin). En estos casos, ambos padres son normales, pero se podra esperar que de cuatro hijos,
uno sea afectado. Esto se conoce como herencia autosmica recesiva.
Un tercer tipo de malformacin gentica se llama ligada al sexo y por lo general se transmite solo a los
varones. Las nias pueden portar el gen anormal que causa estos trastornos, pero no muestra la enfermedad
real. (Ejemplos de este problema incluyen la hemofilia, el daltonismo y las formas ms comunes de distrofia
muscular).

Afecciones durante el embarazo que afectan al beb

Determinadas enfermedades durante el embarazo, particularmente, durante las primeras nueve semanas,
pueden causar malformaciones congnitas graves, por ejemplo, el sarampin alemn y la diabetes. El
consumo de alcohol y determinadas drogas durante el embarazo aumentan considerablemente el riesgo de
que el beb nazca con malformaciones.
Adems, si se toman determinados medicamentos durante el embarazo, estos pueden provocar dao
permanente al feto, como lo pueden hacer determinados qumicos que puedan contaminar, el aire, el agua y
la comida. Siempre consulte a su mdico antes de tomar cualquier medicamento o suplemento mientras est
embarazada.

Combinacin de problemas genticos y ambientales

La espina bfida y el labio leporino y paladar hendido son tipos de malformaciones congnitas que pueden
presentarse cuando hay una tendencia gentica para la afeccin en combinacin con la exposicin a ciertas
influencias ambientales dentro del tero durante las etapas crticas del embarazo.

Causas desconocidas
La vasta mayora de malformaciones congnitas no tienen causa conocida. Esto es particularmente un
problema para los padres que planifican tener ms hijos, ya que no hay manera de predecir si el problema
ser recurrente. Si usted o su familia experimentan una malformacin de nacimiento relacionada con la
gentica, solicite a su pediatra que le remita a un servicio de consejera gentica. Estos servicios tienen
experiencia con una variedad de malformaciones genticas y pueden ser capaces de aconsejarle en cuanto al
curso de accin adecuado.

Nervios sensisitos.
Los nervios sensitivos o centrpedos se encargan de conducir las
excitaciones del exterior hacia los centros nerviosos. Son bastantes
escasos. Generalmente las fibras nerviosas se hallan asociadas con
fibras motoras (centrfugas). Como ejemplo de nervio sensitivo puro
podemos citar el nervio de Wrisberg, que conduce al cerebro la
sensibilidad de las glndulas salivales.
Nervios motores
Los nervios motores son nervios responsables de todo el movimiento
voluntario esqueltico y somtico, tal como cuando se mueve un brazo o
una pierna.