TALASEMIA

APUNTES DE HEMATOLOGA

TALASEMIA
-talasemia: por deleccin. -talasemia: por mutacin puntual.

TALASEMIA -
Hay cuatro genes para la globina . Segn su grado de afectacin: Si se afecta a los cuatro genes: slo se produce hemoglobina de Bart que es 4. Se

produce la muerte.
Afeccin de tres genes: un cromosoma est completamente inactivo y el otro tiene una

actividad parcial. El 70 % HbA (2 2) y un 30 % HbH 4 (que tiene mucha afinidad por el oxgeno). Se produce hemoltica hipocrmica y esplenomegalia. Suelen ser necesarias transfusiones.
Rasgo talasmico. Slo hay dos genes activos. Disminuye la cantidad de hemoglobina

funcional que se compensa con un aumento de la eritropoysis.

- talasemia silente. Slo un gen afectado

La cadena es imprescindible para la sntesis de cualquier tipo de hemoglobina no embrionaria. La no es imprescindible.

TALASEMIA -
Se produce por mutaciones puntuales. Hay una disminucin o desaparicin de de HbA y aumentan otros tipos de hemoglobina Segn la intesidad puede producir hepatoesplenomegalia. Tipos: talasemia menor o rasgo talasmico: se produce en heterocigticos para la

mutacin del gen de la - globina. La ms frecuente en Espaa. No tiene graves consecuencias

talasemia intermedia: la mutacin tiene una consecuencia clnica intermedia. Puede

presentarse tanto en homocigosis o heterocigosis. Hay anemia y hepatoesplenomegalia patente. Tambin alteraciones seas. Tratamiento: transfusiones.
Talasemia mayor o anemia de Cooley. Es un estado de mutacin grave en homocigosis.

Grave anemia e ictericia a partir del cuarto mes de vida. Necesita tratamiento nada ms nacer. Se necesitan hipertransfusiones,
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ACTIVIDAD DE ESTRATEGIA