Info Clinic A

O. Coltell, M. Arregui, Z.Falomir, M. Arregui, A.
Puig
La Bioinformática Clínica: aplicación en el ámbito de la sanidad
Óscar Coltella,1, María Arregui a,2, Zoe Falomir a,3, Miguel Arreguib, Anna Puig a,4
a
: Grupo BioInfoGenómica, Laboratorio de Integración y Reingeniería de Sistemas
(IRIS). Departamento de Lenguajes y Sistemas Informáticos, Universitat Jaume I
Avda Vicent Sos Baynat, s/n. 12071-Castellón

1
: (autor de contacto) Tel: 964 728314. e-mail: coltell@lsi.uji.es. NIF: 18921284-N
2
: Tel: 964 728340 e-mail: arreguim@sg.uji.es NIF: 20249412-M
3
: Tel: 964 728340 e-mail: zfalomir@guest.uji.es NIF: 20464666-W
4
: Tel: 964 728340 e-mail: al085291@alumail.uji.es NIF: 20249034-H
b
: Rebholz Group (IRIS). European Bioinformatics Institute (EBI)
Wellcome Trust Genome Campus, Hinxton, Cambridge, CB10 1SD (UK)
Tel: +44 1223 492 606. e-mail: miguel.arregui@ebi.ac.uk. NIF: 20247342-M
ISSN 0212-19721
1
O. Coltell, M. Arregui, Z.Falomir, M. Arregui, A. Puig
La Bioinformática Clínica: aplicación en el ámbito de la sanidad
Resumen
Los últimos avances que se han producido en el conocimiento del genoma humano van
a tener en los próximos años un gran impacto en biomedicina y en Salud Pública. La
informática ha sido uno de los objetivos esenciales del Proyecto Genoma Humano,
debido a la gigantesca cantidad de datos que había que recoger, analizar, comparar,
interpretar y distribuir. En la actualidad, ya se aplican parte de estos avances en la
práctica asistencial, de forma que se obtienen datos genómicos como parte de la
información de la historia clínica electrónica. Esto provoca una serie de nuevos
problemas que demandan nuevos enfoques disciplinarios. Uno de ellos es la
Bioinformática Clínica, como la evolución de la Bioinformática en el ámbito sanitario,
pero incluyendo áreas de la Informática Médica y la Informática Biomédica. En este
trabajo se pretende caracterizar la nueva disciplina, tanto desde el punto de vista
funcional como profesional.
2
Clinic Bioinformatics: Application in the Health Framework
Abstract
The last advances produced in the human genome knowledge will have in next years a
big impact over biomedicine and Public Health. Computer science has been one of the
most essential objectives of the Human Genome Project because the need to acquire,
analyse, compare, interpret, and distribute the huge quantity of data. Currently, part of
that advances are applied in clinical practices, so that genomic data are obtained as
component of electronic medical registers. That situation causes a series of new
problems requiring new scientific approaches. One of them is Clinic Bioinformatics as a
evolution of Bioinformatics in the health framework, but including Medical Informatics
and Biomedical Informatics areas. In this work we pretend to characterise the new
discipline both from the functional point of view and professional.
3
1. Introducción
Son las 9:30 de la mañana de un día laborable cualquiera en un hospital de ámbito
regional-provincial. El equipo médico del Servicio de Oncología está desarrollando su
reunión habitual de coordinación y discusión de casos antes de emprender la consulta
diaria. Sin embargo, la de hoy no es una reunión cualquiera, puesto que van a recibir los
primeros informes del nuevo especialista clínico, incorporado dos meses antes, pero que
hasta la semana pasada no pudo tener a plena producción su área. Siempre hay uno o
dos trámites administrativos que no se efectúan a tiempo y da lugar a este tipo de
retrasos. Por mucho que avance la tecnología y la medicina, la administración tiene su
propia velocidad. Esto es un pensamiento común en parte de los asistentes. Otros,
mantienen cierto grado de escepticismo sobre la utilidad de los esperados informes.
Después de una pequeña alocución introductoria, el Jefe del Servicio da paso a la tan
esperada intervención.
−Bien −Exclama el moderador−. Creo que ha llegado la hora de escuchar los
comentarios de nuestro nuevo especialista. Para el que todavía ande un poco despistado
y, a pesar de cruzarse con él en los pasillos, o verlo en algunas de las reuniones, no se
haya enterado de lo que hace, hoy es una magnífica oportunidad de ponerse al día.
Escuchadle, por favor, con toda atención.
−Buenos días −Empieza así el turno del nuevo especialista−. A pesar de las dificultades
iniciales y los retrasos en la recepción de las piezas, los reactivos y los programas
necesarios, he conseguido, después de dos semanas de intenso trabajo, completar la
exploración bioinformática de la muestra de pacientes que os he pedido a cada uno de
vosotros. Antes de extender las pruebas al total de la lista de pacientes del servicio, es
4
necesario que me ayudéis a validar y comentar los resultados para evitar, sobre todo, el
dispendio de los reactivos. No hace falta recordar que éstos siguen siendo caros a pesar
de la espectacular bajada de costes de las técnicas de matrices de ADN.
Y el esfuerzo de análisis e interpretación −Le espeta uno de los asistentes. Uno de los
más convencidos de antemano.
− Sí. También el esfuerzo humano, porque la interpretación final no es automatizable
−Responde el nuevo−. Gracias. Volvamos a los hechos. He utilizado los dispositivos del
modelo HU-1234 de la casa (….) porque, según la norma ISO 15225:2000, son los más
adecuados para los casos clínicos prediagnosticados por vosotros. El modelo HU-1266,
pese a que en el catálogo se dice que tiene mayor espectro, no aplica con la misma
eficiencia que el otro algunos de los marcadores que nos interesan. Para el análisis de
las salidas he aplicado el protocolo MAGEstk 3656B y las técnicas y el formato según
norma ISO 21549-3:2004. Los resultados pormenorizados los tenéis en el enlace
“Muestra Piloto” de la Web del Servicio, debidamente cifrados con mi clave privada de
segundo nivel. Os recuerdo esto porque dicha información está clasificada en el
segundo nivel según la última revisión del Reglamento de Seguridad según ISO
22857:2004. −El orador se toma un respiro y así permite que sus colegas vuelvan a
resfrescar su observancia de las medidas de seguridad estándar para información clínica.
− Empiezo con el paciente (…) −Prosigue el bioinformático. −. El análisis multibanda
de SNP, código GA-DNA-0013 (ISO 21549-3:2004), no ha revelado ninguna evolución
mutagénica clara de los SNP target. Incluso tomando muestras del paciente de varios
años atrás. En cambio, en las muestras de hace tres meses se observa un cambio
generalizado en un corto periodo de tiempo. Para eliminar la sospecha de latencia, he
5
aplicado un Test GA-DNA-0034 con las rutas metabólicas, las redes de regulación de
esos genes y la versión GO-ONCOLOGICAL. Una comparativa cruzada con el historial
ambiental del paciente produce indicios, por no decir evidencia, de que la causa del
tumor es de origen externo. En la sección de factores e historial ambientales del
paciente, que podéis ver en vuestras pantallas, se relacionan los tipos de ataques
recibidos. El resto lo tenéis que decir vosotros……− El bioinformático hace una pausa
valorativa para que el resto de asistentes puedan asumir su parte de responsabilidad y
rematar el prediagnóstico del paciente……Y así va transcurriendo la reunión.
Esta escena puede haber ocurrido un día cualquiera en cualquier hospital. Pero también
puede haber sido tomada de una novela de “Medicina ficción”: los datos son precisos
pero los hechos son ficticios. Los autores creen que cualquiera de ambas opciones puede
ser correcta según el tiempo transcurrido antes de llegar a leer este documento.
En la época actual (según fecha de publicación) ya se están recogiendo los frutos del
Proyecto del Genoma Humano en forma de instrumentos, técnicas, protocolos e
información genómica y proteómica estandarizada (1). Todo ello es tan fácil de aplicar
en la práctica clínica como la tomografía axial computerizada, pero el coste unitario
impide todavía que se generalicen como servicios asistenciales en la sanidad pública
(2). También hay otras causas que contribuyen a ello, como, por ejemplo, la incapacidad
técnico-científica para procesar la ingente cantidad de información que se produce en
las técnicas de matrices de ADN, junto con otros tipos de información asociada a los
pacientes, que es preciso integrar para obtener una visión homogénea y consistente del
paciente (1; 2; 3).
6
Cuando se trata de gestionar información mediante tecnologías, como la que está
contenida en un historial clínico en formato electrónico, hay que tener en cuenta la
calidad de los procesos y técnicas y la seguridad y protección de la información (4; 5).
Si parte de la información proviene de instrumental científico, se debe observar también
la fiabilidad instrumental y la precisión de dicha información (6). Todo ello ha superado
la capacidad profesional del clínico. Es decir, que no se debe exigir a un especialista
médico que, además de su especialidad, domine las técnicas y las normas que regulan el
tratamiento de la información biomédica y de las historias clínicas electrónicas. En
lugar de pedir médicos con un perfil al estilo renacentista (saben de casi todo y dominan
casi de todo), resulta más racional formar equipos interdisciplinares. Aquí es donde
entra un nuevo perfil clínico como propuesta de los autores: el bioinformático clínico.
Por lo tanto, el objetivo de este trabajo es el estudio del problema que se plantea con la
introducción de la información genómica de los pacientes en los registros médicos con
aplicación clínica y la presentación de las posibles soluciones en forma de nuevos
perfiles profesionales y clínicos.
En la sección 2 se describen las interacciones entre la Informática Médica y la
Bioinformática. En la sección 3 se trata de estudiar las implicaciones de la información
genómica en la Historia Clínica. En la sección 4 se presenta la Función Bioinformática
en la práctica clínica. Y en la sección 5 se presentan las conclusiones obtenidas.
2. La Informática Médica y la Bioinformática
Existe todavía una cierta confusión entre dos disciplinas que pueden coexistir
perfectamente compenetradas: La Informática Médica y la Bioinformática. Quizá la
confusión es debida a que la Bioinformática apenas ha traspasado hasta ahora la barrera
7
virtual que separa la investigación biomédica de la medicina clínica. En esta sección se
intenta despejar estas dudas sin pretender la composición de un tratado sobre ambas
disciplinas.
2.1. La Informática Médica
La Informática Médica es una disciplina dirigida al estudio, desarrollo e
implementación de estructuras y algoritmos para la mejora de la comunicación,
comprensión y manejo de la información médica. El objetivo final de esta disciplina es
la combinación de datos, conocimiento, y las herramientas necesarias para aplicar estos
datos y conocimientos en el proceso de toma de decisiones médicas. El énfasis en las
estructuras y algoritmos necesarios para manipular la información la diferencia de otras
disciplinas médicas donde el contenido de la información es lo primordial (7).
En la Informática Médica, existe una clara separación entre el especialista
informático frente al usuario, que es el médico clínico, o el administrativo, o el gestor, u
otros profesionales de la sanidad, incluso los pacientes. El informático tiene como
responsabilidades el diseño, la construcción, implantación gestión y mantenimiento de
las soluciones tecnológicas en los sistemas informáticos sanitarios, y también resuelve
las incidencias técnicas de cualquier tipo que surgen como consecuencia de la
utilización de las soluciones y los sistemas. En cambio, el usuario se limita a la
aplicación de las soluciones tecnológicas en su actividad clínica o administrativa, siendo
algunas veces generadores de incidencias. Esta disciplina es relativamente genérica y
extensa y está enfocada más hacia los aspectos de desarrollo, innovación y producción
(8; 9).
8
La Informática Médica debe responder a la necesidad de gestionar distintos
niveles de información sobre salud: repositorios de información molecular sobre causas
genéticas de las enfermedades, registros sobre las características y diferencias genéticas
entre los pacientes, datos personales de salud y la historia clínica virtual, fuentes de
información médica de interés, así como bases de datos sobre enfermedades con
información para la práctica, ensayos clínicos y bases de conocimiento sanitario
globales desagregables por niveles -regional, nacional o internacional- con información
poblacional, epidemiológica y relacionada con factores medioambientales, indicadores
de salud, etc. Estos niveles de información sanitaria encontrarán su nexo de unión en la
historia clínica electrónica.
2.2. La Bioinformática
Los últimos avances que se han producido en el conocimiento del genoma humano van
a tener en los próximos años un gran impacto en biomedicina y en Salud Pública (10).
Tal como describe Collins (1) en la publicación conmemorativa de la finalización del
Proyecto, la secuenciación del genoma humano tan sólo constituye los cimientos de un
edificio sobre el cual se tienen que levantar distintas alturas que suponen las distintas
aplicaciones de la información generada por el mismo en varios ámbitos con creciente
nivel de complejidad. El primer nivel del edificio sería la genómica para la biología, el
segundo nivel la genómica para la salud y el tercer nivel la genómica para la sociedad.
Seis pilares básicos soportan estos niveles, y son imprescindibles para la consecución de
los objetivos: financiación, desarrollo de nuevas tecnologías, avances en computación,
formación en estas nuevas tecnologías, educación y estudio de las implicaciones éticas,
legales y sociales de estos descubrimientos.
9
La informática ha sido uno de los objetivos esenciales del Proyecto Genoma
Humano, debido a la gigantesca cantidad de datos que había que recoger, analizar,
comparar, interpretar y distribuir. La informática aplicada a la biología presenta dos
subdisciplinas: la bioinformática en sentido estricto, que se puede definir como el
trabajo de investigación y desarrollo que se necesita como infraestructura de
información de la actual biología; y la biología computacional, que es la investigación
dependiente de computación dedicada a entender cuestiones biológicas básicas. Así el
término “bioinformática”, en sentido más amplio, comprende estos dos grandes
aspectos y se plantea la Bioinformática como la disciplina científica emergente que
utiliza tecnología de la información para organizar, analizar y distribuir información
biológica con la finalidad de responder preguntas complejas en biología (1).
Otros autores la definen como la disciplina científica que abarca todos los
aspectos de adquisición, proceso, almacenamiento, distribución, análisis e interpretación
de datos e información biológica por medio de métodos y herramientas informáticas
(11). De esta forma, la Bioinformática es la fuerza computacional para el análisis de las
cantidades masivas de datos que soportan descubrimientos en campos tales como
Genómica, Proteómica o Metabolómica (12). Y según el National Center for
Biotechnology Information, el fin último de esta disciplina es facilitar el descubrimiento
de nuevas ideas biológicas así como crear perspectivas globales a partir de las cuales se
puedan discernir principios unificadores en biología (13).
2.3. Implicaciones entre la Bioinformática y la Informática Médica
La Bioinformática y la Informática Médica son dos disciplinas que comparten
metodologías parecidas de ciencias de computación aplicadas incluyendo interacciones
10
humano-ordenador, algoritmos, razonamientos probabilísticas, diagnóstico, integración
de bases de datos, representación del conocimiento, búsqueda de información, análisis
de modelos estructurales tridimensionales y estudio de la organización y estructura de
bibliografía científica (14). En la medida que se engrana la información sobre los genes
con la información sobre las enfermedades, se asiste a una convergencia de ambas
disciplinas, que se refleja, en la introducción de datos genéticos en la historia clínica de
los pacientes o en nuevos sistemas de apoyo a la toma de decisiones para el diagnóstico
y la terapia, entre otras áreas (15).
Además, la Informática Médica también ha ido incorporando en los últimos años
una importante faceta investigadora (tratamiento de imágenes, diseño de medicamentos,
terapias asistidas, etc.) Ha adoptado con rapidez las tecnologías relacionadas con la Ge-
nómica y la Proteómica con el objetivo de potenciar la investigación clínica y
epidemiológica aplicadas (16) (17). Esto ha dado lugar a la aparición de una nueva
disciplina denominada Informática Biomédica, que se puede ver como la intersección
entre la Informática Médica y la Bioinformática. Se trata de un nuevo campo
interdisciplinario, en la interfase entre ciencias de la computación, matemáticas,
biología y medicina (18; 1; 2; 3).
De esta forma, la Informática Biomédica trata aspectos que no están cubiertos
por las otras disciplinas como diagnóstico genético, la integración de información
clínica, genética y medioambiental y el modelado, todo ello orientado a encontrar la
relación entre problemas clínicos y moleculares en el marco de la salud humana. En
España ya hay investigadores y académicos trabajando en esta disciplina, y hay que
destacar las iniciativas institucionales que han facilitado la creación y funcionamiento
de una red temática para la investigación y el desarrollo de la Informática Biomédica,
11
denominada INBIOMED (19), a la que están (o -algunos- han estado) adscritos los
autores.
3. El tratamiento de la información genómica en la historia clínica
La historia clínica es un repositorio de información histórica y presente de la salud de
un paciente. Dicha historia suele contener datos administrativos (identificación oficial,
nombre, domicilio, etc.), datos antropométricos (altura, peso, IMC, cintura-cadera, etc.),
analíticos (hemoglobina, colesterol, triglicéridos, marcadores tumorales, etc.), e
informes de distintas exploraciones radiológicas, ecografías, TAC, etc., junto con las
imágenes en sus soportes correspondientes. Los hospitales tienen salas o sótanos llenos
de este tipo de documentos, lo que ha obligado, desde hace bastantes años, a la
utilización de soportes electrónicos que almacenen la mayor parte de este tipo de datos.
Es decir, se ha pasado a la utilización ordinaria de la historia clínica electrónica (HCE)
que no es solamente una base de datos, sino el instrumento para apoyar y documentar
las decisiones médicas tomadas (20). Además, según Maojo et al. (12), la HCE
incorpora, entre otras cosas, resultados de investigación en estudios cognitivos de la
interacción médico-paciente, interfaces humanas, representación del conocimiento,
interoperabilidad del sistema y estándares de codificación.
Desde el momento en que se realizan análisis genómicos sobre las muestras de
ADN de los pacientes (genotipado y/o expresión génica), en la historia clínica se puede
incorporar una nueva familia de datos: los datos genéticos. Esta familia de datos puede
comprender, por ejemplo, ficheros con cadenas de ADN, ARN, imágenes de geles de
PCR (southern o northern blots), imágenes de escáner de matrices de ADN (a escalas
macro, micro y nano), resultados del análisis con BLAST de las cadenas anteriores, del
12
análisis de las salidas de matrices de ADN, etc. Por lo tanto, para todos los especialistas
que manejan información de la HCE se plantean algunos problemas interesantes. Esto
de aborda a continuación.
3.1. Una nueva disciplina importada desde la investigación
Entonces el problema que se plantea es el siguiente: ¿qué preparación es necesaria para
adquirir estos tipos de datos, incorporarlos a la HCE, y manejarlos adecuadamente de
forma que contribuyan a dibujar el perfil patológico del paciente? La respuesta no se
puede encontrar en la formación actual de los especialistas de los equipos médicos
hospitalarios, al menos en este país, aunque haya algunos de ellos que hayan llegado a
una formación específica que les faculta para diagnosticar con el apoyo de datos
genéticos. La respuesta, sin embargo, se puede encontrar en el ámbito de la
investigación: la Bioinformática.
Como se ha comentado en la sección anterior, la Bioinformática es una
disciplina que utiliza tecnología de la información para organizar, analizar y distribuir
información biológica con la finalidad de responder preguntas complejas en biología
(13). Sin embargo, este propósito es muy amplio puesto que implica a todo tipo de seres
vivos, desde virus a mamíferos complejos como los homínidos. Así, falta lanzar de una
forma generalizada y definitiva el desembarco de la Bioinformática en el ámbito de la
asistencia sanitaria como otra especialidad más en Salud (3). Es decir, lo que se ha
denominado Bioinformática Clínica (21).
Siguiendo la misma línea argumental, se puede afirmar por lo tanto que, a la
pregunta de: “¿quién puede estar facultado gestionar y aprovechar la información
genómica en la HCE?; se puede responder con toda seguridad: el bionformático clínico
13
(22). Las responsabilidades y funciones de este perfil se describirán en una sección
posterior. Pero antes, es necesario comentar algunos aspectos importantes de la
información genómica en el apartado siguiente.
3.2. Regulación del procesado de información genómica en la HCE
Según la Ley Orgánica 15/1999, Art. 7 (23), los datos de salud son datos especialmente
protegidos, que deben ser protegidos por medidas de nivel alto según el reglamento que
la desarrolla (24). Esto afecta principalmente a los datos que están contenidos en la
HCE, datos genómicos incluidos (4). También existe sensibilidad a escala autonómica
sobre el problema, con las respectivas promulgaciones legales: Ley 8/2001 (25), Ley
5/2002 (26), Ley 2/2004 (27). La Unión Europea también recoge la obligación de
proteger la información personal en la Directiva 95/46/CE (28), en la Carta de los
Derechos Fundamentales de la Unión Europea (29) y en el reciente Tratado por el que
se establece la Constitución Europea (30).
Es legalmente preceptivo, por tanto, establecer las políticas, medidas y
mecanismos necesarios para mantener la protección de la información genómica. Si
bien algunos de estos tipos de datos se almacenan en ficheros que están bajo la
responsabilidad y vigilancia de los administradores de seguridad de cada institución, la
mayor parte se escapan a su control. Estos son principalmente los producidos por la
instrumentación de análisis de laboratorio cuando se procesan muestras de pacientes
identificables.
Por otra parte, la información genómica debe tener un nivel de calidad y
precisión determinado, dada su contribución al diagnóstico clínico. Dichos niveles de
calidad solamente se pueden alcanzar si se aplican las normas técnicas correspondientes.
14
Por ejemplo, la familia ISO 11.000 Health care technology contiene todo un conjunto
de normas específicas que pueden aplicarse a la generación y tratamiento de la
información genómica y los sistemas de soporte: 11.020 Medical sciences and health
care facilities in general, including quality and environmental management in health
care technology IT application in health care technology (ISO 15225:2000 (31), ISO
21549-1:2004 a ISO 21549-3:2004 (32), ISO 22857:2004 (33), etc.); 11.100 Laboratory
medicine (11.100.01, 11.100.20, 11.100.30 y 11.100.99); y 11.140 Hospital equipment
(ISO 22609:2004). Con respecto a la Tecnología de la Información básica en
Bioinformática, la familia 35 Information technology. Office machines, también ofrece
otras normas a tener en cuenta: 35.020 Information technology (IT) in general,
including general aspects of IT equipment (ISO/IEC 2382-4:1999, ISO/IEC 2382-
8:1998, etc.); 35.040 Character sets and information coding, including coding of audio,
picture, multimedia and hypermedia information, IT security techniques, encryption,
bar coding, electronic signatures, etc. (ISO/IEC TR 15443-1:2005); 35.060 Languages
used in information technology (ISO/IEC 9075-1:2003, ISO/IEC TR 15581:2001);
35.080 Software, including software development, documentation, internet applications
and use (ISO/IEC 6592:2000, ISO/IEC 9126-1:2001); 35.200 Interface and
interconnection equipment (ISO 14915-1:2002); 35.220 Data storage devices
(35.220.20, 35.220.30); etc.
Otro aspecto a considerar es el cumplimiento de normas de calidad científica en
cuanto a presentación de la información genómica. Por ejemplo, la norma MIAME
(Minimum Information About a Microarray Experiment -www.mged.org/miame) define
la mínima información que debe aportarse sobre experimentos de micromatices de ADN
para evitar la interpretación y reproducción no ambiguas. MAGE (MicroArray and
15
Gene Expression - http://www.mged.org/Workgroups/MAGE/mage.html) consiste de
tres partes: un modelo de objectos (MAGE-OM), un formato de intercambio de
documentos (MAGE-ML), y herramientas de software (MAGE-stk) (34).
3.3. Beneficios y riesgos de la inclusión de información genómica en la HCE
Pese a que muchos de los 25.000 genes en el genoma humano todavía no están bien
localizados o caracterizados (18), se sabe que existen importantes evidencias acerca de
la modulación ambiental de la susceptibilidad genética. Entonces, para el conocimiento
de la enfermedad no sólo hay que estudiar el genoma, sino también conjuntamente los
factores ambientales a través de las interacciones gen*ambiente, es decir, la mutación
genética actuaría como causa necesaria pero no suficiente para causar la enfermedad
(35). El estudio de estas interacciones reviste un interés prioritario para la investigación
biomédica y para la salud pública, sobre todo en prevención (36). Si se llega a promover
una política de salud donde se establece la obligación de aportar (y
complementariamente se proporcionan los medios para ello) la información genómica
de cada paciente en su HCE, la aplicación de lo dicho anteriormente podría favorecer
espectacularmente la prevención en bastantes tipos de enfermedades multifactoriales, y
la detección precoz de las enfermedades monogénicas.
Por el contrario, la utilización negligente de la información genómica
almacenada en las HCE, el no salvaguardar la privacidad, o la inobservancia de las
mínimas normas de calidad en dicha información o en el uso y mantenimiento de la
instrumentación de análisis y gestión de la información genómica, puede provocar
serios perjuicios a los pacientes afectados, aparte de las consecuencias penales que
pueden acarrearse (4; 23). Por ejemplo, la pérdida del seguro de vida (20).
16
Este potencial uso inadecuado de los datos genéticos enfatiza la importancia de
desarrollar nuevas combinaciones de métodos de Informática Biomédica para asegurar
su confidencialidad sin desaprovechar oportunidades de aprender acerca de los
componentes genéticos de enfermedades a través de la agregación de datos
anonimizados (12).
Aunque el objetivo primordial de la historia clínica electrónica es el asistencial,
no pueden obviarse sus aspectos extraasistenciales cuando, además, se incluye la
información genómica (37): Investigación clínica, investigación epidemiológica,
docencia, controles de calidad asistencial, gestión clínica y planificación de recursos
asistenciales y validez jurídico-legal (Tabla 1).
3.4. El nicho médico de la Bioinformática Clínica
Tras la finalización oficial de Proyecto Genoma Humano en Abril de 2003 y la
obtención de la secuencia completa del ácido desoxirribonucleico (ADN) en los
cromosomas humanos, se ha obtenido paralelamente la identificación de la existencia de
variaciones genéticas (mutaciones y/o polimorfismos) en la secuencia de ADN y su
posible relación con la enfermedad. Cada día resulta más evidente que la mayoría de
enfermedades no responden a un determinismo genético (mutación genética como causa
suficiente para desarrollar la enfermedad) sino a un modelo de modulación ambiental,
en el que la mutación genética actuaría como causa necesaria pero no suficiente para
causar la enfermedad (35). De manera general, se puede definir la interacción
gen*ambiente como la existencia de un comportamiento ambiental que es capaz de
modular una susceptibilidad genética, modificando el riesgo inicial de enfermedad
conferido por la mutación genética. Estas interacciones ambientales pueden actuar
17
incrementando el riesgo conferido por la variante genética o disminuyendo el riesgo de
enfermedad.
De esta forma, se está concediendo una extraordinaria importancia a las
denominadas interacciones gen*ambiente en la etiología de las enfermedades. Las
interacciones gen*ambiente están presentes tanto en las enfermedades monogénicas
clásicas como en las poligénicas. Actualmente, las enfermedades más prevalentes son
las enfermedades cardiovasculares y el cáncer. Ambas responden a un esquema de
enfermedad poligénica en el que, además, existen múltiples factores ambientales
implicados que requieren del desarrollo de potentes herramientas informáticas para su
estudio integrado en la era postgenoma (38). En este modelo complejo de estudio, se
considera factor ambiental todo aquel factor que no es genético, e incluiría el consumo
de alimentos, el ejercicio, el consumo de tabaco, los fármacos, exposición a tóxicos
ambientales, etc.; mientras que el factor genético comprendería las variaciones en el
genoma.
La Bioinformática Clínica puede contribuir en el aspecto asistencial tratando de
identificar las interacciones gen*ambiente a escala individual, partiendo de la
información recogida en la HCE, aplicando técnicas e instrumentos de análisis de la
Bioinformática y llegando a resultados que pueden aumentar enormemente el grado de
precisión en el diagnóstico (39). No se pretende que esta disciplina proporcione
diagnósticos médicos, sino que sea un fuerte apoyo para los especialistas médicos en la
toma de decisiones médicas. Una de las variantes de este tipo de prácticas médicas se
denomina “Medicina Molecular” y puede proporcionar los siguientes beneficios (40):
18
• Diagnósticos más precisos, incluyendo tests genéticos que podrían ser realizados en
el lugar de atención para descubrir causas de enfermedades o predecir posibles
complicaciones futuras.
• Medicinas personalizadas de acción más específica maximizando así su eficiencia y
minimizando inconvenientes (por ejemplo, resistencia de las bacterias a medicinas).
• Métodos terapéuticos que actúen directamente en el código genético. La terapia
génica tiene el potencial de corregir mutaciones y minimizar enfermedades
hereditarias.
La generalización de la medicina molecular requiere un mayor intercambio de
conocimiento entre los dominios clínico y biológico, ya que, mientras que el primero
tiene un profundo conocimiento de los fenotipos, el otro tiene la práctica y las
herramientas para analizar genotipos. Asimismo también se hace imprescindible el
engranaje entre la Informática Biomédica y la Bioinformática Clínica para potenciar los
enfoques de la medicina personalizada. La información de los pacientes, de las
enfermedades, prácticas clínicas, secuencias genéticas, proteínas, etc., debe ser
accesible a los médicos y más aún, debe ser integrada (41) en la historia clínica
electrónica para la mejora de la atención al paciente y el aumento de comunicación e
intercambio de datos entre los profesionales de la salud (42; 43). Otra consecuencia
fuera del ámbito médico es el mantenimiento de la competitividad del sistema sanitario,
tanto paliativo como preventivo.
4. La Función Bioinformática en la práctica clínica
La Bioinformática Clínica se puede ver, a fin de cuentas, como una función más en la
compleja estructura funcional de la asistencia sanitaria y de la salud pública y, en
19
particular, de la organización hospitalaria (44; 45). Por ejemplo, proporcionando
servicios como el laboratorio de análisis clínicos, Radiología, etc.; pero también
formando parte de los núcleos de decisión en la práctica clínica diaria. Como tal
función, debe presentar unos objetivos y responsabilidades, se le deben asignar unos
recursos y tiene que desarrollarse por medio de procesos.
4.1. Caracterización funcional de la Bioinformática Clínica
Los objetivos de la Bioinformática Clínica deben plantearse en términos de conseguir la
adquisición, proceso, almacenamiento, distribución, análisis e interpretación de datos e
información biológica de pacientes por medio de métodos y herramientas informáticas
en los ámbitos de la medicina paliativa y la preventiva. Esta información biológica
residirá principalmente en la historia clínica electrónica de cada paciente.
Las responsabilidades de esta disciplina se pueden agrupar en dos grandes
categorías: proporcionar servicios y asistir en la decisión médica. Los servicios que
puede proporcionar la Bioinformática Clínica están relacionados, naturalmente, con el
procesado de la información genómica y proteómica que se extrae de las muestras
biológicas de los pacientes. Por ejemplo, cuando se aísla el ADN de una muestra de
sangre de un paciente, la instrumentación de laboratorio puede generar datos de
expresión génica (unos genes se expresan, otros no) o de genotipado (se obtienen las
secuencias de ese ADN). El tratamiento en los dos casos está bastante diferenciado: en
el primero se detecta la presencia de mutaciones asociadas a patologías; y en el segundo
caso se buscan nuevas mutaciones ante la presencia de una patología determinada. Esta
es la visión horizontal de la disciplina en la organización de las instituciones
asistenciales.
20
La asistencia en la decisión médica consiste en aportar cuanta más información
elaborada sea posible de forma que se pueda reducir al máximo el nivel de
incertidumbre. Esta información elaborada suele ser el resultado de los análisis
bioinformáticos (y estadísticos) de los datos proporcionados por los servicios
mencionados anteriormente. También debe considerarse en el futuro que la
Bioinformática Clínica entre a formar parte de los equipos médicos de los servicios
hospitalarios. Esta es la visión vertical de la disciplina en la organización de las
instituciones asistenciales.
Los recursos de que debe disponer la Bioinformática Clínica son los habituales
en la Bioinformática y se agrupan en las categorías siguientes: enfoques científicos,
técnicas, tecnología de información (software, hardware, etc.), tecnología de análisis de
laboratorio (instrumentación, reactivos y materiales de soporte para el análisis), y
normas de calidad y seguridad. Los enfoques científicos comprenden las distintas
visiones teóricas y metodológicas para resolver los problemas de adquisición, análisis e
interpretación de datos y resultados respectivamente. Las técnicas representan los
algoritmos informáticos y las técnicas de laboratorio necesarias para llevar a cabo los
procesos bioinformáticos. La tecnología informática y la de laboratorio incluyen todo
tipo de software, hardware, instrumentos de biología molecular, reactivos, etc.,
necesarios para adquirir, procesar, almacenar, distribuir, analizar e interpretar los datos
biológicos del paciente. Y las normas de calidad y seguridad forman el cuerpo
normativo legal y técnico para que la información gestionada por la Bioinformática
Clínica tenga un nivel mínimo de calidad, seguridad y protección.
Los procesos de la Bioinformática Clínica serán muchos y muy diversos pero
siempre supeditados a la estructura de servicios y/o de toma de decisiones. La
21
descripción detallada de la Función de Bioinformática Clínica, procediendo a un
desglose en otras funciones más concretas en sucesivos niveles, dará lugar a la
identificación de los procesos mencionados.
4.2. Caracterización profesional de la Bioinformática Clínica
La Función de la Bioinformática Clínica y los procesos que la desarrollan no son nada si
no hay personas detrás que asuman las responsabilidades y el desempeño de las tareas
efectivas. Por lo tanto, hay que definir los perfiles profesionales correspondientes a
dichas responsabilidades y tareas. En el ámbito de las instituciones asistenciales de
salud (no se entra a debatir el problema en las instituciones gerenciales porque
corresponde a un enfoque distinto al de este trabajo) como, por ejemplo, centros de
salud y hospitales, se podrían distinguir los siguientes perfiles: Bioinformática Clínica
de Laboratorio (BCL), Bioinformática Clínica Asistencial (BCA), y Bioinformática
Clínica de Control (BCC). El perfil BCL debería asumir las responsabilidades y tareas
inherentes al trabajo de laboratorio, donde no hay contacto directo con el paciente. El
perfil BCA correspondería al enfoque organizativo vertical, como parte del equipo
médico y teniendo contacto con los pacientes. Y el perfil BCC se ocuparía
principalmente del control, vigilancia y supervisión de las buenas prácticas en la
Bioinformática Clínica con respecto a las normas de calidad, técnicas y de protección y
seguridad de la información bioinformática en general y el la HCE en particular.
Esta propuesta de perfiles pretende ser un punto de partida para la discusión del
futuro profesional y organizativo de esta disciplina, y no un documento de medidas
organizativas. Se entiende además, por cuestiones presupuestarias y organizativas, que
no siempre sería posible incorporar personas en todos los perfiles planteados, de forma
22
que algunas responsabilidades estarían asumidas por la misma persona. Lo cierto es que
ya se practica la Bioinformática Clínica en los hospitales y, si embargo, no se dispone
(todavía) de los recursos humanos, metodológicos y materiales necesarios para
desarrollar plenamente la disciplina en el ámbito clínico. En esto, el futuro no se va a
proyectar en años, sino en meses.
5. Conclusiones
La incorporación de la información genómica en la historia clínica de los pacientes
genera nuevos problemas de tratamiento de datos y demanda nuevas soluciones. En este
trabajo se ha constatado el nacimiento de una nueva disciplina que tendrá gran fuerza en
un futuro muy próximo: la Bioinformática Clínica. Esta disciplina aborda los problemas
mencionados que se clasifican en problemas de adquisición, tratamiento, análisis e
interpretación, presentación, calidad y seguridad y protección de los datos genómicos;
sea en el marco de la historia clínica electrónica o fuera de ella.
Las soluciones que debe proponer la Bioinformática Clínica se pueden basar en
las que ya ofrecen la Bioinformática, la Informática Médica y la Informática Biomédica,
como los tres pilares fundamentales de la nueva disciplina. Dichas soluciones deben
supeditarse al marco legal, en cuanto a que la información genómica de los pacientes
que manejan es información de salud y, por tanto, de especial protección según
directivas europeas, y leyes y reglamentos estatales y autonómicos. Por otra parte, las
soluciones deben ofrecer unos niveles de calidad aplicando la normativa técnica al uso,
principalmente normas ISO de las familias 11.000 y 35.000.
Finalmente, desde el punto de vista organizativo y funcional, se ha definido el
concepto de Función de Bioinformática Clínica, con sus propios objetivos,
23
responsabilidades, recursos, procesos y perfiles profesionales. Se han propuesto algunos
perfiles profesionales en esta disciplina como punto de partida para el debate, ya que la
incidencia de la Bioinformática Clínica en las instituciones asistenciales todavía es
incipiente. Pero se trata de esperar un tiempo que mejor se podría medir en meses.
Agradecimientos
Este trabajo ha sido financiado por la red temática “INBIOMED. Plataforma de
almacenamiento, integración y análisis de datos clínicos, genéticos, epidemiológicos e
imágenes orientada a la investigación sobre patologías” (G60/160), financiada por el
Instituto de Salud “Carlos III” - Fondo de Investigaciones Sanitarias del Ministerio de
Sanidad y Consumo de España. Además, otra fuente complementaria de financiación ha
sido aportada por el Ministerio de Ciencia y Tecnología de España a través de un
proyecto de I+D (DPI2003-02515).
6. Bibliografía
01. Collins FS, Green ED, Guttmacher AE, Guyer MS; US National Human Genome
Research Institute. A vision for the future of genomics research.Nature.
2003:422:835-47.
02. Martin-Sanchez F, Iakovidis I, Norager S, Maojo V, de Groen P, Van der Lei J,
Jones T, Abraham-Fuchs K, Apweiler R, Babic A, Baud R, Breton V, Cinquin P,
Doupi P, Dugas M, Eils R, Engelbrecht R, Ghazal P, Jehenson P, Kulikowski C,
Lampe K, De Moor G, Orphanoudakis S, Rossing N, Sarachan B, Sousa A,
Spekowius G, Thireos G, Zahlmann G, Zvarova J, Hermosilla I, Vicente FJ.
Synergy between medical informatics and bioinformatics: facilitating genomic
medicine for future health care. J Biomed Inform. 2004:37:30-42.
24
03. Maojo V, Martin-Sanchez F. Bioinformatics: towards new directions for public
health.Methods. Inf Med. 2004:43:208-14.
04. Rogers J, Rector A, Taweel A, Ingram D, Kalra D, Gaizauskas R, Hepple M, Milan
J, Power R, Scott D, Singleton P. Joining Up Health and BioInformatics: Removing
the Barriers. Medinfo. 2004;2004(CD):1835.
05. Coltell O. Integración de la Bioinformática en la Investigación Genómica
Cardiovascular: Aplicaciones en el Framingham Heart Study. Tesis doctoral.
Universitat Jaume I. Departamento de Lenguajes y Sistemas Informáticos, 2004.
06. White CN, Chan DW, Zhang Z. Bioinformatics strategies for proteomic profiling.
Clin Biochem. 2004 Jul;37(7):636-41.
07. Zakaria A. http://www.hispamed.org/dossiers/informatica/preguntas250400.html.
08. Van Bemmel J.H., Musen M.A.(eds.) Hadbook of Medical Informatics. Springer-
Verlag, Heidelbeg, 1997.
09. Sackman H. Biomedical Information Technology. Global Social Responsibilities for
the Democratic Age. Academic Press, San Diego, CA (USA), 1997.
10. Collins FS, McKusick VA. Implications of the Human Genome Project for medical
science. JAMA. 2001:285:540-4.
11. Martín F. Bioinformatics and Health: Impacts of the Human Genome Project on
Health Informatics. UPGRADE; Vol. (2) 2001: 36-42.
12. Maojo V., Kilikowski C. Bioinformatics and Medical Informatics: Collaborations
on the Road to Genomic Medicine? JAMIA; Vol (10) 2003: 515-522.
25
13. National Center for Biotechnology Information (NCBI) Home Page.
http://www.ncbi.nlm.nih.gov/. A Science Primer.
http://www.ncbi.nlm.nih.gov/About/primer/bioinformatics.html. Acceso 20 abril
2005.
14. Altman R. Bioinformatics in support of molecular medicine. AMIA Symp; (1998)
53-61.
15. Cañedo R., Arencibia R. Bioinformática: en busca de los secretos moleculares de la
vida. Acimed; 2004; 12 (6).
16. Jones R.L. "The Internet and Healthcare Information Systems: How Safe Will Pa-
tient Data Be?". IS Audit & Control Journal, I; 1998: 25-30.
17. Roberts R. “Bioinformatics Analysis of Gene Banks Provides a Treasure Trove for
the Functional Genomist”. J. Mol. Cell. Cardiol.; 32; 2000: 1917-1919.
18. Guttmacher AE, Collins FS. Welcome to the genomic era. N Engl J Med.
2003:349:996-8.
19. INBIOMED. INBIOMED. Plataforma de almacenamiento, integración y análisis de
datos clínicos, genéticos, epidemiológicos e imágenes orientada a la investigación
sobre patologías”. http://www.inbiomed.retics.net/. Acceso en 23-04-2005.
20. Kun L. Telehealth and the global health network in the 21st century. From homecare
to public health informatics. Computer Methods and Programs in Biomedicine; Vol
(64) 2001: 155–167.
21. Knaup P, Ammenwerth E, Brandner R, Brigl B, Fischer G, Garde S, Lang E,
Pilgram R, Ruderich F, Singer R, Wolff AC, Haux R, Kulikowski C. Towards
26
clinical bioinformatics: advancing genomic medicine with informatics methods and
tools. Methods Inf Med. 2004:43(3):302-7.
22. Krieg RC, Paweletz CP, Liotta LA, Petricoin EF 3rd. Clinical proteomics for cancer
biomarker discovery and therapeutic targeting. Technol Cancer Res Treat. 2002
Aug;1(4):263-72.
23. Ley Orgánica 15/1999, de 13 de diciembre, de Protección de Datos de Carácter
Personal. https://www.agpd.es/upload/Canal_Documentacion/legislacion/Estatal/
Ley%2015_99.pdf.
24. Real Decreto 994/1999, de 11 de junio, por el que se aprueba el Reglamento de
Medidas de Seguridad de los ficheros automatizados que contengan datos de
carácter personal.
https://www.agpd.es/upload/Canal_Documentacion/legislacion/Estatal/A.8%29%20
Real%20Decreto%20994-1999.pdf.
25. Ley 8/2001 (CAM), de 13 de julio, de Protección de Datos de Carácter Personal en
la Comunidad de Madrid.
26. Ley 5/2002 (Comunidad Autónoma de Cataluña), de 19 de abril, de la Agencia
Catalana de Protección de Datos.
27. Ley 2/2004, de 25 de febrero, de Ficheros de Datos de Carácter Personal de
Titularidad Pública y de Creación de la Agencia Vasca de Protección de Datos.
28. Directiva 95/46/CE del Parlamento Europeo y del Consejo de 24 de octubre de 1995
relativa a la protección de las personas físicas en lo que respecta al tratamiento de
datos personales y a la libre circulación de estos datos.
https://www.agpd.es/upload/B.4%29%20Directiva%2095-46-CE.pdf.
27
29. Carta de los Derechos Fundamentales de la Unión Europea, de 7 de diciembre de
2000.
https://www.agpd.es/upload/B.1)%20Carta%20de%20los%20Derechos%20Fundam
entales.pdf.
30. Tratado por el que se establece la Constitución Europea. Bruselas, 13 de octubre de
2004. https://www.agpd.es/upload/ce.pdf.
31. ISO 15225:2000 (ISO 15225:2000/Amd 1:2004). Nomenclature -- Specification for
a nomenclature system for medical devices for the purpose of regulatory data
exchange.
http://www.iso.org/iso/en/CatalogueDetailPage.CatalogueDetail?CSNUMBER=264
95&ICS1=35&ICS2=240&ICS3=80&scopelist=. Acceso 20 de abil de 2005.
32. ISO 21549-3:2004. Health informatics -- Patient healthcard data -- Part 3: Limited
clinical data.
00&ICS1=35&ICS2=240&ICS3=80&scopelist=. Acceso 20 de abril de 2005.
33. ISO 22857:2004. Health informatics -- Guidelines on data protection to facilitate
trans-border flows of personal health information.
22&ICS1=35&ICS2=240&ICS3=80&scopelist=. Acceso 20 de arbil de 2005.
34. MAGEstk. MAGE Software Toolkit.
http://www.mged.org/Workgroups/MAGE/magestk.html. Acceso 20 de abril de
2005.
28
35. Tiret L. Gene-environment interaction: a central concept in multifactorial diseases.
Proc Nutr Soc. 2002:61:457-63.
36. Merikangas KR, Risch N. Genomic priorities and public health. Science.
2003:302(5645):599-601.
37. Falagán J.A., Nogueira J. La información clínica y de salud. Informes SEIS Nº 5. De
la historia clínica a la historia de salud electrónica. SEIS, Sociedad Española de
Informática de la Salud, Pamplona, 2003.
38. Vineis P, Schulte PA, Carreon T, Bailer AJ, Medvedovic M. Issues of design and
analysis in studies of gene-environment interactions. IARC Sci Publ. 2004:417-35.
39. Kohane I. Bioinformatics and Clinical Informatics: The Imperative to Collaborate.
Journal of the American Medical Informatics Association; Vol (7) 2000: 512–516.
40. Kim J.H. Bioinformatics and genomic medicine. Genetics IN Medicine; Vol. (4)
2002: 62-65.
41. Oliveira I., Oliveira J.L., Santos M., Martín F., Sousa A. On the requirements of
biomedical information tools for health applications: the INFOGENMED case
study. Presentación en el Congreso Portugues BIOENG VII, Abril 2003.
42. Ford J.H. II, Turner A., Yoshii A. Information Requirements of Genomics
Researchers from the Patient Clinical Record. Journal of Healthcare Information
Management; Vol. (16) 2002: 56-61.
43. Rind D., Kohane I., Szolovits P., Safran C, Henry C., Barnett O. Maintaining the
Confidentiality of Medical Records Shared over the Internet and the World Wide
Web. Annals of Internal Medicine; Vol (127) 1997: 138-141.
29
44. Miller P. Opportunities at the Intersection of Bioinformatics and Health Informatics:
A Case Study. Journal of the American Medical Informatics Association; Vol (7)
2000: 431-438.
45. Fontoura L. Bioinformatics: perspectives for the future. Genet. Mol. Res.; Vol (4)
2004: 564-574.
30
Tabla 1. Contribuciones extra-asistenciales de la historia clínica electrónica
Investigación clínica Establece los mecanismos precisos para localizar las historias
clínicas que pertenecen a una determinada patología, o a un
determinado tratamiento y como fuente de conocimiento de la
propia actividad clínica. Se utiliza en el desarrollo de bases de
datos de investigación y conocimiento médico.
Investigación Cuando se conocen los indicadores poblacionales adecuados
epidemiológica que complementan la investigación clínica.
Docencia Cuando en cada historia clínica se refleja exactamente cuál es
el modo correcto de tratar cada caso clínico, explicando
razonadamente las decisiones exploratorias y terapéuticas que
se toman.
Controles de calidad Las historias clínicas sirven para la evaluación de los objetivos
asistencial científicos-técnicos.
Gestión clínica y Sirve para la gestión clínica, la evaluación de la utilización de
planificación de los recursos sanitarios disponibles y la planificación de futuras
recursos asistenciales inversiones.
Validez jurídico-legal Es el testimonio documental de la asistencia prestada.
31

Info Clinic A

Cargado por

Información del documento

Derechos de autor

Formatos disponibles

Compartir este documento

Compartir o incrustar documentos

Opciones para compartir

¿Le pareció útil este documento?

¿Este contenido es inapropiado?

Copyright:

Formatos disponibles

Info Clinic A

Cargado por

Copyright:

Formatos disponibles

O. Coltell, M. Arregui, Z.Falomir, M. Arregui, A.

La Bioinformática Clínica: aplicación en el ámbito de la sanidad

(IRIS). Departamento de Lenguajes y Sistemas Informáticos, Universitat Jaume I

Avda Vicent Sos Baynat, s/n. 12071-Castellón

Wellcome Trust Genome Campus, Hinxton, Cambridge, CB10 1SD (UK)

Tel: +44 1223 492 606. e-mail: miguel.arregui@ebi.ac.uk. NIF: 20247342-M

La Bioinformática Clínica: aplicación en el ámbito de la sanidad

a tener en los próximos años un gran impacto en biomedicina y en Salud Pública. La

interpretar y distribuir. En la actualidad, ya se aplican parte de estos avances en la

práctica asistencial, de forma que se obtienen datos genómicos como parte de la

información de la historia clínica electrónica. Esto provoca una serie de nuevos

problemas que demandan nuevos enfoques disciplinarios. Uno de ellos es la

Bioinformática Clínica, como la evolución de la Bioinformática en el ámbito sanitario,

pero incluyendo áreas de la Informática Médica y la Informática Biomédica. En este

trabajo se pretende caracterizar la nueva disciplina, tanto desde el punto de vista

funcional como profesional.

Clinic Bioinformatics: Application in the Health Framework

component of electronic medical registers. That situation causes a series of new

problems requiring new scientific approaches. One of them is Clinic Bioinformatics as a

evolution of Bioinformatics in the health framework, but including Medical Informatics

discipline both from the functional point of view and professional.

Son las 9:30 de la mañana de un día laborable cualquiera en un hospital de ámbito

regional-provincial. El equipo médico del Servicio de Oncología está desarrollando su

reunión habitual de coordinación y discusión de casos antes de emprender la consulta

dos trámites administrativos que no se efectúan a tiempo y da lugar a este tipo de

retrasos. Por mucho que avance la tecnología y la medicina, la administración tiene su

propia velocidad. Esto es un pensamiento común en parte de los asistentes. Otros,

mantienen cierto grado de escepticismo sobre la utilidad de los esperados informes.

−Bien −Exclama el moderador−. Creo que ha llegado la hora de escuchar los

y, a pesar de cruzarse con él en los pasillos, o verlo en algunas de las reuniones, no se

Escuchadle, por favor, con toda atención.

necesarios, he conseguido, después de dos semanas de intenso trabajo, completar la

exploración bioinformática de la muestra de pacientes que os he pedido a cada uno de

de la espectacular bajada de costes de las técnicas de matrices de ADN.

más convencidos de antemano.

− Sí. También el esfuerzo humano, porque la interpretación final no es automatizable

norma ISO 21549-3:2004. Los resultados pormenorizados los tenéis en el enlace

segundo nivel. Os recuerdo esto porque dicha información está clasificada en el

resfrescar su observancia de las medidas de seguridad estándar para información clínica.

− Empiezo con el paciente (…) −Prosigue el bioinformático. −. El análisis multibanda

de SNP, código GA-DNA-0013 (ISO 21549-3:2004), no ha revelado ninguna evolución

generalizado en un corto periodo de tiempo. Para eliminar la sospecha de latencia, he

esos genes y la versión GO-ONCOLOGICAL. Una comparativa cruzada con el historial

tumor es de origen externo. En la sección de factores e historial ambientales del

valorativa para que el resto de asistentes puedan asumir su parte de responsabilidad y

rematar el prediagnóstico del paciente……Y así va transcurriendo la reunión.

Proyecto del Genoma Humano en forma de instrumentos, técnicas, protocolos e

en la práctica clínica como la tomografía axial computerizada, pero el coste unitario

impide todavía que se generalicen como servicios asistenciales en la sanidad pública

técnico-científica para procesar la ingente cantidad de información que se produce en

paciente (1; 2; 3).

Cuando se trata de gestionar información mediante tecnologías, como la que está

contenida en un historial clínico en formato electrónico, hay que tener en cuenta la

calidad de los procesos y técnicas y la seguridad y protección de la información (4; 5).

Si parte de la información proviene de instrumental científico, se debe observar también

la fiabilidad instrumental y la precisión de dicha información (6). Todo ello ha superado

la capacidad profesional del clínico. Es decir, que no se debe exigir a un especialista

tratamiento de la información biomédica y de las historias clínicas electrónicas. En

introducción de la información genómica de los pacientes en los registros médicos con

aplicación clínica y la presentación de las posibles soluciones en forma de nuevos

perfiles profesionales y clínicos.

En la sección 2 se describen las interacciones entre la Informática Médica y la

Bioinformática. En la sección 3 se trata de estudiar las implicaciones de la información

genómica en la Historia Clínica. En la sección 4 se presenta la Función Bioinformática