TAMIZAJE NEONATAL- PRUEBA DEL TALN- NEWBORN SCREENING Qu es?

? : Es un examen de laboratorio que permite detectar la posible presencia de enfermedades de tipo congnito(de nacimiento). Cmo se lo realiza y a quienes? Se la aplica a bebs en la primera semana de nacidos (2 al 4 da), consiste en la obtencin de unas gotas de sangre del taln del pie derecho, las mismas que son colectadas en una tarjeta de papel filtro con la informacin del beb y sus padres. Las muestras son enviadas por correo a Quito donde est el centro de anlisis. Cul es su importancia? Esta prueba realizada a tiempo permite saber si un beb posee una de las enfermedades investigadas, en caso positivo confirmado, se procede al tratamiento inmediato para evitar que sufra daos neurolgicos y de otro orden que ocurren en las primeras semanas de vida y no son visibles hasta que se agravan, se puede evitar discapacidades y que el/la nio/a tenga una vida de calidad. Cmo deben actuar los padres si son llamados al centro de salud? Si son llamados significa que hay un reporte de sospecha o posible positivo, en este caso no deben alarmarse y acudir de inmediato para las segunda prueba, en caso de que resultare negativa se tratara de un falso positivo, pero en caso de confirmacin deben iniciar tratamiento inmediato con vigilancia mdica. Cul es la importancia de esta prueba en nuestro pas?: Es la primera vez que se lo realiza siendo un hecho histrico impulsado por la vicepresidencia, hemos ingresado a la lista de pases que hacen regularmente este examen. La campaa inici en Noviembre del 2011 a nivel nacional. Qu enfermedades se detectan con la prueba en el Ecuador? Son cuatro enfermedades. -HIPOTIROIDISMO CONGNITO -FENILCETONURIA -GALACTOSEMIA -HIPERPLASIA SUPRARRENAL CONGNITA Sin embargo es posible detectar de 30 a 50 enfermedades. APOYAR Y DIFUNDIR EL TAMIZAJE DEL BEB O PRUEBA DEL TALN ES RESPONSABILIDAD DE TODOS!!!

ENFERMEDADES QUE DIAGNOSTICA EL TAMIZAJE DEL BEB

ENFERMEDADES ASPECTOS TIPO Metablico-hereditario: carencia de una enzima El cuerpo no puede metabolizar o procesar la FENILALANINA, un aminocido presente en muchas protenas, en consecuencia se acumula a niveles peligrosos. -Retardo mental -convulsiones -cabeza pequea -piel, cabello y ojos claros -hiperactividad y dficit de atencin Metablico-hereditario: carencia de una enzima El cuerpo no puede metabolizar o procesar la GALACTOSA, un azcar que forma parte de la lactosa, el azcar de la leche. La galactosa se acumula a niveles txicos. -Dao cerebral -Cataratas -Dao de hgado y rin -bajo peso -ictericia

FENILCETONURIA

GALACTOSEMIA

HIPOTIROIDISMO CONGNITO
Metablica-hormonal puede ser hereditaria. La glndula tiroides produce muy poco o nada de hormonas tiroideas T3,T4 y es poco desarrollada.

HIPERPLASIA SUPRARRENAL CONGNITA

Metablica-hormonal hereditaria, carencia de una enzima. El cuerpo carece de una enzima para elaborar las hormonas CORTISOL Y ALDOSTERONA , sin stas suben los niveles de andrgeno (hormona masculina). -Aparecimiento temprano en los nios y las nias de caracteres secundarios masculinos como vello pbico, trax ancho, voz gruesa. En los nios pene agrandado, testculos pequeos. En las nias falta de menstruacin y genitales ambiguos. -Estatura pequea, a veces infertilidad en nias. -INMEDIATO desde la deteccin -Administracin de CORTISOL, un esteroide, aumentar la dosis en pocas de estrs o infeccin.

EN QU CONSISTE

CONSECUENCIAS si no ha sido tratada

-Retardo mental -retraso en el crecimiento -problemas cardacos -estreimiento, cada de cabello, mucho sueo, ictericia. -bajo tono muscular( cuelga como mueco de trapo)

TRATAMIENTO

-INMEDIATO desde la deteccin -Dieta baja en protenas como carnes, pollo, pescado y lcteos. -Compensacin con protenas vegetales , ensaladas, verduras, frutas y frmulas preparadas.

-INMEDIATO desde la deteccin -Dieta estricta SIN LCTEOS ni productos que contengan lactosa. Puede comer todo lo dems. -Para los bebs, compensar con frmulas nutritivas a base de soya y/o carne.

-INMEDIATO desde la deteccin. -Administracin de dosis adecuada de hormonas tiroideas lo cual revierte los sntomas antes de que ocurra dao cerebral.