Resumen Seminario de gentica Estudio gentico o Etapas Historia clnica (AG) Diagrama esquemtico Relaciones entre miembros de la familia

milia Resumen de enfermedades frecuentes Rasgos dismrficos (muy amplio) -> Exploracin clnica y especifica Exploracin fsica completa y ordenada Definicin precisa de los posibles rasgos dismrficos o Medidas antropomtricas Dx -> Exmenes complementarios (Cariotipo, FISH, CGH, PCR) Rasgos dismrficos mltiples (+2) -> Sndrome (?) Clnica: 2 hechos fundamentales o Relacin entre diferentes signos y sntomas -> Pistas para Dx o Fotografiar dismorfias para identificarlas y relacionarlas Interconsultas Defectos congnitos -> Cariotipo de alta resolucin Trastornos monognicos -> PCR Microanomalas cromosmicas -> FISH (Inter y Metafase) o Anomalas estructurales Abortos <3m -> 4% Fetos madres >35 -> 15% Nacidos vivos -> 40% o Tipos de sonda Locus especifica (Microanomalas) Centromrica (Aneuploidas) Cromosoma completo (Aneuploidas) 1/120 RN presenta algn tipo de anomala cromosmica (RM signo caracterstico) Malformaciones autosmicas ms comunes Fisura labio-palatina Microftalmia Hexadactilia Malformaciones renales, cardiacas, cerebro (holoprosecencefalia) Espina bfida