TUBULOPATAS: CLASIFICACIN,

ETIOPATOGENIA, MANIFESTACIONES
CLNICAS, DIAGNSTICO
Y TRATAMIENTO
D. Gonzlez-Lamuo y M. Garca Fuentes
Unidad de Nefrologa-Metabolismo Infantil. Servicio de Pediatra.
Hospital Universitario Marqus de Valdecilla Universidad de Cantabria.

TABLA 2
Clasificacin de las enfermedades tubulares
renales
Trastornos del transporte de protenas
Proteinuria tubular
Trastornos del transporte de glucosa
Glucosuria renal hereditaria
Trastornos del transporte de aminocidos
Cistinuria
Hiperaminoaciduria dibsica
Enfermedad de Hartnup
Malabsorcin de metionina
Histidinuria
Iminoglicinuria familiar y otras glicinurias
Aminoaciduria dicarboxlica
Aminoacidurias no especficas
Trastornos del transporte del fosfato
Hipofosfatemia familiar
Pseudohipoparatiroidismo

Introduccin
Se definen como tubulopatas un grupo
de entidades clnicas muy diversas en
cuanto a sus manifestaciones (tabla 1),
cuyo comn denominador es el de resultar de una alteracin de la funcin tubular renal, sin apenas alteracin de la filtracin glomerular. La complejidad y
multiplicidad de las funciones tubulares
de reabsorcin y de excrecin explican el
gran nmero de enfermedades o alteraciones que pueden incluirse dentro de este
captulo.
Las alteraciones tubulares pueden presentarse clnicamente como desequilibrio
en el balance osmtico (diabetes inspida
nefrognica), en la regulacin cido-bsica (acidosis tubular distal), en la homeostasis del volumen del lquido extracelular
(nefropatas con prdida de sal) o en el
metabolismo mineral (fosfaturia primaria).
Desde el punto de vista fisiopatolgico, las
tubulopatas podran englobarse en una de
las categoras siguientes: alteraciones
de reabsorcin, trastornos de secrecin y
alteraciones de transporte hormonodependientes (por falta de respuesta celular
a una hormona determinada).
Las disfunciones tubulares pueden ser
simples o complejas, segn se afecte el
transporte tubular de una o varias sustancias, respectivamente (tabla 2). Asimismo pueden representar una anomala
primitiva del transporte tubular, o ser la
consecuencia de otras alteraciones renales o extrarrenales. En este ltimo grupo
se incluyen las tubulopatas secundarias
a enfermedades nutricionales (deficiencia

Medicine 2003; 8(112):5986-5997

5986

TABLA 1
Clnica de las tubulopatas primarias
Cuadro general: astenia, malestar, irritabilidad
Avidez por el agua, deshidratacin
Poliuria-polidipsia
Sntomas digestivos: anorexia, vmitos, dificultad
para la alimentacin
Tetania, raquitismo
Anomalas oculares y/o hipoacusia
Retraso ponderoestatural
Alteraciones electrolticas
Alteraciones en el equilibrio cido-base
Litiasis renal y/o nefrocalcinosis

Trastornos del transporte de cido rico

Hipouricemia de origen renal
Trastornos mltiples del tbulo proximal
Sndrome de Fanconi idioptico o secundario
Trastornos de la funcin reguladora del equilibrio
cido-bsico
Acidosis tubular renal (proximal y distal)
Trastornos del transporte del calcio
Hipercalciuria de origen renal
Trastornos del transporte del sodio, potasio
y magnesio
Pseudohipoaldosteronismo
Sndrome de Bartter
Sndrome de Gitelman (hipokaliemiahipomagnesemia familiar)
Sndrome de Liddle
Deficiencia de 11 -hidroxiesteroide
deshidrogenasa
Hipomagnesemia-hipercalcirica familiar
Trastornos del transporte del agua
Diabetes inspida nefrognica hereditaria

de vitamina D y malnutricin), malformaciones congnitas renales y de las vas

urinarias (enfermedad qustica renal y uropata obstructiva), enfermedades renales
adquiridas (nefritis intersticial crnica, lupus eritematoso diseminado), o las derivadas de un mecanismo txico. Las tubulopatas primarias tienen un carcter
hereditario o congnito, lo cual explica
que los primeros sntomas sean generalmente precoces y que por tanto, su
diagnstico concierna esencialmente al
pediatra. En cada caso, la funcin del segmento de la nefrona ms afectado determina las manifestaciones clnicas del
sndrome (fig. 1).
La reciente identificacin de defectos moleculares especficos en el grupo de tubulopatas primarias (tabla 3) ha permitido profundizar en la fisiologa tubular y
en la patognesis de las mismas, y previsiblemente permitir el diseo de futuras estrategias teraputicas especficas. En
este captulo se revisan las tubulopatas
ms significativas en cada uno de los diferentes segmentos tubulares.

Fisiologa tubular
El transporte renal de una sustancia podra resumirse en un proceso inicial de filtracin glomerular seguido de una reabsorcin y/o secrecin tubular. Bsicamente
el filtrado glomerular se diferencia del plasma en que carece de protenas de peso
molecular superior a 70.000 daltons y de
las sustancias de bajo peso molecular
ligadas a las protenas, representando
aproximadamente un 20% del flujo plasmtico renal. Este filtrado glomerular, alrededor de 180 litros/24 horas, sufre importantes modificaciones mediadas por las
clulas tubulares, reduciendo su volumen
hasta las cifras que constituyen la diuresis habitual. A medida que el filtrado pasa
por los tbulos, diversas sustancias se
reabsorben y se secretan en forma selectiva hasta que alcanzan la pelvis renal
constituyendo la orina definitiva. Las sustancias reabsorbidas en diferentes segmentos de los tbulos pasan a los capila36