1. Historia Sndrome de Down Que es el Sndrome de Down? Con que frecuencia se produce el SD. 2. Etiologa Traslocacin. Mosaicismo.

smo. Con que frecuencia se produce el SD. 3. Cuadro Clnico. Signos y sntomas. Trastornos Odontoestomatologicos. 4. Fisiopatologa. 5. Diagnostico 6. Tratamiento 7. Caso Clnico 8. Discusin 9. Conclusiones y bibliografa

El primer documento escrito de un nio con caracteristicas del sindrome de down las realizo ETIENNE ESQUIROL en 1838 denominandolo CRETINISMO O IDIOCEA FURFURACEA En 1886 el Dr. MARTIN DUNCAN describe textualmente a una nia de cabeza pequea y redondeada, con ojos achinados y la lengua colgante El mdico ingls John Langdon Down escribe un artculo titulado: Observaciones en un grupo etnico de retrasados mentales donde describa las caractersticas fsicas de un grupo de pacientes que presentaban muchas similitudes, en su capacidad de imitacin y en su sentido del humor. En 1909 G.E SHUTTLEWORTH menciona por primera vez lo de la edad materna como un factor de riesgo para este sindrome En 1956 TJIO Y LEVAN demuestran la existencia de 46 cromosomas en el ser humano En 1959 LEJEUNE, GAUTRIER Y TURPIN encontraron los 47 cromosomas en una persona con Sindrome de Down

Es la mas comun y facil de reconocer de todas las condiciones asociadas con el retraso mental Esta condicin (antes conocida como mongolismo) es el resultado de una anormalidad de los cromosomas Por alguna razn inexplicable una desviacin en el desarrollo de las clulas resulta en la produccin de 47 cromosomas El cromosoma adicional cambia totalmente el desarrollo ordenado del cuerpo y cerebro. En la mayor parte de los casos, el diagnstico se hace de acuerdo a los resultados de una prueba de cromosomas que es suministrada poco despus del nacimiento del nio.

El sndrome de Down es uno de los defectos congnitos genticos ms comunes y afecta aproximadamente uno de cada 800 bebs. Segn la Sociedad Nacional del Sndrome de Down (National Down Syndrome Society), en los EE.UU. hay alrededor de 350.000 individuos con sndrome de Down

La incidencia global del sndrome de Down se aproxima a uno de cada 700 nacimientos, pero el riesgo vara con la edad de la madre.

El sindrome de down se produce por la aparicion de un cromosoma ms en el par 21 original (tres cromosomas trisomia del par 21) en las celulas del organismo. La mayor parte de las personas con este sindrome (95 %) deben el exceso cromosomico a un error durante la primera division meiotica, llamandose trisomia libre o regular. El error se debe a una disyuncion incompleta del material genetico de uno de los progenitores

Aproximadamente un 15% de los casos de cromosoma extra es trasmitido por el espermatozoide y un 85% restante por el ovulo

Despus de la trisoma libre, la causa ms frecuente de aparicin del exceso de material gentico es la translocacin. En esta variante el cromosoma 21 extra (o un fragmento del mismo) se encuentra pegado a otro cromosoma por lo cual el recuento gentico arroja una cifra de 46 cromosomas en cada clula. La frecuencia de esta variante es aproximadamente de un 3% de todos los SD y su importancia estriba en la necesidad de hacer un estudio gentico a los progenitores para comprobar si uno de ellos era portador sin saberlo de la translocacin, o si sta se produjo por primera vez en el embrin.

Se produce tras la concepcin, por lo que la trisoma no est presente en todas las clulas del individuo con SD, sino slo en aquellas cuya estirpe procede de la primera clula mutada

Esta es la forma menos frecuente de trisomia 21

El porcentaje de clulas afectadas puede abarcar desde unas pocas a casi todas, segn el momento en que se haya producido la segregacin anmala de los cromosomas homlogos.

El riesgo de sndrome de Down aumenta con la edad de la madre y se incrementa de aproximadamente:

A los 25 aos, la probabilidad de una mujer de tener un beb con sndrome de Down es de una en 1,250. A los 30 aos, la probabilidad es de una en 1,000. A los 35 aos, la probabilidad es de una en 400. A los 40 aos, la probabilidad es de una en 100.
A los 45 aos, la probabilidad es de una en 30.

Aunque el riesgo es mayor a medida que aumenta la edad de la madre, aproximadamente el 80 por ciento de los bebs con sndrome de Down nace de mujeres de menos de 35 aos, ya que las mujeres ms jvenes tienen ms bebs que las mujeres de mayor edad.

El SD es la causa ms frecuente de discapacidad cognitiva psquica congnita.

Representa el 25% de todos los casos de discapacidad cognitiva Una hipotonia muscular generalizada Un grado variable de discapacidad cognitiva retardo en el crecimiento Perfil facial y occipital planos braquiocefalia hendiduras palpebrales oblicuas

Como rasgos comunes se pueden resear su fisiognoma peculiar

CUADRO CLINICO

El sindrome de down puede presentar algunos o varios de los signos y sintomas que los caracteriza como

Ojos rasgados y sesgados hacia arriba Nariz con el puente nasal plano Oidos pequeos y un poco doblados Boca pequea Manos pequeas con dedos cortos Baja estatura Debilidad o flojedad extraa en las articulaciones Retraso mental de leve a grave

 Tienen una menor incidencia de caries Macroglosia

Presentan con frecuencias trastornos morfologicos

Agenesia Mal posiciones

Microdoncia
Paladar ojival Retraso en la erupcion dentaria

Las personas con sndrome de Down tienen ms probabilidades que las personas no afectadas de tener una o ms de las siguientes enfermedades

DEFECTOS CARDACOS Algunos defectos son de poca importancia y pueden tratarse con medicamentos, pero hay otros que requieren ciruga.

PRDIDA DE LA AUDICIN El 75% de los nios con sndrome de Down tiene deficiencias auditivas. stas pueden deberse a la presencia de lquido en el odo medio, a defectos en el odo medio o interno

DEFECTOS INTESTINALES El 12% de los bebs con sndrome de Down nace con malformaciones intestinales que tienen que ser corregidas quirrgicamente

PROBLEMAS DE TIROIDES Aproximadamente el 1% de los bebs con sndrome de Down nace con hipotiroidismo congnito

LEUCEMIA Menos de uno de cada 100 nios con sndrome de Down desarrolla leucemia, con frecuencia, los nios afectados pueden tratarse con xito mediante quimioterapia.

Desde 1979 se dispone de una prueba de sangre que permite la sospecha de varios defectos congenitos. Esta prueba revela los valores de la AFP (alfa fetoproteina) aumentado en los embriones que presentan estos trastornos Hoy en dia es comun la llamada TRIPLE PRUEBA que consiste en la determinacion de AFP, ESTIROL y HCG ( GONODOTROPINA CORIONICA HUMANA) Durante el periodo prenatal se emplean tecnicas de conteo de cromosomas utilizando una celula fetal

esta prueba puede ser de alto riesgo por tanto se efectua solo si presenta sospechas

En los ultimos 150 aos se han postulado diferentes tratamientos empiricos( hormona tireoidea, acido glutamico, dimetisulfoxido, complejos vitaminicos y minerales

Sin que su administracion provoque ningun efecto positivo en el desarrollo motor, social, intelectual o de expresion verbal.

No existe hasta la fecha ningun tratamiento farmacologico eficaz para el SD, aunque los estudios puestos en marcha permiten augurar una posible via de actuacion.

Los unicos tratamientos que han demostrado una influencia significativa son los programas de atencion temprana: Estimulacion del SNC durante los primeros 6 aos de vida

Un paciente masculino de 18 aos, cuarto en el orden de nacimiento, nacido de una pareja no-consangunea de 45 y 49 aos de edad fue referido al Departamento de Ortodoncia con el principal motivo de consulta de espaciamiento entre los dientes y entre los maxilares. El paciente tambin se quejaba de que le faltaban dientes y quera que se le reemplazaran. El paciente estaba moderadamente desarrollado y presentaba retraso mental leve. Presentaba los trastornos di mrficos ms comunes del sndrome de Down. Fisuras palpebrales cortas, pliegues del epicanto del prpado que causan ojos con forma de almendra, puente de la nariz mongoloide, hipertelorismo, y clinodactilia bilateral. El paciente tena cuello corto, orejas anormales, pies y manos pequeas. Surcos profundos en la palma de la mano, presencia del surco conocido como Simio, pobre tono muscular y puntos blancos en el iris de los ojos conocidos como de Brushfield. El paciente tambin presentaba espacio excesivo entre los dedos primero y segundo del pie.

Vista facial que muestra cara aplanada, con ojos rasgados y ngulo labial descendente.

Los ojos muestran manchas blancas en el iris conocidas como manchas Brushfield.

El examen intraoral revel espaciamiento generalizado de los dientes en relacin a los arcos superior e inferior y coronas clnicas cnicas y ms pequeas que lo normal. (microdoncia). El paciente tena un paladar alto y estrecho, una boca relativamente pequea con macroglosia y lengua fisurada. Tambin presentaba un ngulo descendente de la boca y un labio inferior evertido con protrusin lingual.

El paciente tena una maloclusin Clase III con protrusin de los incisivos superiores e inferiores. Presentaba una baja incidencia de caries e higiene oral relativamente aceptable.

Ortopantomografa que muestra espaciamiento generalizado y agenesia mltiple.

Modelo de estudio que muestra espaciamiento en ambos arcos.

Considerando el desarrollo fsico y mental, los hallazgos orales clnicos y radiogrficos el paciente fue diagnosticado como un caso de sndrome de Down se le program la rehabilitacin total restaurativa y estructural para brindarle integridad funcional.

El cuidado Dental para los pacientes con sndrome de Down puede efectuarse en el consultorio de un odontlogo de prctica general con algunas adaptaciones. Aunque esta poblacin tiene necesidades dentales nicas, pocos pacientes Requieren de facilidades especiales para recibir el tratamiento dental. La atencin dental adecuada para personas con discapacidades del desarrollo es una necesidad de salud mayor. Los objetivos de tratamiento para cualquier poblacin con discapacidades del desarrollo debe ser la misma que para pacientes normales. Los planes de tratamiento deben adaptarse como se necesite de acuerdo a la condicin de salud individual, pero la meta debe ser brindar un tratamiento tan comprensible como se pueda. Las reas de cuidado dental como odontologa cosmtica, ortodncica, prostodoncia y ciruga oral reconstructiva deben considerarse para estos pacientes.

Con los tratamientos adecuados se ha aumentado la esperanza de vida de estas personas desde los 14 aos hasta casi la normalidad que serian de unos 60 aos en paises desarrollados

Tenemos que tener en cuenta que las personas que tienen Sndrome de Down tienen problemas de aprendizaje pero son personas igual que otra y tienen los mismos derechos que una persona normal, al igual que hay que tener en cuenta que no todos los nios con Sndrome de Down tiene los mismos problemas ya que hay algunos que tiene ms facilidad para el aprendizaje. Ahora tambin podemos darnos cuenta de la importancia y la complejidad del cdigo gentico, ya que una anormalidad, como de tener un cromosoma dems, puede provocar una gran serie de problemas a lo largo de todo el organismo. Ademas, el sndrome de Down, es causante de muchas enfermedades como Alzheimer, Problemas Cardacos, Problemas infecciosos, Problemas en los sentidos (odos, visin por ej.) y otros variados problemas. Los avances actuales en el descifrado del genoma humano estn desvelando algunos de los procesos bioqumicos subyacentes a la discapacidad cognitiva, pero en la actualidad no existe ningn tratamiento farmacolgico que haya demostrado mejorar las capacidades intelectuales de estas personas.

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