Gentica Avanzada: Desordenes genticos humanos Un desorden gentico es una enfermedad causada por anormalidades en los genes o cromosomas.

Mientras que algunas enfermedades, como el cncer, se de en en parte a unos des!rdenes genticos, sino que tam in puede ser causada por factores am ientales. "a ma#or$a de los trastornos son mu# raros # afectan a una persona de cada varios miles o millones de personas. Algunos tipos de trastornos del gen recesivo conferir una venta%a en el estado heterocigoto en ciertos am ientes. &ero la ma#or$a de los trastornos genticos son 'trastornos de herencia multifactorial', lo que significa que son causadas por una com inaci!n de peque(as variaciones en los genes, a menudo en com inaci!n con factores am ientales. A travs de la investigaci!n so re los genes humanos, ahora sa emos que muchas enfermedades comunes por lo general causadas por alteraciones genticas en los genes de las clulas de un individuo tam in tienen raras formas hereditarias. )*isten muchos tipos de trastornos o desordenes genticos. )l al inismo es un defecto en la producci!n de melanina que ocasiona poco o ning+n color ,pigmento- en la piel, el ca ello # los o%os. )ste desorden se presenta cuando uno de varios defectos genticos hace que el cuerpo sea incapaz de producir o distri uir melanina, una sustancia natural que le da color al ca ello, la piel # el iris del o%o. .e puede detectar el al inismo f$sicamente porque e*iste una ausencia de color en el ca ello, la piel o el iris del o%o. "a piel # el ca ello son ms claros de lo normal/ o ha# ausencia de color en la piel por parches. )l tratamiento para este desorden gentico va dirigido ms ien para aliviar los s$ntomas. 0onsiste principalmente de evitar las quemaduras en la piel evitando el sol, utilizar protector solar # el uso de gafas para aliviar la sensi ilidad a la luz. "a enfermedad de 1untington es un trastorno gentico que se transmite de padres a hi%os, en el cual las neuronas en ciertas partes del cere ro se desgastan o se degeneran. )sta enfermedad es causada por un defecto gentico en el cromosoma 23. )l defecto hace que una parte del AD4, llamada repetici!n 0AG, ocurra muchas ms veces de lo que se supone que de e ser. 5$sicamente, las personas con esta enfermedad presentan movimientos anormales e iniciales como movimientos faciales, girar la ca eza para cam iar la posici!n de los o%os, movimientos lentos e incontrola les, movimientos espasm!dicos rpidos # s+ itos de los razos # el cuerpo, entre otros. Al d$a de ho# no e*iste cura para esta enfermedad ni forma para detener su avance/ por lo que el tratamiento tiene el o %etivo de tratar los s$ntomas. .e utilizan loqueadores de la dopamina para a#udar a reducir los movimientos anormales, adems de otros medicamentos para controlar los movimientos. 6tro desorden gentico es el .$ndrome de Do7n. )ste es un trastorno gentico que provoca retraso mental # defectos f$sicos. )s provocado por la presencia de una copia adicional del cromosoma n+mero 89. "a incidencia de este trastorno es ma#or cuando se ha tenido un hi%o con s$ndrome Do7n anteriormente, # el riesgo aumenta con la edad de la madre. Algunos de los signos f$sicos ms comunes del s$ndrome de Do7n son o%os inclinados hacia arri a, rasgos faciales aplanados, ore%as peque(as o con una forma inusual, manos amplias con dedos cortos # curvatura de los dedos me(iques, # ca eza peque(a. 4o e*iste un tratamiento espec$fico para esta condici!n, pero es importante estar pendiente de enfermedades asociadas a la misma.

&ro lemas cardiacos, de o esidad, conductuales # mentales pueden aparecer como consecuencia de este trastorno gentico. )l .$ndrome de :linefelter ocurre en los hom res por la presencia de un cromosoma ; e*tra en un hom re. "as mu%eres normalmente tienen dos cromosomas se*uales ;;, mientras que los hom res normalmente tienen un cromosoma ; # un cromosoma <. )l s$ndrome de :linefelter se presenta cuando un ni(o var!n nace con al menos un cromosoma ; e*tra. &or lo regular, esto ocurre de ido a un cromosoma ; adicional, hacindolo ;;<. "a causa para que esto ocurra se desconoce, pero si se sa e que la edad avanzada de la madre aumenta el riesgo de cromosoma ;;<. "os hom res que sufren de este trastorno presentan en su f$sico proporciones corporales anormales, como piernas largas, tronco corto, hom ro igual al tama(o de la cadera/ agrandamiento de las mamas, cantidad de vello corporal menor a la normal, # test$culos peque(os # firmes. )l tratamiento ms com+n es el de testosterona a#uda a promover el crecimiento del vello corporal, me%orar la musculatura # fuerza del paciente, entre otros. 0omo la infertilidad es com+n en estos casos, tam in se recomienda el tratamiento con un especialista en fertilidad. )l .$ndrome de =urner es otro desorden gentico que ocurre solamente en las mu%eres. )s una afecci!n gentica en la cual una mu%er no tiene el par normal de dos cromosomas ;. Algunas caracter$sticas f$sicas asociadas a este desorden son el desarrollo retrasado o incompleto en la pu ertad, como mamas peque(as # vello p+ ico disperso/ t!ra* plano # ancho/ parpados ca$dos # o%os resecos. )l tratamiento para este trastorno inclu#e la hormona de crecimiento # la de reemplazo de estr!geno. "a hormona del crecimiento puede a#udar a una ni(a con s$ndrome de =urner a incrementar su estatura. "a terapia con reemplazo de estr!genos con frecuencia se inicia cuando la ni(a tiene 98 o 9> a(os de edad # a#uda a estimular el crecimiento de las mamas, del vello p+ ico # otras caracter$sticas se*uales. "a 5i rosis 0$stica una enfermedad gentica hereditaria que provoca la acumulaci!n de moco espeso # pega%oso en los pulmones, el tu o digestivo # otras reas del cuerpo. )ste trastorno es causado por un gen defectuoso que lleva al cuerpo a producir un l$quido anormalmente espeso # pega%oso llamado moco. )ste moco se acumula en las v$as respiratorias de los pulmones # en el pncreas, ocasionando infecciones pulmonares potencialmente mortales # serios pro lemas digestivos. )sta enfermedad tam in puede afectar las glndulas sudor$paras # el aparato reproductor masculino. 5$sicamente, las personas que padecen de fi rosis c$stica sufren de retraso en el crecimiento, piel salada, pecho en forma de arril, dedos equinos # dificultad para aumentar de peso. 4o e*iste una cura para esta enfermedad, por lo que el tratamiento se enfoca en evitar las infecciones, mantener las v$as respiratorias # pulmones limpios # me%orar la nutrici!n. )l tratamiento puede incluir vacunas, in#ecciones de insulina, suplementos de nutrici!n, terapias de o*$geno, cirug$as en caso de o strucci!n intestinal # hasta trasplante de pulm!n. "a Anemia 5alciforme es una afecci!n gentica en la cual los gl! ulos ro%os del cuerpo tienen la forma como la letra ?0@. )n una persona sana, los gl! ulos ro%os son redondos # fle*i les. "a persona con la enfermedad de clulas falciformes tiene gl! ulos ro%os r$gidos que pueden loquear la circulaci!n de la sangre. "a anemia sucede cuando usted no tiene suficientes gl! ulos ro%os sanos para transportar o*$geno al resto de su cuerpo. )sta enfermedad es causada

por un error en el gen que le dice al organismo c!mo fa ricar hemoglo ina. )l gen defectuoso le dice al organismo que fa rique la hemoglo ina anormal que da como resultado gl! ulos ro%os deformes. "os ni(os que heredan copias del gen defectuoso de los dos padres tendrn anemia falciforme. "os ni(os que heredan el gen defectuoso de la hemoglo ina de s!lo un padre no tendrn la enfermedad, pero llevarn consigo la herencia del gen falciforme. Algunas caracter$sticas f$sicas que presentan las personas que padecen de este desorden gentico son: manos # pies hinchados, palidez de la piel o las u(as, hinchaz!n en el a domen, color amarillo en la piel o los o%os, entre otros. &ara esta condici!n tampoco e*iste una cura, por lo que se usca aliviar los s$ntomas con su tratamiento. "os pro lemas pulmonares son comunes en personas con esta condici!n por lo que es posi le que de an tomar anti i!ticos para prevenir infecciones fuertes. Aitaminas como el cido f!lico, # algunas vacunas especiales son recomenda les. Analgsicos fuertes, transfusiones de sangre # o*igeno pueden ser necesarias en alg+n momento. "a )nfermedad de =a#B.achs es otra enfermedad gentica hereditaria. )sta enfermedad ataca al sistema nervioso # es potencialmente mortal. "a enfermedad de =a#B.achs es causada por un defecto en el cromosoma 9C, # ocurre cuando el cuerpo carece de he*osaminidasa A, una prote$na que a#uda a descomponer un qu$mico que se encuentra en el te%ido nervioso, llamado gangli!sidos. .in esta prote$na, los gangli!sidos, en particular los gangli!sidos GM8, se acumulan en las clulas, especialmente las neuronas en el cere ro. Algunas caracter$sticas f$sicas que se afectan por esta condici!n son el tono muscular, #a que la fuerza disminu#e # parlisis o prdida de la funci!n muscular, adems de un crecimiento lento. Aunque actualmente no ha# tratamientos efectivos para la =.D, avances recientes en la detecci!n de portadores ha a#udado a reducir la prevalencia de la enfermedad en po laciones de alto riesgo. )ntre los des!rdenes genticos tam in podemos encontrar la 5enilcetonuria. "a fenilcetonuria es un trastorno gentico en el cual el organismo no puede procesar parte de una prote$na llamada fenilalanina ,&he, por sus siglas en ingls-, la cual se encuentra en casi todos los alimentos. )sta es una enfermedad hereditaria en la que am os padres de en transmitir el gen defectuoso para que el e padezca la enfermedad, lo que se denomina un rasgo autos!mico recesivo. "os e s con fenilcetonuria carecen de una enzima denominada fenilalanina hidro*ilasa, necesaria para descomponer un aminocido esencial, llamado fenilalanina, que se encuentra en alimentos que contienen prote$na. )ntre las caracter$sticas f$sicas afectadas por este desorden gentico podemos mencionar erupciones cutneas, postura inusual de las manos # un tama(o de la ca eza por de a%o de lo normal, adems de movimientos espasm!dicos de razos # piernas. Afortunadamente esta condici!n puede ser tratada con una dieta e*tremadamente a%a en fenilalanina # que de e ser seguida estrictamente. Adems se sugiere el consumo de suplementos para reemplazar los cidos grasos de cadena larga que faltan en una dieta estndar li re de fenilalanina. "a 1emofilia es otro trastorno gentico e*istente. )sta enfermedad es un trastorno hereditario poco com+n en el cual la sangre no coagula normalmente, # que suele ocurrir en hom res. "as personas que tienen hemofilia pueden sangrar mucho tiempo despus de una lesi!n o un accidente. )ste trastorno es uno recesivo # es por lo general pasado de madre a hi%o. "a hemofilia es causada por una falta de suficiente factor ADDD o D;. "os cromosomas ; tienen los genes para la producci!n de estos factores, sin em argo como los varones solo tienen un

cromosoma ;, si reci en uno da(ado no pueden producir el factor de coagulaci!n. "as personas que tienen esta condici!n suelen presentar moretones que no siguen un patr!n ha itual # tienen hemorragias dif$ciles de controlar, #a que cualquier lesi!n puede convertirse en un pro lema grave. &ara este desorden gentico el tratamiento estndar consiste en reponer el factor de coagulaci!n faltante a travs de una vena. )l daltonismo tam in es un desorden gentico. )ste desorden se da cuando la persona es incapaz de ver ciertos colores de forma usual. "os defectos de la vista para ver los colores ro%o # verde son los ms comunes, # son ms frecuentes en los hom res que en las mu%eres. "os otros tipos son los defectos de la vista para ver los colores azul # amarillo # la ausencia total de poder ver todos los colores. )l daltonismo ocurre cuando ha# un pro lema con los grnulos ,pigmentos- que perci en el color en ciertas neuronas del o%o, llamadas conos. )l daltonismo ms com+n es aquel en el que solo falta un pigmento, lo que puede significar que no se pueden diferenciar los colores ro%o # verde. 0uando falta un pigmento diferente no se puede ver los colores azul o amarillo. )n los casos ms graves de daltonismo se pueden presentar movimientos rpidos de los o%os de un lado al otro. Actualmente no e*iste un tratamiento para esta condici!n, sin em argo, ha# gafas # lentes de contacto especiales que les pueden a#udar a las personas con daltonismo a diferenciar entre colores similares. Muchas de estas enfermedades pueden ser detectadas a travs de un anlisis minucioso del cuadro cl$nico de la persona. )ste anlisis de er incluir un estudio de los antecedentes familiares del paciente. Gracias a que muchas de estas condiciones pueden ser detectadas a temprana edad aumenta la pro a ilidad de prevenirlas o de iniciar un tratamiento efectivo. 1o# en d$a es posi le diagnosticar desordenes genticos por medio de diversos mtodos. Algunos medios no invasivos utilizados son la ecograf$a, la identificaci!n de algunas sustancias en el suero materno # la ecograf$a de alta resoluci!n. =am in e*isten medios invasivos como lo son la amniocentesis # la iopsia de vellosidades corionicas, a travs de las cuales se puede hacer un diagn!stico prenatal. Desafortunadamente todav$a no es posi le realizar tratamientos para enfermedades detectadas prenatalmente. "os des!rdenes genticos son algo que de e tomarse seriamente. )stas enfermedades pueden afectar significativamente el estilo # la calidad de vida de una persona. 0onsidero que es importante que las personas conozcan su historial mdico familiar #a que este puede a#udarles a determinar si es posi le que hereden alguna condici!n mdica que e*ista en la familia. Adems, no se trata solo de las condiciones que podemos ver, sino tam in de las condiciones recesivas como la hemofilia. &ienso que conocer de estos desordenes genticos # tomar medidas para sa er si padecemos de alguna de estas condiciones es importante #a que no solo estamos tomando seriamente nuestra salud sino tam in la de nuestra descendencia #a que cuando tengamos hi%os ellos tam in pueden heredar estas condiciones. =omar conciencia de nuestra salud es nuestra responsa ilidad.

Eeferencias Qu son los trastornos genticos? ,s.f.-. Eecuperado el 9> de a ril de 8F9>, de 4e7s Medical: http:GG777.ne7sBmedical.netGhealthGHhatBareBGeneticBDisordersBI8J.panishI8K.asp* A.D.A.M. Medical )nc#clopedia. ,8J de fe rero de 8F99-. Hemofilia. Eecuperado el 9> de a ril de 8F9>, de Medicine &lus: http:GG777.nlm.nih.govGmedlineplusGspanishGenc#GarticleGFFFC>L.htm A.D.A.M. Medical )nc#clopedia. ,>F de a ril de 8F99-. Enfermedad de Huntington. Eecuperado el 9> de a ril de 8F9>, de Medicine &lus: http:GG777.nlm.nih.govGmedlineplusGspanishGenc#GarticleGFFFLLF.htm A.D.A. M. Medical )nc#clopedia. ,9 de %unio de 8F99-. Daltonismo. Eecuperado el 9> de a ril de 8F9>, de Medicine &lus: http:GG777.nlm.nih.govGmedlineplusGspanishGenc#GarticleGFF9FF8.htm A.D.A.M. Medical )nc#clopedia. ,9L de %unio de 8F99-. Fenilcetonuria. Eecuperado el 9> de a ril de 8F9>, de Medicine &lus: http:GG777.nlm.nih.govGmedlineplusGspanishGenc#GarticleGFF99MM.htm A.D.A.M. Medical )nc#clopedia. ,93 de noviem re de 8F99-. Albinismo. Eecuperado el 9> de a ril de 8F9>, de Medicine &lus: http:GG777.nlm.nih.govGmedlineplusGspanishGenc#GarticleGFF93LK.htm A.D.A.M. Medical )nc#clopedia. ,>F de marzo de 8F98-. Sndrome de Turner. Eecuperado el 9> de a ril de 8F9>, de Medicine &lus: http:GG777.nlm.nih.govGmedlineplusGspanishGenc#GarticleGFFF>LK.htm A.D.A.M. Medical )nc#clopedia. ,9M de ma#o de 8F98-. Fibrosis Quistica. Eecuperado el 9> de a ril de 8F9>, de Medicine &lus: http:GG777.nlm.nih.govGmedlineplusGspanishGenc#GarticleGFFF9FL.htm A.D.A.M. Medical )nc#clopedia. ,8 de noviem re de 8F98-. Enfermedad de Tay Sac!s. Eecuperado el 9> de a ril de 8F9>, de Medicine &lus: http:GG777.nlm.nih.govGmedlineplusGspanishGenc#GarticleGFF939L.htm A.D.A.M. Medical )nc#clopedia. ,8 de noviem re de 8F98-. Sindrome de "linefelter. Eecuperado el 9> de a ril de 8F9>, de Medicine &lus: http:GG777.nlm.nih.govGmedlineplusGspanishGenc#GarticleGFFF>J8.htm Anemia Falciforme. ,noviem re de 8F98-. Eecuperado el 9> de a ril de 8F9>, de March of Dimes: http:GG777.nacersano.orgGcentroGK>JJNKKML.asp .chneO, A., P 5lores, G. ,s.f.-. Diagn#stico de las enfermedades genticas. Eecuperado el 9> de a ril de 8F9>, de Qiolog$a: http:GG777.co achB elr.comGacademiasGquimicasG iologiaG iologiaGcurtisGli roGc9Kc.htm Sndrome de Do$n. ,%ulio de 8F9F-. Eecuperado el 9> de a ril de 8F9>, de 5amil#Doctor.org: http:GGfamil#doctor.orgGfamil#doctorGesGdiseasesBconditionsGdo7nBs#ndrome.printervie7.all.html