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1-Introduccin

Se trata de un conjunto de trastornos caracterizados por retrasos y alteraciones cualitativas en el


desarrollo de las reas sociales, cognitivas y de comunicacin, as como un repertorio repetitivo,
estereotipado y restrictivo de conductas, intereses y actividades. En la mayora de casos, el
desarrollo es atpico o anormal, desde las primeras edades siendo su evolucin crnica. Slo en
contadas ocasiones las anomalas se presentan despus de los cinco aos de edad.

Los T.G.D. comprenden un amplio conjunto de trastornos. Algunas clasificaciones diagnsticas
como el C.I.E.-10 (Clasificacin multiaxial de los Trastornos psiquitricos en nios y adolescentes)
intentan poner cierto orden y permiten el diagnostico diferencial dentro de los T.G.D. en funcin
de la discriminacin de los diferentes sntomas. A saber distingue entre: Autismo Infantil , Autismo
atpico, Sndrome de Rett, Otros trastornos desintegrativos de la Infancia, Trastorno Hipercintico
con retraso mental y movimientos estereotipados, Sndrome de Asperger, Otros Trastornos
Generalizados del desarrollo y Trastorno generalizado del desarrollo sin especificar.

Los T.G.D. constituyen, pues, a pesar de los intentos de clasificarlos debidamente, un panorama
muy heterogneo y en el que el Autismo tiene un papel protagonista dadas sus peculiaridades y
caractersticas. De hecho T.G.D. y Autismo se utilizan en la prctica de forma sinnima, si bien, hay
que insistir en que el Autismo est integrado dentro de los T.G.D.

Algunas hiptesis avalan la existencia de "un espectro sobre las manifestaciones clnicas del
Autismo" que abarcaran desde los casos ms severamente afectados y acompaados de una
deficiencia mental severa o profunda, a cuadros donde la deficiencia mental sera ligera o
moderada, a otros, con una inteligencia lmite o normal. La conducta en estos pacientes tambin
se mostrar en diferentes grados pero siempre vinculada a la alteracin en la capacidad para
establecer relaciones sociales, a la ausencia de empata y el desarrollo de un repertorio conductual
estereotipado y limitado slo a ciertas reas de su inters.
Es por ello que, actualmente, va cobrando mayor uso la denominacin de T.E.A. (Trastornos del
espectro autista) para referirnos a este conjunto de trastornos que comparte una sintomatologa
nuclear comn.

Otros aspectos clnicos destacables que se solapan en distintos niveles son los que hacen
referencia a la coordinacin motriz, hipotonicidad, alteraciones de la percepcin y dficits
atencionales.

Es importante destacar que dentro de los T.G.D. podemos distinguir aquellos que cursan con
cuadros antes de los tres aos de edad y que forman parte del Autismo tpico, de aquellos que tras
un curso evolutivo "normal" de inicio desarrollan los sntomas a partir de los tres aos
(comprenderan las formas atpicas).

No se ha podido verificar su mayor ocurrencia dentro de ningn estrato social determinado ni en
ninguna cultura en particular. S es conocida su mayor incidencia en varones (3-4/1), si bien parece
que cuando se registra en mujeres suele cursar con una sintomatologa ms severa.
Respecto a la prevalencia se establece alrededor de 4 a 7 de cada 10.000 nios aproximadamente.

Causas T.G.D. (Etiologa)
Tal como se describe en la grfico anterior las causas de los T.G.D. son variadas. La influencia de
factores genticos ha sido demostrada en estudios en gemelos monocigticos, observndose una
concordancia del 64%, siendo del 9% entre gemelos dizigticos, lo que contrasta con las tasas de
prevalencia en poblacin normal que se sitan alrededor del 0,02-0,05%. Desde el punto gentico,
se establece la existencia de una gran heterogeneidad hablndose de una herencia autosmica
recesiva, de una herencia unida al cromosoma x frgil, as como alteraciones espordicas. De esta
forma se establece un nexo de unin entre factores genticos y neurobiolgicos.

Otro factor de riesgo relevante son las infecciones vricas. Durante el primer trimestre del
embarazo, las infecciones virales aparecen de forma relevante en las historias de las madres de
nios autistas, entre las que se citan la rubeola como el virus ms frecuente, la toxoplasmosis, la
sfilis, la varicila y otras. No obstante, quedan muchas preguntas en el aire sin contestacin como
es suficiente el contacto o se necesita una infeccin clnica?. Existen en todo caso efectos
diferenciales y especficos que originen el autismo o el retraso mental o ambos al mismo tiempo?.

Por su parte las complicaciones durante el parto como la hipoxia, isquemia y la hemorragia
intracraneal se han sealado como posibles causas de autismo de origen prenatal y que afectaran
sobre todo a fetos de bajo peso. Sin embargo, actualmente, no hay conclusiones definitivas al
respecto.

Un estudio publicado por M. Konstantereas en 1.986, resume los datos aportados por una serie de
autores que sealan el hecho sorprendente y no suficientemente explicado, de que los padres de
los nios autistas tienen una mayor exposicin y manejo de productos qumicos, mostrndose
stos como un factor de riesgo, as como una elevada incidencia de "hipotiroidismo" entre dichos
padres, y una mayor infertilidad y abortos entre las madres de estos nios. No existe, pero,
acuerdo en cuantificar las edades de las madres y su posible incidencia.

Por tanto, podemos concluir que no tenemos actualmente una respuesta definitiva respecto a los
orgenes de los T.G.D, a pesar de que se han identificado muchos factores de riesgo y es posible
que su origen est determinado por la confluencia de diferentes elementos. En qu grado se
combinen dichos factores de riesgo determinarn la consecuente sintomatologa orgnica y
psquica. Muchos de estos sntomas son prcticamente los mismos que describimos en el Autismo,
pero recordemos que los T.G.D. comprenden otros trastornos que se solapan entre ellos.

Finalmente sealar que la exploracin del nio con T.G.D. requerir exmenes mdicos,
neurolgicos y psicolgicos.
3-Sntomas y signos de los T.G.D.
Se ha comentado el origen multicomponente de este trastorno, por tanto, no es de extraar que la
sintomatologa presente tambin una variabilidad evidente. Pese a que podamos describir unos
patrones de sntomas comunes que suelen darse en el conjunto de los afectados, raramente un
nio los presentar todos en el mismo grado o intensidad. En algunos nios dichos sntomas
pueden presentarse de forma leve, en otros pueden adoptar una forma mucho ms severa
afectando a todas las reas de su vida.

A continuacin se exponen las diferentes reas en las que presentan dficits significativos los nios
con T.G.D.:
a) Conciencia y orientacin
La claridad de su conciencia se encuentra muy limitada e interferida por las graves carencias que
afectan al resto de las funciones psquicas, sobretodo en las reas cognitivas. La orientacin
temporal-espacial y respecto a s mismo se hallan gravemente afectadas y en todo caso vienen
determinadas por las reas de intereses restrictivas que delimitan su atencin preferente.


b) Atencin y memoria
Se encuentra muy dispersa o contrariamente es muy selectiva para reas de inters muy concretas
(partes de objetos con los que realizan alguna manipulacin improductiva y de forma reiterada). A
pesar de ello suelen estar atentos a los detalles del entorno pero sin poder interpretar los
significados ms abstractos de las cosas. Existen unas capacidades especialmente elevadas en
cuanto a memorizacin, y aptitudes viso-espaciales, no obstante, la memoria, funciona de forma
irregular en sus rendimientos vindose muy influenciada tambin por el inters que pueda
despertar en el nio la actividad concreta.
d) Capacidad intelectual
Alrededor de un 40% de los nios con T.G.D. tienen un C.I. (Cociente Intelectual) por debajo de 50
(Retraso moderado, severo y profundo). Un 30% estara alrededor de 70 (retraso ligero). En las
escalas WISC, los resultados en rea manipulativa son superiores a los de la escala verbal. Se
obtienen resultados muy pobres en las escalas de Comprensin en los que se debe integrar y
procesar la informacin. En las escalas de cubos y rompecabezas suelen asumir puntuaciones
normales.
e) Afectividad y comportamiento social
La mayora de los nios tienden a evitar el contacto ocular demostrando poco inters por la voz
humana. Ya de pequeitos no alzan los brazos a sus padres como indicacin para ser levantados
(no anticipan). No demuestran inters por la voz humana y parecen indiferentes al afecto no
mostrando signos externos emocionales. El vnculo de apego no se establece como sera de
esperar y no se produce la ansiedad de separacin tan habitual en la primera infancia.

La ausencia de miedo ante peligros reales o imaginarios suele estar presente lo que unido a un alto
umbral de dolor hace de estos nios muy vulnerables a sufrir accidentes de todo tipo. Por regla
general hay rechazo a jugar con otros iguales y al establecimiento de relaciones sociales. A medida
que crecen, a pesar de que pueden crear vnculos de afecto o aceptacin con sus padres u otros
(cuidadores, educadores...) seguirn con los problemas de relaciones con sus iguales.
La incapacidad comunicativa surge por no poder comprender que las dems personas tienen
mente, inteligencia, sentimientos, etc...
f) Lenguaje y pensamiento
Las alteraciones del lenguaje son uno de los sntomas ms significativos y van desde la ausencia de
comunicacin a una comunicacin verbal anmala con alteraciones en la produccin del habla en
cuanto al volumen, tono, ritmo, entonacin. Presencia de ecolalia inmediata o diferida, e inversin
pronominal. La generacin del lenguaje, est pues, muy deteriorada, apareciendo junto con las
ecolalias mencionadas, emisiones planas o montonas alternadas con entonaciones "cantarinas".
Las frases pueden ser telegrficas y distorsionadas confundiendo palabras con sonidos similares o
inventando palabras nuevas.

En la primera infancia, los nios con T.G.D, pueden desarrollar el hbito de tirar de la mano de
algn adulto para acompaarlo hacia el objeto que desean. Raramente afirman o niegan con la
cabeza para acompaar alguna respuesta verbal. Son tambin menos proclives a imitar las
acciones de sus padres que los otros nios.

En cuanto a la comprensin del lenguaje, ste puede estar afectado en un grado variable,
dependiendo en el lugar que se site el nio en el amplio espectro del trastorno. Los individuos que
cursan adems con retraso mental, puede que nunca lleguen a desarrollar la comprensin del
mismo. Los nios con dificultades menos severas pueden seguir instrucciones simples
acompaadas de gestos y en un contexto inmediato y predecible. Los ms competentes en esta
rea pueden llegar a entender buena parte de los significados de las construcciones verbales pero
sin poder captar los matices ms sutiles que se dan por ejemplo en las metforas o con el uso del
sarcasmo, entre otros.

g) Sensopercepcin
Las respuestas frente a la diferente informacin sensorial que les llega a sus rganos es tambin
anmala. Algunos nios parece que estn sordos o tienen deficiencias visuales por lo que son
objeto a edades tempranas de todo tipo de revisiones oftalmolgicas.

El umbral del dolor es muy alto por lo que no suelen quejarse tras sufrir accidentes, cadas o estar
enfermos. Algunos sonidos pueden hacerles disparar una alegra incontrolable ensimismndose en
la audicin de ciertos tipos de msica (en especial la sinfnica, si bien cada nio tiene sus
preferencias), rechazando, en cambio, otras sin motivo aparente. Paralelamente algunos ruidos
"insignificantes" (cada de agua en la baera, un trozo de papel adhesivo que se arranca, etc...)
puede producirles verdadero temor. Es como si hubiera una sensibilidad diferencial segn la
frecuencia y/o intensidad del sonido, vivindose ste como extremadamente agradable o
aversivo.

Algunos nios pueden pasar largos perodos de tiempo tocando con las manos una determinada
textura o efectuar estereotipias (acciones improductivas que se repiten sin ningn fin
determinado) con objetos o partes de ellos (p.e. las ruedas de un coche de juguete). Las
sensaciones tctiles son tambin experimentadas con los pies. La sensacin de tocar diferentes
superficies con los pies descalzos suele resultar de gran inters para ellos sintiendo probablemente
sensaciones placenteras difciles de comprender para nosotros. El juego obsesivo con la arena de
la playa ya siendo pisndola o cogindola con la mano y dejando que se escape poco a poco entre
los dedos, pueden ser actividades que les atraigan especialmente.
Tambin pueden mostrar inters por sensaciones olfativas oliendo a personas u objetos.

h) Psicomotricidad
La parte psicomotora presenta tambin particularidades y dficits especficos. Junto a sntomas de
hiperactividad y dficit atencional se registra una falta de iniciativa total. La conducta motriz no
persigue ningn fin determinado o comprensible para el adulto. El desarrollo de la motricidad
gruesa y de la habilidad para usar movimientos coordinados y finos en ambas manos puede llegar
a ser adecuada lo que en combinacin con unas buenas capacidades cognitivas pueden explicar la
gran habilidad que demuestran, algunos de ellos, con las tareas viso-espaciales. Por contra son
muy caractersticas las anomalas posturales y la conducta motora estereotipada (aleteo, andar de
puntillas, etc...).

Nios y adolescentes pueden alternar a lo largo de la jornada perodos de cierta tranquilidad
motora, slo alterada por la realizacin de las estereotipias habituales, con conductas de huida o
agitacin sin motivo aparente o a causa de una sobre-estimulacin sensorial al verse rota su rutina
o visitar espacios o lugares novedosos. Sin embargo, en ocasiones, la aparicin de estas conductas
es poco previsible y no est sujeta a un motivo entendible para nosotros.
i) Trastorno impulsos. Conducta anmala
Son frecuentes los problemas en la induccin o mantenimiento del sueo o el despertar con
movimientos de balanceo. De lactantes suelen ser fciles de tratar mientras se les deje en su cama
o en su habitacin, siendo catalogados por sus padres de tranquilos, "muy buenos", que apenas
dan un ruido. En algunas ocasiones, ocurre lo contrario, describindose nios inquietos, irritables,
que se pasan el da chillando y que parecen necesitar pocas horas de sueo. Muestran auto-
agresividad acompaando a crisis de agitacin. Su alimentacin es anmala y oscila entre el
rechazo activo al intento de alimentarles, a consumir todo tipo de alimentos no comestibles (
conductas de pica).

En cuanto a las conducta anmalas podemos destacar:

Resistencia al cambio: No toleran los cambios de sus rutinas, incluso pequeas variaciones en su
entorno familiar les crean gran desasosiego pudiendo producir episodios de rabietas. Algunos
nios pueden disponer sus juguetes de una determinada forma, enfadndose mucho si este
"orden" es alterado.

Comportamiento ritualista: Abarcan un repertorio de conductas que se repiten una y otra vez
pero que no tienen ninguna finalidad. El aleteo de manos es uno de los ms frecuentes. Tambin
suelen darse juegos extraos con objetos o partes de ellos sean o no juguetes.

Obsesiones y Miedos: Pueden establecer cierta afinidad o inters por determinados objetos
extraos (bateras, piedras, tapas de cualquier caja...) pasando mucho tiempo con ellos,
manipulndolos o simplemente llevndolos consigo. Por su parte los miedos pueden presentarse
en diferentes mbitos. Hay un temor ante el cambio de rutinas (situaciones o lugares nuevos). Hay
un miedo tambin de tipo sensorial a ruidos concretos y finalmente puede desarrollarse un miedo
injustificado hacia ciertas personas, incluso hacia compaeros de su misma edad, sin existir ningn
antecedente previo de conflicto. Todo ello puede combinarse por una falta total de sensacin de
peligro en situaciones en las que objetivamente lo hay (al cruzar la calle, a subirse a algn objeto,
etc.).

Para concluir, mencionar que los nios T.G.D. suelen tener una apariencia fsica normal, sin
estigmas fsicos e incluso con expresin despierta e inteligente, que les hace parecer estar atentos
a los detalles de su entorno pero que oculta la existencia de unos trastornos generalizados y, a
veces, profundos, en sus funciones psquicas.
6- Documentos de inters
Recomendamos la lectura del documento: "La epidemia del autismo y expectativas en los
prximos 15 aos" [1.431 KB] a cargo de D. Joaqun Daz Atienza.
Se trata de un riguroso estudio en el que se analizan datos epidemiolgicos y la dificultad del
diagnstico dado que actualmente no disponemos de marcadores neurobiolgicos o genticos
determinantes.

Ver tambin libro:
"Autismo y Sndrome de Asperger" Autor: Simon Baron Cohen

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