4.3.

Anomalas de los cromosomas sexuales:

Sndrome de Turner

Es una afeccin gentica rara en la cual una mujer no tiene el par normal de dos
cromosomas X.

Causas
La cantidad normal de cromosomas humanos es 46. Los cromosomas contienen todos
los genes y el ADN, los pilares fundamentales del cuerpo. Dos de estos cromosomas,
los sexuales, determinan si uno ha de ser hombre o mujer. Las mujeres normalmente
tienen dos de los mismos cromosomas sexuales, que se escriben como XX, mientras
que los hombres tienen un cromosoma X y un cromosoma Y, que se escriben como
XY.
En el sndrome de Turner, el cual slo ocurre en las mujeres, a las clulas les falta
todo o parte de un cromosoma X. Lo ms comn es que la paciente femenina tenga
slo un cromosoma X; mientras que otras pueden tener dos cromosomas X, pero uno
de ellos est incompleto. Algunas veces, una mujer tiene algunas clulas con los dos
cromosomas X, pero otras clulas tienen slo uno.
Sntomas
Los posibles sntomas en los bebs pequeos abarcan:

Manos y pies hinchados

Cuello ancho y unido por membranas

En las nias mayores, se puede observar una combinacin de los siguientes sntomas:

Desarrollo retrasado o incompleto en la pubertad, que incluye mamas

pequeas y vello pbico disperso

Trax plano y ancho en forma de escudo

Prpados cados

Ojos resecos

Infertilidad

Ausencia de perodos (ausencia de la menstruacin)

Resequedad vaginal, que puede llevar a relaciones sexuales dolorosas

Pruebas y exmenes
El sndrome de Turner se puede diagnosticar en cualquier etapa de la vida y tambin
antes del nacimiento si se realiza un anlisis cromosmico durante un examen
prenatal.
El mdico llevar a cabo un examen fsico y buscar signos de desarrollo insuficiente.
Los bebs con el sndrome de Turner a menudo presentan manos y pies hinchados.
Se pueden realizar los siguientes exmenes:

Niveles hormonales en la sangre (hormona luteinizante y hormona

foliculoestimulante)
Ecocardiografa
Cariotipado
Resonancia magntica del trax
Ecografa de los rganos reproductores y de los riones
Examen plvico
El sndrome de Turner tambin puede cambiar los niveles de estrgenos en la sangre
y en la orina.
Tratamiento
La hormona del crecimiento puede ayudar a una nia con sndrome de Turner a
incrementar su estatura. La terapia con reemplazo de estrgenos con frecuencia se

inicia cuando la nia tiene 12 13 aos de edad y ayuda a estimular el crecimiento de

las mamas, del vello pbico y otras caractersticas sexuales.
Las mujeres con este sndrome que deseen quedar en embarazo pueden pensar en la
utilizacin de un vulo de donante.
Pronstico
Las personas afectadas por el sndrome de Turner pueden tener una vida normal con
el control cuidadoso de su mdico.

Posibles complicaciones
Vlvula artica anormal o estrechamiento de la aorta en un beb y
ensanchamiento artico en un adulto

Artritis

Cataratas
Diabetes
Tiroiditis de Hashimoto
Anomalas cardacas

Hipertensin arterial
Problemas renales

Infecciones del odo medio

Obesidad

Escoliosis (en la adolescencia)

Sndrome de Klinefelter
Es la presencia de un cromosoma X extra en un hombre.

Causas
La mayora de las personas tienen 46 cromosomas. Los cromosomas contienen todos
los genes y el ADN, los pilares fundamentales del cuerpo. Dos cromosomas sexuales
determinan si usted se convertir en nio o en nia. Las mujeres normalmente tienen
dos cromosomas sexuales XX, mientras que los hombres normalmente tienen un
cromosoma X y un cromosoma Y.
El sndrome de Klinefelter se presenta cuando un nio varn nace con al menos un
cromosoma X extra. Por lo regular, esto ocurre debido a un cromosoma X adicional.
Esto se escribira como XXY.
El sndrome de Klinefelter se presenta en aproximadamente uno de cada 500 a 1,000
bebs varones. Las mujeres que resultan embarazadas despus de los 35 aos tienen
una probabilidad ligeramente mayor de tener un nio con este sndrome que las
mujeres ms jvenes.

Sntomas
Proporciones corporales anormales (piernas largas, tronco corto, hombro igual
al tamao de la cadera)

Agrandamiento anormal de las mamas (ginecomastia)

Infertilidad

Problemas sexuales

Vello pbico, axilar y facial menor a la cantidad normal

Testculos pequeos y firmes

Estatura alta

Pruebas y exmenes
El sndrome de Klinefelter primero se puede diagnosticar cuando un hombre va al
mdico a consultar debido a la infertilidad, ya que sta el sntoma ms comn.
Se pueden realizar los siguientes exmenes:

Cariotipado
Conteo de semen
Se harn exmenes de sangre para verificar los niveles hormonales incluyendo:

Estradiol, un tipo de estrgeno

Hormona foliculoestimulante
Hormona luteinizante
Testosterona
Tratamiento
Se puede prescribir la terapia con testosterona que puede ayudar a:

Promover el crecimiento de vello corporal

Mejorar la apariencia de los msculos

Mejorar la concentracin

Mejorar la autoestima y el estado de nimo

Mejorar la energa y el impulso sexual

Mejorar la fuerza
La mayora de los hombres con este sndrome no son capaces de embarazar a una
mujer; sin embargo, un especialista en infertilidad puede ayudarlos. Un mdico
especial llamado endocrinlogo tambin puede ser til.
Grupos de apoyo
American Association for Klinefelter Syndrome Information and Support (AAKSIS):
www.aaksis.org.
Posibles complicaciones
El agrandamiento de los dientes con un adelgazamiento de la superficie, denominado
taurodontismo, es muy comn en el sndrome de Klinefelter y se puede observar en
radiografas dentales.
Este sndrome tambin incrementa el riesgo de:

Trastorno de hiperactividad y dficit de atencin

Trastornos autoinmunitarios como el lupus, la artritis reumatoidea y el sndrome
de Sjgren
Cncer de mama en hombres
Depresin

Dificultades de aprendizaje, incluso dislexia, que afecta la lectura

Un raro tipo de tumor llamado de clulas germinativas extragonadales

Enfermedad pulmonar

Osteoporosis
Venas varicosas

4.4. Mosaicismo cromosmico

El mosaicismo se refiere a una condicin en donde un individuo tiene dos o ms
poblaciones de clulas que difieren en su composicin gentica. Esta situacin puede
afectar a cualquier tipo de clula, incluyendo las clulas sanguneas, gametos (ovarios
y espermatozoides), y la piel.
El mosaicismo se puede detectar a travs de una evaluacin cromosmica y
usualmente se describe como un porcentaje de las clulas examinadas. El hallazgo
cromosmico normal en los hombres es 46 XY y en las mujeres es 46 XX.
Los ejemplos de mosaicismo cromosmico abarcan:

Sndrome de Turner mosaico: una mujer con un cierto porcentaje de lnea

celular normal (46, XX), ms otro porcentaje de lnea celular anormal asociada con el
sndrome de Turner (45, X).

Sndrome de Klinefelter mosaico: un hombre con un porcentaje de lnea celular

normal (46, XY), ms otro porcentaje de una lnea celular anormal asociada con el
sndrome de Klinefelter (47, XXY).

Sndrome de Down mosaico: un hombre con una lnea celular normal (46, XY),
ms una lnea celular anormal (47, XX, +21) o una mujer con lnea celular normal (46,
XX) ms una lnea celular anormal (47, XX, +21). Es decir, en el sndrome de Down, el
individuo tiene un cromosoma extra No 21.
Causas
El mosaicismo ocurre como resultado de un error en la divisin celular muy temprano
en el desarrollo fetal.
Sntomas
Los sntomas varan y son muy difciles de predecir. Es posible que no sean tan graves
si usted tiene tanto clulas normales como anormales.
Pruebas y exmenes
Las pruebas genticas pueden diagnosticar el mosaicismo.
Es probable que sea necesario repetir los exmenes para confirmar los resultados y
ayudar a determinar el tipo y gravedad del trastorno.

Tratamiento
El tratamiento depender del tipo y gravedad del trastorno. Usted puede tener un
tratamiento menos intenso si slo algunas de las clulas son anormales.
Expectativas (pronstico)
El pronstico en realidad depende de cules rganos y tejidos estn afectados (por
ejemplo, el cerebro o el corazn). Es difcil predecir los efectos de tener dos lneas de
clulas diferentes en una persona.
En trminos generales, los pacientes con un alto nmero de clulas anormales
comparten el mismo pronstico de las personas con la forma tpica (los que tienen
todas las clulas anormales) de la enfermedad.
Los pacientes con un bajo nmero de clulas anormales pueden verse muy levemente
afectados. Es posible que no descubran que tienen mosaicismo hasta que den a luz a
un nio que presente la forma tpica (no mosaica) de la enfermedad.