Asociacin de las Mucopolisacaridosis

y Sndromes Relacionados

MPS ESPAA
MPS II o SNDROME DE HUNTER
GUIA PRCTICA PARA ENTENDER LA ENFERMEDAD
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Asociacin de las Mucopolisacaridosis y Sndromes Relacionados,
MPS Espaa
C/ Anselm Clav n 1. Apartado de Correos 6.
08787 La Pobla de Claramunt (Barcelona)
www.mpsesp.org - Email: info@mpsesp.org
Tefs.93.804.09.59 - 617.080.198 - 661.710.152
Entdad declarada de Utlidad Pblicada por Orden del Ministerio
del Interior en fecha 25 de Enero de 2012.
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CONTENIDOS DE LA GUA
INTRODUCCIN
Qu son las Mucopolisacaridosis?

MPS II o Sndrome de Hunter..... 6
Causas
Afecta igual a todos los pacientes?
Es muy frecuente?
Cmo se hereda?
Deteccin en el embarazo
Consejo gentco
Frecuencia de la enfermedad

PRESENTACIN CLNICA ............11
El crecimiento
Apariencia fsica
Habilidad intelectual
El cerebro - La hidrocefalia
Los ojos
El odo - La sordera
La nariz y garganta
La boca y los dientes
El pecho
El corazn
El hgado, bazo y abdomen
Huesos y artculaciones
La columna vertebral
Las manos
El sndrome del Tnel Carpiano
La piel
Higiene dental
C-Pap nocturno
Infecciones respiratorias
Complicaciones cardacas
Hernias
Problemas intestnales
Las piernas y los pies
Epilepsia
Anestesia
Fisioterapia e Hidroterapia
Vivir con un paciente afectado por
Hunter
Alimentacin
La educacin
Las adaptaciones del hogar
La fase tranquila de la enfermedad
Futuro
Esperanza de vida

PAUTAS GENERALES SOBRE EL
TRATAMIENTO DE LA MPS II.......27

El Trasplante de Mdula sea
La Terapia Enzimtca Susttutva
Qu son las mucopolisacaridosis (MPS)?
Las Mucopolisacaridosis son enfermedades hereditarias poco frecuentes. Son
trastornos de depsito lisosomal de mucopolisacridos causados por cambios
genticos (mutaciones). Los lisosomas son organelas celulares que contienen
enzi mas capaces de hi drol i zar o romper grandes mol cul as como l os
mucopol i sacri dos o gl ucosami nogl i canos (GAGs). Segn el ti po de
GAGs se uti l i zarn l as si gui entes nomencl aturas:
- DS: Dermatn Sulfato, - HS: Heparn Sulfato, - KS: Keratn Sulfato, - CS: Condroitn Sulfato
Los mucopolisacridos son largas cadenas de molculas de azcares complejos que
intervienen en la formacin de los huesos, cartlagos, tendones y en muchos de los
tejidos del cuerpo.
IMAGEN DE UN DE LISOSOMA


En el cuerpo humano existe un proceso de reciclaje contnuo de GAGs, a medida
que se forman molculas nuevas, se van degradando (o desintegrando) las ms
antguas.
Para realizar este reciclaje son necesarias una serie de protenas especializadas
llamadas enzimas. Los afectados por MPS no tenen la capacidad de producir una
de stas enzimas que deshace los mucopolisacridos a molculas ms simples.
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La falta de esta enzima provoca que los GAGs se acumulen en las clulas de todos
los rganos, especialmente en el cerebro, originando una multtud de anomalas en
diversos rganos y tejidos.
Los pacientes con MPS presentan una afectacin clnica crnica, multsistmica y
progresiva en los rganos afectados aunque de grado variable segn los diferentes
defectos enzimtcos.
CLASIFICACIN DEL GRUPO DE LAS MUCOPOLISACARIDOSIS
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Tipos Enfermedad GAGs Enzima Gen
MPSI-H Hurler DS, HS -1-iduronidasa IDUA
MPSI-HS Hurler-Scheie DS, HS -1-iduronidasa IDUA
MPSI-S Scheie DS, HS -1-iduronidasa IDUA
MPSII Hunter DS, HS iduronato-2-sulfatasa IDS
MPSIII-A Sanflippo A HS heparn-S-sulfatasa SGSH
MPSIII-B Sanflippo B HS n-acetil-glucosaminidasa NAGLU
MPSIII-C Sanflippo C HS n-acetltransferasa HGSNAT
MPSIII-D Sanflippo D HS n-acetilglucosamina 6-sulfatasa GNS
MPSIV-A Morquio KS, CS galactosamina-6-S-sulfatasa GALNS
MPSIV-B Morquio KS -galactosidasa GLBI
MPSVI Maroteaux-Lamy DS arilsulfatasa B ARSB
MPSVII Sly DS, HS, CS -glucuronidasa GUSB
MPSIX Natowicz Hialuronano Hialuronidasa I HYAL1
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Qu es el Sndrome de Hunter?
La mucopolisacaridosis tpo II o Sndrome de Hunter es un trastorno del almacenamien-
to de mucopolisacridos. La enfermedad de Hunter toma su nombre de Charles
Hunter, catedrtco de Medicina en Manitoba, Canad, quien en 1917 describi por
primera vez a dos hermanos que tenan la enfermedad.


Ejemplo de familia con miembros afectados por el sndrome de Hunter. Los crculos
con puntos negros muestran las mujeres portadoras, los cuadrados negros son varones
afectados por el sndrome y los crculos con signo de interrogante se desconoce si son
mujeres portadoras o no.
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En el pasado se han descrito dos tpos de enfermedad de Hunter: grave y leve, sin
embargo hoy en da y a partr de lo que se conoce sobre la enzima y su gen, est
claro que la enfermedad de Hunter comprende un amplio espectro en su gravedad.
Todas las personas afectadas por esta enfermedad tenen una defciencia de la
enzima llamada Iduronato-2-sulfatasa cuya defciencia causa la acumulacin de
mucopolisacridos que es la causante de todos los problemas que afectan a los
pacientes con la enfermedad de Hunter.
Aunque no hay ningn tratamiento curatvo para los afectados por esta enferme-
dad, esta gua intenta explicar las diferentes variantes de la enfermedad y cmo
pueden tratarse clnicamente. Tambin trata la perspectva de nuevas terapias.
Cules son las causas de MPS II o Sndrome de Hunter?
Los mucopolisacridos son largas cadenas de molculas de azcar utlizadas en la
construccin de huesos, cartlagos, piel, tendones y muchos otros tejidos del cuerpo.
- Muco: hace referencia a la gruesa capa gelatnosa de las molculas.
- Poli: signifca muchos.
- Sacrido: es un trmino general para denominar la parte de azcar de la
molcula.
La terminologa moderna para los mucopolisacridos es glucosaminoglicanos
(GAGs), pero el trmino mucopolisacridos es el que usamos en esta gua ya que es
el que da nombre a estas enfermedades.
En el curso de la vida normal hay un proceso contnuo de construccin de nuevos
mucopolisacridos y de destruccin de los viejos, un proceso de reciclaje. Este proceso
de destruccin y de reciclaje requiere una serie de herramientas bioqumicas especia-
les llamadas enzimas. Los nios y adultos con la enfermedad de Hunter carecen
de una enzima llamada Iduronato-2-sulfatasa, esencial en la ruptura de
los mucopolisacridos llamados dermatn sulfato. El dermatn y heparn sulfato
parcialmente degradados permanecen almacenados en las clulas del cuerpo y
empiezan a acumularse causando daos progresivos. Los bebs pueden mostrar pocas
seales de la enfermedad, sin embargo los sntomas empiezan a aparecer con el
progresivo aumento de clulas daadas por la acumulacin de mucopolisacridos.
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Afecta la MPS II igual a todos los pacientes?
Hasta hace poco la enfermedad de Hunter se haba descrito como moderada o
grave. Sin embargo hoy en da, a partr de lo que se conoce sobre la enzima y su
gen, est claro que abarca un amplio espectro de gravedad. Algunos afectados
experimentarn un retraso progresivo de su desarrollo y un aumento progresivo de
problemas fsicos graves, otros tendrn una inteligencia normal y problemas fsicos
progresivos, en algunos los efectos sern ms graves que en otros.
Es importante recordar que la enfermedad de Hunter tene efectos sumamente
variados. En esta gua se menciona la extensa gama de posibles sntomas, sin
embargo, los individuos afectados pueden no experimentarlos todos.
Es muy frecuente la MPS II?
La incidencia de la MPS II se calcula segn el registro europeo de las
Mucopolisacaridosis y Sndromes Relacionados, que afecta a 1 de cada 100.000
varones recin nacidos (Ligado al cromosoma X), aunque hay alguna publicacin de
alguna nia con Hunter.
Cmo se hereda la enfermedad de Hunter?
La MPS II o Sndrome de Hunter se hereda de forma diferente a todos los
otros tipos de Mucopolisacaridosis y Sndromes Relacionados, ya que es una
enfermedad recesiva vinculada al Cromosoma X (tambin se la conoce como ligada
al sexo) al igual que la hemoflia. Las mujeres pueden ser portadoras, pero excepto
en los casos muy raros, slo los varones son afectos. Si una mujer es portadora de
la MPS II existe un 50% de riesgo que sus hijos padezcan la enfermedad. Adems,
hay un 50% de riesgo de que sus hijas sean portadoras de la misma. Esto signifca
que en el embarazo hay un 25% (1 entre 4) de posibilidad de tener un hijo afectado.
Adems, hay un 50% de riesgo de que sus hijas sean portadoras de la enfermedad.
Las hermanas y las tas maternas de una persona afecta por el sndrome de Hunter
pueden ser portadoras de la enfermedad y tendran un 50% de riesgo de pasar el
gen anormal a cualquier hijo suyo.
Mediante un estudio gentico realizado en sangre perifrica, muchas familias
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pueden saber si las mujeres son portadoras, siempre que se haya hecho
previamente el estudio del nio afectado y se conozca la mutacin origen de
la enfermedad. Por ello se deber tomar una muestra de sangre del nio enfermo
para que pueda estudiarse la anormalia gentica exacta. En la mayora de las
familias es posible identfcar con exacttud la alteracin, la mutacin del gen en el
cromosoma X responsable de la enfermedad de Hunter. Esto puede ayudar a un
diagnstco prenatal y del posible portador.
Sin embargo en algunos casos se ha demostrado que la madre no es portadora de la
enfermedad de Hunter. En este caso, el desorden puede haber ocurrido la primera
vez en el varn, ste puede haber sufrido una nueva mutacin (de novo).
Se puede hacer un anlisis para detectar la MPS II en el embarazo?
Hay tres ocasiones en los que es posible hacer un test pre-natal durante los
primeros meses del embarazo para detectar la existencia de la enfermedad de
Hunter:
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- Si usted ya es madre de un nio con la enfermedad.
- Si usted sabe que es portadora.
- O si tene un familiar por lnea materna de un varn con la enfermedad de Hunter
y no se ha hecho un test para saber si es portadora.
El diagnstico prenatal de un feto se puede realizar por estudio enzimtico
(actvidad de la enzima Iduronato-2-sulfatasa) o gentco (mutaciones previamente
estudiadas en el gen IDUA del hijo afectado y de sus padres portadores) en dos
perodos del embarazo utlizando diferentes muestras fetales:
1. La Biopsia de Corion (en la semana 10-12 del embarazo).
2. La Amniocentesis (en la semana 16 del embarazo). En esta muestra se puede
realizar adems del estudio enzimtico y/o gentico en amniocitos (clulas
amniticas), el anlisis de GAGs en lquido amnitco, que muestra una elevada
concentracin de los mismos si el feto est afectado.
- Consejo gentico
Todos l os padr e s c on ni os af e c t ados por
muc opolisacaridosis deberan considerar el hecho
de pedir consejo gentico antes de tener otro hijo. El
genetista es la persona ms indicada para informar
y resolver las dudas sobre los riesgos de otro embarazo
y los que puedan padecer otros miembros de la familia
tales como hermanos, primos, etc... Tambin les ase-
sorar en buscar otras alternativas de reproducccin
asistida como el Diagnstico Gentico Preimplantacio-
nal.
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Presentacin clnica de MPS II
Crecimiento:
Puede que los bebs con la enfermedad de Hunter sean ms grandes y crezcan
ms rpidamente que el resto en los dos primeros aos de vida. Los individuos
afectados con ms gravedad probablemente lleguen a una talla fnal de 120 cm a
140 cm. En cambio, los pacientes ms leves generalmente llegan a tener una talla
relatvamente normal.
La apariencia fsica:
Los individuos con la enfermedad de Hunter tenden a tener un cierto parecido el
uno con el otro. A menudo, tenen la cara regordeta con las mejillas rosadas y la
cabeza bastante grande con una frente prominente. El cuello es corto y la nariz
ancha con puente chato. Los labios son a menudo gruesos y la lengua grande. El
pelo tende a ser espeso, las cejas espesas y puede haber ms pelo de lo normal en
el cuerpo. Tienen la barriga prominente y una manera muy caracterstca de andar
y sostener los brazos debido a contracturas en las artculaciones de las caderas, los
hombros, los codos y las rodillas.
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La habilidad intelectual:
Los pacientes afectados por la variante grave del sndrome de Hunter suelen
experimentar un almacenamiento progresivo de mucopolisacridos en el cerebro
que es el principal responsable del retraso del desarrollo intelectual entre los 2 o
4 aos de edad. ste a menudo va seguido por una prdida gradual de sus habili-
dades hasta la muerte, sin embargo etapas que siguen son muy variadas. Algunos
slo aprenden a decir algunas palabras mientras que otros aprenden a hablar bien
y a leer un poco. Pueden seguir canciones infantles y hacer puzzles sencillos. Es
importante ayudar a los bebs y los nios con la enfermedad de Hunter a aprender
lo mximo que les sea posible antes de que la enfermedad progrese. Cuando el nio
empieza a perder las capacidades que ha aprendido puede sorprendernos como
conserva alguna de ellas. Los nios contnan entendiendo y disfrutando de la vida
aunque pierdan la habilidad de hablar.
Los pacientes afectados por la variante leve del sndrome de Hunter pueden tener
una inteligencia normal. Pueden tener los mismos rasgos fsicos que se presentan
en la enfermedad severa de Hunter, pero con una progresin muy reducida.
Algunos adultos afectados han logrado objetvos acadmicos altos y algunos han
ido a la universidad.
El cerebro:
El cerebro y la mdula espinal estn protegidos por el lquido cefalorraqudeo (LCR)
que circula alrededor suyo. En algunos pacientes la circulacin del LCR puede
bloquearse con el tiempo. El bloqueo (hidrocefalia comunicativa) aumenta la
presin en la cabeza, comprime el cerebro causando dolores de cabeza y un retraso
en su desarrollo. Otros sntomas de la enfermedad de Hunter que pueden afectar
tambin la funcin del cerebro son los niveles de oxgeno inadecuados debido a
apneas durante el sueo.
Hidrocefalia
Puede detectarse utlizando un scanner o TAC. Una puncin lumbar con medida de
presin es otra manera de evaluar si existe hidrocefalia. Si se confrma la existencia
de hidrocefalia se puede tratar con la insercin de un tubo fno, que lleva una
vlvula, para drenar el lquido del cerebro. Esta vlvula es sensible a la presin
y permite el drenaje del lquido espinal cuando la presin en el cerebro es alta. La
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falta de infamacin cerca del disco ptco no descarta una hidrocefalia en una
persona afectada por la enfermedad de Hunter.
Los ojos:
El opacidad corneal es un sntoma que se halla en algunos tpos de Mucopolisacaridosis
pero no se encuentra en los individuos con la enfermedad de Hunter. De vez en
cuando quiz haya problemas de visin causados por cambios en la retna o glau-
coma (aumento de presin) que deben ser comprobados mediante controles ofal-
molgicos. El almacenamiento en la retina puede producir prdida de visin
perifrica y ceguera.
El odo:
Es normal que los afectados por la MPS II padezcan algn grado de sordera. Puede
ser sordera de conduccin (afectacin del conducto auditvo), o del nervio auditvo
(sordera de transmisin) o de ambos (sordera mixta) posiblemente empeorada por
infecciones frecuentes del odo. Es importante que a estos pacientes se les haga un
control auditvo de forma regular para que los problemas se puedan tratar lo antes
posible y as mejorar o mantener la habilidad de comunicarse. La funcin correcta
del odo medio depende de que la presin detrs del tmpano sea igual que la del
canal del odo exterior y la atmsfera. Esta presin est controlada por la trompa de
Eustaquio que va desde el odo medio hasta la parte de atrs de la nariz. Si el tubo
se bloquea la presin detrs del tmpano caer y el tmpano se contraer. Si esta
presin negatva persiste, el fuido que recubre el odo medio se acumular y con el
tempo y se volver espeso como pegamento. A esta condicin se la conoce como
la oreja de pegamento.
El bloqueo (hidrocefalia comunican-
te) aumenta la presin en la cabeza,
comprime el cerebro causando dolores
de cabeza y un retraso en su desarrol-
lo que precisar la colocacin de una
vlvula de derivacin ventricular que
coloca un neurocirujano.
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Sordera de conduccin (oreja de pegamento):
Bajo anestesia general se puede hacer una pequea incisin detrs del tmpano
para drenar el lquido. Se introduce un pequeo tubo de ventlacin para mantener
el agujero abierto y permitr la entrada de aire al canal del odo externo hasta que
vuelva a funcionar bien la trompa de Eustaquio.
Estos pequeos tubos se caern con el tempo. Si la sordera de conduccin no
se resuelve el cirujano puede aplicar el uso de un tubo T, que permanece all
ms tempo. Visto el riesgo de la anestesia para un afectado por la enfermedad de
Hunter, el cirujano puede decidir utlizar un tubo T en primer lugar.
Sordera del nervio auditivo:
En la mayora de los casos este tipo de sordera es debida a que las pequeas
clulas capilares del odo interno se hallan daadas. Puede acompaar a la
sordera de conduccin y en este caso se denomina sordera mixta. En la mayora
de los afectados por la enfermedad de Hunter este tpo de sordera del nervio se le
aplican audfonos. Puede que los nios ms gravemente afectados quieran quitarse
contnuamente sus aparatos pero es importante que se insista en que los lleven
para mantener la comunicacin. Otros nios con la enfermedad de Hunter utlizan
aparatos de radio y otros mtodos especializados para personas con sordera.
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La nariz y la garganta:
Tos frecuente, resfriados e infecciones de la garganta son problemas comunes en
los afectados por la enfermedad de Hunter. A menudo las amgdalas y vegetaciones
adenoideas se agrandan y pueden bloquear parcialmente las vas respiratorias, por
esta razn se deben operar. El cuello es normalmente corto lo que favorece la
existencia de problemas respiratorios. La trquea se estrecha por el material
almacenado all y es a menudo ms blanda de lo normal, debido a la textura
anormal de sus cartlagos. Los ndulos o la excesiva dureza de los tejidos
pueden bloquear las vas respiratorias.
Tpicamente el puente de la nariz es chato y el pasaje detrs de la nariz es menor
debido al pobre crecimiento de los huesos de la cara y la textura espesa de la
cobertura mucosa. La combinacin de huesos anormales y almacenamiento de
mucopolisacridos en los tejidos blandos de la nariz y la garganta puede causar
fcilmente una obstruccin en la nariz. Uno de los rasgos comunes de nios con la
enfermedad de Hunter es la descarga crnica de mucosidad acuosa por la nariz
(rinits), y las infecciones de los senos.
Ceguera nocturna:
Muchas familias han notado que algunos nios con la enfermedad de Hunter no
quieren caminar en la oscuridad o tenen miedo cuando se despiertan de noche.
A veces una sencilla luz de noche en un pasillo o habitacin puede resultar
beneficiosa. Es difcil a veces determinar la causa de este problema.
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La boca y dientes:
Los individuos con la enfermedad de Hunter normalmente tienen los labios
ms gruesos y una lengua grande. Las encas son anchas. Los dientes estn
ms distanciados, mal formados y con el esmalte frgil.
El Pecho:
La forma del pecho es anormal y la unin entre las costllas y el esternn no es
tan fexible como debera ser. Por lo tanto el pecho es rgido e incapaz de moverse
libremente para permitr que los pulmones inspiren un gran volumen de aire. Es
posible que un hgado y un bazo ms grandes de lo normal empujen hacia arriba
los msculos de la base del pecho (el diafragma), reduciendo as an ms el espacio
para los pulmones. Cuando los pulmones no se limpian totalmente, hay un mayor
riesgo de infeccin (pulmona).
Tos frecuente, resfriados, infecciones de la garganta
son los problemas comunes para muchos individuos
con la enfermedad de Hunter. Estos pacientes con
el probl ema del estrechami ento de l as v as
respi ratori as y el aumento de l as secreci ones
pueden sufrir ataques de tipo asmtico. Muchos
afectados reciben tratamiento contra el asma durante
una enfermedad viral. Muchos de ellos respiran con
mucho ruido incluso cuando no hay infeccin. Por la
noche pueden dormir inquietos y roncando. Puede
ser aconsejable ingresarlos en el hospital para un
estudio de sueo. Se les aplica electrodos en la piel
conectados a un ordenador que medir los niveles de
oxgeno en la sangre, el esfuerzo respiratorio
requerido y las ondas del cerebro.
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De este estudio los mdicos pueden evaluar el grado de obstruccin en la
respiracin, y evaluar la dificultad que tiene su nio para transportar aire
a los pulmones cuando duerme y cual es el efecto en su cuerpo. Quitar las
amgdalas y vegetaciones adenoideas puede ayudar en algunos casos a
disminuir la obstruccin y facilitar la respiracin, aunque el tejido adenoideo
puede volver a crecer.
El Corazn:
Las enfermedades del corazn son bastante comunes en los individuos con
la enfermedad de Hunter pero es posible que no se desarrollen o causen los
problemas hasta ms tarde en la vida. El corazn puede quedar afectado
de maneras diferentes. Las vlvulas que abren y cierran mientras la sangre
se bombea de una cmara del corazn a otra pueden debi l i tarse por
el al macenamiento de mucopolisacridos. Las vlvulas pueden fallar al no
cerrarse lo suficiente permitiendo que salgan pequeas cantidades de
sangre. Los msculos del corazn tambin pueden sufrir daos por el
almacenamiento de mucopolisacridos (cardiomiopata) y el corazn puede
sufri r tensi n por l a obstrucci n de l a v a respi ratori a superi or y l as
i nfecci ones repetidas de pecho o al tener que bombear la sangre a travs
de unos pulmones ms rgidos de lo normal.
De vez en cuandolas arterias
corarias pueden estrecharse lo
que puede provocar episodios de
dolor en el pecho (la angina de
pecho). Si su hijo est intranquilo,
llora y al mismo tiempo est plido y
sudando an sin moverse deben
consultar al mdico quien puede
pedir un exmen completo de su
funcin cardaca.
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Hgado, bazo y abdomen:
En la mayora de los individuos con la enfermedad de Hunter tanto el hgado como
el bazo se agrandan por el almacenamiento de mucopolisacridos (hepatomegalia
y esplenomegalia). El hgado grande normalmente no causa problemas de hgado
ni lleva a una insufciencia heptca, pero puede interferir con el comer y el respirar.
En los individuos con la enfermedad de Hunter, el abdomen sobresale debido a
la postura, la debilidad de los msculos, y un hgado y bazo agrandados.
Frecuentemente parte del contenido abdominal saldr hacia fuera por un
punto dbil en la pared del abdomen. Esto se llama una hernia.
Huesos y articulaciones:
Los pacientes con la enfermedad de Hunter tienden a tener problemas en la
formacin de los huesos y en el crecimiento. Esto da lugar, no solo a alteraciones
seas, sino tambin a problemas neurolgicos si los nervios estn comprimidos
por el hueso. La rigidez de las articulaciones es un rasgo comn de la enferme-
dad de Hunter y el movimiento de las articulaciones puede ser limitado. Ms
tarde en la vida del individuo la rigidez de articulaciones puede causar dolor
que puede solucionarse con la aplicacin de calor moderado y los analgsicos
normales. El movimiento limitado en los hombros y brazos puede dificultar el
vestirse. Los antiinflamatorios, como el ibuprofeno, pueden aliviar el dolor en
las articulaciones, pero deben tomarse con o despus de las comidas y hay que
vigilar mucho para asegurarse de que no produzcan irritaciones o lceras del
estmago.
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La columna vertebral:
Los huesos de la columna (las vrtebras) normalmente forman una lnea desde
el cuello hasta las nalgas. Los individuos con la enfermedad de Hunter pueden
tener las vrtebras mal formadas de manera que no se acoplen la una con la otra.
Una o dos vrtebras en la mitad de la espalda son a veces ms pequeas que el
resto y colocadas hacia atrs. Este desplazamiento hacia atrs de las vrtebras
puede causar una curva angular (giba), aunque normalmente no es grave
en esos pacientes y generalmente no necesita tratamiento. Los nios mayores y
los adultos con la enfermedad de Hunter desarrollan de vez en cuando una
compresin de la mdula espinal debido a que los ligamentos alrededor de los
huesos del cuello se agrandan. El mdico deber supervisar esto cuidadosamente
y si es necesario buscar tratamiento quirrgico.
Las manos:
La forma de la mano es muy caracterstica y el logotipo de la Asociacin MPS
representa las manos de un muchacho con la enfermedad de Hunter. Las manos
son anchas con dedos gordos que gradualmente se van curvando o se parecen a
unas garras. Estos individuos a menudo sufren dolor y pierden el tacto en las yemas
de los dedos debido al sndrome del tnel carpiano. La mueca o el carpo tene
ocho huesos pequeos conocidos como carpianos o carpales que estn unidos por
protenas fbrosas llamadas ligamentos. Los nervios tenen que atravesar la mueca
por entre los huesos carpianos y los ligamentos. Si los ligamentos se agrandan los
nervios quedan comprimidos y esto puede causar dao irreversible del nervio. Un
nervio daado har que el msculo en la base del dedo pulgar se atrofe.
Sndrome del Tnel Carpiano:
Aunque un nio o adulto con la enfermedad de Hunter no se queje de dolor puede
que tenga este sndrome. El mdico puede recomendar un control de conduccin
del nervio lo que demostrar si existe el sndrome de tnel carpiano. Tambin se
hace este control si hay debilidad muscular o falta de sensibilidad en la mano o una
disminucin de la masa muscular en la base del dedo pulgar. Este trastorno puede
ser tratado mediante una pequea intervencin.
La Piel:
Los individuos con la enfermedad de Hunter tenden a tener la piel gruesa y dura
sin elastcidad. Esto puede causar irritacin y dolor partcularmente en las reas
de la piel con pliegues por ejemplo la parte de atrs del cuello. Algunos individuos
tenen la textura de la piel parecida a pequeos
guijarros. Estos pequeos bultos color de piel
alrededor de los omoplatos, la parte superior
de los brazos y los muslos son causados por el
almacenamiento de mucopolisacridos
(lesiones nodulares superfciales). A veces
tambin hay un exceso de pelo en la cara y
en la espalda del afectado por la enfermedad
de Hunter. Suelen sudar ms y tenen las
manos y pies fros debido a que con el paso
del tempo el ncleo cerebral regulador de
la temperatura se lesiona.
Higiene dental:
Es importante cuidar mucho la dentadura para evitar el tener que hacer
extracciones. Si el agua de la zona donde usted vive no est tratada con
flor, el nio afectado por la enfermedad de Hunter deber tomar pastillas
o gotas de flor a diario y limpiar la boca con una esponja pequea o un
palillo empapados con enjuague bucal para mantener la boca limpia y evitar
mal aliento. Es normal que un nio afectado babee. Un babero de plstico
debajo de la ropa evitar irritaciones en la piel.
Un chequeo dental regular es importante ya que las caries pueden producir dolor.
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Si su hijo tiene problemas graves es ms seguro hacer un tratamiento en
el hospital. Es importante informar al dentista si su hijo tiene problemas de
corazn y es probable que se le de antibiticos antes y despus de cualquier
tratamiento dental ya que ciertas bacterias en la boca pueden llegar a la sangre
y provocar una infeccin en las vlvulas del corazn. Si es necesario hacer una
intervencin bajo anestesia, sta debe hacerse en el hospital bajo control de
un anestesista experimentado y nunca en una clnica dental. As los mdicos
del hospital podrn llevar a cabo otras pruebas o tratamientos bajo la misma
anestesia.
C-PAP nocturno:
Puede ser recomendable cuando un estudio del sueo haya demostrado que un
afectado experimenta por la noche apneas del sueo con un nivel de oxgeno bajo.
(La apnea del sueo se produce cuando el afectado deja de respirar durante
perodos cortos, lo que produce dolores de cabeza y somnolencia durante el da).
C-PAP consiste en la colocacin de una mascarilla o cnula en la cara cada noche
y bombear aire (oxgeno) hacia las vas respiratorias para evitar que queden
colapsadas.
Puede que parezca una medida extrema pero sin embargo puede mejorarse la
calidad del sueo as como reducir la posibilidad de fallo cardaco causado por un
nivel de oxgeno bajo durante la noche. En los casos graves de apnea del sueo con
fallo cardaco puede ser necesario practcar una traqueotoma (un agujero en la va
respiratoria, trquea en la parte delantera del cuello). La mayora de los afectados
intentan evitar una traqueotoma ya que es agresiva y aparentemente destruye la
funcin normal. De hecho, los que han recibido una traqueotoma temprana dicen
sentrse mucho mejor al mejorar su respiracin nocturna.
Infecciones respiratorias:
Los medicamentos pueden afectar de forma diferente a las personas, por lo
tanto es imprescindible consultar al mdico en vez de comprar directamente
los medicamentos en la farmacia. Los medicamentos para controlar la produccin
de mucosidad no siempre funcionan. Los antihistamnicos a veces secan la
mucosidad hacindola ms consistente y ms difcil de extraer. Los antcongestvos
normalmente contenen estmulantes que pueden aumentar la presin de la sangre
y hacer ms estrechas las vlvulas sanguneas, lo que no es deseable en afectados
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por la enfermedad de Hunter. Los medicamentos anttusivos con efectos sedantes
quizs afectan negatvamente las apneas del sueo al disminuir la fuerza de los
msculos respiratorios. Algunos pacientes con la enfermedad de Hunter acaban
con infecciones bacterianas secundarias, que hay que tratar con antbitcos.
Complicaciones cardacas:
Algunos individuos con la enfermedad de Hunter desarrollan problemas en la
vlvula artca o mitral: pueden desarrollar una lenta y progresiva enfermedad
de las vlvulas del corazn durante aos sin mostrar seales clnicas claras. Si
la enfermedad empeora es posible que sea necesario operar para reemplazar
las vlvulas daadas. Ya que los problemas del corazn son frecuentes en los
afectados por enfermedad de Hunter, es necesario hacer un ecocardiograma cada
ao (o tan a menudo como su mdico lo considere necesario) para ver si empiezan
ms problemas. Esta prueba no es dolorosa y es similar a las ecografas que se
hacen durante el embarazo. A travs de esta prueba se puede identfcar problemas
en las funciones del corazn, en sus msculos y vlvulas.
Hernias:
Una hernia puede producirse detrs del ombligo (hernia umbilical) o en la ingle
(hernia inguinal). Hay que reparar la hernia inguinal mediante una intervencin
aunque las hernias suelen volver a ocurrir. Normalmente las hernias umbilicales
no se tratan a no ser que atrapen el intestno. Es muy comn que una hernia
reparada vuelva a aparecer.
Problemas intestinales:
Muchos afectados padecen diarrea o hacen las heces lquidas. No se sabe muy bien
porqu. A veces la causa es el estreimiento crnico y un derrame de heces lquidas
detrs de las slidas. Se cree que hay un defecto en el sistema nervioso autnomo,
el sistema que controla las funciones corporales normalmente fuera del control
voluntario. Una exploracin peditrica o mdica complementada por Rayos-X si
fuera necesario puede establecer las causas. Este problema puede ir disminuyendo
con la edad, pero puede empeorar con el uso de antbitcos recetados para otros
problemas.
Si hay diarrea (y no son secundarias al restreimiento) un medicamento como por
ejemplo loperamida (iodium) o una dieta baja en fbra pueden ser muy tles. Al
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hacerse mayor el paciente y estar menos actvo con los msculos debilitados, los
problemas de restreimiento pueden complicarse. Si un aumento de fbra en la
dieta no ayuda o no es posible, puede que el mdico recete un laxante o un enema
desechable.
Las piernas y los pies.
Muchos individuos con la enfermedad de Hunter se ponen de pie y caminan con las
rodillas y las caderas fexionadas. Esto, combinado con el tendn de Aquiles tenso,
hace que caminen de puntillas. A veces, sus rodillas se tocan al andar, pero
normalmente esto no necesita tratamiento. Los pies suelen ser anchos y rgidos con
los dedos curvados hacia abajo, un poco como las manos.
Epilepsia
Algunas de las personas afectadas gravemente por la enfermedad de Hunter
desarrollarn epilepsia, en diferentes formas por ejemplo: episodios de
ausencia o crisis tnico-clnicas ms generalizadas. Afortunadamente la
mayora de los afectados respondern favorablemente a los medicamentos
anticonvulsivos.
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La anestesia:
Dar anestesia a un paciente con la enfermedad de Hunter requiere mucha
habilidad y siempre debe hacerlo un anestesista experimentado. Para un nio
ste debe ser un anestesista peditrico. La va respiratoria puede ser muy
pequea y puede requerir un tubo endotraqueal muy pequeo. Poner el tubo
puede resultar difcil y puede requerir el uso de un broncoscopio flexible.
Adems, el cuello puede estar algo laxo y recolocar el cuello durante la anes-
tesia o intubacin podra lesionar la mdula espinal. Es difcil quitar el tubo
respiratorio de algunos individuos despus de la intervencin.
La fisioterapia e hidroterapia:
La Fisioterapia e Hidroterapia pueden ser tiles para ayudar a los individuos con
la enfermedad de Hunter a lograr algunas metas especficas y realistas en su
vida diaria o simplemente para drenar la mucosidad del pecho. Por otro lado, es
de sentido comn hacer que los individuos sean tan activos como sea posible
para mejorar su salud general y el fisioterapeuta puede sugerir la manera de
lograr esto. En los ms pequeos la mejor forma de introducir los ejercicios de
fisioterapia es a travs del juego. En los adultos es importante recordar que el
estiramiento pasivo de los msculos puede resultar doloroso y debe utilizarse
con cautela.
Vivir con un nio o adulto muy afectado por la enfermedad de Hunter:
Los nios con la enfermedad de Hunter pueden ser hiperactivos, fuertes,
normalmente alegres y cariosos pero difciles de cuidar. Tienen la capacidad
de concentracin limitada y menos comprensin de la que se esperara por su
edad y su desarrollo fsico. Por ejemplo, quizs puedan cerrar con llave la puerta
del bao pero a lo mejor son incapaces de entender cmo conseguir salir de
nuevo, incluso cuando se les dice cmo. Les gustan los juegos fsicos duros,
haciendo mucho ruido y tirando los juguetes en lugar de jugar con ellos. Pueden
no darse cuenta del peligro, tercos y poco responsables a la disciplina ya
que no entienden lo que se les pide. Algunos pueden tener comportamientos
agresivos. Algunos individuos llegarn a aprender durante un tiempo corto
como utilizar el lavabo pero la mayora utilizarn siempre los paales. Dormir
lo suficiente puede ser difcil para los padres y no hay de dudar en pedir ayuda
al mdico.
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Alimentacin:
A la mayora de los nios con la enfermedad de Hunter le gusta la comida aunque
algunos slo comen una gama muy limitada de alimentos. A veces beben mucho.
Muchos no llegan a usar un cuchillo y tenedor o una taza normal. En la fase ms
tarda, su nio puede encontrar muy difcil mastcar bien la comida y habr que
darle los alimentos en forma de pur. Cuando un nio o adulto no puede mastcar
o tene difcultad a la hora de tragar, puede correr el riesgo de ahogarse. La comida,
sobre todo la carne, debe picarse muy pequea, pero ni siquiera esto puede
prevenir la posibilidad de ahogarse. Para algunos individuos, el tragar los
alimentos les resultar cada vez ms difcil y en estas circunstancias se
recomienda una gastrectoma.
La educacin:
La mayora de estos nios pueden asistr a la escuela normal y tener cierto xito
acadmico. Para que un nio con la enfermedad de Hunter alcance su mximo nivel
acadmico es importante asegurar que las autoridades y la escuela sean
conscientes de los recursos que se necesitan. Esto puede incluir un asistente de
clase individual, mobiliario adaptado o apropiado y acceso a un ordenador
individual. Aunque algunos nios con la variedad grave de la enfermedad de
Hunter pueden tener una educacin normal durante los aos de educacin
primaria y beneficiarse de la interaccin social con nios de su edad no
afectados, la mayora igualmente pueden sacar provecho de una educacin
especializada con clases pequeas y con una serie de sistemas de comunicacin
con las manos.
Las adaptaciones de la casa:
Los nios y adultos con Hunter grave irn perdiendo movilidad y dependern cada
vez ms de sus padres y sus cuidadores para sus necesidades cotdianas en las reas
de incontnencia, higiene personal y nutricin. Es importante estudiar lo antes
posible como afrontar los problemas que surgirn cuando sean demasiado mayores
para llevarlos en brazos o ya no puedan andar o subir las escaleras.
La fase ms tranquila:
Es probable que el cambio del perodo hiperactivo y ruidoso sea gradual. Las
familias se darn cuenta que su nio afectado ya no corre por todas partes y
est ms feliz sentado que estando de pie. Muchos se lo pasan bien mirando
el mismo lbum de fotografas, escuchando cuentos o mirando el mismo video
una y otra vez. Los nios y adultos con la enfermedad de Hunter pueden
dormitar bastante a menudo.
Poco a poco van perdiendo peso debido a que los msculos se van atrofando. Las
infecciones del pecho pueden ser ms frecuentes y muchos individuos afectados
mueren de forma apacible despus de una infeccin o de un paro gradual del
corazn. Puede que sea tl que la familia y amigos se preparen para el momento
de la muerte. Si usted quiere hacer esto, por favor no dude en ponerse en
contacto con la Asociacin MPS que tiene la informacin y herramientas que
pueden ayudarle.
Vivir con un nio o adulto con enfermedad de Hunter menos afectado:
Los nios menos afectados pueden tener un comportamiento completamente
normal y son a menudo cariosos y alegres. A veces pierden los estribos fcilmente
debido a la frustracin que sienten cuando sus limitaciones fsicas les hacen la vida
difcil.
El Futuro:
Unos cuantos adultos con la enfermedad de Hunter se han casado y han tenido
hijos. Los hijos varones no tendrn la enfermedad de Hunter a menos que la madre
sea portadora. Todas las hijas de un padre con la enfermedad de Hunter sern
portadoras de la enfermedad.
Esperanza de vida:
La esperanza de vida puede varias mucho segn la severidad de la enfermedad de
Hunter. Aquellos que estn afectados de forma severa pueden tener una esperanza
de vida bastante normal si sus problemas fsicos, como el pecho y las enfermedades
del corazn, no son severos. Hay documentos de personas que han vivido hasta los
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cincuenta y los sesenta aos. Se sabe que un hombre con la enfermedad de Hunter
sobrevivi hasta la edad de 87 aos. Tristemente, es probable que aquellos ms
severamente afectados mueran antes de terminar la adolescencia.
EL TRATAMIENTO ESPECFICO DE LA ENFERMEDAD
DE HUNTER
Trasplante de mdula:
Durante algunos aos los trasplantes de mdula sea se han usado para tratar a
los nios con Mucopolisacaridosis y Sndromes Relacionados. En la MPS I se
realiza el Trasplante de Mdula sea, pero este procedimiento no es recomendable
al 100% actualmente. El Trasplante de mdula sea en la enfermedad de Hunter no
ha demostrado tener ninguna efcacia a la hora de prevenir el dao cerebral en los
individuos muy afectados.
La Terapia Enzimtica Sustitutiva:
Los estudios y ensayos clnicos de la Terapia de Reemplazo de la enzima
ya terminaron y actualmente el tratamiento est disponible para los afectados
por este sndrome. Esto implica que la enzima recombiinante sea administrada
repetdamente por inyeccin intravenosa. Aunque hay razones para esperar que
la Terapia de Reemplazo de Enzima ayude a solucionar algunos problemas fsicos,
la barrera hematoenceflica puede impedir que la Terapia de reemplazo ayude
directamente al cerebro.
Los tratamientos futuros:
Se estn llevando a cabo muchos estudios de investgacin que pueden encontrar
posibles tratamientos. La terapia gnica (reemplazo del gen defectuoso por una
copia de un gen correcto normal) puede ser una posibilidad realista en futuros
aos. Es posible que no todos aquellos afectados por la enfermedad de Hunter
puedan benefciarse de estos adelantos.
Su pediatra o mdico pueden proporcionarle informacin actualizada sobre las
opciones de tratamiento, o usted puede contactar con la Asociacin MPS. Para
obtener ms copias dirjase a la Asociacin MPS.
GUA AVALADA POR LA SOCIEDAD ESPAOLA DE MEDICINA INTERNA
Con la colaboracin de:
Dra. Mercedes Pineda Marf, Neurologa Peditrica Fundacin
Hospital Sant Joan de Du, Barcelona.
Dra. M Antonia Vilaseca Busc, Bioqumica Clnica, Equipo
Gua Metablica Hospital Sant Joan de Du, Barcelona.
Dr. Jordi Prez Lpez, Servicio de Medicina Interna, Hospital
General Universitario Vall dHebrn, Barcelona.
Asociacin MPS Alemania
Laboratorios Shire
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ESPAA
ENTIDAD DECLARADA DE UTILIDAD PBLICA
C/ Anselm Clav n 1. Apartado de correos n6.
08787 La Pobla de Claramunt (Barcelona)
Telfs. 93.804.09.59 - 617.080.198 - 661.710.152
E-mail: info@mpsesp.org
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