BIOLOGA COMN

BC-12

D IG
V IES N
I NT CI ECL A
U L A RI I I

Gregor Mendel

1.

GENETICA CLSICA

A principios de 1800, la cruza de plantas era una prctica muy extendida. En 1866, Gregor
Mendel utiliz el conocimiento sobre la reproduccin de las plantas para disear sus
experimentos sobre herencia. A pesar de que sus datos publicados fueron ignorados por los
cientficos durante 40 aos, finalmente se convirtieron en el hecho fundacional de la ciencia de la
gentica.
Los experimentos de Mendel con arvejas (Pisum sativum) es un claro ejemplo de preparacin,
ejecucin e interpretacin. l trabaj con siete caractersticas de esta especie y adems cuantific
sus resultados (Figura 1).

Figura 1. Los siete caracteres estudiados por Mendel en la planta de arveja (Pisum sativum).

Antes de pasar a revisar las leyes de Mendel, se aclararn los trminos utilizados en esta gua.
TRMINOS
Gen

DEFINICIONES
Factor gentico (una regin de ADN) que ayuda a determinar una
caracterstica.

Alelo

Una de las formas alternativas de un gen.

Locus

Lugar especfico ocupado por un alelo en un cromosoma.

Genotipo
Fenotipo
Caracterstica

Conjunto de alelos que posee un organismo individual.

Manifestacin o aparicin de una caracterstica, la cual puede ser
fsica, fisiolgica, bioqumica o conductual.
Se refiere a un concepto general; ej. color de ojos. En tanto que el
trmino rasgo o carcter se refiere a una manifestacin especfica
de esa caracterstica; ej. ojos azules, verdes o negros

Homocigoto o puro

Se refiere a una caracterstica, en la cual los genes alelos que

ocupan igual locus en un par de cromosomas homlogos son
iguales; AA o aa

Heterocigoto o
Hbrido

Se refiere a una caracterstica, en la cual los genes alelos que

ocupan igual locus en un par de cromosomas homlogos son
distintos; Aa

2.

LEYES DE MENDEL

Primera ley de Mendel o de la segregacin (Monohibridismo)

Mendel trabajo con variedades puras de plantas de guisantes, una que produca semillas
amarillas y otra que produca semillas verdes. Al hacer un cruzamiento entre estas plantas,
obtena siempre una llamada generacin filial (F1) compuesta en un 100% de plantas con
semillas amarillas. Posteriormente Mendel tom plantas procedentes de las semillas de la primera
generacin (F1) y las poliniz entre s. Del cruce obtuvo plantas productoras de semillas amarillas
y verdes en la proporcin de 3:1. Aunque la coloracin verde de las semillas pareca haber
desaparecido en la primera generacin filial, vuelve a manifestarse en la segunda generacin
(F2).
Como Mendel, careca de los conocimientos actuales sobre la presencia de pares de alelos en los
seres vivos al interpretar el experimento de Mendel, una planta progenitora aporta a la
descendencia un alelo para el color de la semilla, y la otra planta progenitora aporta el otro alelo
para el color de la semilla; de los dos alelos, solamente se manifiesta aquel que es dominante
(A), mientras que el recesivo (a) permanece oculto. Los dos alelos distintos para el color de la
semilla presentes en los individuos de la primera generacin filial (F1), no se han mezclado ni
han desaparecido, simplemente ocurra que se manifestaba solo uno de los dos. Cuando el
individuo de fenotipo amarillo (genotipo Aa) formaba los gametos, se separaban sus alelos
mediante el proceso de meiosis, de tal forma que en cada gameto solo est presente uno de los
alelos y as se pueden explicar los resultados obtenidos.

Figura 2. El experimento de Mendel y su interpretacin (cruzamiento monohbrido y representacin en un

tablero de Punnett.)
3

Mendel a partir de sus experimentos enuncio su primera ley: Los factores (genes alelos)
para cada carcter segregan o se separan (anafase I) en iguales proporciones en el
momento de la formacin de gametos y terminan, por lo tanto, en distinta
descendencia.
De la primera ley de Mendel podemos deducir que:
1)

La herencia es particulada, vale decir, los genes no se mezclan al pasar de una generacin
a la que sigue.

2)

Los gametos son siempre puros, no existen gametos hbridos.

Al analizar el experimento de Mendel fcilmente podemos determinar la caracterstica externa

(Fenotipo) que presenta cada individuo en cada generacin pero, podramos decir lo mismo a la
hora de determinar sus caractersticas genticas (Genotipo)?
En el caso de los genes que manifiestan herencia dominante, no existe ninguna diferencia
aparente entre los individuos heterocigticos (Aa) y los homocigticos (AA), pues ambos
individuos presentan un fenotipo amarillo, pero existe una manera de diferenciar el homocigoto
del heterocigoto?
El cruzamiento de prueba o retrocruce sirve para diferenciar el individuo homocigoto del
heterocigtico y consiste en cruzar el fenotipo dominante (proveniente, por ejemplo, de un
individuo de la F1) con la variedad homocigota recesiva (aa)
Si es homocigtico, toda la descendencia ser igual.

Fenotipo: 100% Amarillo

Genotipo: 100% Hbrido

Si es heterocigtico, en la descendencia volver a aparecer el carcter recesivo en una

proporcin del 50%.

Fenotipo: 50% Amarillo

50% Verde
Genotipo: 50% Hbrido (Aa)
50% Homocigoto recesivo (aa)
(aa)

Segunda ley de
(Dihibridismo)

Mendel

de

la

distribucin

independiente

Mendel cruz plantas de guisantes de semilla amarilla y lisa con plantas de semilla verde y
rugosa (Homocigticas para los dos caracteres).Las semillas obtenidas en este cruzamiento eran
todas amarillas y lisas, cumplindose as la primera ley para cada uno de los caracteres
considerados, y revelndonos tambin que los alelos dominantes para esos caracteres son los que
determinan el color amarillo y la forma lisa. Las plantas obtenidas y que constituyen la F1 son
dihbridas (AaBb).
Las plantas de la F1 se cruzan entre s, teniendo en cuenta los distintos tipos de gametos que
formarn cada una de las plantas. De esta manera se puede apreciar que los alelos de los
distintos genes se transmiten con independencia unos de otros, ya que en la segunda generacin
filial F2 aparecen guisantes amarillos y rugosos y otros que son verdes y lisos, combinaciones
no encontradas ni en la generacin parental (P), ni en la filial primera (F 1). Los resultados
obtenidos para cada uno de los caracteres considerados por separado, responden a la segunda ley
(Figura 3).
F1

Aa
A

AB

9/16
A_B_

3/16
A_bb

3/16
aaB_

Bb
b

aB
AC

Ab

aB

ab

1/16
aabb

Figura 3. Proporciones fenotpicas resultantes de una cruza entre dos individuos dihbridos (AaBb).
5

Con los resultados de los cruzamiento de dihbridos Mendel enuncio su segunda ley: Los
factores determinantes de los distintos caracteres se combinan independientemente
unos con otros segregando al azar en los gametos resultantes. Al interpretar esta ley se
deduce que los genes son independientes entre s, que no se mezclan ni desaparecen generacin
tras generacin. Para esta interpretacin fue providencial la eleccin de los caracteres, pues estos
resultados no se cumplen siempre, sino solamente en el caso de que los dos caracteres a estudiar
estn regulados por genes que se encuentran en distintos cromosomas (no homlogos) pero no
necesariamente a los que se ubican en el mismo cromosoma (ligados).
Sin embargo es correcto decir que los cromosomas se distribuyen en forma independiente durante
la formacin de los gametos (permutacin cromosmica), de la misma manera que los hacen dos
genes cualquiera en pares de cromosomas no homlogos.

Cruzamiento de prueba
Al hacer un cruzamiento de prueba a un dihbrido (de la F1) se obtiene una descendencia
representada por 4 fenotipos distintos que siguen una proporcin fenotpica de 25% cada uno.

Figura 4. Cruce de prueba dihbrido.

EJEMPLO DE EJERCICIO DESARROLLADO

Datos: en esta fase es bueno que reconozcas cul es el carcter dominante y cul es el
recesivo. Usualmente estos datos son dados en los ejercicios, pero en otras ocasiones debes
deducirlos a partir de la descendencia. Por ejemplo, si en un cruzamiento entre plantas de
semilla amarilla con plantas de semilla verde, se obtiene un 100% de plantas que producen
semillas amarillas, se puede deducir que el color amarillo es dominante sobre el verde. Ms
adelante tambin veremos en otro tipo de ejercicios, casos en los que existen ms de dos
alelos. Es importante que en esta fase anotes las relaciones de dominancia, o las infieras si
es que no estn dadas.
Ejemplo:

Carcter dominante:
Carcter recesivo:

Cruce: aqu conviene ordenar todos los datos relativos a los cruces que aparecen en el
problema. En un problema nos podran dar el cruzamiento de una generacin parental (P)
que origina a la primera generacin filial (F1), la que luego es cruzada entre s para generar
una segunda generacin filial (F2) de caractersticas desconocidas. Esto ltimo es lo que
tenemos que resolver, pero conviene ordenar todos estos datos previamente, porque
permiten hacer deducciones sobre los genotipos de algunos individuos.
P
F1

Verde y Liso

Amarilla y Lisa

F2

Amarilla y Rugosa
x

Amarilla y Lisa

Determinar los gametos: una vez que tenemos claridad sobre cul es el cruzamiento que
debemos resolver, conviene asegurarse de conocer el genotipo de los padres involucrados
para determinar los tipos de gametos que puede generar cada uno. En algunos casos se
puede hacer mentalmente, pero en casos de genotipos con ms de un carcter, se aconseja
usar la tcnica de bifurcacin, como se muestra a continuacin:
Genotipo del
parental

1 bifurcacin del
primer carcter
(Aa)
A

AaBb
a

2 bifurcacin del
segundo carcter
(Bb)

Gametos
resultantes

En algunos problemas solo es necesario determinar la cantidad de gametos distintos que puede
generar cierto genotipo parental, pero no el tipo. Para esto, no es necesario usar la tcnica de
bifurcacin si no que solo se debe elevar el nmero 2 a la cantidad de genes en heterocigocis que
tiene el genotipo en cuestin. En el ejemplo anterior (AaBb) los dos genes estn en heterocigocis,
por lo que el resultado sera 22=4. Es decir, el genotipo AaBb puede generar 4 gametos distintos,
lo que ya habamos comprobado con la tcnica anterior. La desventaja de esto es que solo
permite estimar el nmero de gametos, pero no el tipo.

Una vez conocidos los gametos de los padres del cruce en cuestin, podemos pasar a la siguiente
fase:

Tablero de Punnet: una vez conocidos los gametos, podemos ubicar estos en el tablero de
Punnet, como se muestra a continuacin, para empezar a realizar los cruzamientos.
Gametos
AB

Ab

aB

ab

Gametos
AB
Ab
aB
ab

Resultados: una vez obtenida la descendencia, debes fijarte bien en la pregunta del
problema. Estas pueden ser variadas, como qu porcentaje de la descendencia son de color
amarillo, qu porcentaje de la descendencia presentar el genotipo del parental verde y ms
comnmente cul es la proporcin genotpica y fenotpica de la descendencia. Debes prestar
atencin a la pregunta y responder a ella a partir de los resultados del tablero anterior.

Nota: No todos los ejercicios se deben resolver en este orden secuencial de pasos. Aqu tratamos
de resumirte los pasos ms relevantes y comunes a la mayora de los ejercicios y te sern
de utilidad si ests poco familiarizado con las metodologas para resolver ejercicios de
cruzamientos en gentica.

ACTIVIDAD 1
1.

Las semillas de color amarillo en los guisantes son dominantes sobre las de color verde.
En los siguientes cruzamientos, padres con fenotipos conocidos, pero de genotipos
desconocidos, produjeron la siguiente descendencia:
a) Determine los genotipos ms probables de cada padre.
Fenotipos parentales

2.

Amarillo

Verde

82

118

39

50

A.

amarillo x verde

B.

amarillo x amarillo

C.

verde x verde

D.

amarillo x verde

74

E.

amarillo x amarillo

90

La polidactilia es una enfermedad en la especie humana que consiste en poseer dedos

supernumerarios. Esta enfermedad est determinada por un gen autosmico. Padre y madre
polidctilos tiene dos hijos una normal y otro polidctilo.
a) La polidactilia, es determinada por un gen dominante o recesivo? Fundamente

b) Cul es la probabilidad de que el prximo descendiente de la pareja sea normal o

polidctilo? Realice un esquema del cruzamiento

3.

Por qu una pareja de padres, ambos con los lbulos de las orejas adheridos, no procrean
hijos con los lbulos de las orejas libre?

4.

Por qu padres con lbulos de las orejas libres pueden procrear hijos con lbulos de las
orejas adheridos?
9

5.

En los ratones, el pelaje de color negro (B) es dominante respecto del color marrn (b) y el
patrn liso (S) es dominante respecto del moteado blanco (s). Tanto el color como el patrn
de moteado estn controlados por genes que se distribuyen en forma independiente.
Se cruza un ratn negro moteado con uno marrn liso, ambos homocigotos. Todos los
ratones de la F1 son negros y lisos. Luego se realiza un cruzamiento de prueba mediante el
apareamiento de los ratones de la F1 con ratones marrones moteados.
a) Describa los genotipos de los padres y los ratones de la F 1.

b) Describa los genotipos y fenotipos, junto con sus proporciones, que se esperan de la
progenie del cruzamiento de prueba.

6.

La miopa es producto de un gen dominante autosmico, al igual que el fenotipo Rh+. Un

hombre de visin normal y RH- y una mujer miope y Rh+, heterocigota para ambas
caractersticas, tienen descendencia. Establezca los posibles genotipos y fenotipos de esta
descendencia.

7.

Un hombre miope (heterocigoto) albino y una mujer de visin normal y de pigmentacin

normal (heterocigota), tienen descendencia. Establezca los posibles genotipos y fenotipos de
esta descendencia.

10

TEORA CROMOSMICA DE LA HERENCIA

Walter Sutton y Theodor Boveri, ambos investigadores por separado se dieron cuenta de que el
comportamiento de las partculas de Mendel durante la produccin de los gametos del guisante, se
comportaba como los cromosomas en la meiosis, como se muestra en la siguiente figura.

FACTORES
MENDELIANOS

CROMOSOMAS

PAR DE ALELOS

SEGREGACIN

DISTRIBUCIN
INDEPENDIENTE

Fig. XX: Paralelismo entre los factores mendelianos con el comportamiento de los cromosomas durante la
meiosis.

Algunos postulados de la teora cromosmica:

- Los factores mendelianos (genes) estn ubicados en los cromosomas.
- Cada uno de estos factores genes ocupa lugares especficos dentro de un par homlogo, lo que
se conoce como locus.
- Los alelos se encuentran ubicados en la misma posicin de los cromosomas homlogos, es decir,
comparten el mismo locus.

11

1 Ley de Mendel: Base Fsica

Gregorio Mendel public los resultados de sus estudios genticos con la
arveja en 1866 y de este modo estableci los fundamentos de la gentica
moderna. En su trabajo, Mendel propuso algunos principios genticos bsicos.
Uno de ellos se conoce como el Principio de Segregacin. El encontr que de
un progenitor, solo una forma allica de un gen es transmitida a la
descendencia, a travs de los gametos. Por ejemplo, una planta que tiene un
factor (gen) para la semilla lisa y tambin uno para la semilla rugosa deber
transmitir a su descendencia solo uno de los dos alelos a travs de un
gameto. Mendel no saba nada de cromosomas o de la meiosis ya que esto no
haba sido an descubierto. Actualmente se sabe que la base fsica de este
principio est en la primera anafase meitica donde los cromosomas
homlogos se segregan o separan uno del otro. Si el gen para la semilla lisa
est en un cromosoma y su forma allica para la semilla rugosa est en su
homlogo, resulta claro que los dos alelos no pueden encontrarse
normalmente en el mismo gameto.

Anafase I Meitica

Un organismo diploide posee dos alelos ubicados en

diferentes cromosomas homlogos.

12

2 Ley de Mendel: Base Fsica

El Principio de la distribucin independiente de Mendel, establece que la
segregacin de un par de factores ocurre independientemente de la de
cualquier otro par. Por ejemplo, en un par de cromosomas homlogos estn
los alelos para el color de la semilla: amarilla y verde y en el otro par de
homlogos estn los alelos para la forma de la misma: lisa y rugosa.

A: amarilla

a: verde

B: lisa

b: rugosa

La segregacin de los alelos para el color de la semilla ocurre

independientemente de la segregacin de los alelos para la forma, porque
cada par de homlogos se comporta como una unidad independiente durante
la meiosis. Adems debido a que la orientacin de los bivalentes en la
primera placa metafsica es completamente al azar, cuatro combinaciones
de factores pueden encontrarse en los productos meiticos:

amarilla-lisa

amarilla-rugosa

verde-lisa

verde-rugosa

En la actualidad se sabe que esto es cierto solo para los loci localizados en
cromosomas homlogos distintos y no para los genes ligados.

Genes ligados
13

Preguntas de seleccin mltiple

1.

Al cruzar plantas de arvejas amarillas dominantes heterocigotas con verdes recesivas

homocigotas es correcto afirmar que todos los descendientes
I)
II)
III)
A)
B)
C)
D)
E)

2.

portan al menos un gen recesivo.

dominantes poseen el mismo genotipo del progenitor dominante.
recesivos corresponden a un 50% de la descendencia.

Solo I.
Solo II.
Solo III.
Solo I y III.
I, II y III.

La descendencia de un hombre albino y su esposa tienen hijos albinos y no albinos en la

misma proporcin esto significa que la esposa es
I)
II)
III)

pigmentada.
heterocigota.
portadora del gen del albinismo.

Es (son) correcta(s)
A)
B)
C)
D)
E)
3.

I.
II.
III.
I y II.
y III.

El albinismo es la falta de pigmentacin en la piel y es ocasionada por un alelo recesivo "a".

La pigmentacin normal se debe al alelo dominante "A". Dos progenitores normales tienen un
hijo albino. Cul es la probabilidad de que el siguiente hijo resulte albino?
A)
B)
C)
D)
E)

4.

solo
solo
solo
solo
I, II

1/4
1/2
3/8
3/4
3/16

La acondroplasia es un tipo de enanismo que tiene su origen en un gen dominante anormal,

alojado en el cromosoma nmero 4 del hombre. Si una mujer normal est casada con un
hombre acondroplsico, y tienen 2 hijos, uno de ellos normal y el otro acondroplsico, cul
es el genotipo de los hijos?
A)
B)
C)
D)
E)

normal,
normal,
normal,
normal,
normal,

homocigoto y acondroplsico, heterocigoto.

heterocigoto y acondroplsico, homocigoto.
heterocigoto y acondroplsico, heterocigoto.
homocigoto y acondroplsico, homocigoto.
dominante y acondroplsico, recesivo.

14

5.

Para el color de las flores de las arvejas de jardn, el prpura es dominante y el blanco es
recesivo. La posicin de la flor en el tallo puede ser axial (recesiva) frente a la flor terminal
(dominante). Si se cruza una planta con las flores prpuras (heterocigota) y axiales , con una
de flores blancas y terminales (heterocigota), en relacin a la descendencia se espera que
I)
II)
III)
A)
B)
C)
D)
E)

6.

toda la descendencia ser dominante.

toda la descendencia ser recesiva.
toda la descendencia ser homocigota recesiva.
ningn descendiente ser homocigoto recesivo.
la mitad de la descendencia ser homocigota recesiva.

Un grupo de ratones negros tienen el mismo genotipo, y al ser apareados tienen una
descendencia de 12 ratones negros y 4 blancos, cul ser el genotipo de los padres?
A)
B)
C)
D)
E)

9.

5
16
32
64
128

Al cruzar un individuo, cuyo genotipo es Rr, con otro que posee un genotipo rr
A)
B)
C)
D)
E)

8.

I.
II.
III.
I y II.
II y III.

En la cruza de progenitores "AABBCCDDEE" x "aabbccddee". Cuntos gametos diferentes

pueden formar los individuos de la F1?
A)
B)
C)
D)
E)

7.

Solo
Solo
Solo
Solo
Solo

el 50 % de las flores sean prpuras.

el 25 % de las flores sean blancas y terminales.
el 75 % de las flores sean prpuras y axiales.

Padre
Padre
Padre
Padre
Padre

"AA": Madre "Aa"

"Aa": Madre "aa"
"Aa": Madre "Aa"
"aa": Madre "Aa"
"Aa: Madre "AA"

El color y el largo del pelo de los conejos estn codificados por un par de genes, siendo el
pelo corto y caf dominantes sobre el largo y blanco, si se cruza una coneja blanca y de pelo
corto pura con un conejo de pelo caf y largo (dihomocigoto), en relacin a la descendencia
se espera que un
A)
B)
C)
D)
E)

50% sea blanca y de pelo largo.

50% sea caf y de pelo corto.
100% sea blanca y de pelo largo.
100% sea caf de pelo corto.
25% sea de cada uno de los fenotipos posibles.
15

10. En las arvejas, el color de la flor est codificado por un gen, con un alelo prpura dominante
(P) y el otro alelo blanco recesivo (p). Si en un cruce se obtuvo una cantidad de 51 flores
blancas y 49 flores prpuras, el genotipo ms probable de las flores progenitoras es
A)
B)
C)
D)
E)

PP
Pp
Pp
PP
pp

pp
pp
Pp
Pp
pp

RESPUESTAS

Preguntas
Claves

1
E

2
E

3
A

4
A

5
D

6
C

7
E

8
C

9
D

10
B
DMCA-BC12

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