ACTIVIDAD 2 / BLOQUE 3: Implicaciones Biolgicas de la Enfermedad alumno: Daz-Borrego Burgos, Fernando_ dni: 28809622Y/ grupo 2_Biologa / Grado en Farmacia

1. 2. 3. 4. 5. Sndrome de Patau [ enfermedades genticas, endocrinas y metablicas ] Gripe A [ enfermedades vricas y fngicas ] Clera [ enfermedades infecciosas bacterianas ] Ascariasis [ enfermedades infecciosas parasitarias ] Diabetes Mellitus Insulinodependiente [ enfermedades inmunitarias ]

_SNDROME DE PATAU
[ enfermedades genticas, endocrinas y metablicas ]

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Patologa Sndrome congnito polimalformativo grave, previa afectacin del sistema nervios central, con una supervivencia que raramente supera el ao de vida, causado por la existencia de tres copias del cromosoma 13 en el cariotipo. Patogenia Ocasionado por una no-disyuncin cromosmica durante la meiosis, principalmente en el gameto materno. En estos embarazos la edad materna y paterna media estn algo incrementadas (31.3 y 33.7 aos respectivamente). Aproximadamente un 20% de casos se deben a traslocaciones, siendo la t(13q14) la ms frecuente. Slo un 5% de dichas traslocaciones es heredada de uno de los progenitores. Los mosaicos 1 representan otro 5% de los casos de trisoma 13, en los que el cuadro malformativo suele ser menos grave. El cariotipo 2 , en este caso consta de 47 cromosomas, en vez de los 46 habituales. Etiologa
Trisoma del cromosoma 13

cariotipo sano

cariotipo afectado

= Trisoma 13: presencia de un cromosoma 13 extra (tercer cromosoma) en todas las clulas. = Mosaicismo por trisoma 13: presencia de un cromosoma 13 extra en algunas de las clulas. = Trisoma parcial: presencia de una parte de un cromosoma 13 extra en las clulas. Cuadro clnico Sntomas No procede por incapacidad del enfermo. Signos Los fetos afectados de trisoma 13 presentan anomalas mltiples que pueden ser detectadas antenatalmente por medio de la ecografa. Entre ellas destacan las anomalas del sistema nervioso central, especialmente la holoprosencefalia 3 , malformaciones faciales, cardiacas y renales. Es frecuente el retraso de crecimiento intrauterino. Aproximadamente un 30% de embarazos de trisoma 13 presentan polihidramnios 4 u oligoamnios 5 . Pruebas complementarias La asociacin de dichas anomalas es indicacin obligada de cariotipo fetal a travs de amniocentesis o vellosidades coriales. Existen a menudo signos de cardiopata congnita, como: = Ubicacin anormal del corazn hacia el lado derecho del pecho. = Comunicacin interauricular. = Conducto arterial persistente. = Comunicacin interventricular. Radiografas o el ultrasonido gastrointestinal pueden mostrar rotacin de los rganos internos.

(1)mosaico celular/(2)cariotipo/(3)holoprosencefalia/(4)polhidramnios/(5)oligoamnios

_SNDROME DE PATAU
[ enfermedades genticas, endocrinas y metablicas ]

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La resonancia magntica o las tomografas computarizadas de la cabeza pueden revelar un problema con la estructura del cerebro. Diagnstico Aunque el fenotipo de los fetos y recin nacidos con trisoma 13 suele ser sugestivo de este diagnstico, es imprescindible la realizacin de un cariotipo (pre- o postnatal) para confirmarlo. En caso de traslocaciones, es obligado el estudio cromosmico de los progenitores. Diagnstico diferencial Pese a que el cuadro clnico tpico de la trisoma 13 es bastante indiciario del diagnstico, es preciso distinguirla principalmente del sndrome de Edwards (trisoma 18), con el que comparte numerosos hallazgos clnicos. Tambin hay que considerar algunos sndromes que incluyen holoprosencefalia y polidactilia como el sndrome de Meckel y el sndrome de Pallister-Hall. Evolucin y pronstico El pronstico vital de los pacientes con trisoma 13 es grave, falleciendo la mayora por problemas cardiorrespiratorios. La supervivencia media suele situarse alrededor de los 12 meses de vida. Alrededor del 50% fallecen durante el primer mes de vida y a los 6 meses han fallecido el 70% de los nacidos vivos. La supervivencia de los casos con traslocacin parece ser superior a la de la trisoma regular. En todos los casos el retraso psicomotor es grave, impidiendo la adquisicin de las funciones bsicas del desarrollo. El cociente intelectual medio, muy bajo, tiende a disminuir con la edad. Algunos pacientes logran adquirir funciones como caminar o pedir sus necesidades. Epidemiologa La trisoma 13 se presenta en aproximadamente 1 de cada 12.000 recin nacidos y la mayora de los casos no se transmite de padres a hijos (hereditario). En lugar de esto, los eventos que llevan a la trisoma 13 ocurren ya sea en el espermatozoide o en el vulo que forma el feto. Existe un ligero exceso de casos del sexo femenino respecto al
masculino.

Tratamiento y profilaxis Los recin nacidos con trisoma 13 suelen necesitar asistencia mdica desde el mismo momento del nacimiento debido a que 2/3 de los casos obtienen puntuaciones inferiores a 7 en el test de Apgar al primer minuto, cifra que desciende a 1/3 a los 5 minutos de vida. Dado que las anomalas cardiacas representan la causa principal de morbimortalidad en la trisoma 13, se plantea el problema tico de si su reparacin quirrgica est indicada dado el psimo pronstico del cuadro tanto desde el punto de vista fsico como intelectual. Alrededor de 2/3 de los pacientes son dados de alta y precisan de atencin especializada en el domicilio, requiriendo la intervencin de un equipo multidisciplinar. Los padres han de ser previamente entrenados para la realizacin de determinadas tareas y maniobras que pueden ser de importancia vital para la supervivencia del paciente. La prevencin en s misma, no es posible. Los padres de bebs con trisoma 13 causada por translocacin deben recibir asesora gentica y someterse a pruebas genticas, puesto que el riesgo de un nuevo descendiente afectado es algo superior, llegando al 5%, siendo ms frecuente la aparicin de abortos espontneos (20%).

(1)mosaico celular/(2)cariotipo/(3)holoprosencefalia/(4)polhidramnios/(5)oligoamnios

_GRIPE A
[ enfermedades vricas y fngicas ]

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Patologa La gripe A es una enfermedad infecciosa causada por un virus de la influenza tipo A, que afecta fundamentalmente a poblaciones porcinas. Su morbilidad 1 suele ser alta y su mortalidad baja (1-4%). El virus se contagia entre los cerdos por aerosol y mediante contacto directo e indirecto. Los virus ms frecuentes son del tipo H1N1, aunque tambin circulan entre los cerdos otros virus, como el H1N2, H3N2 y H3N1. La mayora de los brotes infecciosos ocurren en los meses de finales de otoo e invierno, al igual que los brotes en las personas. Aunque los virus de la gripe porcina son normalmente especficos de esa especie, en ocasiones saltan la barrera interespecies (virus reagrupados) y provocan la enfermedad en el hombre. El virus de la gripe porcina es eliminado al cocinar a temperaturas de 70 C. Patogenia El virus se fija mediante aglutininas a los azcares del cido de la membrana celular de las clulas de las fosas nasales, garganta, bronquios, alvolos. La infeccin por el virus de la gripe ocurre tras la transmisin de las secreciones respiratorias de una persona/animal infectada a una persona inmunolgicamente vulnerable 2 . El virus invade las clulas de las vas areas y el aparato respiratorio. Una vez dentro de las clulas anfitrionas, se produce una disfuncin y degeneracin celular, junto con la replicacin 3 vrica y la liberacin de la descendencia del virus. El perodo de incubacin de la gripe vara entre 18 y 72 horas. Etiologa Los virus de la gripe por A (H1N1) son en su mayora del subtipo H1N1, pero tambin circulan entre los cerdos otros subtipos, como H1N2, H3N1 y H3N2. Estos animales pueden verse infectados asimismo por virus de la gripe aviar y por los virus gripales estacionales que afectan al hombre. Cuadro clnico Sntomas Los sntomas de la Gripe A y los de la gripe comn son similares pero se presentan con distinta intensidad. La Gripe A se caracteriza por un comienzo brusco de fiebre (>39), con escalofros, dolor de cabeza intenso, malestar general y tos seca. A las 24 horas se inicia el dolor de garganta, congestin nasal y tos con desgarro. Otros sntomas que se pueden presentar: conjuntivitis, dolor abdominal, escaso lagrimeo, prdida de apetito, nauseas, vmitos y ocasionalmente diarrea. El inicio de los sntomas se produce de 1 a 7 das despus de contraer el virus, y su duracin oscila los 4 das. Signos Las manifestaciones clnicas habituales de la gripe por A (H1N1) en el hombre se asemejan a las de la gripe estacional y de otras infecciones agudas de las vas respiratorias superiores; la mayora de los casos se han detectado casualmente mediante los sistemas de vigilancia de la gripe estacional. Muchos casos leves o asintomticos pueden haber pasado desapercibidos; as pues, se desconoce hasta qu punto est extendida la enfermedad en el ser humano. Pruebas complementarias Pruebas diagnsticas alternativas: hemograma, bioqumica, gasometra arterial, radiografa trax (para excluir la neumona), deteccin de antgenos 4 y PCR del virus H1N1. Tambin existen test rpidos que pueden confirmar la enfermedad en el plazo de 24 horas (se basan en la deteccin de un antgeno viral, como la nucleoprotena (NP) del virus Influenza A).

(1)morbilidad/(2)vulnerabilidad/(3)replicacin/(4)antgeno/(5)CDC/(6)diagnstico diferencial

_GRIPE A
[ enfermedades vricas y fngicas ]

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Diagnstico Para diagnosticar una infeccin por influenza porcina tipo A, por lo general se debe recoger una muestra de secrecin del aparato respiratorio entre los primeros 4 a 5 das de aparecida la enfermedad (cuando una persona infectada tiene ms probabilidad de diseminar el virus). Sin embargo, algunas personas, especialmente los nios, pueden propagar el virus durante 10 das o ms. Diagnstico diferencial 6 La mayor intensidad del cuadro sintomatolgico, similar a la de la gripe comn, caracteriza a la enfermedad de la gripe A. Evolucin y pronstico La mayora de los enfermos, con sntomas muy parecidos a los de la gripe comn, se recuperan de la enfermedad sin complicaciones, pero un porcentaje no despreciable puede presentar afectacin respiratoria y multiorgnica severa en las fases iniciales, precisando cuidados en unidades de crticos con desenlace fatal en ocasiones. Epidemiologa Una pandemia de influenza ocurre cuando un virus de la influenza animal, contra el cual la mayora de los seres humanos no tienen ninguna inmunidad, adquiere la capacidad de producir cadenas sostenidas de transmisin de persona a persona, generando brotes epidmicos comunitarios. Tal virus tiene el potencial de propagarse a todo el mundo y causar una pandemia. Los virus de la influenza pandmica pueden surgir mediante dos mecanismos: = la reasociacin gentica: los genes de los virus de la influenza animal y de la influenza humana se mezclan entre s y creando un nuevo virus humano-animal reasociado. = la mutacin gentica: los genes de un virus de la influenza animal se modifican y le permiten infectar al hombre y transmitirse fcilmente de persona a persona. Pandemias datadas: > 1918 (gripe espaola) = devastadora en 2 oleada, 50-100 millones de muertes. > 1957 (gripe asitica) = H2N2, 1-2 millones de muertes, cepa sin circulacin en humanos. > 1968 (gripe de Hong-Kong) = H3N2, 700.000 muertes, cepa activa en humanos. > 2009 (Mjico, EEUU) = H1N1, nueva cepa humana. Tratamiento y profilaxis La gripe A en humanos se trata con las mismas medidas de soporte y medicamentos que la gripe comn. Hay dos clases de estos frmacos: los adamantanes y los inhibidores de la neuraminidasa (posteriores mutaciones del virus han aumentado su resistencia frente a aquellos). En la actualidad, los CDC 5 recomiendan el uso de oseltamivir o zanamivir para su prevencin y tratamiento (deteccin precoz = eficacia mayor). Existen dos tipos de vacuna contra el virus de la influenza A la monovalente (que contiene antgenos virus H1N1) y la trivalente (que contiene los de esta cepa ms los antgenos de virus influenza A y B). Medidas de prevencin: = Es recomendable no viajar a las zonas declaradas de riesgo. = Evitar el contacto estrecho con personas infectadas. = No compartir alimentos, vasos y cubiertos. = Cubrirse la boca y la nariz con un pauelo desechable al toser o estornudar. = Ventilar los lugares cerrados y mantenga una buena higiene personal y de la casa. = Acudir al mdico, en caso de presentar alguno de los sntomas antes descritos.

(1)morbilidad/(2)vulnerabilidad/(3)replicacin/(4)antgeno/(5)CDC/(6)diagnstico diferencial

_CLERA
[ enfermedades infecciosas bacterianas ]

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Patologa El clera es una enfermedad aguda provocada por una enterotoxina elaborada por Vibrio cholerae que ha colonizado el intestino delgado. En los pacientes ms graves, el aparato gastrointestinal pierde rpidamente lquidos y electrlitos, con el resultado de shock hipovolmico 1 , acidosis metablica 2 y, sin tratamiento, la muerte. Patogenia El V. cholerae produce enfermedad cuando se ingiere un gran nmero de microorganismos viables (la bacteria es muy sensible al cido gstrico, lo que dificulta la enfermedad en individuos sanos), que sobreviven al paso por el estmago y producen enterotoxina. El periodo de incubacin habitualmente oscila entre 24 y 72 horas (hasta 6 das). Una vez que los vibriones 3 han colonizado el intestino delgado, se produce la enterotoxina compuesta de dos mitades bien definidas. La mitad B, o de unin, formada por 5 subunidades, es capaz de combinarse con una molcula de monosialoganglisido 3 GM-1 en la membrana de las clulas de la mucosa intestinal de forma muy rpida e irreversible a los pocos minutos del contacto inicial. La mitad A, o activadora, est subdivida en dos mitades desiguales, de las cuales la A-1 migra a travs de la superficie interna de la clula epitelial, donde estimula la ribosilacin 4 con ADP de un componente de la adenilciclasa que tiene un sitio guanil nucletido. El aumento resultante en los niveles intracelulares de adenosina 5 , lleva a una rpida excrecin de electrlitos dentro de la luz del intestino delgado. El efecto del clera se refleja, por tanto, en las clulas vellosas, donde la absorcin de cloruro sdico queda inhibida, y en las clulas de las criptas, donde se activa la estimulacin de la secrecin de cloro. El efecto neto de estas acciones, es la rpida salida (prdida) de lquido isotnico a un ritmo que excede la capacidad absortiva del coln. Etiologa Los Vibrio cholerae son bacterias gramnegativas cortas (0,2-0,4 m por 1,5-4 m), levemente curvas, que se ven fcilmente en las deposiciones de los enfermos. Los brotes epidmicos han sido relacionados a 2 serogrupos, O1 y O139, la capacidad de produccin de toxina de estos serogrupos 6 es un factor determinante en la virulencia.

Cuadro clnico Sntomas El primer sntoma del inicio clnico del clera es una diarrea brusca, indolora y acuosa. El volumen de heces, en los casos ms graves, puede exceder los 1500 ml. Posteriormente y a intervalos variables, siguen los vmitos, tambin sin esfuerzo y de materialidad acuosa. En los casos ms fulminantes, casi siempre aparecen calambres musculares graves, que con mayor frecuencia afectan a los msculos de las pantorrillas. La fiebre se presenta en baja frecuencia, aumentando en los casos de infecciones en nios. Signos Los pacientes gravemente enfermos presentan un aspecto caracterstico: estado de shock, ciantico, sin pulsos perifricos palpables, facies exhausta y abdomen escafoideo, turgencia cutnea notablemente disminuida, voz dbil, grave y casi inaudible. Los signos vitales incluyen taquicardia, taquipnea 7 , hipotermia e hipotensin, con frecuencia sin presin sangunea detectable. Los ruidos cardacos son dbiles o inaudibles y los intestinales estn hipoactivos. En casos de nios, stos pueden presentar anormalidades del SNC, que varan desde el estupor a las convulsiones.
(1)shock hipovolmico/(2)acidosis metablica/(3)monosialoganglisido/(4)ribosilacin/(5)adenosina/(6)serogrupo/(7)taquipnea

_CLERA
[ enfermedades infecciosas bacterianas ]

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Pruebas complementarias Tras anlisis en laboratorio, las anomalas que se presentan son: aumento de la densidad especfica del plasma y la sangre total, hiperproteinemia, bicarbonato plasmtico disminuido, pH arterial bajo, natremia normal, cloro plasmtico levemente elevado e hiperpotasemia elevada. Diagnstico El diagnstico de clera se confirma aislando las bacterias a partir de muestras de fluido procedentes del recto o de materia fecal fresca. Se debe solicitar un cultivo especial para los microorganismos Vibrio. Tras haber iniciado la terapia adecuada, debe obtenerse una historia geogrfica. El diagnstico es improbable si el paciente no ha estado recientemente en una regin endmica o epidmica conocida. Diagnstico diferencial Mediante microscopa de campo oscuro, puede hacerse un rpido diagnstico por observacin directa de la rpida motilidad caracterstica de los bacilos con forma de coma La distincin entre los dos biotipos mayores de V. cholerae, clsico y eltor, es importante con fines epidemiolgicos. Evolucin y pronstico La enfermedad puede durar desde 12 horas hasta 7 das y las manifestaciones clnicas ms tardas dependen del tratamiento. Con aporte adecuado de lquidos y electrlitos, la recuperacin es notablemente rpida. Si la terapia es inadecuada el ndice de mortalidad puede ascender el 50%. Las causas importantes de muerte son el shock hipovolmico, la acidosis metablica no compensada y la insuficiencia renal. Epidemiologa A lo largo del siglo XIX, el clera se propag por el mundo desde su reservorio original en el delta del Ganges, en la India. Seis pandemias en sucesin mataron a millones de personas en todos los continentes. La actual pandemia (la sptima) comenz en el sur de Asia en 1961 y lleg a frica en 1971 y a Amrica en 1991. En la actualidad, el clera es endmico en muchos pases. Las cepas de V. cholerae distintas de la O1 y la O139 no dan origen a epidemias. Hace poco se identificaron nuevas cepas variantes en varias partes de Asia y frica causando un cuadro de clera ms grave con tasas de letalidad ms elevadas. Los principales reservorios son los seres humanos y las fuentes de agua salobre y los estuarios; a menudo hay una relacin con la multiplicacin de algas. Estudios recientes indican que el calentamiento del planeta crea un ambiente favorable para los bacilos. Tratamiento y profilaxis (8) El tratamiento adecuado y suficiente de forma general es la solucin de sales de rehidratacin oral, aunque en las ocasiones en las que la deshidratacin es muy acusada, es necesaria la reposicin intravenosa de los lquidos y solutos perdidos. El potasio se repone con un zumo de limn, agua de coco o similares. Slo en los casos muy graves se deben utilizar antibiticos, siendo la tetracilina el frmaco de eleccin, siempre bajo control mdico. En el momento de deteccin de un brote se debe evitar la propagacin de la enfermedad mediante el suministro de agua potable, saneamiento apropiado y educacin sanitaria para mejorar la higiene y las prcticas de manipulacin segura de los alimentos por la comunidad. Actualmente se comercializan dos tipos de vacunas anticolricas orales (a base de bacilos muertos) que son inocuas y eficaces; una de ellas contiene una subunidad B recombinada y la otra no. Ambas brindan una proteccin superior al 50% que dura dos aos en condiciones de endemicidad.
(1)shock hipovolmico/(2)acidosis metablica/(3)monosialoganglisido/(4)ribosilacin/(5)adenosina/(6)serogrupo/(7)taquipnea

_ASCARIASIS
[ enfermedades infecciosas parasitarias ]

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Patologa Es una infeccin causada por Ascaris lumbricoides. Los parsitos adultos se suelen localizar en el intestino delgado. En ciertas circunstancias, como la presencia de fiebre, irritacin por frmacos, anestesia y manipulacin del intestino durante una intervencin quirrgica, stos pueden emigrar hacia zonas ectpicas y originar una enfermedad grave. Patogenia La ascariasis es causada por consumir alimentos o bebidas contaminados con huevos de scaris y es la ms comn de las infecciones por lombrices intestinales. Se encuentra asociada con una higiene personal deficiente, condiciones sanitarias precarias y lugares en los que se utilizan heces humanas como fertilizante. Al ser ingeridas, los huevos se incuban y liberan larvas infectivas que eclosionan en el intestino delgado y atraviesan la pared intestinal para ingresar en la circulacin portal 1 . Desde el hgado son vehiculizados hasta el corazn y de ah hasta los pulmones por la arteria pulmonar. Una vez all, pasan de los capilares a los alvolos hasta alcanzar los bronquios; luego reptan por encima de la epiglotis para ingresar en el tracto digestivo. En el intestino se convierte en un parsito sexualmente maduro, siendo su promedio de vida de 1 ao, despus es expulsado espontneamente. En regiones hiperendmicas los nios experimentan infecciones continuas, de modo que a medida que algunos parsitos son expulsados, otros maduran y los remplazan.

huevo de ascaris lumbricoides

cabeza de larva, ascaris lumbricoides

larva en intestino delgado

Etiologa Es una infeccin causada por el parsito nematelminto Ascaris lumbricoides. Cuadro clnico Sntomas La mayora de las veces no hay sntomas, pero cuando se presentan pueden abarcar: Expectoracin hemoptoica, tos, fiebre baja, expulsin de lombrices en las heces, dificultad para respirar, erupcin de la piel, dolor de estmago, vmito con lombrices, sibilancias 2 , expulsin de lombrices por la boca o la nariz. Signos La persona infectada puede mostrar signos de desnutricin. La migracin de larvas a travs del pulmn puede generar diversos grados de neumonitis y broncoespasmo que configuran el llamado sndrome de Loeffler. Las radiografas de trax muestran una eosinofilia 3 acentuada. Pruebas complementarias Los exmenes para diagnosticar esta afeccin abarcan: radiografa del abdomen, hemograma completo, conteo de eosinfilos, examen de parsitos y huevos en las heces

(1)circulacin portal/(2)sibilancia/(3)eosinofilia/(4)coproparasitolgico/(5)colangitis supurativa/(6)abceso heptico

_ASCARIASIS
[ enfermedades infecciosas parasitarias ]

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Diagnstico El diagnstico de ascariasis en el hombre consiste en el hallazgo del parsito y/o sus huevos en las heces. Podemos clasificar el examen coproparasitolgico 4 en macroscpico y microscpico. = Examen coproparasitolgico macroscpico: Consiste en la visualizacin del helminto en la materia fecal. = Examen coproparasitolgico microscpico: Mediante el cual se procede a la bsqueda de los huevos de Ascaris en la materia fecal. Se puede realizar un examen directo de las heces o aplicar el mtodo de Teleman modificado. Diagnstico diferencial Los estudios serolgicos sern de mucho valor, sobre todo en la fase de migracin larvaria para hacer diagnstico diferencial con problemas pulmonares, la eosinofilia es un dato muy importante en la fase extraintestinal. Empleando la cromatografa de gas en la orina, es posible detectar ciertos cido grasos voltiles producidos por el gusano (mtodo en fase preliminar). Evolucin y pronstico La mayora de las personas se recupera de los sntomas de la infeccin, incluso sin tratamiento, aunque pueden seguir portando las lombrices en el cuerpo. Las ascariasis puede tornar en enfermedad grave y potencialmente fatal si gran cantidad de parsitos se entrelazan bloqueando la luz intestinal o si los scaris penetran en el conducto bilial, produciendo clicos intensos, seguidos a menudo por colangitis supurativa 5 y abcesos hepticos 6 mltiples. Epidemiologa La distribucin es cosmopolita, pero el parsito es ms frecuente en los lugares hmedos y clidos. En algunas zonas rurales de clima tropical los ndices de infeccin pueden llegar al 100% de los habitantes. Las ascariasis es relativamente ms frecuente en los nios, quienes tambin son portadores de cargas parasitarias ms intensas. El hombre se presenta como el nico responsable de diseminacin debido a malos hbitos higinicos. Los adultos que han sido infectados previamente presentan cierto gravo de resistencia a la reinfeccin. Tratamiento y profilaxis El tratamiento incluye medicamentos que paralizan o matan las lombrices intestinales, como albendazol o mebendazol. Estos frmacos no deben usarse en pacientes embarazadas. El embonato de pirantel es el medicamento idneo para estas pacientes. Si se presenta obstruccin del intestino causada por un gran nmero de lombrices, se puede necesitar una endoscopia o, en raras ocasiones, una ciruga para eliminarlas. El mejoramiento de las condiciones sanitarias y de higiene en los pases en vas de desarrollo reducir el riesgo en esas zonas. En las zonas donde es comn esta enfermedad, se puede recomendar un tratamiento de rutina o con desparasitantes. En pases donde se usan como fertilizantes heces humanas, la infeccin puede prevenirse ingiriendo slo alimentos cocidos y evitando los vegetales crudos.

(1)circulacin portal/(2)sibilancia/(3)eosinofilia/(4)coproparasitolgico/(5)colangitis supurativa/(6)abceso heptico

_DIABETES MELLITUS INSULINODEPENDIENTE

[ enfermedades inmunitarias ]

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Patologa Tambin conocida como Diabetes de tipo 1, se trata de un sndrome orgnico, multisistmico y crnico, que se manifiesta por la incapacidad del organismo para usar y almacenar de forma adecuada la glucosa debido a una respuesta autoinmune del organismo frente a las clulas del pncreas que producen la insulina, con lo que se mantiene en el riego sanguneo en concentraciones superiores a las adecuadas (hiperglucemia 1 ). Patogenia Existe mayor prevalencia de la diabetes tipo I en personas que presentan ciertos antgenos (DR3, DR4, DQA Arg 50 y DBQ N Asp 57) del complejo mayor de histocompatibilidad HLA 2 que se encuentran en el cromosoma 6 y que controlan la respuesta inmune; tambin son necesarios otros factores ambientales como virus, txicos u otros inmunognicos. En la diabetes tipo I, las clulas del pncreas producen poco o nada de insulina, la hormona que permite que la glucosa entre en las clulas del cuerpo. Una vez que la glucosa entra en la clula, se utiliza como combustible. Las personas susceptibles, expresaran en las clulas del pncreas, antgenos del tipo II de histocompatibilidad anormales, que seran desconocidos por el sistema de inmunocompetencia del sujeto, inicindose un proceso de autoinmunoagresin. Sin la insulina suficiente, la glucosa se acumula en el torrente sanguneo, en lugar de penetrar en las clulas. El cuerpo, a pesar de los altos niveles de glucosa en la sangre, es incapaz de utilizarla como energa, lo que aumenta el apetito y provoca que el paciente orine ms, lo que a su vez causa sed excesiva. En un lapso de 5 a 10 aos despus del diagnstico, las clulas del pncreas productoras de insulina estn completamente destruidas y hay una deficiencia absoluta de esta hormona. Etiologa Es idioptica, pero se cree que su origen podra ser un ataque del sistema inmune, sobre las propias clulas de los islotes de Langerhans 3 del pncreas, encargadas de producir la insulina. El ataque del sistema inmune sobre las clulas del pncreas se produce en varias fases: 1. Predisposicin gentica o susceptibilidad a varios genes implicados. 2. Factor desencadenante como un proceso viral, exceso de toxinas en el organismo, estrs excesivo, que desencadenan el proceso inmunolgico. Cuadro clnico Sntomas Aumento de la sed, miccin frecuente, prdida de peso a pesar del aumento del apetito, nuseas, vmitos, visin borrosa, dolor abdominal, fatiga, ausencia de la menstruacin, perdida de sensibilidad u hormigueo en los pies Signos La presentacin clnica clsica se caracteriza por aparicin de poliuria 4 , polidipsia 5 , prdida de peso y astenia. La nicturia 6 es frecuente y un dato orientativo es la aparicin de enuresis secundaria. La cetoacidosis 7 y sus manifestaciones clnicas tambin son indiciarias de la enfermedad. Pruebas complementarias = El examen de insulina (nivel bajo o indetectable de insulina). = La prueba del pptido-C (nivel bajo o indetectable del pptido-C de la protena). Diagnstico = Nivel de glucemia (en sangre) en ayunas superior a 126 mg/dL en dos ocasiones.

(1)hiperglucemia/(2)HLA/(3)I. de Langerhans/(4)poliuria/(5)polidipsia/(6)nicturia/(7)cetoacidosis/(8)a.n.dismorfias

_DIABETES MELLITUS INSULINODEPENDIENTE

[ enfermedades inmunitarias ]

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= Nivel de glucemia aleatoria (en sangre, sin ayunar) superior a 200 mg/dL junto a sntomas como aumento de la sed, de la miccin y fatiga. = Prueba de tolerancia a la glucosa oral con niveles superiores a 200 mg/dL tras dos horas. = Examen de hemoglobina A1c: > Normal: < 5.7% > Prediabetes: 5.7%-6.4% > Diabetes: 6.5% Diagnstico diferencial La identificacin de ciertos antecedentes como el tipo de patrn hereditario, el haber sufrido infecciones congnitas, pancreatitis o el exponerse a ciertos frmacos, as como la coexistencia de sinologa tpica como hipertensin, sntomas adrenrgicos, fascies de luna llena, hipercrecimiento, obesidad, acanthosis nigricans dismorfias 8 , etc., permiten el diagnstico diferencial adecuado. Otras enfermedades que cursan con poliuria, polidipsia, glucosuria hiperglucemia como tubulopatas renales, algunos tipos de glucogenosis y la diabetes inspida, deben ser tomadas en cuenta, aunque la ausencia del conjunto total de datos clnicos (glucosuria sin hiperglucemia, poliuria sin glucosuria) y/ la presencia de caractersticas propias de dichas patologas (hepatomegalia, hipostenuria) permiten el diagnstico diferencial. Evolucin y pronstico Las expectativas para las personas con diabetes varan. Estudios recientes demuestran que un estricto control del nivel de glucosa puede prevenir o demorar el progreso de la enfermedad, la enfermedad renal y la enfermedad del sistema nervioso que es causada por diabetes. Sin embargo, pueden surgir complicaciones a largo plazo aun cuando se logre un buen control de la diabetes con insulina y dieta; estas complicaciones comprenden microangiopatas, neuropatas y macroangiopatas 9 . Epidemiologa En los primeros 5 aos de vida, la enfermedad es rara, mientras que la incidencia aumenta de los 5 a 10 aos, es mxima a los 11 14 aos y luego vuelve a disminuir. Incidencia mayor en los meses fros del ao, en verano la incidencia es mucho menor. Tratamiento y profilaxis No hay manera conocida de prevenir esta enfermedad y no existe ninguna prueba de deteccin para este tipo de diabetes en personas asintomticas. Una vez diagnosticada, los objetivos inmediatos del tratamiento son tratar la cetoacidosis diabtica y el alto nivel de glucosa sangunea. Debido a la aparicin sbita y gravedad de los sntomas, el tratamiento para las personas diagnosticadas recientemente por lo general implica la hospitalizacin. Los objetivos a largo plazo del tratamiento son prolongar y mejorar la calidad de vida, as como prevenir complicaciones relacionadas con la diabetes tales como ceguera, insuficiencia renal y amputacin de extremidades. Estos objetivos se logran por medio de educacin, reposicin de insulina (mediante inyecciones subcutneas), organizacin en las comidas, control del peso, ejercicios, cuidado de los pies y un autocontrol atento de los niveles de glucosa. Algunas prcticas de control de la enfermedad y prevencin de complicaciones son: Inspeccin peridica de piel, huesos de los pies y las piernas, revisin anual de la presin arterial y de los niveles de colesterol y triglicridos, examen semestral de hemoglobina A1c, revisin del funcionamiento del rin y visitas peridicas a oftalmlogo y odontlogo.

(1)hiperglucemia/(2)HLA/(3)I. de Langerhans/(4)poliuria/(5)polidipsia/(6)nicturia/(7)cetoacidosis/(8)a.n.dismorfias

_GLOSARIO DE TRMINOS
SINDROME DE PATAU [ enfermedades genticas, endocrinas y metablicas ] (1)_mosaico celular: Un individuo o un tejido compuesto por clulas con diferente contenido gentico o cromosmico (p.e:. es relativamente frecuente (5% del total de casos) la existencia de individuos que presentan tres copias del cromosoma 21 (en lugar de dos, que sera lo normal en una especia diploide) en algunas clulas o tejidos, mientras que el resto son normales (con 46 cromosomas). Estos individuos presentan algunas de las caractersticas fenotpicas propias del sndrome de Down, aunque en general sus sntomas son ms leves que aqullos que presentan la anomala (47 cromosomas, +21) en todas sus clulas. (2)_cariotipo: Todos los seres humanos tienen 22 pares de cromosomas iguales, denominados autosomas, y un par de cromosomas diferentes segn el sexo del individuo, los cromosomas sexuales o heterocromosomas. Los cromosomas de cada especie poseen una serie de caractersticas, como la forma, el tamao, la posicin del centrmero y las bandas que presentan al teirse. Este conjunto de particularidades, que permite identificar los cromosomas de las distintas especies, recibe el nombre de cariotipo, y su representacin grfica, ordenada por parejas de cromosomas homlogos, se denomina cariograma. (3)_holoprosencefalia: Constituye un amplio espectro de malformaciones del crneo y la cara debidas a una anormalidad compleja del desarrollo del cerebro que tienen en comn la ausencia del desarrollo del prosencfalo, que es el lbulo frontal del cerebro del embrin. (4)_polihidramnios: Es un trmino mdico que se refiere a la presencia excesiva o aumento de lquido amnitico, por lo general mayor a los 2 litros o un ndice de lquido amnitico superior a 18 mm, alrededor del feto antes de que este nazca. (5)_oligoamnios: Se habla de oligoamnios cuando la cantidad de lquido amnitico en el que se baa el feto es insuficiente respecto a lo avanzado del embarazo. No obstante, al final del embarazo la cantidad de lquido amnitico disminuye proporcionalmente al incremento de volumen del feto, lo cual es un proceso fisiolgico. _euploida: Mutacin genmica o numrica consistente en la alteracin del nmero de juegos cromosmicos, siendo estos el conjunto formado por un cromosoma de cada tipo. Se dividen en monoploidas (un nico juego cromosmico), poliploidas (ms de dos juegos cromosmicos; estas mutaciones ocasionan una aumento del tamao celular, que puede ir acompaado de un aumento del tamao corporal; frecuente en los vegetales) y aneuploidas ( el nmero de juegos cromosmicos no se altera, slo falta o sobra algn cromosoma). _juego cromosmico: Es el conjunto de los cromosomas diferentes propio de un individuo o especie, portador de la informacin gentica bsica de una especie. Es el conjunto de cromosomas de un gameto, normalmente referido como n. En el caso del hombre 23, uno de ellos denominado cromosoma sexual (X Y). Los organismos diploides poseen dos juegos cromosmicos. Las clulas diploides (2n) son las clulas que, a diferencia de los gametos, tienen el nmero y la composicin de cromosomas normal (23 pares de cromosomas en la especie humana, en total 46 cromosomas). Tambin se dice que son las que poseen dos series de cromosomas, en alusin a la serie aportada por el padre (23 cromosomas) y a la serie aportada por la madre (23 cromosomas), para formar los 23 pares (en total 46 cromosomas).

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GRIPE A [ enfermedades vricas y fngicas ]

(1)_morbilidad: (del latn "morbus", enfermedad) Es la cantidad de individuos que son considerados enfermos o que son vctimas de enfermedad en un espacio y tiempo determinados. La morbilidad es, entonces, un dato estadstico de altsima importancia para poder comprender la evolucin y avance o retroceso de alguna enfermedad, as tambin como las razones de su surgimiento y las posibles soluciones. (2)_vulnerabilidad: Personas con afecciones crnicas subyacentes (enfermedades cardiovasculares, hipertensin, asma, diabetes, artritis reumatoide). Estas afecciones combinadas con una mala nutricin hacen de la pandemia ms grave. (3)_replicacin: Los virus slo se multiplican en clulas vivientes. La clula husped debe proporcionar la energa y la maquinaria de sntesis, tambin los precursores de bajo peso molecular para la sntesis de las protenas virales y de los cidos nucleicos. El cido nucleico viral transporta la especificidad gentica para cifrar todas las macromolculas especficas virales en una forma altamente organizada. La nica caracterstica de la multiplicacin viral consiste en que, poco despus de su interaccin con una clula husped, el virin infectante se desintegra y pierde la infecciosidad que se puede medir. Esta fase del ciclo celular se llama periodo de eclipse, y es, en realidad, de intensa actividad sinttica, puesto que la clula se redirige hacia la satisfaccin de las necesidades del "pirata" viral. En algunos casos, tan pronto como el cido nucleico viral penetra a la clula husped, el metabolismo celular es recanalizado exclusivamente hacia la sntesis de nuevas partculas virales. En otros casos, los procesos metablicos de la clula husped no se alteran significativamente, aunque la clula sintetiza protenas virales y cidos nucleicos. (4)_antgeno: ("anti", del griego - que significa 'opuesto' o 'con propiedades contrarias' y "geno", de la raz griega , generar, producir) [que genera o crea oposicin] Es una sustancia que desencadena la formacin de anticuerpos y puede causar una respuesta inmunitaria. La definicin moderna abarca todas las sustancias que pueden ser reconocidas por el sistema inmune adaptativo, bien sean propias o ajenas. (5)_CDC: Centros para el Control y la Prevencin de Enfermedades (CCPEEU); en ingls Centers for Disease Control and Prevention (CDC).

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(6)_cuadro de signos diferenciales entre gripe estacionaria y gripe A:

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(6)_serogrupo (serotipo): Un serotipo es un tipo de microorganismo infeccioso clasificado segn los antgenos que presentan en su superficie celular. Los serotipos permiten diferenciar organismos a nivel de subespecie, algo de gran importancia en epidemiologa. (7)_taquipnea: La taquipnea consiste en un aumento de la frecuencia respiratoria por encima de los valores normales (>20 inspiraciones por minuto). _mecanismo de accin de la toxina colrica:

CLERA [ enfermedades infecciosas bacterianas ]

bacteria vibrio cholerae (1)_shock hipovolmico: Es un sndrome complejo que se desarrolla cuando el volumen sanguneo circulante baja a tal punto que el corazn se vuelve incapaz de bombear suficiente sangre al cuerpo.1 Es un estado clnico en el cual la cantidad de sangre que llega a las clulas es insuficiente para que estas puedan realizar sus funciones. Este tipo de shock puede hacer que muchos rganos dejen de funcionar, por lo tanto, el choque hipovolmico es una emergencia mdica. (2)_acidosis metablica: Es uno de los trastornos del equilibrio cidobase, caracterizado por un incremento en la acidez del plasma sanguneo y es, por lo general, una manifestacin de trastornos metablicos en el organismo. El identificar la enfermedad desencadenante es la clave para la correccin del trastorno. (3)_monosialoganglisido: Glucolpido cido, que se encuentra en la membrana celular intestinal. (4)_mono-ADP-ribosilacin: Es la transferencia enzimtica de una molcula de ADP-ribosa a partir del NAD+( Nicotinadenindinucletido=coenzima que acta en las reacciones de transferencia de hidrgeno y de oxidacinreduccin, en general junto con deshidrogenasas) a una protena aceptora. (5)_adenosina: Es un nuclesido formado de la unin de la adenina con un anillo de ribosa (tambin conocido como ribofuranosa) a travs de un enlace glucosdico -N9. Es una purina endgena sintetizada de la degradacin de aminocidos como metionina, treonina, valina e isoleucina as como de AMP.

paciente de clera, rodeado por las botellas de lquidos endovenosos que se requirieron para asegurar su sobrevida. ASCARIASIS [ enfermedades infecciosas parasitarias ] (1)_circulacin portal: Flujo de sangre venosa desde los rganos gastrointestinales y del bazo al hgado antes de regresar al corazn. Durante la fase de absorcin, la vena porta es enriquecida con sustancias que no se absorben del aparato digestivo. El hgado vigila estas sustancias antes que pasen a la circulacin general. La sangre entra al hgado por dos caminos, la arteria heptica que provee sangre oxigenada y la Vena porta que transporta sangre desoxigenada pero rica en nutrientes del aparato digestivo, el bazo, el pncreas y la vescula biliar. Dentro del hgado, ambos tipos de sangre se mezclan y luego de ser filtrada por los sinusoides hepticos, abandona el hgado a travs de la vena heptica. (2)_sibilancia: Sonido que hace el aire al pasar por las vas respiratorias congestionadas; se trata de un sonido agudo y silbante. (3)_eosinofilia: Es la presencia de una cantidad anormalmente alta de eosinfilos (glbulos blancos, encargados de la defensa inmunitaria) en la sangre. (4)_coproparasitologa:

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Ciencia que estudia los parsitos y microorganismos que estn de ms o interfieren con el buen funcionamiento del organismo, y que de alguna manera se dan a conocer por la materia fecal; ya que ah van los desechos que el cuerpo no necesita y son expulsados, pero en algunas ocasiones no se expulsan del todo sino que algunas partes quedan dentro y es necesario examinar la muestra para saber cual es el problema que se presenta. (5)_colangitis supurativa: La colangitis es la complicacin ms frecuente en las enfermedades del rbol biliar. Consiste en un proceso inflamatorio que afecta las vas biliares. Es habitualmente producido por bacterias, que se acumulan en la va biliar dando lugar al sobrecrecimiento bacteriano por encima de la obstruccin. Este sobrecrecimiento de bacterias incrementa la presin en el sistema biliar dando lugar a un severo cuadro de colangitis supurativa. Las bacterias pueden ascender tambin por el rbol biliar, y entrar por la va de la vena porta hacia los linfticos periductulares. (6)_abceso heptico: Masa llena de pus dentro o asociado al hgado. Las causas ms comunes son las infecciones abdominales, tales como una apendicitis, diverticulitis, una enfermedad inflamatoria intestinal, un intestino perforado, infecciones sistmicas como una endocarditis bacteriana o la manipulacin del tracto biliar. DIABETES MELLITUS INSULINODEPENDIENTE [ enfermedades inmunitarias ]

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partir de los cidos grasos libres y la desaminacin de los aminocidos. Los dos cuerpos cetnicos ms comunes en el metabolismo humano son el cido acetoactico y el betahidroxibutirato. (8)_acanthosis nigricans dismorfias: Es una enfermedad rara de la piel, caracterizada por la presencia hiperqueratosis e hiperpigmentacin (lesiones de color gris - parduzco y engrosadas, que dan un aspecto verrugoso y superficie aterciopelada) en los pliegues cutneos perianales y de las axilas.

(1)_ideoptico: Adjetivo usado primariamente en medicina, que significa de irrupcin espontnea o de causa obscura o desconocida. (2)_HLA: Antgenos leucocitarios humanos, abreviado del ingls, Human Leukocyte Antigen. Son antgenos formados por molculas que se encuentran en la superficie de casi todas las clulas de los tejidos de un individuo, y tambin en los glbulos blancos (o leucocitos) de la sangre. (3)_islotes de Langerhans: Tambin llamados islotes pancreticos, son unos acmulos de clulas que se encargan de producir hormonas como la insulina y el glucagn, con funcin netamente endocrina. Tambin secretan inmunoglobulinas. (4)_poliuria: Es un sntoma mdico que consiste en una emisin de un volumen de orina superior al esperado. Se define como un volumen superior a 3 litros en 24 horas para adultos y superior a 2-2,5 litros/24 horas para nios. (5)_polidipsia: Denominacin mdica que se le da al aumento anormal de la sed y que puede llevar al paciente a ingerir grandes cantidades de lquidos, habitualmente agua. (6)_nicturia: Aumento de la frecuencia en la emisin de orina, de forma tal que se vuelve ms frecuente ir de noche que de da. (7)_cetoacidosis: Estado metablico asociado a una elevacin en la concentracin de los cuerpos cetnicos, que se produce a

BIBLIOGRAFA = OXFORD. Tratado de Medicina Interna. = Pgina web de la Organizacin Mundial de la Salud. = Pgina web RTVE, artculo Un virus que circula desde 1918. = Pgina web del peridico El Mundo. = Pgina web Medline Plus. = Pgina web Geosalud. = Extracto de artculo sobre el Sndrome de Patau del autor Feliciano J. Ramos Fuentes. = Informe escrito por el Dr. Jos Ramn Yuste Ara para la web de la Clnica Universidad de Navarra. = Informe titulado: Anlisis del impacto y manejo de la pandemia de gripe A H1N1 en el servicio de urgencias de un hospital terciario. Redactado por personal clnico de los servicios de Urgencias de los hospitales Universitario de Getafe y Universitario Severo Ochoa de Legans. = Publicacin con ttulo: Diabetes Mellitus tipo I. Prediccin y diagnstico clnico, Sociedad Espaola de Endocrinologa Peditrica.