IMO. Josep Maria Llad, 3 (Salida 7 de la Rda. de Dalt). 08035 Barcelona. 93 253 15 00.

Dpto. Comunicacin comunicacion@imo.es Carlota Guinart/ Merc Palomo (639 88 97 31/625 681 906).


12 de marzo, Da Mundial del Glaucoma

EL ESTUDIO DE LOS GENES PERMITE IDENTIFICAR LA MUTACIN
PATOGNICA EN LOS CASOS DE GLAUCOMA FAMILIAR

El IMO ofrece diagnsticos genticos a las familias con la enfermedad

Barcelona, 11 de marzo de 2013./ Coincidiendo con la Semana Mundial del Glaucoma, que se
celebra hasta el prximo sbado, la Fundacin IMO ha lanzado una campaa de divulgacin y
prevencin de la enfermedad. Con el lema Rompe el cerco a la visin. Lucha contra el
glaucoma, la campaa recomienda, como principal medida preventiva, revisiones oculares
bianuales a partir de los 40 aos y anuales en caso de pertenecer a algunos de los grupos de
riesgo. Entre ellos, se encuentran las personas con hipertensin ocular, con alta miopa u otros
problemas graves de visin, las de raza negra o asitica y, especialmente, las mayores de 65 aos
y las que tienen antecedentes familiares de glaucoma, dado el importante componente gentico
de la enfermedad.
Por ello, el Instituto de Microciruga Ocular de Barcelona (IMO) realiza anlisis genticos en los
casos de glaucoma familiar para identificar la causa molecular de la patologa, primera causa de
ceguera irreversible, y complementar el diagnstico clnico. El conocimiento de la alteracin
molecular permite ofrecer un consejo gentico a la familia, identificando el patrn de herencia de
la patologa e indicando la probabilidad de transmitirla. Asimismo, alerta a los miembros
portadores que aun no han desarrollado la enfermedad, pero que, muy probablemente, la
podrn padecer en el futuro. El diagnstico gentico tambin hace posible realizar una
estimacin del pronstico de la enfermedad (cmo evolucionar), lo que incide directamente en
las expectativas del paciente y, sobre todo, en su tratamiento.
Segn la Dra. Esther Pomares, responsable del Departamento de Gentica del IMO, el estudio
de las bases genticas de la patologa repercute en un mayor y mejor conocimiento de la
enfermedad, permite identificar nuevos genes responsables del glaucoma, as como nuevos
factores de riesgo no asociados, hasta ahora, a la patologa. Adems, el consejo gentico familiar
posibilita el diagnstico precoz de los miembros asintomticos y pone las bases para una futura
terapia gnica eficaz.

En el laboratorio de biologa molecular del Departamento de Gentica del IMO, se efecta la
extraccin del ADN genmico, a partir de una muestra de sangre del paciente y sus familiares.
Una vez purificado el ADN, se realiza una secuenciacin directa de los genes de inters (los
descritos como responsables del glaucoma familiar) para identificar la mutacin o alteracin
patognica. Con esta informacin, se puede diagnosticar de forma precoz a los familiares
portadores asintomticos y establecer el patrn de transmisin de la patologa y su pronstico.

Factores genticos de riesgo
El glaucoma es una enfermedad con unas bases genticas heterogneas, dado que existen
algunos casos de herencia mendeliana (transmisin directa de generacin en generacin) y otros
espordicos, de herencia compleja, en la que se observa un porcentaje de afectos en una misma
familia superior a la media poblacional.


IMO. Josep Maria Llad, 3 (Salida 7 de la Rda. de Dalt). 08035 Barcelona. 93 253 15 00.
Dpto. Comunicacin comunicacion@imo.es Carlota Guinart/ Merc Palomo (639 88 97 31/625 681 906).


Sin embargo, en estos casos no se conoce todava la causa gentica concreta, sino solo factores
genticos de riesgo, por lo que es difcil establecer una relacin clara causa-efecto entre la base
molecular y el desarrollo de la enfermedad.

Actualmente, se conocen polimorfismos (alelos genticos de riesgo) en ms de 25 genes
asociados a la enfermedad, mientras que se han descrito mutaciones en cerca de una decena de
genes de glaucoma con herencia mendeliana. Dadas las posibilidades diagnsticas actuales, el
IMO est apostando por estudiar los casos familiares de herencia mendeliana, ya que, pese a
afectar a un nmero ms reducido de pacientes, presentan unas bases moleculares mucho ms
claras y, por tanto, permiten ofrecer un diagnstico gentico preciso.

Revisiones gratuitas y charla informativa
El estudio gentico parte de un buen diagnstico clnico, un diagnstico que, en enfermedades
como el glaucoma, el oftalmlogo debe poder ofrecer en las primeras fases de la patologa para
evitar prdidas irreversibles de visin. Con el fin de promover el diagnstico precoz como medida
clave de prevencin, la Unidad de Diagnstico Precoz del IMO ofrece desde hoy y hasta el
viernes, revisiones oculares gratuitas a poblacin de riesgo no diagnosticada. Estos controles de
cribado incluirn una prueba de agudeza visual, una toma de la presin intraocular y una
exploracin del nervio ptico.

Adems, maana, martes 12, especialistas del IMO ofrecern la sesin informativa Las claves
para entender el glaucoma, una conferencia divulgativa orientada a pacientes y pblico en
general, que tendr lugar a las 19.30h en el auditorio del Instituto.

Sobre el glaucoma
El glaucoma es una enfermedad que provoca un dao progresivo en el nervio ptico, la parte
del ojo que enva las imgenes al cerebro. Como consecuencia, el campo visual va disminuyendo
de forma gradual y puede llegar a provocar ceguera, si no se trata a tiempo. Actualmente, el
glaucoma afecta a un milln de personas en Espaa y es la primera causa de ceguera irreversible
en el mundo, donde hay cerca de 60 millones de personas con la enfermedad.

Los tratamientos actuales -frmacos, lser o diferentes tipos de ciruga (trabeculectoma,
esclerectoma profunda no perforante o vlvulas)- consiguen reducir la presin ocular y frenan el
avance de la enfermedad, pero no permiten recuperar la visin perdida. Por ello, es importante
diagnosticar la patologa en fases iniciales, lo que se puede hacer mediante controles oculares
sencillos e indoloros.