Procesos evolutivos en poblaciones y especies

1. La mayora de los rasgos fenotpicos son

adaptativos.
2. Hay adaptacin a causa de la seleccin natural.
3. Las adaptaciones evolucionan por seleccin
natural a causa de que realzan la supervivencia
y/o la reproduccin.
La seleccin natural es el factor principal que
causa la evolucin
La seleccin natural acta sobre la variacin
gentica
Cmo se describe y mide la variacin gentica?
Para ello hay que entender trminos como:
frecuencias allicas y genotpicas, varianza
gentica, heredabilidad
Modelos (Futuyma, 1998)
Toda ciencia usa modelos.
Los modelos son representaciones sobre-simplificadas
de la realidad.
Un modelo puede servir como generalizacin.
Un modelo nos permite apreciar la contribucin
relativa de cada factor.
Un modelo nos permite ignorar con seguridad algunos
factores.
Modelos (Futuyma, 1998)
Un modelo reduce las posibles explicaciones para un
fenmeno a un nmero ms manejable.
Un modelo permite formular hiptesis y predicciones.
La mayora de las predicciones en evolucin son
afirmaciones acerca de los patrones que nuevos datos
revelarn.
Modelos (Futuyma, 1998)
Un modelo permite hacer predicciones numricas
precisas de eventos futuros.
Para un modelo las conclusiones siempre sern ciertas
dentro del marco de los supuestos del modelo.
Los modelos nos dicen que buscar.
Modelos
verbales, fsicos, grficos, matemticos
Muchas personas piensan que los modelos son muy abstractos, tal que
no reflejan los fenmenos reales. Pero cada ciencia enfrenta el dilema
de encontrar un balance entre la generalidad y la precisin; entre la
complejidad del mundo natural y la comprensin de sus rasgos
esenciales. Cada que hacemos una afirmacin verbal acerca de lo que
pensamos de cmo funciona el mundo, estamos presentando un modelo
(una generalizacin sobre-simplificada). Los modelos matemticos nos
fuerzan a ser precisos en nuestros argumentos, frecuentemente nos
brindan conclusiones inesperadas y muchas veces nos muestran que
nuestros argumentos verbales son equivocados (Futuyma, 1998)
Frecuencias gnicas y gentipicas
Polimrfismo: cuando existe una probabilidad mayor al
99% de encontrar ms de un alelo en una muestra de
genes.
Frecuencia allica (gnica): proporcin de las copias
gnicas en la poblacin que corresponden a un alelo
determinado.
Frecuencia genotpica: proporcin de la poblacin que
tiene un genotipo determinado.
Frecuencias gnicas y gentipicas
p + q = 1
p = (2n
AA
+ n
Aa
) / 2n
Var p = pq/2n
Principio de Hardy-Weinberg
Dice que el proceso de la herencia, por si
mismo, no cambia ni las frecuencias gnicas (en
una poblacin con apareamiento al azar) ni las
frecuencias genotpicas de un determinado
locus.
Principio de Hardy-Weinberg
En 1908 el matemtico ingls G.H. Hardy y el bilogo
alemn W. Weinberg, formularon de manera
independiente la ley de Hardy-Weinberg.
Si hay slo dos alelos, A y a, con frecuencias allicas p
y q, las frecuencias genotpicas (de los tres posibles
genotipos) son:
(p + q) = p
2
+ 2pq + q
2
A a AA Aa aa
Suponer un locus con dos alelos A y a, con frecuencias
p y q. Suponer adems panmixia. Las frecuencias
genotpicas en la nueva generacin sern:
machos
p(A) q(a)
p(A) p
2
(AA) pq(Aa)
hembras
q(a) pq(Aa) q
2
(aa)
La probabilidad de un individuo con genotipo AA es igual
a la probabilidad de que reciba un gameto A de su
padre multiplicada por la probabilidad de que reciba un
gameto A de su madre
p x p = p
2
El genotipo Aa puede formarse por dos caminos
(recibiendo A de la madre y a del padre, y viceversa);
por lo tanto tendr una frecuencia total de
pq + pq = 2pq
Como en la primera generacin las frecuencias allicas son
p y q. La frecuencia media del alelo A es igual a la
frecuencia de los individuos AA (p
2
) ms la mitad de la
frecuencia de los individuos Aa (2pq) o:
Frecuencia de A = p
2
+ 2pq/2 = p
2
+ pq = p(p + q) = p
La razn es que (p + q) = 1, ya que la suma de las
frecuencias allicas siempre debe ser igual a 1.
Las frecuencias genotpicas sern las mismas generacin
tras generacin.
Alelos mltiples
Para tres alelos, A
1
, A
2
y A
3
con frecuencias p,
q y r la distribucin en el equilibrio de Hardy-
Weinberg es:
(p + q + r)
2
= p
2
+ q
2
+ r
2
+ 2pq + 2pr + 2qr
Generalizando para mltiples alelos: A
1
, A
2
,
A
3
,...,A
k
con frecuencias p
1
, p
2
, p
3
,...,p
k
la
distribucin en el equilibrio de Hardy-Weinberg
es: (A
1 +
A
2
+ A
3
+ ... + A
k
)
2
= p
2
i
+ 2p
i
p
j
Genes ligados al cromosoma X
en los machos se expresar un solo alelo
recesivo ligado al cromosoma X.
En las hembras hay tres genotipos (AA, Aa, aa)
y en los machos dos (A, a).
X
a
Y (q) X
a
X
a
(q
2
)
X
A
X
a
(pq)
X
A
Y (p) X
A
X
a
(pq)
X
A
X
A
(p
2
)
h
u
e
v
o
sX
A
(p)
X
a
(q)
X
A
(p)
X
a
(q)
Y
esperma con
X
esperma
con Y
Frecuencias en la descendencia
Machos Hembras
A: p AA: p
2
A: q Aa: 2pq
Aa: q
2
Supuestos del principio de Hardy-Weinberg
(Godfrey Hardy, Wilhelm Weinberg, 1908)
1. Panmixia.
2. Poblaciones tan grandes que puedan ser tratadas como
infinitas (no hay error de muestreo).
3. No se adicionan genes desde afuera de la poblacin.
4. Los genes no cambian de un estado allico a otro.
5. Todos los individuos tienen iguales probabilidades de
supervivencia y reproduccin.
6. Los organismos son diploides.
7. Generaciones que no se sobrelapan.
8. Iguales frecuencias allicas en los sexos.
Panaxia dominula
(E.B. Ford, 1939 -1970)
-------------------------------
Genot. # observ. Frec.
A
1
A
1
17,062 0,928
A
1
A
2
1,295 0,070
A
2
A
2
28 0,002
Total 18,385 1,000
-------------------------------
frec. A
1
: p = 0,9363
frec. A
2
: q = 0,037
Prueba de chi-cuadrado para el equilibrio
de Hardy-Weinberg
Hiptesis: el equilibrio de Hardy-Weinberg
tiene una distribucin aproximada al chi-
cuadrado
Ejemplo (Hartl, 2000)
1. indel de 32 pb en el gen que expresa el receptor de la
quimioquina humana CCR5: (32).
2. CCR5 codifica para un correceptor mayor del
macrfago para el virus HIV-1.
3. Genotipos homocigotos para CCR5- 32 son muy
resistentes a la infeccin por HIV-1.
4. En una muestra de 294 parisinos se encontr:
+/+: 224 personas; +/ 32: 64; 32/ 32: 6
5. # obs: 224.0 64.0 6.0 = 294
# esp: 222.9 66.2 4.9 = 294
6.
2
= 0.32 P = 0.63
7. Conclusin: No hay evidencias suficientes para
rechazar la hiptesis nula de que las frecuencias
genotpicas estn en EHW para este gen.
(Hartl, 2000)
Alelos dominantes y alelos recesivos ocultos en los
heterocigotos
RAPD, AFLP = marcadores de polimorfismos
dominantes.
Problema: no se distinguen heterocigotos de
homocigotos.
Solucin: suponer equilibrio de Hardy-Weinberg.
Truco: observar frecuencias de homocigotos
recesivos (R) en EHW: R = q
2
q = R
Alelos dominantes y alelos recesivos ocultos en los
heterocigotos
Cuando el alelo recesivo es raro, la mayora de
los individuos que portan el alelo son
heterocigotos: 2pq/q
2
.
Ejemplo: relacin homocigotes recesivos :
heterocigotes
(0,1:18); (0,05:38); (0,01:198); (0,005:398);
(0,001:1998).
Alelos dominantes y alelos recesivos ocultos en
los heterocigotos
Ejemplos reales:
La fibrosis cstica es causada por mutaciones en
el gen CFTR (cystic fibrosis transmembrane
conductance regulator) del cromosoma 7. Entre
caucsicos la incidencia de afectados es cerca
de 1 en 2500 recin nacidos, lo cual significa
que 1 persona entre 26 es un portador
heterocigoto de la mutacin.
(Futuyma, 1998)
Dominancia
En la polilla britnica Cleora repandata, la coloracin
melnica es la expresin de un alelo dominante y la gris
de uno recesivo. En cierta localidad el 10% de las polillas
se encontraron melnicas, lo cual implica que
aproximadamente 0.25% son homocigotos dominantes,
9,5% son heterocigotos y 90% son homocigotos recesivos
(Futuyma, 1998).
Conclusin: dominancia se refiere al efecto fenotpico
del alelo en condicin heterocigota, no a su predominio
numrico.
Ejercicios de aplicacin sobre el equilibrio de
Hardy-Weinberg
El albinismo es determinado por un alelo recesivo en
homocigosis.
A = pigmentacin normal (dominante)
a = no-pigmentacin (recesivo)
AA, Aa = normales aa = albinos
frecuencia de albinos en la poblacin: 1/10.000
Hallar las frecuencias genotpicas y allicas.
Ejercicios de aplicacin sobre el equilibrio de Hardy-
Weinberg
Se hace un muestreo de peces en un ro donde se encuentra
una especie con ejemplares machos de colores rojos, prpura
y azul.
--------------------------------------------------------------------
Genotipo Fenotipo Frecuencias
fenotpicas
--------------------------------------------------------------------
AA rojos 0.75
Aa prpura 0.0
aa azules 0.25
--------------------------------------------------------------------
(Roughgarden, 1996)
(a)Calcular frecuencias genotpicas y allicas
iniciales.
(b) Demostrar que despus de una generacin de
cultivo en el laboratorio se alcanzan las
frecuencias genotpicas y allicas esperadas en el
Equilibrio de Hardy-Weinberg.
Ejercicios de aplicacin sobre el Equilibrio de Hardy-
Weinberg
Existe un indel de 32 pb en el gen que expresa el receptor
de la quimioquina humana CCR5: (32). El gen CCR5 codifica
para un correceptor mayor del macrfago para el virus HIV-
1. Los genotipos homocigotos para CCR5-32 son muy
resistentes a la infeccin por HIV-1. En una muestra de 276
habitantes de Rheims, Francia, se encontr el siguiente
nmero de personas, discriminadas por genotipos: +/+: 224
personas; +/ 32: 64; 32/ 32: 6. Nota: +, seala el gen
normal no mutado.
(Hartl, 2000)
Calcular las frecuencias genotpicas y allicas
observadas.
Calcular las frecuencias genotpicas esperadas.
Verificar, mediante una prueba de X
2
, si las
desviaciones observadas entre las frecuencias
genotpicas observadas y esperadas se ajustan a un
modelo de Equilibrio de Hardy-Weinberg.