Qu son? Procedente del latn congenitus, de cum,con, y genitus, engendrado, significaliteralmente "nacido con".

. Se refiere a las caractersticas con las quenace el bebe (no depende solo de factoreshereditarios, tambin de caractersticas queson adquiridas durante los periodos deembrin y feto, es decir, durante lagestacin.

Una enfermedad congnita es aquella que se manifiesta desde el nacimiento, ya sea producida por un trastorno durante el desarrollo embrionario, durante el parto, o como consecuencia de un defecto hereditario.Las exposiciones a productos qumicos en el medio ambiente pueden perjudicar la funcin reproductiva humana de muchas maneras. Los sistemas reproductivos masculinos y femeninos son importantes sistemas de rganos, los cuales son sensibles a numerosos agentes qumicos y fsicos. La amplia gama de resultados reproductivos adversos incluye una reduccin en la fertilidad, abortos espontneos, bajo peso al nacer, malformaciones y deficiencias del desarrollo.

Qu es una enfermedad congnita?Es una anomala de la estructura, funcionamiento o metabolismo, presente desde el nacimiento, que provoca una incapacidad fsica, mental o la muerte. Aquellas debidas a un defecto presente desde el momento del nacimiento fueron adquiridas durante la etapa gestacional.Orgenes: gentico, ambiental, fsico (radiacin), Qumico(frmacos, txicos), o infeccioso (rubola, varicela, sfilis), sustancias cancergenas, agentes teratognicos (alcohol, estrgenos sintticos, VIH, toxoplasma).Congnito es cualquier rasgo que es adquirido durante el proceso de formacin dentro del tero. 3. Para TRATARLOEs necesario un diagnstico preciso, la intervencin a tiempo, antes de que sobrevengan las lesiones de tejidos irreversibles y el conocimiento de alteraciones bioqumicas y de funcionamiento del metabolismo.Problemas:reduccin de la fertilidad, abortos espontneos, malformaciones congnitas, bajo peso al nacer, deficiencias del desarrollo. 4. Cmo prevenirlas ?Para ello se recurre al diagnstico prenatal, compuesto por una serie de pruebas: citolgicas (de las clulas), bioqumicas, con las que se pueden detectar algunas anomalas.Para realizar estas pruebas es necesario tomar muestras de lquido amnitico y del cordn umbilical. 5. Causas Entre el 60-70% de los casos de enfermedades congnitas tienen causas desconocidas, los restantes se deben a factores genticos o ambientales. Basta con un nico gen anormal para causar un defecto congnito 6. La transmisin de un gen anormal por parte de uno de los padres puede dar origen a enfermedades genticas, se trata de un gen dominante, y puede originar enfermedades como: acondroplastia (una forma de enanismo), sndrome de Morfan (enfermedad del tejido conjuntivo).NIO MUTADO CON URANIO 7. Otras enfermedades congnitas slo se heredan si ambos padres son portadores del mismo gen anormal y lo transmiten al nio (herencia recesiva), como:La enfermedad de Tay-Sachs:

(trastorno que afecta principalmente a personas de origen judaico europeo).La fibrosis qustica: (trastorno de los pulmones y otros rganos, que afecta sobre todo a personas caucsicas). Otra forma de herencia ligada al cromosoma X, es aquella en que slo los varones heredan la enfermedad de la madre portadora del gen, como ocurre en la hemofilia 8. Algunas enfermedades congnitasEscpula elevada : deformacin debajo del cuello.Secuestro broncopulmonar : Porcin de pulmn separada.Sndrome de Poland: Falta de crecimiento muscular.Sndrome de Ho KaufmanMcalister : los bebs nacen con labio leporino, micrognastia, huesos wormianos, insuficiencia cardaca congnita, dislocacin de caderas, peron dislocado, polidactilia preaxial de los pies, patrones drmicos anormales y el ms destacable, ausencia de tibiaSndrome del cido valproico fetal : Anomalas sobre los dedos de los pies, genitales, pero , sobre todo en el tubo neural, durante los 3 primeros meses de embarazo. 9. 1: Escpula elevada 2: Sndrome de poland 3: Sndrome del cido valproico fetal 4: Secuestro broncopulmonar

El nacimiento de un nio con malformaciones congnitas es por lo general un hecho no esperado, a pesar de las posibilidades de deteccin prenatal que se han visto incrementadas en los ltimos aos por obra de los recientes adelantos tecnolgicos. Tanto el personal mdico y paramdico, como la familia, deben adecuarse a una realidad diferente a la prevista, que incidir en el manejo mdico, el plano psicolgico y el estado emocional de las personas allegadas al beb. (1)

El trmino Malformacin Congnita se refiere a un defecto morfolgico de un rgano, parte del rgano o de una regin ms extensa del cuerpo, que resulta de un proceso de desarrollo intrnsecamente anormal desde su comienzo y que puede ser diagnosticado clnicamente o a travs de exmenes complementarios con aceptable grado de certeza antes del alta hospitalaria en todo recin nacido vivo o muerto con peso al nacer de 500 gramos o ms. (1,2) Si se utilizan criterios de alta hospitalaria, la frecuencia de malformaciones congnitas sera de un 2-4%, aunque si se vigila durante aos el desarrollo de los nios, esta puede ascender a un 10%. (2) Las malformaciones congnitas pueden ser hereditarias o espordicas, nicas o mltiples, evidentes u ocultas, macroscpicas o microscpicas. Son la causa de casi la mitad de todas las muertes de los recin nacidos (RN) a trmino.

Entre el 3 y el 4% de todos los recin nacidos presentan una malformacin importante al nacer; hasta el 7,5% de todos los nios manifiestan los sntomas de un defecto congnito hacia los 5 aos de edad. La incidencia depende del tipo de malformacin, del rea geogrfica del nio, lo que probablemente se explica por los factores genticos, medioambientales o ambos (la espina bfida muestra una frecuencia de 3 a 4/1.000 nacimientos en ciertas reas de Irlanda pero slo alcanza 1/1.000 en Estados Unidos) y las costumbres (la consanguinidad aumenta el riesgo de anomalas congnitas). Con la edad de la madre (y, en menor medida, tambin del padre) asciende el riesgo de defectos cromosmicos, especialmente del sndrome de Down.

En la etiologa pueden intervenir factores genticos, teratgenos o de ambos tipos. Factores distintos que acten en el mismo perodo de la organognesis pueden causar defectos idnticos. Los factores genticos producen tanto malformaciones aisladas como sndromes y pueden operar bien mediante una herencia mendeliana simple, bien mediante una herencia multifactorial. Los factores teratgenos pueden ser toxinas medioambientales, las radiaciones, la dieta, los frmacos, las infecciones y los trastornos metablicos. (3)

Tomando en consideracin estas razones, numerosos pases han desarrollado registros permanentes de malformaciones, que mantienen bajo vigilancia continua la incidencia de estos defectos, con el fin de detectar a corto plazo la eventual introduccin al medio de algn agente teratgeno. (1)

Cuando se diagnostica una malformacin grave antes del nacimiento, los padres pueden decidir terminar ese embarazo. En teora, es posible hacer un tratamiento prenatal de los trastornos obstructivos (uropata e hidrocefalia), pero estos procedimientos son todava experimentales. Cuando la malformacin se diagnostica en el momento del nacimiento o poco despus, los padres deben ser informados de inmediato, aunque la explicacin detallada se posponga hasta consultar a los especialistas. La familia debe recibir una valoracin realista de la gravedad del proceso, su pronstico y la atencin mdica de que puede disponerse y debe participar activamente en las decisiones al respecto tambin. Si se sospecha un factor gentico, los padres debern recibir el oportuno consejo gentico. (4)

Marco terico conceptual:

Desde pocas remotas como los inicios de nuestra era, se vienen recogiendo en la literatura, casos de pacientes aquejados por este tipo de enfermedad, mezclando la realidad de la observacin con el componente mgico que acompaaba a los hechos no explicables mediante los conocimientos con que se contaba, pero siempre teniendo en cuenta la relacin existente con las alteraciones de la gestacin. As es como algunas veces se consideraban enviados del demonio y se les privaba del derecho a la vida, otras veces eran vctimas de sacrificios a los dioses o de total repulsin social al ser considerados como monstruos (del latn monstrum), ser cuya forma difiere de los dems de su especie, fenmeno, tambin se aplicaba a fetos extremadamente deformados, incapaces de vivir. (5) Estas personas que presentaban malformaciones externas visibles, en ocasiones eran exhibidas en circos, plazas, y espectculos diversos, o sencillamente permanecan escondidos de los dems. Hblese de personajes famosos como el emperador romano Cayo Julio Csar (101-44 AC), una de las ms

altas figuras de la historia, que gustaba de enfrentar en la arena del circo romano a individuos malformados con el ttulo de a nativitate (de nacimiento) y luego de desarrollarse la lucha, ordenaba arrojar al vencedor a las fieras, a pesar de ser l mismo un portador de defectos fsicos visibles. (6)

Otros personajes tuvieron diferentes papeles a lo largo de la historia, es el caso de Demstenes, poltico y orador ateniense (384-322 AC) que a fuerza de estudio y tenacidad logr superar sus deficiencias fsicas congnitas y adquirir notable talento de orador. (5) Bartimeo, por ser incapacitado es un mendigo, sobre su manto que es a la vez casa y abrigo. Vive colgado de la providencia de Dios a travs de la solidaridad humana. Vive con la doble desgracia de su ceguera y la etiqueta religiosa de marginal y castigado que le vena pegada a la enfermedad en la percepcin religiosa israelita: algo habra hecho para merecer este castigo. (7)

En la primera mitad del pasado siglo, en nuestro pas, los pacientes malformados constituan un grupo excluido que en ocasiones al nacer eran abandonados por sus familiares en iglesias o instituciones estatales que los recluan apartndoles de la vida social en general por el alto costo que representaban y la imposibilidad de su incorporacin laboral, siendo una carga social. A partir de los aos 60, se comienza a dar importancia a este tipo de pacientes y a sus patologas, indagando en su origen y factores asociados.

En el ao 1980, se crea el RECUMAC, que recibe reportes de todo el pas y en el 1981 se instaura el Programa Nacional de Atencin Prenatal con los exmenes a todas las embarazadas independientemente de su riesgo. Profundos estudios se realizan para romper la cadena, mitigar o reducir al mnimo los problemas de origen gentico, prenatales o asociados al parto. Actualmente la totalidad de los nios con dificultades fsicas o mentales estudian en escuelas especiales y la seguridad social abarca al 100% de los ciudadanos del pas. (8)