Biochemistry Laboratorium

Hiperamonemia congnita
INTEGRANTES: Cerda Carlos, Inostroza Flavia, Santana Javiera y Garca Gabriela Laboratorio de Bioqumica, Enfermera Facultad de !dontolo"a #niversidad del $esarrollo

RESUMEN: La %i&eramonemia es una enfermedad que se &roduce cuando un beb' nace con altas
concentraciones de amonio en el torrente san"uneo, lo cual es da(ino debido a que el amonio es neurot)*ico Es de "ran im&ortancia realizar su dia"n)stico a tiem&o, &or eso es im&ortante estar atento a los sntomas es&ecficos, como la diarrea, convulsiones y el v)mito, estos son los &rinci&ales que se debe tener en cuenta Las altas concentraciones de amonio en la san"re, se ori"inan cuando dic%o com&onente no es eliminado del cuer&o mediante la orina Si no se somete al &eque(o a un tratamiento inmediato, &uede lle"ar a sufrir secuelas neurol)"icas severas e irreversibles, las cuales &ueden derivar en disca&acidad tanto intelectual como motora Es im&ortante verificar a tiem&o los niveles de amonio, los cuales de ser elevados %ar+n necesario realizar un control del beb' a trav's de distintos &rocedimientos y &oder disminuir los ries"os que trae esta enfermedad INTRODUCCIN. Sndrome de %i&eramonemia con"'nita es un nombre "en'rico, que en"loba una serie de errores con"'nitos del metabolismo que &resentan como caracterstica com,n concentraciones de amonio elevados en san"re y un cuadro clnico similar Fue descrito &or &rimera vez en -./0 &or 1ussel y colaboradores, 2Russel A. 3 col -./04 La %i&eramonemia con"'nita es una enfermedad que se desarrolla en los lactantes, el cual com&rende una serie de errores con"'nitos del metabolismo que se relacionado directamente con el ciclo de la urea, 5 causa de que el amonio no es eliminado a trav's de la orina, se &resentan concentraciones elevadas de amonio en la san"re En relaci)n al tratamiento, en los casos moderados solo basta un r'"imen con restricci)n de &rotenas, dividiendo el consumo &roteico en dosis m+s &eque(as y m+s frecuentes durante el da y se busca otra va de e*creci)n del amonio 6ay que tener &resente la a"ravaci)n de los sntomas en relaci)n a enfermedades febriles y consti&aci)n Como tratamiento &reventivo se administra luctuosa, disac+rido que &roduce fermentaci)n del contenido del colon, lo que da de&osiciones blandas con alto contenido de iones amonio Las %i&eramonemias m+s "raves requieren de un tratamiento m+s intensivo 2Levin y col, -./. 4 Las manifestaciones clnicas de into*icaci)n &or amonio son &re&onderante neurol)"icas como7 somnolencia, aumento del &ulso, v)mitos, si no se detecta r+&idamente, &uede causar da(os irreversibles en el sistema nervioso central, debido a que es neurot)*ico &uede llevar al coma o %asta la muerte PRESENTACIN CASO Fabi+n un lactante de / meses de edad comenz) a vomitar de forma ocasional y de8o de "anar de &eso Se le in"reso a %os&ital a la edad de 9 meses y medio La e*&loraci)n %abitual y las &ruebas de laboratorio fueron normales, &ero des&u's de una semana comenz) a &resentar somnolencia, su tem&eratura se elev) a :.,; <C, el &ulso se aceler) y el %"ado aumento de tama(o El electroencefalo"rama &resento numerosas anomalas Como el lactante no retena la lec%e que se le &ro&orcionaba &or sonda, se le administro "lucosa &or va intravenosa =e8oro r+&idamente Los an+lisis de orina mostraron cantidades anormalmente elevadas de "lutamina y uracilo Esto su"iri) la &resencia de una concentraci)n elevada de amoniaco san"uneo, lo que fue confirmado &or el laboratorio

HIPOTESIS Considerando los sntomas del &aciente, la informaci)n recaudada, el estudio del caso, e*+menes de laboratorio, com&araci)n con niveles normales y al"unos conocimiento &revios sobre otras +reas como la fisiolo"a o la fisio&atolo"a nuestra %i&)tesis dia"n)stica es la de 6i&eranonemia con"'nita, ya que los niveles san"uneos de amonio no se encuentran dentro de los niveles normales y los sntomas a&untan %acia esta enfermedad teniendo en cuenta que es una enfermedad difcil de dia"nosticar ya que su sintomatolo"a es &arecida a otras enfermedades DISCUSIN Las manifestaciones clnicas de la %i&eramonemia son secundarias a la to*icidad del amonio, y su "ravedad de&ende de la intensidad de la alteraci)n bioqumica >uede ser letal en el reci'n nacido, &roducir "raves sntomas en los lactantes o &roducir sntomas cr)nicos, remitentes en ni(os mayores y adultos En el &eriodo de reci'n nacido, coincidiendo con la in"esti)n de &rotenas, el ni(o comienza a rec%azar la alimentaci)n, &resenta v)mitos, res&iraci)n irre"ular, crisis convulsivas, coma y muerte, en %oras o das >or la es&ecificidad y la ra&idez de la evoluci)n clnica &ueden confundirse con diversas &atolo"as neonatales, de a% que es im&ortante el antecedente de muertes neonatales en la %istoria familiar En el &eriodo de lactante y ni(os mayores lo caracterstico del cuadro clnico es su curso remitente >uede comenzar con dificultad en la alimentaci)n, v)mitos, irritabilidad, crisis de "ritos, ata*ia y com&romiso de conciencia de "rado variable El amonio, siendo to*ico &ara el sistema nervioso, se mantiene en niveles san"uneos muy estables "racias al equilibrio e*istente entre su absorci)n e*)"ena mas su &roducci)n end)"ena, menos su utilizaci)n o eliminaci)n Fabi+n nuestro &aciente, des&u's de los e*+menes que se realizaron a la semana comenz) a &resentar somnolencias, su tem&eratura se elev), se aceler) el &ulso y el %"ado aumento de tama(o, esto se debe a que el %"ado est+ &roduciendo urea, "lutamina y uracilo e*cesivamente &or el aumento del amonio, se &roduce una acidosis y el %"ado aumenta de tama(o debido al desequilibrio acido base e*istente en esta &atolo"a, cursa con una falla %e&+tica de "rado variable y como consecuencia una encefalo&ata que debera verse refle8ada en el electroencefalo"rama, El aumento de tem&eratura se debe a que en los ni(os esta condici)n viene

acom&a(ada de un &roceso infeccioso, y como es sabido en todo &roceso infeccioso cursa un estado febril &ara acelerar los &rocesos inmunol)"icos Gran &arte del amonio, tanto el in"erido como el metabolizado &or el or"anismo se fi8a como urea, es &or esto que cualquier bloqueo metab)lico del ciclo de la urea &roduce %i&eramonemia y a modo de com&ensaci)n, las otras vas de metabolizaci)n adquieren mayor im&ortancia Los errores con"'nitos del metabolismo ca&aces de &roducir un sndrome de %i&eramonemia se &odran clasificar de la si"uiente manera7 Errores con"'nitos del metabolismo del ciclo de la urea Errores con"'nitos del metabolismo de la lisina Errores con"'nitos del metabolismo de amino+cidos de cadena ramificada

Inclin+ndonos nosotros &or una deficiencia de al"una encima del ciclo de la urea, lo cual &roduce acumulaci)n de amonio y e*creci)n de "lutamina debido a que la "lutamina es im&ortante &ara &roducir "lutamato que es un neurotransmisor en el cerebro, esta es sintetizada a &artir de amonio &or lo tanto el aumento de amonio san"uneo eleva la sntesis de "lutamina La "lutamina es un com&uesto osm)ticamente activo &or lo tanto la &roducci)n elevada de este com&uesto da(a la barrera %ematoencefalica y &or su &oder osm)tico &uede &roducir edema e %i&ertensi)n intra craneana lo que &uede llevar a un da(o cerebral cr)nico CONC USIONES 5 trav's del &resente documento &odemos confirmar mediante e*+menes san"uneos, reco&ilaci)n de informaci)n sobre la enfermedad que el &aciente sufre de %i&eramonemia con"'nita 5 &esar que este sndrome es &oco frecuente, es de "ran im&ortancia tenerlo en cuenta ya que su dia"n)stico &ermite, con un tratamiento relativamente sencillo, no solo que el &aciente sobreviva, sino que tambi'n darles la o&ortunidad de tener un desarrollo &sicomotor normal La sintomatolo"a de nuestro &aciente, su evoluci)n, e*+menes de Laboratorio es seme8ante con los sntomas descritos en el documento En relaci)n al ti&o de error con"'nito del metabolismo, nos inclinamos a &ensar que se trata de una deficiencia &arcial de ornitina transcarbamilasa, &rinci&almente &or el cuadro clnico y la aminoaciduria que solo demuestran niveles alto de "lutamina y uracilo

$res =arta Colombo C , Jo%n ?ilson S , Fernando @ovoa S 2-.A/4 Sndrome de 6i&eramonemia con"'nita, !I! IOGRA"IA Ivonne =artin 6ern+ndez, #na a&ro*imaci)n a los des)rdenes %ereditarios del ciclo de la urea en el %ombre 1ey Biomed 0BBC