Acondroplasia

Qu es la acondroplasia? La acondroplasia es un trastorno gentico del crecimiento seo que es evidente desde el nacimiento. Se presenta aproximadamente de uno de cada 26.000 a 1 de cada 40.000 bebs 1,2 ocurre en todas las ra!as en ambos sexos. Su representacin en el antiguo arte egipcio lo convierte en uno de los primeros de"ectos de nacimiento registrados por el #ombre. $s el m%s com&n de un grupo de de"ectos de crecimiento que se caracteri!a por anormalidad en las proporciones del cuerpo 'los individuos a"ectados tienen bra!os piernas mu cortos, mientras que el torso tiene un tama(o casi normal). La palabra acondroplasia proviene del griego signi"ica *sin "ormacin de cart+lago,, si bien las personas con acondroplasia s+ lo tienen. -ormalmente, los te.idos cartilaginosos se convierten en #uesos durante el desarrollo "etal la ni(e!, salvo en algunos lugares como la nari! los o+dos. $n los individuos con acondroplasia sucede algo extra(o durante este proceso, especialmente en los #uesos largos 'como los de los bra!os los muslos). Las clulas cartilaginosas de las placas de crecimiento de estos #uesos se convierten en te.ido seo en "orma demasiado lenta, lo que resulta en #uesos cortos ba.a estatura. Qu aspecto tiene una persona con acondroplasia? Los ni(os con acondroplasia tienen un torso relativamente normal piernas bra!os cortos. Los bra!os muslos son cortos en relacin con los antebra!os las pantorrillas. /or lo general tienen la cabe!a grande, la "rente prominente la nari! ac#atada en el puente. 0lgunas veces, el gran tama(o de la cabe!a re"le.a #idroce"alia 'exceso de l+quido en el cerebro) requiere cirug+a 'ver a continuacin). Las manos son peque(as los dedos regordetes. 1a una separacin entre los dedos medio anular 'mano en "orma de tridente). La ma or+a de los individuos con acondroplasia llegan a medir 1,20 m aproximadamente en la edad adulta. 1,2 Cmo se diagnostica la acondroplasia? 0l nacer o durante la in"ancia, la acondroplasia se diagnostica generalmente con radiogra"+as un examen "+sico. Si existe alguna duda acerca del diagnstico, se puede reali!ar una prueba gentica utili!ando una muestra de sangre para buscar una mutacin 'cambio) en el gen que la causa. La acondroplasia tambin puede detectarse en el "eto durante un examen por ultrasonido, que puede mostrar #uesos m%s cortos otras anomal+as seas. Cmo afecta la acondroplasia al desarrollo? Los individuos con acondroplasia tienen #abitualmente una inteligencia una esperan!a de vida normales. Sin embargo, los ni(os a"ectados tienen varias complicaciones mdicas que pueden a"ectar a su desarrollo. 0 los bebs con acondroplasia les "alta tonicidad muscular, lo que a menudo les lleva a tardar m%s en aprender a sentarse, pararse caminar. 0ntes de empe!ar a caminar, a los bebs con acondroplasia con "recuencia se les desarrolla una peque(a .oroba 'ci"osis) en la parte superior de la espalda. $sto se debe a una "alta de tonicidad muscular normalmente desaparece una ve! que el ni(o comien!a a andar. Los bebs con acondroplasia no deben colocarse en coc#ecitos con respaldo inadecuado u otros que no proporcionen un buen respaldo, puesto que la "alta de soporte puede contribuir al desarrollo de una .oroba en la espalda. 3uando el ni(o comien!a a caminar, suele desarrollarse una curvatura marcada 'lordosis) en la parte lumbar de la columna las pantorrillas a menudo se arquean. Los pies son, por lo general, cortos, anc#os planos. Los ni(os con acondroplasia tambin tienen canales estrec#os en la nari! que pueden contribuir a in"ecciones de o+do que, de no tratarse, ocasionan una prdida de la audicin. 4ebido a una mand+bula peque(a, los dientes pueden estar amontonados es posible que los dientes superiores e in"eriores no estn correctamente alineados. $n ocasiones, los bebs o los ni(os peque(os con acondroplasia "allecen repentinamente, a menudo durante el sue(o. $sto sucede en menos de un 2 por ciento de los bebs a"ectados. 2 /arece que estas muertes se deben a la compresin del extremo superior de la mdula espinal, lo que puede inter"erir con la respiracin. $sta compresin se produce a causa de anormalidades en el tama(o la estructura del ori"icio de la base del cr%neo 'agu.ero occipital) de las vrtebras del cuello por las que desciende la mdula espinal. 4ebe supervisarse a todos los bebs ni(os peque(os con acondroplasia para determinar si existe compresin del agu.ero occipital 'ver a continuacin). Los adolescentes adultos con acondroplasia a menudo padecen de debilidad, cosquilleo dolor en las piernas o dolor en la parte in"erior de la espalda. $sto suele deberse a una presin sobre la mdula espinal provocada por los conductos vertebrales peque(os. Cmo se trata la acondroplasia? $s importante seguir de cerca el crecimiento el desarrollo de los ni(os con acondroplasia. 0unque en la actualidad no es posible normali!ar el desarrollo del esqueleto de los ni(os con este

trastorno, muc#as de las complicaciones se pueden tratar de una "orma e"ectiva. $s necesario que un doctor con experiencia en acondroplasia examine detenidamente a los bebs ni(os con esta en"ermedad para determinar si existen anomal+as seas. $l doctor reali!ar% un seguimiento del crecimiento del ni(o utili!ando gr%"icos especiales del crecimiento de la cabe!a el cuerpo de los ni(os con acondroplasia. Si la cabe!a crece demasiado, el doctor reali!ar% una prueba de #idroce"alia. Si es necesario, un neurociru.ano insertar% una derivacin para drenar el exceso de "luido aliviar la presin en el cerebro. 5ambin se supervisar% al ni(o para determinar si existen se(ales de compresin de la mdula espinal superior 'debido a anomal+as del agu.ero occipital) con pruebas como una tomogra"+a computari!ada '35 o 305) o im%genes por resonancia magntica '6-7). Los s+ntomas posibles de la compresin de la mdula espinal pueden incluir ronquidos, apnea del sue(o 'episodios donde el beb de.a de respirar mientras duerme) ba.a tonicidad muscular persistente. Si es necesario, una intervencin quir&rgica puede ampliar la apertura aliviar la presin sobre la mdula espinal. 0lgunos ni(os tambin pueden tener problemas respiratorios debidos a estructuras "aciales peque(as, am+gdalas grandes o un tama(o reducido del pec#o. Las intervenciones quir&rgicas para extirpar las am+gdalas adenoides 'te.ido lin"%tico cerca de la garganta) con "recuencia me.ora estos problemas respiratorios. Si la ci"osis no desaparece cuando el ni(o comien!a a caminar, se puede utili!ar una abra!adera ortopdica para corregirla. Si la abra!adera no es e"ectiva, se puede tratar al ni(o con una "rula que se lleva durante varios meses o por medio de una intervencin quir&rgica. 4 $l arqueamiento de las piernas, especialmente si se vuelve grave o provoca dolor, tambin puede corregirse mediante cirug+a. Los ni(os con acondroplasia necesitan a menudo la colocacin de tubos peque(os de drena.e en el o+do medio. $sto a uda a evitar la prdida de la audicin que puede producirse por in"ecciones de o+do "recuentes. Los problemas de dentadura causados por el amontonamiento de los dientes pueden requerir cuidados especiales tratamientos de ortodoncia. Los ni(os con acondroplasia tienden a engordar desde mu temprana edad. /uesto que el exceso de peso puede agravar a&n m%s los problemas del esqueleto, se debe proporcionar recomendaciones nutricionales a los ni(os a"ectados para a udarles a evitar la obesidad. 0lgunos centros mdicos eval&an el uso de la #ormona #umana del crecimiento para me.orar el crecimiento de los ni(os con acondroplasia. 1asta la "ec#a, algunos ni(os #an logrado aumentos modestos en el crecimiento despus de uno a dos a(os de tratamiento. 4,8 Sin embargo, a&n no se #a comprobado si el tratamiento aumentar% signi"icativamente su altura en la edad adulta. Los procedimientos quir&rgicos para alargar las piernas pueden incrementar la estatura de una persona con acondroplasia #asta 20 o 28 cent+metros.8 Sin embargo, este tipo de tratamiento es de larga duracin '#asta 2 a(os) est% relacionado con una gran cantidad de complicaciones. Little /eople o" 0merica, una organi!acin que proporciona in"ormacin apo o para individuos de poca estatura, considera este procedimiento como experimental recomienda que se realice slo en centros con muc#a experiencia en este tipo de intervenciones. 1 Cul es la causa de la acondroplasia? La acondroplasia se produce por una mutacin en un gen 'denominado receptor 2 del "actor de crecimiento del "ibroblasto) que se encuentra en el cromosoma 4. 6,9 $n una minor+a de los casos, un ni(o #ereda la acondroplasia de un progenitor que tambin tiene la en"ermedad. Si uno de sus padres su"re de esta a"eccin el otro no, existe un 80 por ciento de posibilidades de que el ni(o na!ca con acondroplasia. Si los dos padres tienen la en"ermedad, existe una probabilidad del 80 por ciento de que el ni(o la #erede, una probabilidad del 28 por ciento de que no la #erede una probabilidad del 28 por ciento de que #erede un gen anormal de cada uno de sus padres, lo que producir% graves anomal+as del esqueleto conducir% a una muerte temprana. '3uando ambos progenitores tienen acondroplasia, #abitualmente se les o"rece una prueba prenatal para diagnosticar o descartar esta mani"estacin mortal de la en"ermedad.) Si el ni(o no #ereda la en"ermedad, no #abr% "orma de que se transmita a sus #i.os. Sin embargo, en m%s del :0 por ciento de los casos, la acondroplasia no se #ereda sino que resulta de una mutacin producida en el vulo o en el espermato!oide que "orma el embrin. 4 /or lo general, los padres de ni(os con acondroplasia causada por estas mutaciones son de tama(o normal. Lo com&n es que estos padres no tengan otros ni(os con acondroplasia. Las probabilidades de que tengan un segundo ni(o con esta en"ermedad son extremadamente peque(as. Los especialistas en gentica #an observado que es m%s probable que los padres de edad ma or que la #abitual '40 a(os o m%s) tengan ni(os con acondroplasia algunas otras en"ermedades autosmicas dominantes 'trastornos que se producen cuando un gen de un par de genes es anormal) debidas a mutaciones nuevas. Los individuos con acondroplasia resultante de mutaciones transmiten el trastorno a sus #i.os seg&n se describe m%s arriba.

Es posible prevenir la acondroplasia? $n la ma or+a de los casos, no #a manera de prevenir la acondroplasia porque se debe a mutaciones completamente inesperadas de los genes de los padres. $l asesoramiento gentico puede a udar a los adultos con acondroplasia a los individuos sin la en"ermedad que #an tenido un #i.o a"ectado a tomar decisiones relativas a la plani"icacin "amiliar. Qu clase de investigaciones se estn llevando a cabo sobre la acondroplasia? Los cient+"icos #an identi"icado el gen, la mutacin 'cambio) exacta en el mismo, que causa la acondroplasia.6,9 $l gen pertenece a un grupo de genes productores de prote+nas denominados receptores del "actor de crecimiento del "ibroblasto. Los cient+"icos #an establecido una relacin entre estos genes varios trastornos del esqueleto. Los genes receptores del "actor de crecimiento del "ibroblasto determinan la produccin de una prote+na que se encuentra en la super"icie de clulas de diversos tipos de te.idos, entre ellos el cartilaginoso. $sta prote+na responde, en condiciones normales, a se(ales de sustancias qu+micas llamadas "actores de crecimiento que estimulan el crecimiento la maduracin de las clulas. Los cient+"icos est%n investigando el modo en que la prote+na de"ectuosa produce las caracter+sticas de la acondroplasia. $sta investigacin puede conducir eventualmente a una me.ora en el tratamiento de este trastorno, as+ como a una ma or comprensin un tratamiento m%s e"ica! para otros trastornos de la estructura sea causados por este grupo de genes. Los becarios de 7arc# o" 4imes otros investigadores tambin traba.an para identi"icar los genes que causan algunas de las m%s de 100 mani"estaciones de ba.a estatura desproporcionada. 8
Referencias 1. Little People of America, consultado 11/1/04, http://www.lpaonline.org/. 2. Green erg !enter for "#eletal $%splasias. Achondroplasia. &ohns 'op#ins (ni)ersit% "chool of *edicine, +altimore, *ar%land, actuali,ado -/12/02, consultado 11/0./04, www.hop#insmedicine.org/green ergcenter/achon.htm. .. American Academ% of Pediatrics !ommittee on Genetics. 'ealth "uper)ision for !hildren with Achondroplasia. Pediatrics, /olumen -0, 12mero ., mar,o de 1--0, p3ginas 44.4401. 4. "ponseller, P.$. "#eletal $%splasias. 5n *orriss%, 6.7. and 8einstein, ".L. 9eds.:: Lo)ell and 8inter;s Pediatric <rthopaedics, =uinta edici>n, Philadelphia, &.+. Lippincott !ompan%, 2001, p3ginas 24442?0. 0. @rancomano, !.A. Achondroplasia. Gene6e)iews, (ni)ersit% of 8ashington, "eattle. Actuali,ado A/.1/0., consultado 11/1/04, http://www.genetests.org/. B. 6ousseau, @., et al. *utations in the gene encoding fi ro last growth factor receptor . 1ature, )olumen .A1, 10 de septiem re, 1--4, p3ginas 2024204. A. "hiang, 6., et al. *utations in the transmem rane domain of @G@6. cause the most common genetic form of dwarfism, achondroplasia. !ell, )olumen A?, 2- de Culio, 1--4, p3ginas ..04.42.

ACONDROPLASIA
Dr. Juan Pablo Hayes Dorado. Dr. Ricardo Sfeir Byron. Dra. Rina Paniagua Gu !"n. #$%&'%#''( RESUMEN: La acondro)lasia es una dis)lasia es*uel+,ica )ura- .eredada con car"c,er au,os/!ico do!inan,e- re)resen,ando una dis)lasia es)ondilo!e,afisaria. 0l ,ronco y los !ie!bros son cor,os1 las e2,re!idades es,"n ar*ueadas y el seg!en,o )ro2i!al de las !is!as es !"s cor,o 3ri o!elia4. 0l cr"neo suele )resen,ar una circunferencia !ayor *ue el )ercen,il 56- con )ro,uberancia fron,al- y el )uen,e nasal es )lano1 se obser7a .i)o)lasia de los !a2ilares y un )rogna,is!o !andibular rela,i7o. Suele .aber bra*uidac,ilia !oderada- con !anos anc.as y *ue se!e8an un ,riden,e. Describi!os el caso de un escolar !asculino de sie,e a9os y nue7e !eses de edad- *ue fue a,endido en el Ser7icio de Pedia,r:a del ;Hos)i,al Obrero N< (=- Ca8a Nacional de Salud- )or )resen,ar acondro)lasia. PALABRA CLA>0? Acondro)lasia. SUMMARY: Ac.ondro)lasia is a )ure s@ele,al dys)lasia in.eri,ed Ai,. a do!inan, au,oso!al c.arac,er. I, re)resen,s a s)ondylo!e,a).ysial dys)lasia. Brun@ and !e!bers are s.or,- ,.e e2,re!i,ies are arc.ed and i,s )ro2i!al seg!en, is s.or,er 3r.i o!elia4. B.e s@ull usually )resen,s a circu!ference grea,er ,.an ,.e 56,. )ercen,il- Ai,. a fron,al )ro,uberance and ,.e nasal bridge is fla,. Ca2ilar .y)er)lasia and rela,i7e !andibular )rogna,.is! is obser7ed. I, used ,o be !odera,ed brac.ydac,yliaAi,. Aide .ands li@e a ,riden,. De describe ,.e case of a !ale s,uden,- se7en years old- A.o Aas a,,ended in ,.e )edia,ric ser7ice of ,.e EHos)i,al Obrero N< (E F C.N.S.- because .e )resen,ed ac.ondro)lasia. G0H DORDS? Ac.ondro)lasia. I.- INTRODUCCION: La acondro)lasia es el )ro,o,i)o de enanis!o 3&&4- con una incidencia de & )or cada &I.''' .as,a & )or cada #6.''' 3(- &#4. Se ,ra,a de una dis)lasia es*uel+,ica )ura- .eredada con car"c,er au,os/!ico do!inan,e 3#$4- re)resen,ando una dis)lasia es)ondilo!e,afisaria 3##4. 0l ,ronco y los !ie!bros son cor,os1 las e2,re!idades es,"n ar*ueadas y el seg!en,o )ro2i!al de las !is!as es !"s cor,o F ri o!elia F 3J- #'4. 0l cr"neo suele )resen,ar una circunferencia !ayor *ue el )ercen,il 56- con )ro,uberancia fron,al- y el )uen,e nasal es )lano 3K41 se obser7a .i)o)lasia de los !a2ilares y un )rogna,is!o !andibular rela,i7o.

Suele .aber bra*uidac,ilia !oderada- con !anos anc.as y *ue se!e8an un ,riden,e for!ado )or el )ulgar- el segundo y ,ercer dedos- y el cuar,o y *uin,o dedos- con una .endidura en for!a de cu9a se)arando el ,ercer y cuar,o dedos. 0l as)ec,o de ,riden,e se suele )erder al final de la infancia o en la adolescencia- aun*ue la !ano con,inLa siendo cor,a y anc.a. Los codos )ueden )resen,ar una e2,ensi/n y )ronaci/n li!i,adas 3&'4. 0n la lac,ancia es frecuen,e una 8oroba lu!bar- *ue casi sie!)re desa)arece des)u+s del )ri!er a9o y es sus,i,uida a !enudo )or una es)alda rec,a- sie!)re con una lordosis lu!bar lla!a,i7a 3&#4. Los lac,an,es acondro)l"sicos a !enudo son .i)o,/nicos- con un desarrollo !o,or re,rasado. 0l ,ono neuro!uscular nor!al se suele alcan ar a los dos a ,res a9os de edad 3K4. La la2i,ud ar,icular- sobre ,odo en las ar,iculaciones in,erfal"ngicas)uede )ersis,ir duran,e ,oda la infancia 3&J4. 0n ausencia de .idrocefalia- el desarrollo !en,al y !o,or suele ser nor!al 3K4. 0s frecuen,e la !ala oclusi/n den,aria- con !ordida abier,a an,erior. Se encuen,ran con gran frecuencia o,i,is !edias recurren,es y o,i,is !edias serosas cr/nicas- *ue dan lugar a una gran incidencia de .i)oacusia de conducci/n en la edad adul,a si no se diagnos,ican y ,ra,an en la infancia 3K4. Las radiograf:as !ues,ran una )el7is cor,a con alas il:acas anc.as,ec.os ace,abulares .ori on,ales y esco,aduras sacroci",icas es,rec.as y )rofundas 3#&4. La dis,ancia en,re los )ed:culos 7er,ebrales dis!inuye desde L& a LI- en con,ras,e con el ensanc.a!ien,o caudal nor!al. Los es)acios de los discos es,"n au!en,ados a e2)ensas de los cuer)os 7er,ebrales y el conduc,o es)inal es," es,rec.ado 3&I4. La base del cr"neo es," acor,ada y el agu8ero !agno es )e*ue9o e irregular 3&J4. Los .uesos largos )resen,an una !enor longi,ud- sobre ,odo en los seg!en,os )ro2i!ales de las e2,re!idades- con as)ec,o anc.o. Las !e,"fisis !ues,ran un cier,o ensanc.a!ien,o y )ueden !os,rar for!a de > 3&I4. Los .uesos ,ubulares cor,os de !anos y )ies son !"s cor,os y anc.os de lo nor!al1 el acor,a!ien,o es !ayor en las falanges 3#&4. Los )roble!as res)ira,orios secundarios a la )e*ue9a ca8a ,or"cicaobs,rucci/n de 7:as a+reas res)ira,orias y )roble!as res)ira,orios duran,e el sue9o son co!unes 3K4. Hay una ,endencia a la obesidad en el final de la infancia y las !u8eres )resen,an una !ayor )ro)ensi/n a la !enorragia- fibro!as y !a!as grandes. Las al,eraciones neurol/gicas *ue se )roducen con la acondro)lasia son la causa !"s frecuen,e de !orbilidad y !or,alidad de es,a dis)lasia1 afor,unada!en,e es,os ,ras,ornos no se )resen,an )or un ,ras,orno de disgenesia del ,e8ido ner7ioso- sino *ue son secundarias a la co!)resi/n /sea de las es,ruc,uras ner7iosas 364. 02ce),o en los raros )acien,es con .idrocefalia o con co!)licaciones gra7es )or co!)resi/n de la !+dula es)inal cer7ical o lu!bar- la e2)ec,a,i7a de 7ida en la acondro)lasia es nor!al. La es,a,ura !edia )ara el adul,o de se2o !asculino es de &(& c!. y )ara el se2o fe!enino es de &#$ c! 3&&4. II.- OBSERVACION CLINICA: 0scolar !asculino de sie,e a9os y nue7e !eses de edad- *ue fue

a,endido en el Ser7icio de Pedia,r:a del ;Hos)i,al Obrero N< (=- Ca8a Nacional de Salud- )or )resen,ar ,alla ba8a. Produc,o de ,ercer e!bara o- )ar,o nor!al- reci+n nacido a ,+r!ino 3(6 se!anas4 con )eso adecuado )ara la edad ges,acional 3#K'' g4. Desarrollo )sico!o,or adecuado )ara la edad cronol/gica. Con .is,oria de o,i,is !edias recurren,es. 02a!en f:sico? Balla M 5K c!- )eso M &K @g- )er:!e,ro cef"lico M I6 c!- seg!en,o su)erior M IK c!- seg!en,o inferior M $' c!en7ergadura M KK c!. Nndice de !asa cor)oral? &K. In,er)re,aci/n an,ro)o!+,rica? Balla corres)ondien,e al )ercen,il I' )ara ni9os acondro)l"sicos- segLn se2o y edad. Al co!)arar con la cur7a nor!al de creci!ien,o- re)resen,a la ,alla ideal )ara un ni9o sano de ( a9os y ( !eses de edad. Siendo &#6 c! la ,alla ideal de un ni9o nor!al de 6 a9os y 5 !eses de edad- el )acien,e )resen,a F I.#6 des7:os es,"ndar- res)ec,o a la ,alla ideal- segLn se2o y edad. Por o,ro lado- el )acien,e es obeso- ya *ue su )eso re)resen,a el &#' O del )eso ideal )ara el se2o y ,alla1 asi!is!o el :ndice de !asa cor)oral se encuen,ra )or enci!a del )ercen,il 5I- )ara el se2o y edad. La relaci/n en,re el seg!en,o su)erior y el inferior es de &.$I. La diferencia en,re en7ergadura y es,a,ura es de F &' c!. 0l )er:!e,ro cef"lico se si,La en el )ercen,il I'- segLn se2o y edad de ni9os acondro)l"sicos1 )or enci!a del )ercen,il 56 al co!)ararlo con el )er:!e,ro cef"lico de ni9os nor!ales- segLn se2o y edad. Asi!is!o el )acien,e )resen,a )ro,uberancia fron,al- )uen,e nasal )lano- .i)o)lasia de los !a2ilares- )rogna,is!o !andibularri o!elia- e2,re!idades ar*ueadas- bra*uidac,ilia- !anos cor,as y anc.as e .i)erlordosis lu!bar 37er figuras & y #4. Halla gos radiol/gicos? Huesos largos con !enor longi,ud res)ec,o a la nor!al )ara la edad y ri o!elia. Las !e,"fisis !ues,ran cier,o ensanc.a!ien,o. Pel7is cor,a con alas il:acas anc.as- ,ec.os ace,abulares .ori on,ales y esco,aduras sacroci",icas es,rec.as y )rofundas 37er figura (4. III.- DISCUSION: La acondro)lasia es una al,eraci/n au,os/!ica do!inan,e- siendo *ue el 5' O de los casos re)resen,an !u,aciones gen+,icas recien,es 3J- #$4. La edad )a,erna a7an ada )robable!en,e sea un fac,or con,ribuyen,e )ara esos casos 3&64. Cu,aciones en la codificaci/n del gen del rece),or ( del fac,or de creci!ien,o del fibroblas,o 3PGPR(4 locali adas en el bra o cor,o del cro!oso!a $ 3$)&J.(4 .an sido docu!en,adas en ,odos los casos rela,ados .as,a el !o!en,o 3&$#$4. Los )acien,es )resen,an el !is!o )ar de subs,i,uci/n de base)osible!en,e siendo el res)onsable )or la consis,encia del feno,i)o obser7ado en es,e dis,urbio 3##4. La dis)lasia es causada )or la subs,i,uci/n de arginina )or glicina en el cod/n (K' del rece),or ( del fac,or de creci!ien,o del fibroblas,o 3J- &(4. Al ser la acondro)lasia una al,eraci/n secundaria a una !u,aci/n en un gen si!)le- se )uede reali ar el diagn/s,ico )rena,al- !edian,e a!niocen,esis- e!)leando la reacci/n en cadena de )oli!erasa 3&54. La !acrocefalia )uede refle8ar una .idrocefalia discre,a relacionada al es,rec.a!ien,o del agu8ero !agno. Por eso- debe considerarse

sie!)re el es,udio ecogr"fico cerebral en el caso de la )resencia de una fon,anela a!)lia- de un au!en,o !uy r")ido de la circunferencia occi)i,oFfron,al o si .ubiera cual*uier s:n,o!a de .idrocefalia 3&'4. Aun*ue un )e*ue9o agu8ero !agno sea obser7ado en ,odos los ni9os con acondro)lasia- los s:n,o!as relacionados con la co!)resi/n !edular en la uni/n c+r7icoF!edular ocurren rara!en,e 3&K4. Por e8e!)lo- la !uer,e sLbi,a )robable!en,e secundaria a la co!)resi/n del ,ronco cerebral o de la )orci/n su)erior de la !+dula cer7ical- una a!ena a *ue e2is,e sobre ,odo en el )ri!er a9o de 7ida- ocurre en !enos del ( O de los casos 3&#4. Algunos au,ores .an de,er!inado la fal,a de correlaci/n en,re los ca!bios en la resonancia nuclear !agn+,ica y los d+fici,s neurol/gicos 3$41 o,ros !encionan *ue es,e !+,odo diagn/s,ico )uede ser L,il en definir la fisio)a,olog:a de la co!)resi/n del ,ronco encef"lico e .idrocefalia en los )acien,es acondro)l"sicos 3&K4. 02is,en con,ro7ersias en cuan,o a la +)oca y a la indicaci/n de una neurocirug:a desco!)resi7a 3&J4. 0s i!)or,an,e reconocer *ue la e7aluaci/n de un ni9o afec,ado con s:n,o!as rela,i7os a co!)resi/n !edular cer7ical debe ser reali ada )or )rofesionales con e2)eriencia y conocedores de la .is,oria na,ural de la dis)lasia 3&'4. Cerca del $J O de los )acien,es )resen,an co!)licaciones !edulares y )or eso debe ser .ec.o un aco!)a9a!ien,o neuroFor,o)+dico cuidadoso 3&'4. Se .a descri,o la asociaci/n de )ar"lisis facial y acondro)lasiaaun*ue es rara 3I4. 07i,ando la )osici/n sen,ada u o,ras )osiciones *ue acarreen una cur7a,ura an,erior del ,ronco .as,a *ue el ,ronco )osea una fuer a adecuada- )uede )re7enir la for!aci/n de giba o cifosis debido a la defor!idad en cu9a de las )ri!eras 7+r,ebras lu!bares. Los e8ercicios ,a!bi+n )ueden ser u,ili ados )ara dis!inuir la cur7a,ura lu!bosacra. Las ,ro!)as de 0us,a*uio )e*ue9as )ueden acarrear infecciones del o:do !edio y )+rdida de la audici/n conduc,i7a. Drena8es en la !e!brana ,i!)"nica )ueden ser indicados 3&'4. Hay una su)er)osici/n de los dien,es de los !a2ilares inferiores y )uede necesi,arse el re,iro de uno o dos de ellos 3&'4. Se debe diferenciar la acondro)lasia de o,ra dis)lasia es*uel+,ica gen+,ica- la .i)ocondro)lasia- cuyas carac,er:s,icas cl:nicas y radiol/gicas son si!ilares- )ero !"s !oderadas 3541 es)ecial!en,e a ni7el de la colu!na lu!bar y !ie!bros inferiores 3&I4. Aun*ue )ara algunos au,ores- la ,era)ia con .or!ona de creci!ien,o es un !+,odo L,il )ara !e8orar el re,ardo de creci!ien,o de es,a dis)lasia 3#'4- la indicaci/n de la .or!ona no es," aLn clara!en,e definida 3#41 !"s es,udios y con !ayor nL!ero de )acien,es son necesarios )ara es,ablecer su uso en )acien,es acondro)l"sicos 3&&4. Cuando los )acien,es se so!e,en a elongaci/n *uirLrgica de los !ie!bros- el ,ie!)o )ro!edio de la ,era)ia es de nue7e !eses1 la ganancia es de &' c! a)ro2i!ada!en,e 3&41 se )uede u,ili ar el fi8ador e2,erno de Ili aro7 3#(4. La es,",ica de la colu!na lu!bar del )acien,e acondro)l"sico se !odifica ,ras un )roceso de elongaci/n fe!oral bila,eral- *ue se acercan a los 7alores es,"ndar de los indi7iduos sin acondro)lasia. Bras un )roceso de alarga!ien,o de

f+!ures se consigue una correcci/n de la .i)erlordosis lu!bar con la cual se )re7iene la a)arici/n de sin,o!a,olog:a neurol/gica deri7ada de la es,enosis del canal IV.- BIBLIOGRAFIA: &. Aldeg.eri R e, al. Li!b leng,.ening in s.or, s,a,ure )a,ien,s. J. Pedia,r. Or,.o). B. #''&1 &' 3(4? #(KF$6. #. AlFHerbis. A e, al. GroA,. .or!one? do Ae .a7e a na,ional )ers)ec,i7e of indica,ions for i,s useQ Saudi Ced. J. #'''1 #& 3J4? I(JF K. (. Bai,ner A e, al. B.e gene,ic basis of ,.e os,eoc.ondrodys)lasias. J. Pedia,r. Or,.o). #'''1 #' 3I4? I5$FJ'I. $. Bru.l G e, al. Cerebral s)inal fluid floA- 7enous drainage and s)inal cord co!)ression in ac.ondro)las,ic c.ildren? i!)ac, of !agne,ic resonance findings for desco!)ressi7e surgery a, ,.e cranioFcer7ical 8unc,ion. 0ur. J. Pedia,r. #''&1 &J' 3&4? &'F#'. I. Cer*ueiroFCos*uera J e, al. Pacial )alsy and ac.ondro)lasia? a rare associa,ion. Ann. Plas,. Surg. #''&1 $6 3#4? #'(FI. J. Pali@FRaccai B e, al. Ac.ondro)lasia in di7erse JeAis. and Arab )o)ula,ions in Israel? clinical and !olecular c.arac,eri a,ion. Isr. Ced. Assoc. J. #'''1 # 3K4? J'&F$. 6. Go!e Pra, A e, al. Lu!bar canal s,enosis in ac.ondro)lasia. Pre7en,ion and correc,ion of lu!bosacral lordosis. An. 0s). Pedia,r. #''&1 I$ 3#4? &#JF(&. K. Gordon N. B.e neurological co!)lica,ions of ac.ondro)lasia. Brain De7. #'''1 ## 3&4? (F6. 5. Iannacone R e, al. Hy)oc.ondro)lasia? i!)or,ance of radiological findings in ,.e differen,ial diagnosis of s.or, s,a,ures of differen, origin. Recen,i Prog. Ced. #''&1 5# 36FK4? $K(FK. &'. Jones G. Ac.ondro)lasia. In? Jones. GL. S!i,.Ss Recogni able Pa,,erns of Hu!an Calfor!a,ion. I< 0di,. Saunders Co!)any. TSA. &5561 ($JF(I&. &&. Gana@aFGan,enbein C. Presen, s,a,us of ,.e use of groA,. .or!one in s.or, c.ildren Ai,. bone diseases 3diseases of ,.e s@ele,on4. J. Pedia,r. 0ndocrinol. Ce,ab. #''&1 &$ 3&4? &6F#J. &#. Cac).erson RI e, al. 07alua,ion of neAborns Ai,. s@ele,al dys)lasias. Indian J. Pedia,r. #'''1 J6 3&#4? 5'6F&(. &(. Ca,sui H e, al. S@ele,al de7elo)!en, of ac.ondro)lasia? analysis of geno,y)ed )a,ien,s. Pedia,r. In,. #''&1 $( 3$4? (J&F(. &$. Cos@aleAs@i S e, al. Colecular basis of ac.ondro)lasia.y)oc.ondro)lasia- and ,.ana,o).oric dys)lasia. C.ir. Nar adoA. Ruc.u. Or,o). Pol. #'''1 JI 3(4? (#6F((. &I. Prins,er C e, al. Diagnosis of .y)oc.ondro)lasia? ,.e role of radiological in,er)re,a,ion. I,alian S,udy Grou) for Hy)oc.ondro)lasia. Pedia,r. Radiol. #''&1 (& 3(4? #'(FK.

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