MALFORMACIONES DEL RIN

Frecuencia
Las malformaciones genitourinarias constituyen uno de los grupos ms
frecuentes de las anomalas del desarrollo en el hombre, su frecuencia es
similar a la de las cardacas: ocurren en 1-2% de los recin nacidos. En
autopsias de nios la frecuencia es de a lo menos un 5%. En material de
biopsias la frecuencia es mucho mayor: 75% en menores de 16 aos y 7,5%
por encima de esta edad en nuestra casustica. Cerca de la mitad de estos
porcentajes corresponden a malformaciones del aparato urinario
exclusivamente. Las cifras en el material quirrgico revelan tambin la alta
frecuencia con que se operan estas malformaciones especialmente en
nios.
Alrededor de un tercio de las malformaciones del aparato genital se asocian
a anomalas del aparato urinario. Es relativamente frecuente la asociacin
con malformaciones de otros aparatos, en cerca del 10% de los casos hay
malformaciones cardiovasculares.
Malformaciones Renales
Las malformaciones del rin mismo se clasifican en extrnsecas e
intrnsecas. En las primeras no existe en un comienzo una alteracin
importante del tejido renal y la anomala es manifiesta macroscpicamente.
En las segundas siempre existe un mal desarrollo del tejido tejido renal,
generalizado o localizado.
En las malformaciones renales se consideran, adems, las malformaciones
vasculares y los tumores disontognicos.
A continuacin se tratarn brevemente slo las ms importantes.
Malformaciones Renales Extrinsecas
Del nmero
Agenesia bilateral. Se presenta en el 0,5% de los mortinatos. Es
incompatible con la vida y est asociada a otras malformaciones, entre
ellas, sinmelia inferior (sirenas), hipoplasia pulmonar, atresia esofgica. Una
anomala caracterstica asociada a la agenesia renal bilateral es la facies de
Potter: hipertelorismo, orejas grandes, de insercin baja y con escaso
cartlago, pliegue subocular desde el canto interno hasta el malar,
aplastamiento de la nariz, retrognatismo y epicanto (pliegue cutneo
vertical sobre el canto interno). La facies de Potter tambin puede
presentarse en displasias renales acentuadas y en el rin poliqustico
infantil bilateral, es decir, en anomalas renales en que no se produce orina.
As, esta facies es caracterstica de un sndrome, el sndrome de Potter, que
est asociado a un oligohidroamnios. Este ltimo trastorno parece ser
importante en la patogenia de algunas de las malformaciones de este
sndrome.

Agenesia unilateral. Corresponde a la condicin congnita de monorreno

(ms propiamente:unirreno ) a diferencia de la condicin de monorreno
adquirida, generalmente por nefrectoma. En dos tercios de los casos el
rin nico presenta complicaciones: pielonefritis crnica, lesiones
vasculares que causan hipertensin arterial o glomeruloesclerosis focal y
segmentaria.
De la forma
Rin en herradura. Los riones estn unidos por sus polos superiores o,
ms frecuentemente, por los inferiores. En la mitad de los casos se
presentan complicaciones, como litiasis e infecciones, o se asocian otras
anomalas, como estenosis pieloureteral.

Rin doble o largo. Tiene doble sistema pielocalicilar y doble sistema

vascular. Debe diferenciarse de la reduplicacin renal, que tiene doble
sistema pielocalicilar y un solo sistema vascular (Fig. 5-2).
De localizacin
Heterotopias. Se distinguen las distopias y las ectopias renales. En las
primeras la arteria renal nace de la aorta, en las segundas, de otra arteria
(ilaca, suprarrenal, mesentrica superior, espermtica, u otra). Las
heterotopias altas corresponden al rin intratorcico; las bajas, ms
frecuentes, pueden ser pelvianas, ilacas o abdominales bajas. El rin mvil
o nefroptosis es una heterotopia adquirida en la que el rin desciende
cuando el sujeto est de pie, por poseer un hilio largo (Fig. 5-2).
De rotacin
Rin en torta. Anomala por falta de rotacin, el hilio es anterior. Puede
tener complicaciones (infecciones, atrofias vasculares y otras).

Malformaciones renales intrnsecas

La mayor parte de estas malformaciones se caracteriza por la presencia de
quistes. Se entiende por quiste renal una dilatacin, cerrada o comunicada,
de un segmento de nefrn o de tbulo colector, de 200 micrones de
dimetro o ms. Frecuentemente miden varios centmetros. Cuando se trata
de tres o ms quistes se habla de rin qustico o de enfermedad renal
qustica. La enfermedad renal qustica puede ser adquirida: hay casos
idiopticos y otros en que los quistes son inducidos por la accin de drogas
o agentes qumicos. Los estudios de microdiseccin de Potter y
colaboradores han contribuido a aclarar la morfognesis de los tipos clsicos
de rin qustico malformativo segn el sitio en que se produce la dilatacin
qustica. As, en el tipo I de Potter los quistes se forman en los tbulos
colectores; en el tipo II se trata de terminaciones ciegas qusticas del brote
ureteral, en el tipo III las dilataciones qusticas se producen en cualquier
parte del nefrn y en tbulos colectores y en el tipo IV se trata una
transformacin qustica de los nefrones subcapsulares y segmento inicial de
sus tbulos colectores.
Rin en esponja (sinonimia: enfermedad renal poliqustica autosmica
recesiva, rin qustico con gigantismo tubular, enfermedad poliqustica o
rin poliqustico infantil). Corresponde a una malformacin qustica renal
tipo I de Potter. La malformacin es bilateral, los riones conservan la forma,
generalmente son grandes (240 a 560 gramos), la superficie de corte
muestra, tanto en la corteza como en la mdula, un aspecto esponjoso
caracterstico, dado por espacios elongados dispuestos radialmente, de
alrededor de 1 milmetro de ancho, separados por delgadas lminas de
tejido renal. Al microscopio los glomrulos aparecen conservados. Consiste
sta en una hiperplasia del epitelio de los tbulos colectores y dilatacin
qustica de stos. Es incompatible con la vida. Se acompaa
invariablemente de alteraciones qusticas de la va biliar intraheptica en
forma de microhamartomas.
Rin multiqustico infantil. La malformacin no es hereditaria, pueder
ser unilateral o, menos frecuentemente, bilateral, a veces es segmentaria.
Corresponde al rin qustico tipo II de Potter. El trastorno afecta la
dicotomizacin del brote ureteral en sus primeras generaciones , el que se
dilata sin inducir la formacin de nefrones. Las dilataciones constituyen
quistes de diversos tamaos que en conjunto dan al rin la forma de un
racimo de uvas. No se forma orina. Microscpicamente se encuentran islotes
de
tejidos
embrionarios
heterotpicos,
como
cartlago,
tejido
hematopoytico y otros. Cuando es bilateral es
incompatible con la vida y se asocia a la facies de Potter.
En la mitad de los casos hay otras malformaciones.
Cuando es unilateral suele manifestarse en la edad adulta
especialmente por complicaciones como infecciones,
litiasis o hematuria.