FEOCROMOCITOMAS Y PARAGANGLIOMAS Anlisis comparativo entre casos espordicos y hereditarios

T. Ruiz Gracia, G. Ropero Luis, J.A. Daz Prez, P. de Miguel Novoa, C. Sanabria Prez, M.C. Montaez Zorrilla, P. Martn Rojas-Marcos, I. Runkle de la Vega, F. Fernndez Capel.

Servicio de Endocrinologa, Metabolismo y Nutricin. Hospital Clnico San Carlos, Madrid.

INTRODUCCIN
El 30-35% de los FCC/PGG son hereditarios, causados por mutaciones en al menos 12 genes diferentes. Existen diferencias fenotpicas entre los FCC/PGG espordicos y hereditarios, as como entre los hereditarios en funcin de la mutacin. El objetivo de este estudio es describir diferencias en presentacin clnica y evolucin en un grupo de pacientes con FCC/PGG.

MATERIAL Y MTODOS
Estudio retrospectivo, descriptivo, comparando siete casos hereditarios (dos MEN 2A, dos NF1, un VHL, un sndrome PGG hereditario tipo 4 y un TMEM127) con diez casos espordicos (estudio gentico negativo). Los participantes fueron elegidos al azar de la Base de Datos de Estudios Genticos realizados en nuestro Servicio en los ltimos 20 aos. Se han recogido datos de variables demogrficas, clnicas y analticas. Para el anlisis estadstico se utiliz IBM SPSS Statistics 21.

RESULTADOS
Mediana de edad al diagnstico (DE) Espordicos (N=10) Hereditarios (N=7) Significacin estadstica (IC 95%) Varones Diagnstico Asintomticos incidental 40% (4/10) 14,3% (1/7) Recurrencia Multifocales tras remisin

57,1 (15,7) 35,1 (19,8) 0,088

(U Mann-Whitney)

70% (7/10) 57,1% (4/7) 0,644

(Chi-Cuadrado)

90% (9/10) 28,6% (2/7) 0,035

(Chi-Cuadrado)

10% (1/10) 42,9% (3/7) 0,25

(Chi-Cuadrado)

10% (1/10) 42,9% (3/7) 0,25

(Chi-Cuadrado)

0,388
(Chi-Cuadrado)

Mutacin NF1 VHL RET SDHB TMEM127

N 2 1 2 1 1

Sndrome hereditario
Neurofibromatosis tipo 1 Von Hippel-Lindau Neoplasia endocrina mltiple tipo 2 Sndrome FCC/PGG familiar tipo 4

Tumores
1 FCC unilat 1 FCC bilat FCC bilat 1 FCC unilat 1 FCC bilat PGG trax FCC unilat

Secrecin
Noradrenalina Noradrenalina Mixta (NA+Ad) Noradrenalina Noradrenalina

HTA 2/2

Tumores espordicos

Secrecin
3 Mixta (NA+Ad) 1 Adrenalina 1 Noradrenalina 1 No disponible 1 Noradrenalina 2 No disponible 1 Dopamina

HTA
2/3 1/1 1/1 0/1 0/1 1/2 1/1

Feocromocitoma

0/1 0/2 1/1 1/1

Paraganglioma Abdomen-Trax Paraganglioma Cabeza-Cuello

CONCLUSIONES
Se han observado diferencias importantes en la muestra estudiada en: -Presentacin clnica: Edad de diagnstico ms precoz en los casos hereditarios. Mayor frecuencia de presentacin asintomtica y diagnstico incidental en los casos espordicos. -Evolucin: Mayor incidencia de multifocalidad y recurrencia en los casos hereditarios. Estos datos son concordantes con los descritos en la literatura.