Cruces de mendell Gregor Johann Mendel (20 de julio de 18221 6 de enero de 1884) fue un monje agustino catlico y naturalista

a nacido en Heinzendorf, Austria (actual Hynice, distrito Nov Jin, Repblica Checa) que describi, por medio de los trabajos que llev a cabo con diferentes variedades del guisante o arveja (Pisum sativum), las hoy llamadas leyes de Mendel que rigen la herencia gentica. Los primeros trabajos en gentica fueron realizados por Mendel. Inicialmente realiz cruces de semillas, las cuales se particularizaron por salir de diferentes estilos y algunas de su misma forma. En sus resultados encontr caracteres como los dominantes que se caracterizan por determinar el efecto de un gen y los recesivos por no tener efecto gentico (dgase, expresin) sobre un fenotipo heterocigtico.

MENDEL trabajo inicialmente con cruces monohibridos, es decir, aquellos que se hacen entre individuos que difieren en una sola caracterstica por ejemplo, la altura de la planta o el color de la flor. para lograr un cruce monohibrido,MENDEL cruzaba plantas altas puras con plantas enanas puras; o bien cruzaba plantas de flores rojas puras con plantas de flores blancas puras. un ejemplo MENDEL selecciono 2 plantas puras, una de flores rojas y otra de flores blancas.Empleando un pincel levo el polen de las flores rojas hasta las flores blancas; despus de fecundadas espero pacientemente que se formaran las semillas para sembrarlas y determinar en las plantas hbridas el color de las flores.Las llamo hbridas por provenir del cruce de dos plantas puras. MENDEL encontr que todas las plantas de esta primera generacin filial (F1) produjeron flores rojas; parece como si el color blanco se hubiera perdido . sin embargo , dejo que estas plantas se auto fecundaran recolecto las semillas, las volvi a sembrar y encontr que en esta segunda generacin filial (F2), mas o menos por cada 2 plantas de flores rojas, apareca una planta de flores blancas.

Cuando MENDEL cruzo plantas altas con plantas enanas encontr que en la primera generacin todas las plantas fueron altas y en la segunda generacin, por tres plantas altas , apareci una enana. Lo mismo sucedi al comparar otras caractersticas de los guisantes.Los resultados llevaron a MENDEL a concluir que hay caractersticas que se repiten con mas frecuencia, a las que llamo dominantes , como el color rojo de las flores y las plantas altas; y caractersticas que aparecen con menor frecuencia a las que llamo recesivas, como el color blanco y las plantas enanas. MENDEL repiti estos experimento muchas veces, llevando un registro estadstico y probabilistico de los resultados. sabiendo que las caractersticas fenotipos dependen de los genes , entonces las caractersticas dominantes estn controladas por genes dominantes y las recesivas por genes recesivos. Los genes dominantes siempre imponen su caracterstica, no importa que este presente el gene recesivos.
Ejemplo: En los experimentos de Mendel se encontraron: plantas puras de arveja con semillas de color amarillo dominante, o sea que sus alelos eran idnticos y se pueden denominar convencionalmente AA plantas puras de arveja con semillas de color verde recesivas, las cuales denominaremos aa plantas hbridas o heterocigotas con semillas de color amarillo, Aa plantas puras de arveja con semillas lisas como caracterstica dominante, LL plantas puras de arveja con semillas rugosas como caracterstica recesiva, ll

plantas hbridas o heterocigotas de arveja con semillas lisas, Ll

Primera ley de Mendel Enunciado de la ley.- A esta ley se le llama tambin Ley de la uniformidad de los hbridos de la primera generacin (F1). , y dice que cuando se cruzan dos variedades individuos de raza pura ambos (homocigotos ) para un determinado carcter, todos los hbridos de la primera generacin son iguales. El experimento de Mendel.- Mendel lleg a esta conclusin trabajando con una variedad pura de plantas de guisantes que producan las semillas amarillas y con una variedad que produca las semillas verdes. Al hacer un cruzamiento entre estas plantas, obtena siempre plantas con semillas amarillas.

Interpretacin del experimento. El polen de la planta progenitora aporta a la descendencia un alelo para el color de la semilla, y el vulo de la otra planta progenitora aporta el otro alelo para el color de la semilla ; de los dos alelos, solamente se manifiesta aqul que es dominante (A), mientras que el recesivo (a) permanece oculto. Otros casos para la primera ley.- La primera ley de Mendel se cumple tambin para el caso en que un determinado gen de lugar a una herencia intermedia y no dominante, como es el caso del color de las flores del "dondiego de noche" (Mirabilis jalapa). Al cruzar las plantas de la variedad de flor blanca con plantas de la variedad de flor roja, se obtienen plantas de flores rosas. La interpretacin es la misma que en el caso anterior, solamente vara la manera de expresarse los distintos alelos.

Segunda ley de Mendel

Enunciado de la ley.- A la segunda ley de Mendel tambin se le llama de la separacin o disyuncin de los alelos. El experimento de Mendel. Mendel tom plantas procedentes de las semillas de la primera generacin (F1) del experimento anterior (figura 1) y las poliniz entre s. Del cruce obtuvo semillas amarillas y verdes en la proporcin que se indica en la figura 3. As pues, aunque el alelo que determina la coloracin verde de las semillas pareca haber desaparecido en la primera generacin filial, vuelve a manifestarse en esta segunada generacin.

Figura 3 Interpretacin del experimento Los dos alelos distintos para el color de la semilla presentes en los individuos de la primera generacin filial, no se han mezclado ni han desaparecido , simplemente

ocurra que se manifestaba slo uno de los dos. Cuando el individuo de fenotipo amarillo y genotipo Aa, forme los gametos, se separan los alelos, de tal forma que en cada gameto slo habr uno de los alelos y as puede explicarse los resultados obtenidos. Otros casos para la segunda ley. En el caso de los genes que presentan herencia intermedia, tambin se cumple el enunciado de la segunda ley. Si tomamos dos plantas de flores rosas de la primera generacin filial (F1) del cruce que se observa en la figura 2 y las cruzamos entre s, se obtienen plantas con flores blancas, rosas y rojas, en la proporcin que se indica en el esquema de la figura 4.Tambin en este caso se manifiestan los alelos para el color rojo y blanco, que permanecieron ocultos en la primera generacin filial.

Figura 4

Tercera ley de Mendel Enunciado de la ley.Se conoce esta ley como la de la herencia independiente de caracteres, y hace referencia al caso de que se contemplen dos caracteres distintos. Cada uno de ellos se transmite siguiendo las leyes anteriores con independencia de la presencia del otro carcter. El experimento de Mendel. Mendel cruz plantas de guisantes de semilla amarilla y

lisa con plantas de semilla verde y rugosa (Figura 7) Las semillas obtenidas en este cruzamiento eran todas amarillas y lisas, cumplindose as la primera ley para cada uno de los caracteres considerados , y revelndonos tambin que los alelos dominantes para esos caracteres son los que determinan el color amarillo y la forma lisa. Las plantas obtenidas y que constituyen la F1 son dihbridas (AaBb).

Interpretacin del experimento. Los resultados de los experimentos de la tercera ley refuerzan el concepto de que los genes son independientes entre s, siempre, sino solamente en el caso de que los dos caracteres a estudiar estn regulados por genes que se encuentran en distintos cromosomas. No se cumple cuando los dos genes considerados se encuentran en un mismo cromosoma, es el caso que no se mezclan ni desaparecen generacin trs generacin. Para esta interpretacin fue providencial la eleccin de los caracteres, pues estos resultados no se cumplen de los genes ligados.

Figura 9

Resultados de Mendel. Cruzamientos monohbridos en arveja. F2 (%) Carcter de los padres F1 dominante recesivo Semillas lisas/rugosas Semillas amarillas/verdes Flores Flores Capis Capis Tallos prpuras/blancas lisas 74.7 25.3

amarillas 75.1 24.9 prpuras 75.9 24.1 75.9 24.1 74.7 25.3 73.8 26.2 74.0 26.0

axiales/terminales axiales lisos/constreidos lisos verdes/amarillos largos/cortos verdes largos

ANOMALAS CROMOSMICAS Las anomalas cromosmicas son defectos genticos que generalmente se producen por desordenes y desbalances en los cromosomas del bebe. Aunque una de las ms conocidas sea el sndrome de Down, existen muchas clases de anomalas Algunas de estas son menos serias pero otras incluso pueden producir la muerte del nio antes de que nazca. Aproximadamente uno de cada 200 bebs nace con una anomala cromosmica. Bastantes de los nios con estas anomalas (aunque no todos) se caracterizan por presentar problemas de conducta, retraso mental, incapacidades de aprendizaje, etc.

ANOMALAS CROMOSMICAS MS COMUNES

El sndrome de Prader-Willi (SPW) es una alteracin gentica descrita en el ao 1956 por los doctores suizos Andrea Prader, Alexis Labhart y Heinrich Willi,1 en nueve pacientes que presentaban un cuadro clnico de obesidad, talla baja, hipogonadismo, criptorquidia y alteraciones en el aprendizaje tras una etapa de hipotona muscular pre- y posnatal, adems de una discapacidad intelectual de leve a moderada. La incidencia y frecuencia publicada es muy variable, aceptndose que entre 1 de cada 10.000 nios y 1 de cada 30.000 nias (en funcin de las poblaciones) nace con esta

compleja alteracin gentica.2 Considerada una enfermedad rara, parte de su complejidad se basa en el amplio rango de manifestaciones clnicas y en su variable grado de severidad.

Sntomas[editar editar fuente]

Se conoce como sndrome a un conjunto de sntomas y signos significativos, que aunque en determinadas ocasiones puede ser debido en exclusiva a una enfermedad, es por lo general de naturaleza compleja y con diversas causas y manifestaciones. La gentica de la enfermedad es bastante compleja, y es un ejemplo clsico de lo que se conoce como impronta gentica. Este sndrome altera el funcionamiento del hipotlamo, una seccin del diencfalo cuyas funciones incluyen, entre otras, el control del apetito lo que provoca que carezcan de sensacin de saciedad. La observacin clnica y algunos trabajos de investigacin, han demostrado una diferencia entre sensacin de hambre y falta de saciedad

Sndrome de Ellis-van Creveld

El sndrome de Ellis van Creveld es una enfermedad hereditaria causada por defectos en uno de los dos genes implicados en este sndrome (EVC y ECV2), los cuales se hallan cerca el uno del otro.

Epidemiologa[editar editar fuente]

La gravedad de la enfermedad vara de una persona a otra. La mayor tasa de esta afeccin se observa entre la poblacin de la Vieja Orden Amish del condado de Lancaster en Pensilvania y es bastante infrecuente en la poblacin general.

Cuadro clnico[editar editar fuente]

Se trata de numerosas anomalas como polidactilia, defectos congnitos del corazn, erupcin pre-natal de los dientes, displasia de uas, acondroplasia con extremidades cortas, paladar hendido y malformacin de los huesos de la mueca

El sndrome de Rubinstein-Taybi es un sndrome de origen gentico que va asociado a retraso mental. El origen del sndrome se encuentra en un fallo en par cromosmico 16, en donde un gen alojado en este par no fija bien una protena denominada CREB. Este sndrome afecta a 1 de cada 125.000 personas, independientemente de su edad, raza o condicin social. El primer caso que se observ fue en 1957, donde los doctores griegos Matsoukas y Theodoru describieron en una revista francesa el caso de un nio de 7 aos con unas caractersticas fsicas especiales, como los pulgares arqueados, cara "cmica", hipotona muscular y retraso mental, entre otras. El artculo no tuvo trascendencia. Aun as, el Doctor Rubinstein, en el mismo ao estudi el caso de una nia de 3 aos y medio con caractersticas idnticas a las descritas en el artculo, aunque no lo ley

El Sndrome de Poland es una enfermedad de carcter raro y congnito en el que se ve afectado el desarrollo muscular. Su nombre es en honor a Alfred Poland, quien fue el primero en investigarla clnicamente en 1841. Se caracteriza por una hipoplasia o aplasia a nivel de diversos grupos musculares, como por ejemplo el pectoral mayor, pectoral menor y otros msculos de la regin escapular. La ausencia del msculo pectoral mayor puede acompaarse de hipoplasia del tejido subcutneo, no existiendo en ocasiones vello axilar, e hipoplasia del pulmn ipsilateral

El sndrome de Down (SD) es un trastorno gentico causado por la presencia de una copia extra del cromosoma 21 (o una parte del mismo), en vez de los dos habituales, por ello se denomina tambin trisoma del par 21. Se caracteriza por la presencia de un grado variable de discapacidad cognitiva y unos rasgos fsicos peculiares que le dan un aspecto reconocible. Es la causa ms frecuente de discapacidad cognitiva psquica congnita1 y debe su nombre a John Langdon Haydon Down que fue el primero en describir esta alteracin gentica en 1866, aunque nunca lleg a descubrir las causas que la producan. En julio de 1958 un joven investigador llamado Jrme Lejeune descubri que el sndrome es una alteracin en el mencionado par de cromosomas.

El sndrome de Patau, tambin conocido como trisoma en el par 13, trisoma D o sndrome de Bartholin-Patau, es una enfermedad gentica que resulta de la presencia de un cromosoma 13 suplementario. Este sndrome es la trisoma reportada menos frecuente en la especie humana. Fue observado por primera vez por Thomas Bartholin en 1657,1 pero no fue hasta 1960 cuando la descubri el Dr. Klaus Patau.2 Los afectados por dicho sndrome mueren poco tiempo despus de nacer, la mayora a los 3 meses, y como mucho llegan al ao. Se cree que entre el 80-90% de los fetos con el sndrome no llegan a trmino.

El sndrome de Marfan es una enfermedad rara del tejido conectivo, que afecta a distintas estructuras, incluyendo esqueleto, pulmones, ojos, corazn y vasos sanguneos. Se caracteriza por un aumento inusual de la longitud de los miembros. Se cree que afecta a una de cada 5.000 personas y, a diferencia de otros problemas genticos, no afecta negativamente a la inteligencia. Este sndrome lleva el nombre de su descubridor, Antoine
Marfan, quien en 1896 apreci en una nia de 5 aos cuyos dedos, brazos y piernas eran extraordinariamente largos y delgados, y que tambin presentaba otras alteraciones en su esqueleto.

La acondroplasia, es una causa comn de enanismo, se relaciona en el 75 % de los casos con mutaciones genticas (asociadas a la edad parental avanzada) y en el 25% restante con desordenes autosmicos dominantes. El desorden en si consiste en una modificacin al ADN causada por alteraciones en el receptor del factor de crecimiento 3 de los fibroblastos, lo que a su vez genera anormalidades en la formacin de cartlago. La enfermedad se presenta en 1 de cada 25.000 nios nacidos vivos1 y el tipo ms frecuente de enanismo que existe est caracterizado por un acortamiento de los huesos largos con mantenimiento de la longitud de la columna vertebral

El sndrome de Apert es un tipo de acrocefalosindactilia, un desorden congnito caracterizados por deformaciones en el crneo, cara, manos y pies. Se suele clasificar como un sndrome del arco branquial, con afectacin del primer arco branquial; que en los humanos es precursor del maxilar y mandbula. Las perturbaciones en el desarrollo de los arcos branquiales en el desarrollo fetal provocan efectos duraderos y generalizados

El sndrome de Klinefelter (abreviado normalmente como SK) es una anomala cromosmica que afecta solamente a los hombres y ocasiona, principalmente, hipogonadismo. Se basa en una alteracin gentica que se desarrolla por la separacin incorrecta de los cromosomas homlogos durante las meiosis que dan lugar a los gametos de uno de los progenitores, aunque tambin puede darse en las primeras divisiones del cigoto. El sexo de las personas, como bien sabemos, est determinado por los cromosomas X e Y. Los hombres tienen los cromosomas sexuales XY (46, XY) y las mujeres tienen los cromosomas sexuales XX (46, XX).

CARACTERES LIGADOS AL SEXO

HAY ENFERMEDADES QUE SON PORTADAS POR LA MUJER QUE SE TRANSMITEN AL HOMBRE . EL X ES EL QUE LLEVA LA ENFERMEDAD. GENERALMENTE EL CROMOSOMA X ES EL QUE PORTA LAS ENFERMEDADES LIGADAS AL SEXO.
La hemofilia es una enfermedad gentica recesiva que impide la buena coagulacin de la sangre. Est relacionada con el cromosoma X y existen tres tipos: la hemofilia A, cuando hay un dficit del factor VIII de coagulacin, la hemofilia B, cuando hay un dficit del factor IX de coagulacin, y la hemofilia C, que es el dficit del factor XI. Los estudios ms antiguos datan desde el siglo II d.C., cuando rabinos judos se dieron cuenta de que algunos nios varones, cuando se les practicaba la circuncisin, sangraban mucho. Los rabinos descubrieron que estos problemas slo ocurran en ciertas familias, por lo que hicieron nuevos reglamentos para ayudar a estos nios que sangraban

El daltonismo es un defecto gentico que ocasiona dificultad para distinguir los colores. La palabra daltonismo proviene del fsico y matemtico John Dalton que padeca este trastorno.1 El grado de afectacin es muy variable y oscila entre la falta de capacidad para discernir cualquier color (acromatopsia) y un ligero grado de dificultad para distinguir algunos matices de rojo y verde. A pesar de que la sociedad en general considera que el daltonismo pasa inadvertido en la vida diaria,

supone un problema para los afectados en mbitos tan diversos como: valorar el estado de frescura de determinados alimentos, identificar cdigos de colores de planos.

El trmino distrofia muscular hace referencia a un grupo de enfermedades hereditarias que producen debilidad de los msculos estriados, que son los que producen los movimientos voluntarios del cuerpo humano. Se caracterizan por debilidad muscular y alteraciones en las protenas musculares que ocasionan la muerte de las clulas que componen este tejido. Cada una de las enfermedades incluidas en este grupo poseen unas caractersticas especficas.1 2 Puede afectarse tambin el msculo cardiaco y producir sntomas de insuficiencia cardiaca. Son trastornos poco frecuentes cuyos primeros sntomas suelen aparecer en la infancia. La forma ms usual es la Distrofia muscular de Duchenne que afecta a varones y es transmitida por las mujeres, se presenta un caso por cada 3500 nacimientos de sexo masculino.