Proyecto Genoma Humano, programa internacional de colaboracin cientfica cuyo objetivo es obtener un conocimiento bsico de la dotacin gentica humana

completa (vase Gentica). Esta informacin gentica se encuentra en todas las clulas del cuerpo, codificada en el cido desoxirribonucleico (ADN). El programa pretende identificar todos los genes del ncleo de la clula humana, establecer el lugar que los genes ocupan en los cromosomas del ncleo y determinar mediante secuenciacin la informacin gentica codificada por el orden de las subunidades qumicas de ADN. El objetivo ltimo de la representacin y secuenciacin del genoma es asociar rasgos humanos especficos y enfermedades heredadas con genes situados en lugares precisos de los cromosomas. Cuando se termine, el Proyecto Genoma Humano proporcionar un conocimiento sin precedentes de la organizacin esencial de los genes y cromosomas humanos. Promete revolucionar el tratamiento y la prevencin de numerosas enfermedades humanas, ya que penetrar en los fenmenos bioqumicos bsicos que las sustentan. La idea de iniciar un estudio coordinado del genoma humano surgi de una serie de conferencias cientficas celebradas entre 1985 y 1987. El Proyecto Genoma Humano gan impulso en Estados Unidos en 1990 con la ampliacin de la financiacin de los Institutos Nacionales de Salud (NIH) y del Departamento de Energa (DOE). Uno de los primeros directores del programa en Estados Unidos fue el bioqumico James Watson, que en 1962 comparti el Premio Nobel de Fisiologa y Medicina con los biofsicos britnicos Francis Crick y Maurice Wilkins por el descubrimiento de la estructura del ADN. Muchos pases tienen en marcha programas oficiales de investigacin sobre el genoma humano como parte de esta colaboracin informal, entre ellos Francia, Alemania, Japn, Reino Unido y otros miembros de la Unin Europea. El coste de la parte del programa que se realiza en Estados Unidos es de 3.000 millones de dlares a lo largo de 15 aos, hasta el 2005. Estructura del ADN El elemento ms importante del cromosoma es la molcula continua de ADN. Esta molcula de doble cadena con forma de escalera retorcida est formada por compuestos qumicos enlazados llamados nucletidos. Cada nucletido consta de tres partes: un azcar llamado desoxirribosa, un compuesto de fsforo y una de cuatro posibles bases: adenina, timina, guanina o citosina. Estos componentes estn enlazados de manera que el azcar y el fosfato forman los lados paralelos de la escalera de ADN; las bases de ambos lados se unen por parejas para formar los travesaos; la adenina se enlaza siempre con la timina, y la guanina siempre con la citosina. El cdigo gentico viene determinado por el orden que ocupan las bases adenina, timina, guanina y citosina en la escalera de ADN. Por lo general, cada seccin de esta escalera tiene una secuencia nica de pares de bases.

Como un gen no es ms que una de estas secciones, posee tambin una secuencia nica, que puede utilizarse para diferenciar unos genes de otros y fijar su posicin en el cromosoma. El genoma humano :Se llama genoma a la totalidad del material gentico de un organismo. El genoma humano tiene entre 50.000 y 100.000 genes distribuidos entre los 23 pares de cromosomas de la clula. Cada cromosoma puede contener ms de 250 millones de pares de bases de ADN y se estima que la totalidad del genoma tiene aproximadamente 3.000 millones de pares de bases. El ADN analizado en el Proyecto genoma humano procede por lo general de pequeas muestras de sangre o de tejidos obtenidas de personas diferentes. Aunque los genes del genoma de cada individuo estn formados por secuencias de ADN exclusivas, se estima que la variacin media de los genomas de dos personas distintas es muy inferior al 1%. Por tanto, las muestras de ADN humano de distintas fuentes presentan muchas ms similitudes que diferencias.1 Clonacin de genes, el proceso mediante el cual puede aislarse un gen de entre todos los genes diferentes que existen en un organismo, lo que permite realizar su caracterizacin. Esto se consigue con la preparacin de una batera de bacterias que contienen todos los genes distintos presentes en un organismo de manera que cada una de ellas contiene un solo gen. Esto se lleva a cabo efectuando cortes del ADN de un individuo. Otra alternativa es la de crear un conjunto de todas las secuencias de ADN expresadas en una clula especfica mediante la produccin de copias complementarias de ADN a partir del ARNm hallado en dichas clulas (vase Biologa molecular). En ambos casos, los fragmentos de ADN se unen a un vector, un virus bacteriano conocido como bacterifago o a un ADN circular denominado plsmido, que se introduce en una bacteria de forma que cada una adquiere slo una copia del vector y por tanto recibe slo un fragmento de ADN.Los grupos preparados de esta forma se pueden examinar para identificar la bacteria que contiene el gen objeto de estudio. Entonces, se toma esta bacteria y se hace crecer para producir un clon de bacterias idnticas. Como el vector que contiene el ADN insertado se replica siempre que la clula bacteriana se divide, se produce la cantidad suficiente de ADN insertado clonado necesaria para caracterizar el gen. De esta manera es posible estudiar los genes que codifican protenas que tienen un inters especial, o aquellos cuya inactivacin, consecuencia de una mutacin, origina una enfermedad especfica. Por ejemplo, podemos determinar su secuencia y la naturaleza de la mutacin que da lugar a una enfermedad. Con posterioridad, el gen se puede expresar en la clula bacteriana para producir la protena especfica que se puede emplear en el tratamiento de enfermedades como la diabetes mellitus (insulina) o el enanismo (hormona del crecimiento). Recientemente, se han podido introducir genes funcionales clonados en los individuos, para tratar una enfermedad de forma ms directa. Es probable que el empleo de estos procedimientos de tratamiento gentico con ADN clonado aumente en el futuro.2

1 2