Trastornos mendelianos

•Mutaciones expresadas de un solo gen con grandes consecuencias

•Penetrancia: porcentaje de individuos portadores de un gen AD y que expresan el rasgo
correspondiente
•Expresión variable: de un rasgo AD en individuos afectados
•Codominancia: expresión completa de dos alelos de una determinada pareja de genes en
un sujeto heterocigoto
•Polimorfismo: múltiples formas alélicas de un solo gen
•Pleiotropismo: numerosas consecuencias finales de un solo gen mutante
•Heterogeneidad genética: aparicion de un rasgo por acción de distintas mutaciones que
ocurren en numerosos loci.

Trastornos autosomicos dominantes (AD)

•Heterocigotas
•Ambos sexos, y pueden transmitir
•Hijos 50% de padecer enfermedad.
•Mutaciones de proteinas estructurales o reguladoras.
•Penetrancia reducida y expresividad variable
•Manifestaciones clinicas tardías.
Trastornos autosomicos recesivos
•Primeras edades de la vida
•Manifestaciones clínicas mas homogeneas
•Penetrancia completa
•Afectación de proteinas enzimáticas.

Trastornos ligados a cromosoma X

•Son casi todos recesivos
•Varón afectado no transmite la enfermedad pero sus hijas son portadoras
•Expresión completa en varones
Trastornos multifactoriales
•Se deben a la acción combinada de dos o mas genes mutantes mas las de los factores
ambientales
•La expresión depende del número de genes mutantes
•El riesgo de que reaparezca en fliares de 1er grado es del 2-7%
•El riesgo de reaparición en embarazos sucesivos aumenta cada vez que nace un niño
afectado.
•Labio leporino o fisura palatina
•Cardiopatía congénita
•Cardiopatía isquémica
•Hipertensión
•Gota
•Diabetes mellitus
•Estenosis pilórica.